Koj tus menyuam puas muaj teeb meem kev loj hlob ntawm lub hlwb? Cia peb tham txog Joubert Syndrome

Koj ib txwm xav txog koj tus menyuam txoj kev noj qab haus huv, puas yog? Qee zaum, cov menyuam mos tuaj yeem muaj cov mob tsis tshua muaj. Ib qho mob zoo li no yog Joubert Syndrome. Tej zaum koj yuav xav tias txawv me ntsis thaum koj hnov ​​lub npe no, tab sis cia peb tham txog nws yooj yim. Qhov no yog ib qho mob uas tshwm sim los ntawm cov yam ntxwv caj ces thiab cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm tus menyuam lub hlwb.

Joubert Syndrome yog dab tsi? Hais yooj yim xwb...

Joubert syndrome yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj . Nws tshwm sim thaum ib feem ntawm tus menyuam lub hlwb tsis loj hlob zoo thaum lub sijhawm cev xeeb tub, uas yog, thaum tseem nyob hauv niam lub tsev menyuam. Xav txog nws, peb lub hlwb zoo li lub tshuab nyuaj heev. Nws yog cov feem sib txawv ntawm nws uas tswj hwm peb txhua yam kev ua los ntawm kev ua haujlwm ua ke. Yog li, nyob rau hauv qhov mob no , kev loj hlob ntawm cerebellum thiab brainstem feem ntau raug cuam tshuam.

Muaj ntau hom mob no sib txawv, yog li cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tug menyuam mus rau ib tug menyuam. Txawm li cas los xij, cov tsos mob feem ntau suav nrog teeb meem nrog kev tswj cov leeg nqaij, kev hloov pauv ntawm cov leeg nqaij, ua pa nyuaj, thiab teeb meem nrog kev txav ntawm lub qhov muag.

Thoob ntiaj teb, muaj li ib tug ntawm txhua 100,000 tus menyuam yug los muaj tus mob no. Feem ntau, qhov no yog vim muaj kev hloov pauv caj ces uas tau txais los ntawm niam txiv. Tab sis qee zaum, tus mob no tuaj yeem tshwm sim qee zaum yam tsis muaj laj thawj pom tseeb.

Cov tsos mob ntawm Joubert syndrome yog dab tsi?

Ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Joubert syndrome yuav muaj ntau yam tsos mob. Cov tsos mob no yuav hloov pauv thaum tus me nyuam loj hlob tuaj. Cov tsos mob tseem ceeb suav nrog kev hloov pauv ntawm lub cev, teeb meem ntawm qhov muag, thiab teeb meem ntawm daim siab thiab lub raum.

Teeb meem ntsig txog lub paj hlwb:

Koj tus menyuam yuav muaj teeb meem lossis tej yam mob ntsig txog lub paj hlwb xws li:

• Cov leeg nqaij tsis muaj zog (Hypotonia): Qhov no yog thaum cov leeg nqaij hauv tus menyuam lub cev xoob heev. Tom qab ntawd, qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem nrog kev sib koom tes ntawm cov leeg nqaij (ataxia) . Qhov no txhais tau tias nws nyuaj rau taug kev lossis tuav cov khoom.
• Teeb meem qhov muag: Piv txwv li, koj yuav pom qhov muag txav sai sai (nystagmus) lossis strabismus (qhov muag tig mus rau ntau qhov sib txawv).
• Teeb meem ua pa: Cov no suav nrog ua pa sai, tsis tob (tachypnea) lossis ua pa ncua (apnea) . Cov no feem ntau tshwm sim rau cov menyuam mos.
• Kev loj hlob qeeb: Tus me nyuam yuav qeeb hauv tej yam xws li kev hais lus, kev taug kev, thiab kev ua si uas tsim nyog rau lawv lub hnub nyoog.
• Kev Tsis Txawj Ntse: Tej tus menyuam yuav muaj qee qhov tsis muaj zog hauv tej yam xws li kev kawm thiab kev nkag siab.

