Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Peb puas yuav tsum paub txog Kearns-Sayre Syndrome?

Puas muaj tej lub sij hawm koj tus menyuam muaj tej yam tsos mob txawv txawv uas koj tsis nkag siab? Tej zaum koj tau pom ib yam dab tsi zoo li tsis pom kev, hloov me ntsis hauv kev taug kev, lossis xav tias koj lub cev tsis muaj zog? Yog li qhov no yog ib yam dab tsi uas yuav tseem ceeb heev rau koj. Tej lub sij hawm cov no tuaj yeem yog cov cim qhia txog ib qho mob uas tsis tshua muaj, tab sis tsim nyog paub txog. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob zoo li no, uas hu ua Kearns-Sayre Syndrome.

Kearns-Sayre Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Kearns-Sayre Syndrome yog ib yam mob tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau lub paj hlwb thiab cov leeg nqaij. Nws kuj tseem hu ua "KSS" luv luv. Nws feem ntau cuam tshuam rau lub qhov muag. Nws kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau lub plawv, cov leeg nqaij, thiab lub hlwb ua haujlwm xws li kev xav thiab kev nco. Feem ntau, cov tsos mob no pib tshwm sim ua ntej hnub nyoog 20 xyoo .

Qhov no yog ib qho '(mitochondrial disorder),' uas txhais tau hais tias qhov mob no yog tshwm sim los ntawm teeb meem nrog cov khoom me me hu ua mitochondria hauv peb lub hlwb. Tu siab, tseem tsis tau muaj kev kho mob tag nrho rau qhov no. Txawm li cas los xij, kev kuaj pom thaum ntxov thiab kev kho mob kom zoo tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab tswj tau lub neej zoo. Kab mob no tau pom thawj zaug hauv xyoo 1958 los ntawm ob tug kws kho mob hu ua Thomas P. Kearns thiab George Pomeroy Sayer. Yog vim li ntawd nws thiaj li tau txais lub npe no. Nws yog ib qho mob uas maj mam zuj zus tuaj raws sijhawm.

Cia peb kawm me ntsis txog mitochondria, uas muab zog rau peb lub cev.

Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias cov mitochondria no yog dab tsi thiab vim li cas lawv thiaj tseem ceeb ua luaj. Xav txog nws, mitochondria zoo li cov chaw tsim hluav taws xob me me hauv txhua lub cell hauv peb lub cev (tshwj tsis yog cov qe ntshav liab). Ib yam li roj av hauv lub tsheb, 90% ntawm lub zog uas peb lub cev xav tau los ua haujlwm yog tsim los ntawm cov mitochondria no. Cov chaw tsim hluav taws xob me me no coj cov as-ham los ntawm cov khoom noj uas peb noj, siv cov pa oxygen, thiab hloov lawv mus ua lub zog uas peb cov cell siv tau.

Yog li, xav txog seb yuav muaj li cas yog tias cov mitochondria no tsis ua haujlwm zoo, lossis yog tias lawv puas tsuaj? Ces peb lub cev tsis tau txais lub zog uas nws xav tau. Qhov no ua rau kev ua haujlwm ntawm ntau lub cev hauv lub cev, uas yog, cov hlwb, cov nqaij, thiab cov kabmob, raug cuam tshuam. Cov kab mob Mitochondrial nyuaj me ntsis rau kev kuaj mob thiab kho, vim tias lawv cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev, tsis yog ib qho xwb. Txawm hais tias cov tsos mob ntawm cov kab mob no tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg, lawv feem ntau zuj zus tuaj. Tshwj xeeb, cov leeg thiab cov hlab ntsha, uas xav tau ntau lub zog, yog qhov puas tsuaj tshaj plaws.

Cov tsos mob ntawm tus mob no yuav yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm Kearns-Sayer syndrome (KSS) feem ntau pib ua ntej hnub nyoog 20 xyoo , thawj zaug cuam tshuam rau ob lub qhov muag. Lub sijhawm dhau mus, qhov no qee zaum tuaj yeem ua rau dig muag.

