Koj puas muaj cov leeg nqaij tsis muaj zog ntawm koj lub xub pwg nyom thiab lub duav? Cia peb tham txog Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Koj puas muaj tej lub sij hawm koj xav tias koj lub xub pwg nyom, caj npab, lossis lub duav tsis muaj zog me ntsis? Koj puas pom tias nws nyuaj rau sawv ntawm lub rooj zaum lossis nce ntaiv? Koj puas muaj tej lub sij hawm koj xav tias koj caj npab tsis muaj zog thaum koj tsa ib yam dab tsi hnyav? Tej zaum cov no tsis yog tsuas yog kev qaug zog ntawm lub cev xwb. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb heev. Qhov no hu ua Limb-Girdle Muscular Dystrophy , lossis luv luv LGMD .

Kab mob Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Limb-Girdle Muscular Dystrophy yog ib lo lus dav dav rau ib pawg mob uas tau txais los ntawm noob caj ces uas maj mam ua rau qee cov leeg nqaij hauv peb lub cev qaug zog. Nws yog ib qho mob ntev , txhais tau tias nws tuaj yeem kav mus ib txhis. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus neeg txawm tias muaj hnub nyoog li cas los xij.

"Limb girdles" yog cov pob txha nyob ib puag ncig peb lub xub pwg nyom thiab lub duav. Ib yam li cov pob qij txha uas txuas peb txhais tes thiab ceg rau peb lub cev. Yog li ntawd, nyob rau hauv qhov "(LGMD)" no, cov leeg nqaij uas cuam tshuam nrog cov cheeb tsam ntawm lub xub pwg nyom thiab lub duav feem ntau raug cuam tshuam.

Tej zaum koj kuj tau hnov ​​​​​​lo lus "muscular dystrophy." Nws yog hais txog ib pawg ntawm cov mob caj ces uas cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm cov leeg nqaij. Hauv feem ntau ntawm cov "muscular dystrophy," cov tsos mob maj mam zuj zus tuaj.

Tus mob no hu ua LGMD ntau npaum li cas?

Qhov tseeb, "(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)" yog ib yam kab mob tsis tshua muaj . Xav txog, hauv lub tebchaws zoo li Asmeskas, thaum koj suav tag nrho cov "(LGMD)" no, nws tsuas cuam tshuam txog ob tus neeg hauv ib puas txhiab tus xwb. Yog tias koj piv rau "(Duchenne muscular dystrophy)" uas peb paub thiab tham txog ntau dua me ntsis (qhov no kuj yog ib hom "muscular dystrophy"), nws cuam tshuam txog ib tus ntawm 3600 tus tub hluas hauv Asmeskas. Yog li "(LGMD)" tsis tshua muaj ntau dua li ntawd.

Ntawm cov hom mob `(LGMD)` no, hom mob uas pom ntau tshaj plaws hauv Tebchaws Meskas yog `(LGMD R1 calpain3-related)`. Qhov no kuj hu ua `(calpainopathy)`. Nruab nrab ntawm 12% thiab 30% ntawm tag nrho cov neeg mob `(LGMD)` yog cov mob no.

Peb pom cov tsos mob li cas?

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm Limb-Girdle Muscular Dystrophy yog cov leeg tsis muaj zog thiab cov leeg tsis muaj zog lossis qaug zog . Qhov no cuam tshuam rau:

• Mus rau lub xub pwg nyom
• Rau sab caj npab sab saud (qhov ntawm peb sab caj npab txij ntawm lub xub pwg mus rau lub luj tshib)
• Mus rau thaj chaw ntawm lub duav
• Rau ob txhais ceg (qhov ntawm peb ob txhais ceg txij ntawm lub duav mus rau lub hauv caug)

Lub hnub nyoog uas cov tsos mob pib, nrog rau qhov ceev npaum li cas cov tsos mob no nce mus, tuaj yeem sib txawv ntawm ib hom LGMD mus rau lwm hom.