Kev hloov pauv ntawm lub cev:

Qee cov yam ntxwv tshwj xeeb tuaj yeem pom tau hauv cov tsos ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus mob no:

• Cleft di ncauj thiab/lossis cleft palate .
• Cov yam ntxwv tshwj xeeb ntawm lub ntsej muag: Piv txwv li, lub hauv pliaj dav, qhov muag poob qis ('ptosis') , qhov deb ntawm ob lub qhov muag dav dua li qub. Cov pob ntseg yuav raug teeb tsa qis dua li qub, thiab lub qhov ncauj yuav zoo li daim duab peb ceg nrog daim di ncauj sab saud tig rau hauv nruab nrab.
• Muaj cov ntiv tes ntxiv (Polydactyly) (ntawm tes lossis taw).
• Tus nplaig tawm los .

Lwm yam mob:

Thaum tus me nyuam loj hlob tuaj, tej teeb meem nrog lub retina (qhov ntawm lub qhov muag uas hloov lub teeb mus ua duab), raum, thiab siab yuav tshwm sim. Piv txwv li, Leber's congenital amaurosis (ib qho mob pom kev loj heev), polycystic kidney disease , lossis liver failure yuav tshwm sim.

Vim li cas thiaj muaj tus mob Joubert syndrome? Dab tsi yog cov ua rau muaj tus mob no?

Qhov ua rau muaj tus mob Joubert syndrome yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces, hu ua kev hloov pauv . Tus mob no tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm ntau dua 35 cov noob caj noob ces sib txawv uas pab txhawb rau kev loj hlob ntawm lub hlwb.

Feem ntau, cov kev hloov pauv caj ces no yog tau txais los ntawm txoj kev autosomal recessive . Hais yooj yim xwb, ib tug me nyuam yuav muaj tus kab mob no yog tias lawv tau txais cov noob hloov pauv los ntawm lawv niam thiab txiv.

Txawm li cas los xij, ib qho ntawm cov kev hloov pauv no kuj tuaj yeem tau txais los ntawm niam txiv ua qhov kev hloov pauv 'X-linked' . Qhov no txhais tau tias qhov kev hloov pauv gene yog nyob rau ntawm X chromosome. Kev hloov pauv ntawm X chromosome tuaj yeem xa mus rau tus menyuam ua qhov kev hloov pauv tseem ceeb lossis ua qhov kev hloov pauv recessive. Txawm li cas los xij, nws tsis yog ib txwm meej tias tus menyuam tau txais nws los ntawm niam txiv li cas.

Cov kev hloov pauv caj ces no ua rau muaj qhov tsis zoo hauv cov ntu hauv qab no ntawm tus menyuam lub hlwb:

• Cerebellum: Qhov no yog qhov chaw uas peb tswj peb txoj kev sib koom tes thiab kev txav mus los. Hauv Joubert syndrome, lub cerebellar vermis, ib feem ntawm cerebellum, tej zaum yuav ploj lawm lossis tej zaum yuav me dua li qub.
• Lub hlwb: Qhov no tswj kev ua pa thiab kev sib npaug. Qhov no kuj tsis loj hlob zoo. Ntawm kev luam theej duab, cov kab mob cerebellar thiab lub hlwb no zoo li hniav. Cov kws kho mob hu qhov no ua lub cim hniav molar . Kev paub txog lub cim no yog ib txoj hauv kev los kuaj mob Joubert syndrome.
• Cilia:Cov no yog cov qauv me me uas tawm ntawm qhov chaw ntawm cov cell, zoo li cov antennas tawm ntawm lub ru tsev ntawm lub tsev. Cov cilia no, pom muaj nyob rau hauv cov hlwb hlwb, pab cov kabmob sib txuas lus nrog ib leeg thaum lawv loj hlob. Cov kws tshawb fawb ntseeg tias kev hloov pauv caj ces uas cuam tshuam rau cov cilia no yog lub luag haujlwm rau qhov muag, lub raum, thiab lub siab teeb meem uas cov neeg uas muaj Joubert syndrome muaj.

Cov kev hloov pauv caj ces no cuam tshuam li cas rau lwm tus hauv tsev neeg?

Nws nyob ntawm tej yam xws li hom kev hloov pauv caj ces thiab poj niam txiv neej.