Cov tsos mob thaum ntxov uas cuam tshuam rau qhov muag:

• Kev Poob Qhov Muag: Kev pom kev tsis zoo, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv qhov chaw tsaus ntuj, xws li thaum hmo ntuj. Qhov no yog vim muaj kev puas tsuaj rau lub retina ntawm lub qhov muag. Hauv kev kho mob, qhov no hu ua '(pigmentary retinopathy)'.
• Qhov muag poob qis: Qhov muag sab saud ntawm ib lossis ob lub qhov muag poob qis yam tsis tuaj yeem tswj tau. Qhov no hu ua '(ptosis)'.
• Kev qaug zog lossis ua haujlwm tsis zoo ntawm cov leeg ntawm lub qhov muag: Cov leeg uas siv los txav lub qhov muag maj mam qaug zog. Qhov no hu ua "chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)" ​​​​. Qhov no qee zaum ua rau nws tsis tuaj yeem tig ob lub qhov muag mus rau tib qho kev taw qhia.

Lwm cov tsos mob ntxiv rau qhov muag:

Tus mob no tsis yog tsuas yog rau ob lub qhov muag xwb. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev.

• Kev Tsis Hnov Lus (Kev Lag Ntseg): Kev tsis hnov ​​lus maj mam txo qis, thiab koj yuav lag ntseg tag nrho.
• Kev tsis nco qab lossis kev tsis nco qab (dementia): Nws nyuaj rau xav, nkag siab, thiab kawm. Qee zaum, kev tsis nco qab kuj tuaj yeem tshwm sim maj mam.
• Kab mob plawv: Kev puas tsuaj ntawm lub plawv tuaj yeem tshwm sim vim muaj kev thaiv ntawm cov teeb liab hluav taws xob ntawm lub plawv. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj kev phom sij heev.
• Kev tsis sib npaug ntawm cov tshuaj hormones (endocrine abnormalities): Piv txwv li, mob ntshav qab zib mellitus tuaj yeem tshwm sim. Lwm yam teeb meem ntsig txog cov tshuaj hormones kuj tuaj yeem tshwm sim.
• Muaj protein ntau ntxiv hauv cov kua dej cerebrospinal (CSF): Qhov no raug kuaj pom los ntawm kev siv lub cuab yeej ntsuas tus txha caj qaum.
• Teeb meem raum.
• Teeb meem nrog kev taug kev thiab kev sib npaug (ataxia): Tsis muaj zog, taug kev ntog thaum taug kev, thiab tsis muaj zog sib koom tes.
• Qaug dab peg: Qhov no tsis tshua muaj.
• Qis dua: Tsis loj hlob siab dua li qub.
• Tsis muaj zog hauv caj npab thiab ceg: Cov ceg zoo li tsis muaj sia nyob, thiab cov leeg nqaij tsis muaj zog.

Xav txog seb koj tus menyuam yav tas los nyiam ua si heev, khiav ncig thiab ua si. Tiamsis tsis ntev los no, nws hais tias nws tsis pom kev zoo thaum hmo ntuj, nws muaj teeb meem tsom ntsoov rau kev ua haujlwm hauv tsev kawm ntawv, thiab nws tsis xav tias muaj zog li yav tas los thaum nws taug kev. Yog tias qhov no tshwm sim, qhov tseem ceeb tshaj plaws yog nrhiav kev kho mob yam tsis quav ntsej txog nws.

Vim li cas ho muaj ib qho mob tsis tshua muaj li no?

Kearns-Sayer syndrome (KSS) yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces hauv DNA hauv mitochondria, lossis mitochondrial DNA (mtDNA) . mtDNA no yog ib feem ntawm lub cell uas nqa cov noob caj ces uas xav tau rau kev ua haujlwm zoo ntawm mitochondria. Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb tseem tsis tau paub meej tias vim li cas qhov kev hloov pauv caj ces no tshwm sim.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog, qhov no tsis yog qhov txhaum ntawm niam lossis txiv.Feem ntau, cov kev hloov pauv caj ces no tshwm sim thaum tus menyuam tseem tab tom loj hlob hauv plab. Qee zaum, lawv raug xa mus los ntawm niam mus rau tus menyuam (kev txais los ntawm niam), tab sis qhov mob no kuj tuaj yeem tshwm sim yam tsis muaj keeb kwm tsev neeg. Kev kuaj caj ces tuaj yeem pab txiav txim siab seb qhov kev hloov pauv caj ces puas yog kev txais los ntawm niam lossis qhov tshwm sim tsis tau npaj tseg.