Cov cim qhia thawj zaug ntawm tus mob no yog kev nyuaj siab rau kev taug kev . Piv txwv li:

• Tej zaum yuav muaj kev taug kev waddling, zoo ib yam li os .
• Los ntawm ib qho chaw zaum, zoo li lub rooj zaum lossis lub rooj zaum hauv chav dejNws nyuaj rau sawv .
• Nyuaj nce ntaiv .

Tsis tas li ntawd xwb, thaum cov leeg ntawm lub xub pwg thiab caj npab sab saud tsis muaj zog, tej yam zoo li no tuaj yeem tshwm sim:

• Nyuaj siab ncav tes saum taub hau . Xav txog nws zoo li muab ib yam dab tsi tawm ntawm lub txee.
• Nws nyuaj rau tsa koj txhais tes rau ntawm koj xub ntiag .
• Tsis muaj peev xwm tsa cov khoom hnyav .
• Tej tus neeg yuav pom tias nws nyuaj rau siv lawv txhais tes txawm tias noj mov los xij .

Tej hom LGMD yuav muaj lwm yam ntxwv ntxiv rau cov no. Ib txhia ntawm lawv suav nrog:

• Teeb meem plawv : Piv txwv li, tej yam xws li cov leeg nqaij plawv tsis muaj zog (cardiomyopathy), kev hloov pauv ntawm lub plawv, lossis arrhythmias.
• Ua pa nyuaj .
• Nyuaj nqos zaub mov (dysphagia) .
• Cov pob qij txha cog lus , uas txhais tau tias nyuaj rau khoov thiab tsis khoov cov pob qij txha.
• Mob nqaij ntshiv .
• Cov leeg nqaij loj hlob sai : Qee zaum, txawm tias cov leeg nqaij tsis muaj zog, lawv tuaj yeem zoo li loj dua los ntawm sab nraud.
• Tsis muaj zog hauv cov leeg nqaij distal, xws li caj npab thiab ceg .

Qhov no puas ua rau muaj teeb meem loj?

Yog, qee zaum LGMD tuaj yeem ua rau muaj qee yam teeb meem. Tab sis nws tsis zoo ib yam rau txhua tus. Muaj ntau yam uas tuaj yeem cuam tshuam rau nws:

• Koj muaj hom `(LGMD)` dab tsi?
• Cov tsos mob pib muaj thaum muaj hnub nyoog li cas thiab tus kab mob loj hlob sai npaum li cas.
• Koj muaj cov chaw kho mob thiab cov chaw tswj cov tsos mob zoo npaum li cas.

Qee qhov teeb meem uas yuav tshwm sim yog:

• Yog tias LGMD pib thaum yau, nws tuaj yeem ua rau qeeb hauv kev txawj txav mus los xws li kev taug kev .
• Qee hom yuav ua rau muaj kev tsis taus ntawm lub hlwb thiab kev kawm nyuaj .
• Kyphosis thiab/lossis scoliosis tuaj yeem pom, tshwj xeeb tshaj yog rau LGMD uas pib thaum yau.
• Kev ua haujlwm ntawm lub ntsws yuav raug puas tsuaj, ua rau muaj kab mob ntsws txwv tsis pub ua pa , tej zaum yuav ua tsis taus pa lossis ua tsis tau pa .
• Kev tsis noj zaub mov zoo tuaj yeem tshwm sim vim muaj teeb meem noj mov thiab nqos.

Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim? Yog vim li cas?

Qhov ua rau mob Limb-Girdle Muscular Dystrophy yog kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces.Cov noob caj noob ces no muaj lub luag haujlwm los tswj cov leeg nqaij kom noj qab nyob zoo thiab ua haujlwm tau zoo. Yog li thaum muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces no, cov hlwb uas yuav tsum tswj cov leeg nqaij yuav ua tsis tau txoj haujlwm ntawd kom zoo. Yog li ntawd, cov leeg nqaij maj mam qaug zog zuj zus raws sijhawm. Muaj kev hloov pauv tshwj xeeb ntawm cov noob caj noob ces uas cuam tshuam nrog txhua hom '(LGMD)'.