• Kev txais qub txeeg qub teg los ntawm tus kheej: Ib tug kwv tij neej tsa ntawm ib tug menyuam uas muaj tus kab mob Joubert syndrome muaj 25% feem pua ​​uas yuav muaj tus mob no. Muaj 50% feem pua ​​uas yuav yog tus nqa cov noob caj noob ces hloov pauv yam tsis muaj tsos mob. Muaj 25% feem pua ​​uas yuav tsis muaj cov noob caj noob ces hloov pauv lossis cov tsos mob.
• Kev xeeb tub uas txuas nrog X: Ib tug menyuam tub muaj 50% feem pua ​​uas yuav muaj tus mob no. Tab sis yog tias nws tsis muaj tsos mob, nws tsis yog tus nqa tus kab mob. Ib tug menyuam ntxhais muaj 25% feem pua ​​uas yuav muaj tus mob no. Muaj 50% feem pua ​​uas yuav yog tus nqa tus kab mob hloov pauv yam tsis muaj tsos mob.

Yuav kuaj mob Joubert syndrome li cas?

Cov kws kho mob kuaj mob Joubert syndrome raws li cov tsos mob ntawm tus menyuam thiab kev kuaj duab. Cov qauv rau kev kuaj mob no yog:

• Tus cim 'molar hniav' pom tau ntawm MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan ntawm lub hlwb.
• Cov tsos mob ntawm cov leeg nqaij qis (Hypotonia) .
• Kev loj hlob qeeb .

Cov kws kho mob kuj tseem yuav kom kuaj cov noob caj noob ces kom paub tseeb tias tus kab mob no yog dab tsi thiab npaj kho mob li cas. Cov kev tshawb fawb tau qhia tias ntawm 62% thiab 94% ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Joubert syndrome muaj ib qho ntawm cov kev hloov pauv noob caj noob ces uas ua rau muaj qhov no. Kev txheeb xyuas qhov kev hloov pauv noob caj noob ces tseeb tuaj yeem pab cov kws kho mob kwv yees cov teeb meem kev noj qab haus huv yav tom ntej thiab kho lawv thaum ntxov.

"Lub cim 'molar hniav' ntawm lub hlwb MRI yog qhov tseem ceeb heev rau kev kuaj mob Joubert syndrome. Kev kuaj noob caj noob ces kuj pab tau zoo heev rau kev lees paub tus kab mob thiab npaj kev kho mob yav tom ntej."

Qhov no puas tuaj yeem kuaj pom los ntawm kev kuaj ua ntej yug menyuam?

Tej zaum yuav muaj tau, tiam sis tsis yog txhua lub sijhawm. Tej zaum yuav pom kev hloov pauv hauv lub hlwb ntawm tus menyuam hauv plab lossis lub hlwb cerebellum ntawm daim MRI ua ntej yug menyuam . Txawm li cas los xij, qee qhov tsis zoo ntawm lub hlwb ntawm tus menyuam hauv plab yuav tsis pom ntawm daim MRI scan.

Cov kev kho mob rau Joubert syndrome yog dab tsi?

Kev kho mob txawv ntawm ib tug me nyuam mus rau ib tug me nyuam. Nws nyob ntawm seb muaj dab tsi xws li hom mob thiab nws cuam tshuam li cas rau tus me nyuam. Piv txwv li:

• Yog tias koj tus me nyuam muaj teeb meem ua pa, tej zaum yuav muab kev saib xyuas txhawb nqa xws li kev siv oxygen ntxiv lossis kev siv tshuab ua pa .
• Cov menyuam yaus txhua lub hnub nyoog uas muaj kev loj hlob qeeb tuaj yeem tau txais kev kho lub cev , kev kho kev hais lus thiab kev hais lus, thiab kev kho mob ua haujlwm . Cov no tuaj yeem pab ua kom cov dej num niaj hnub yooj yim dua rau tus menyuam.
• Ib tug me nyuam uas muaj teeb meem qhov muag xws li strabismus kuj tuaj yeem phais tau (strabismus surgery) .