Koj kuaj qhov no li cas?

Qhov tseeb, Kearns-Sayer Syndrome (KSS) yuav nyuaj me ntsis rau kev kuaj mob vim nws cuam tshuam rau ntau lub cev. Tej zaum koj yuav pom cov tsos mob txawv txawv hauv koj tus kheej lossis koj tus menyuam. Lossis tus kws kho mob yuav pom cov tsos mob no thaum lub sijhawm kuaj mob niaj hnub. Txawm li cas los xij, yog tias koj pom ib qho ntawm cov tsos mob no, nws yog qhov zoo tshaj plaws mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd.

Cov kws kho mob ua cov hauv qab no los kuaj mob "(KSS)" no:

• Peb yuav mloog koj keeb kwm kev kho mob thiab cov tsos mob kom zoo zoo.
• Yuav kuaj lub cev tag nrho.
• Lwm yam kev kuaj mob: Kev kuaj zis, kev kuaj qhov muag, kev kuaj pob ntseg, kev kuaj ntshav, thiab tej zaum yuav ua tau los ntawm kev siv lub qhov (spinal tap/lumbar puncture).
• Kev sab laj txog noob caj noob ces thiab kev kuaj noob caj noob ces: Feem ntau qhov no ua tiav nrog cov qauv ntshav.

Ntxiv mus, koj tus kws kho mob yuav muab ib daim me me ntawm koj cov leeg nqaij los kuaj xyuas nws (ua ib qho kev kuaj mob nqaij) . Qhov no yuav nrhiav ib yam dab tsi hu ua "ragged-red fibers." Yog tias cov no muaj, nws txhais tau tias cov hlwb nqaij tsis zoo vim yog kab mob mitochondrial.

Kev kuaj duab xws li cov no kuj tseem yuav ua tau los txiav txim siab lwm yam mob:

• 'CT scan'
• Electroencephalogram (EEG) (kev kuaj uas ntsuas kev ua haujlwm hluav taws xob ntawm lub hlwb)
• Electroretinogram (ERG) (kev kuaj uas ntsuas qhov ua haujlwm ntawm retina)
• MRI los yog spectroscopy (MRS)

Kev kuaj pom tus kab mob no thaum ntxov yog qhov tseem ceeb rau kev kho mob kom zoo. Tsuas yog kuaj pom tseeb xwb koj thiab koj tus menyuam thiaj li tau txais kev kho mob zoo.

Puas muaj kev kho rau qhov no? Yuav ua li cas thiaj tswj tau qhov no?

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Tiam sis tsis txhob txhawj. Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev saib xyuas txhawb nqa tuaj yeem pab txo qhov kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem. Koj tus kws kho mob tuaj yeem pom zoo cov kev kho mob uas tuaj yeem pab koj thiab koj tus menyuam tswj lawv cov tsos mob thiab txhim kho lawv lub neej zoo.

Kev pab los ntawm pab pawg kws kho mob tshwj xeeb

Vim tias tus mob no cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev, nws xav tau kev txhawb nqa los ntawm pab pawg kws kho mob uas muaj kev txawj ntse hauv ntau qhov chaw. Koj pab neeg kho mob yuav suav nrog:

• kws kho qhov muag
• Kws tshwj xeeb txog kev hnov ​​​​lus (audiologist)
• Kws Kho Mob Plawv
• Kws Kho Mob Endocrinologist
• Kws Tshawb Fawb Txog Genetics
• Kws kho mob hlwb
• Tus kws kho mob ua haujlwm lossis tus kws kho lub cev
• Kws tshwj xeeb txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb (piv txwv li 'neuropsychiatrist')

Cov kev kho mob yog dab tsi?

Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog los tswj cov tsos mob thiab txo cov teeb meem uas yuav tshwm sim thaum tus mob maj mam zuj zus tuaj.

• Kev kho lub cev thiab kev kho mob ua haujlwm: Cov no pab tswj kev sib koom tes, lub zog, thiab kev sib npaug. Lawv kuj pab koj ua haujlwm txhua hnub ntawm koj tus kheej.
• Tshuaj: Koj tus kws kho mob yuav sau ntawv rau cov tshuaj rau kab mob plawv, teeb meem hormonal, lossis cov tsos mob ntawm lub hlwb (piv txwv li, kev nyuaj siab).

Ntxiv rau qhov ntawd, tus kws kho mob yuav pom zoo cov yam xws li:

• Cov khoom pab hnov ​​lus lossis cov khoom cog rau lub qhov ntswg (yog tias qee tus neeg xav tau)
• Kev siv txoj hlua khi qhov muag lossis phais qhov muag (blepharoplasty) tuaj yeem pab kom qhov muag qhib thaum qhov muag poob qis.
• Yog tias cov folate hauv cov kua qaub hlwb (CSF) qis, noj cov tshuaj folic acid ntxiv.
• Kev kho mob hloov tshuaj hormones rau cov tshuaj hormones tsis txaus.
• Cov tshuaj insulin lossis lwm yam tshuaj kho mob ntshav qab zib.
• Yuav tsum muab lub tshuab pacemaker cog rau hauv yog tias muaj tej yam tsis zoo uas yuav ua rau tuag taus hauv cov teeb liab hluav taws xob ntawm lub plawv.

Kev saib xyuas kev kho mob tsis tu ncua yog qhov tseem ceeb rau ib tus neeg uas muaj (KSS) vim tias dhau sijhawm, thaum lub cev ntau yam kab mob tsis ua haujlwm, cov tsos mob tshiab yuav tshwm sim. Tham nrog koj tus kws kho mob tsis tu ncua txog cov kev xaiv uas tuaj yeem pab koj kom noj qab haus huv li sai tau, ntev li ntev tau.

Lub neej zoo li cas nrog qhov xwm txheej no? Yav tom ntej yuav zoo li cas?

Tus neeg uas muaj tus kab mob Kearns-Sayer syndrome (KSS) yuav zoo li cas nyob ntawm seb lawv cov tsos mob hnyav npaum li cas. Txawm li cas los xij, muaj ntau tus neeg nyob nrog tus mob no tau ntau xyoo. Kev kho mob txhawb nqa tuaj yeem pab koj thiab koj tus menyuam kom muaj sia nyob ntev thiab noj qab nyob zoo. Tsis txhob tso tseg kev cia siab.

Thaum kawg, tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov

Zoo, yog li ntawm qhov peb tau tham txog, kuv vam tias koj tau nkag siab txog Kearns-Sayre Syndrome. Nws yog ib qho mob nyuaj me ntsis, tsis tshua muaj. Tab sis nco ntsoov:

• Kev kuaj pom thaum ntxov yog ib qho tseem ceeb heev. Yog tias koj muaj cov tsos mob txawv txawv, tshwj xeeb tshaj yog tias lawv pib thaum tseem hluas, xws li qhov muag, lub plawv, lossis cov leeg tsis muaj zog, tsis txhob ncua sijhawm nrhiav kev kho mob.
• Qhov no yog ib qho mob uas los ntawm noob caj noob ces, tsis yog leej twg ua txhaum. Yog li ntawd, tsis txhob liam koj tus kheej.
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tag nrho rau qhov no los xij, muaj ntau yam kev kho mob uas tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo .
• Ua haujlwm nrog ib pab kws kho mob tshwj xeeb los tsim ib txoj kev npaj kho mob tshwj xeeb. Ib txwm ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia.
• Txawm hais tias qhov no yog ib qho teeb meem nyuaj los xij, koj tsis yog tib leeg xwb. Yog koj muaj kev txhawb nqa thiab cov ntaub ntawv zoo, koj yuav dhau mus tau.

Yog koj lossis ib tug neeg koj paub muaj teeb meem no, kuv vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau lawv thiab. Nyob twj ywm paub txog, nyob noj qab nyob zoo!

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