Nyob ntawm seb Joubert syndrome cuam tshuam li cas rau koj tus menyuam, koj yuav tsum tau mus ntsib kws kho mob tshwj xeeb tsis tu ncua kom kuaj mob, saib xyuas, thiab kho cov mob xws li kab mob raum, teeb meem qhov muag, thiab teeb meem ntawm lub paj hlwb.

Yog tias kuv tus menyuam muaj tus mob Joubert syndrome, kuv yuav tsum xav li cas?

Yav tom ntej ntawm cov menyuam mos thiab cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Joubert nyob ntawm ntau yam. Tshwj xeeb, qhov kev hloov pauv tshwj xeeb uas cuam tshuam rau tus menyuam yog qhov tseem ceeb. Feem ntau, cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Joubert yuav xav tau kev kho mob tas mus li thiab lwm yam kev txhawb nqa. Koj tus menyuam tus kws kho mob yog tus neeg zoo tshaj plaws los muab cov ntaub ntawv rau koj txog qhov no.

Lub neej ntev npaum li cas ntawm tus menyuam mos uas yug los nrog Joubert syndrome?

Tus mob Joubert syndrome no tuaj yeem ua rau tuag taus thaum yau. Txawm li cas los xij, qee tus neeg uas muaj tus mob no nyob mus txog thaum laus. Cov kws tshawb fawb tseem tab tom kawm txog lub neej ntev ntawm tus mob tsis tshua muaj no. Tsis tas li ntawd, koj tus menyuam tus mob yog qhov tshwj xeeb, txhais tau tias txoj kev uas tus kab mob cuam tshuam rau lawv txawv. Nws yog ib qho ntuj tsim uas xav paub tias koj tus menyuam yuav nyob ntev npaum li cas. Pab pawg kho mob ntawm koj tus menyuam yog qhov chaw zoo tshaj plaws ntawm cov ntaub ntawv hais txog qhov no.

Kuv puas tuaj yeem tiv thaiv Joubert syndrome?

Tu siab kawg li, tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv tau tus mob Joubert syndrome no. Txawm li cas los xij, cov kws kho mob txog noob caj noob ces thiab cov kws pab tswv yim txog noob caj noob ces tuaj yeem pab txiav txim seb puas muaj ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj feem yuav muaj tus mob no. Cov ntaub ntawv ntawd tuaj yeem pab tib neeg txiav txim siab, piv txwv li, seb puas yuav muaj menyuam lossis tsis muaj.

Thaum twg kuv tus menyuam yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Cov tsos mob ntawm Joubert syndrome tuaj yeem hloov pauv thoob plaws hauv koj tus menyuam lub neej. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum coj koj tus menyuam mus kuaj mob txhua xyoo . Tus kws kho mob tuaj yeem kuaj xyuas cov hauv qab no:

• Kev loj hlob thiab kev txhim kho ntawm menyuam yaus.
• Pom kev.
• Kev ua haujlwm ntawm daim siab thiab lub raum.

Koj tus menyuam yuav muaj kev kuaj mob hlwb thiab kev loj hlob tsis tu ncua.Tej zaum koj kuj yuav tsum tau txais kev saib xyuas tshwj xeeb los kho cov teeb meem qhov muag, kab mob raum, lossis kab mob siab.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej thiab kuv tsev neeg li cas?

Tus mob Joubert syndrome tuaj yeem ua qhov sib txawv loj hauv tsev neeg lub neej. Nws tuaj yeem ua rau txhua tus neeg uas hlub thiab saib xyuas tus menyuam uas muaj tus mob no ntxhov siab heev. Yog tias koj muaj ib tus menyuam uas muaj tus mob Joubert syndrome, cov tswv yim no yuav pab tau:

• Cov pab pawg txhawb nqa: Joubert syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj. Tej zaum koj yuav xav tias koj tsev neeg yog tib tug uas ntsib cov teeb meem no. Los ntawm kev koom nrog ib pab pawg txhawb nqa, koj tuaj yeem sib txuas lus nrog lwm cov niam txiv, cov neeg saib xyuas, thiab cov tsev neeg uas tab tom ntsib cov teeb meem zoo sib xws.
• Kev Sab Laj: Kev tham nrog kws kho mob hlwb lossis lwm tus kws tshaj lij kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb tuaj yeem pab koj thiab koj tsev neeg tswj kev ntxhov siab, kev ntxhov siab, thiab lwm yam kev xav uas los nrog qhov no.
• Ua Kom Koj Lub Cev Muaj Zog: Tus mob Joubert yog los ntawm tej yam uas koj tswj tsis tau, yog li ntawd tej zaum koj yuav xav tias koj tsis muaj zog. Yog tias muaj, xav txog kev ua haujlwm nrog cov koom haum uas txhawb nqa cov kev pab cuam thiab kev tshawb fawb zoo li no.

Kuv yuav tsum nug kuv tus menyuam tus kws kho mob li cas?

Tej zaum koj yuav muaj ntau lo lus nug txog koj tus menyuam cov kev xav tau tam sim no thiab yav tom ntej. Nov yog qee cov lus qhia:

• Peb yuav tsum xav tias yuav muaj kev tsis taus zoo li cas?
• Peb yuav tsum mus ntsib cov kws tshwj xeeb zoo li cas?
• Peb yuav tsum ntsib lawv ntau npaum li cas?
• Puas yog kuv tus menyuam yuav tsum tau phais?
• Peb tus menyuam lub neej yuav zoo li cas?
• Puas yuav tsum muaj lwm cov tswv cuab hauv tsev neeg mus kuaj noob caj noob ces?

Kev nrhiav pom tias koj tus menyuam muaj tus mob Joubert syndrome tuaj yeem ua rau koj xav tsis thoob heev. Nws yog ib qho mob tsis tshua muaj, yog li koj yuav tsis paub ntau txog nws. Koj yuav xav tias koj tau tuaj txog hauv lub tebchaws tsis paub thiab ploj mus yam tsis muaj daim ntawv qhia lossis lub compass los nrhiav koj txoj kev.

Cov kws kho mob ntawm koj tus menyuam nkag siab tias koj yuav muaj ntau cov lus nug thiab kev txhawj xeeb thaum lub sijhawm tsis paub no. Tsis txhob yig nug cov ntaub ntawv thiab kev pab. Piv txwv li, Joubert syndrome tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem kev noj qab haus huv nrog ntau yam tsos mob. Tsis tas li ntawd, cov teeb meem tshiab yuav tshwm sim thaum koj tus menyuam loj hlob tuaj.

Muaj ntau tus menyuam uas muaj tus mob no yuav xav tau kev kho mob thiab kev txhawb nqa mus tas li. Pab neeg kho mob ntawm koj tus menyuam yuav nyob ntawd los txhawb koj thiab koj tus menyuam ntawm txoj kev tsis paub no.

Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev

Joubert syndrome yog ib qho mob nyuaj, tab sis nco ntsoov, koj tsis yog tib leeg xwb.

• Tau txais cov ntaub ntawv tseeb: Nug koj pab neeg kho mob txog txhua yam koj xav paub.
• Kev saib xyuas kev kho mob tsis tu ncua yog qhov tseem ceeb: Ib txwm saib xyuas koj tus menyuam txoj kev loj hlob thiab kev noj qab haus huv.
• Saib cov kev kho mob kho mob:Tej yam xws li kev kho lub cev thiab kev kho kev hais lus yog cov pab tau zoo heev rau kev txhim kho tus menyuam lub peev xwm.
• Ua kom koj tus menyuam muaj zog: Ua ib tug niam txiv, kev ua kom koj tus menyuam muaj zog yog ib qho zoo heev. Nrhiav kev pab tswv yim yog tias tsim nyog.
• Koom nrog cov pab pawg txhawb nqa: Cov kev paub dhau los ntawm lwm tus yuav ua rau koj muaj zog.

Txawm hais tias txoj kev no nyuaj heev los, nrog kev txhawb nqa thiab kev kho mob zoo, koj tuaj yeem pab koj tus menyuam kom ua neej zoo tshaj plaws.

Joubert syndrome, cov kab mob caj ces, kev loj hlob ntawm lub hlwb, cov kab mob menyuam yaus, hypotonia, ataxia, cov cim hniav molar