Cov kev hloov pauv caj ces no yog tau txais los ntawm peb niam peb txiv. LGMD muab faib ua ob pawg tseem ceeb, nyob ntawm seb cov noob caj ces tau txais li cas:

• LGMD Pawg D : Cov no tshwm sim hauv tus qauv hu ua "autosomal dominant inheritance." Qhov no txhais tau hais tias qhov kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj tus kab mob tuaj yeem tshwm sim txawm tias tsuas yog ib tug niam txiv tau txais nws los xij.
• Pawg LGMD R : Cov no tshwm sim hauv tus qauv hu ua "autosomal recessive inheritance." Qhov no txhais tau hais tias qhov kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj tus kab mob yuav tsum tau txais los ntawm niam txiv ob leeg.

Puas muaj ntau hom LGMD sib txawv?

Yog, muaj ntau hom mob "(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)" uas muaj cov npe tshwj xeeb. Cov kws tshawb fawb thiab cov kws kho mob siv cov qauv tshwj xeeb los faib cov hom mob no. Nws muaj cov tsiaj ntawv "LGMD" thiab ob peb yam ntxiv:

• Yuav ua li cas cov noob caj noob ces thiaj li tau txais los ntawm noob caj noob ces : Tsab ntawv "D" sawv cev rau `(autosomal dominant inheritance)`. Tsab ntawv "R" sawv cev rau `(autosomal recessive inheritance)`.
• Kev txiav txim ntawm kev tshawb pom : Cov kws tshawb nrhiav muab cov subtypes no ib tus lej raws li qhov kev txiav txim uas lawv tau tshawb pom.
• Cov protein lossis gene uas cuam tshuam : Qhov no yog qhia tias yog "[gene lossis protein name]-related". Piv txwv li, `(calpain3-related)`.

Muaj ntau hom mob no. Nws nyuaj me ntsis los piav txhua yam, yog li peb yuav tsis piav qhia kom meej. Tab sis koj tus kws kho mob tuaj yeem qhia koj ntxiv txog qhov no.

Cov kws kho mob nrhiav tau qhov no li cas?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam raug xav tias muaj cov tsos mob ntawm Limb-Girdle Muscular Dystrophy, tus kws kho mob yuav ua qhov kev kuaj lub cev , kev kuaj lub paj hlwb , thiab kev kuaj cov leeg . Lawv yuav nug koj txog koj cov tsos mob thiab seb puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj cov mob no.

Yog tias koj xav tias koj muaj LGMD, ib lossis ntau qhov kev kuaj mob hauv qab no yuav raug pom zoo:

• Kev kuaj ntshav Creatine kinase : Thaum cov leeg nqaij raug puas tsuaj, ib qho enzyme hu ua "creatine kinase" raug tso tawm rau hauv cov ntshav. Yog li ntawd, yog tias nws qib siab dua, nws yuav yog ib qho cim ntawm tus mob hu ua "muscular dystrophy."
• Kev kuaj noob caj noob ces : Cov kev kuaj no tuaj yeem txheeb xyuas cov kev hloov pauv noob caj noob ces uas cuam tshuam nrog qee hom LGMD. Qhov no yog tib txoj kev los paub tseeb tias koj muaj hom LGMD twg .
• Kev kuaj mob nqaijQhov no suav nrog kev coj me me ntawm koj cov leeg nqaij thiab kom ib tus kws tshwj xeeb kuaj xyuas nws hauv qab lub tshuab tsom iav. Qhov no tuaj yeem pab txiav txim siab seb koj puas muaj cov tsos mob ntawm cov leeg nqaij dystrophy.
• Electromyography (EMG) : Qhov kev kuaj no ntsuas qhov ua haujlwm hluav taws xob ntawm cov leeg thiab cov hlab ntsha.

Yog tias koj lossis koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj LGMD, koj tus kws kho mob feem ntau yuav xaj kom kuaj lub plawv thiab lub ntsws ua haujlwm li cas los xyuas seb koj lub plawv thiab lub ntsws ua haujlwm zoo npaum li cas. Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub seb qhov mob puas tau cuam tshuam rau cov kabmob ntawd thiab.

Cov kev kho mob yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tam sim no tsis muaj kev kho rau Limb-Girdle Muscular Dystrophy, tab sis cov kws tshawb fawb tseem niaj hnub ua haujlwm rau nws.

Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob tam sim no yog los pab tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo . Cov kev xaiv kho mob yuav txawv nyob ntawm hom LGMD uas koj muaj. Ib txhia ntawm lawv suav nrog:

• Kev kho lub cev thiab kev ua haujlwm : Cov no feem ntau pab txhawb cov leeg nqaij thiab ua cov kev tawm dag zog ncab. Lawv pab koj nrhiav txoj hauv kev ua cov haujlwm txhua hnub yooj yim dua thiab tswj kev txav mus los.
• Cov tshuaj Corticosteroids : Cov tshuaj Corticosteroids xws li prednisolone thiab deflazacort yuav pab txo qhov mob ntawm cov leeg nqaij, ua kom lub ntsws ua haujlwm zoo dua, txo qhov mob nraub qaum, thiab txo qhov mob cardiomyopathy. Txawm li cas los xij, lawv tsis ua haujlwm rau txhua hom LGMD. Lawv pab tau tshwj xeeb rau qee hom, xws li LGMD R9 FKRP-related.
• Cov khoom siv pab txhawb kev txav mus los : Cov khoom siv xws li pas nrig, cov hlau txhawb nqa, cov khoom siv taug kev, thiab lub rooj zaum muaj log ua rau kev taug kev thiab kev mus los yooj yim dua, pab tiv thaiv kev ntog, thiab pab txo qhov qaug zog.
• Kev Phais Mob : Qee cov neeg mob LGMD yuav tsum tau phais mob kom txo qhov kev nruj ntawm cov leeg nqaij thiab kho qhov scoliosis.
• Kev Kho Mob Ua Pa : Cov khoom siv pab hnoos thiab cov cuab yeej ua pa tuaj yeem pab ua pa yooj yim dua. Yog tias ua pa tsis tau zoo, yuav tsum tau ua qhov tracheostomy (ua qhov rau hauv caj dab kom pab ua pa) thiab pab ua pa.
• Kev Kho Mob Plawv : Cov tshuaj xws li ACE inhibitors thiab/lossis beta-blockers, yog tias pib thaum ntxov, tuaj yeem ua rau qeeb qeeb ntawm kev loj hlob ntawm cardiomyopathy thiab tiv thaiv kev loj hlob ntawm kev ua tsis taus plawv. Cov tshuab pacemakers tuaj yeem pab kho cov teeb meem plawv dhia thiab lub plawv tsis ua haujlwm.
• Kev Kho Mob Hais Lus: Kev kho mob no tuaj yeem pab tau rau cov neeg uas muaj teeb meem nqos.
• Kev sim tshuaj kho mob : Nyob ntawm seb koj muaj hom kab mob LGMD li cas thiab koj nyob qhov twg, koj kuj tseem yuav muaj lub sijhawm los koom nrog kev sim tshuaj kho mob tshiab. Muaj ntau qhov kev sim tshuaj kho mob uas tab tom ua rau LGMD.

Feem ntau xav tau ib pab neeg kws tshwj xeeb los tswj LGMD, rau koj thiab koj tus menyuam. Cov no yuav suav nrog cov kws kho mob hlwb, cov kws kho lub cev, cov kws kho noob caj noob ces, cov kws kho pob txha, cov kws kho lub cev, cov kws kho mob ua haujlwm, cov kws kho plawv, cov kws kho mob ntsws, cov kws kho mob hlwb, thiab cov neeg ua haujlwm hauv zej zog.

Yuav ua li cas rau ib tus neeg uas muaj LGMD?

Nws nyuaj rau cov kws tshawb fawb thiab cov kws kho mob hais meej tias qhov kev kwv yees rau ib tus neeg uas muaj LGMD yog dab tsi. Tab sis koj pab neeg kho mob yuav muab cov ntaub ntawv ntau li ntau tau rau koj txog yam uas yuav tshwm sim.

Feem ntau, yog tias LGMD pib thaum yau, tus kab mob yuav loj hlob sai dua thiab muaj teeb meem ntau dua . Txawm li cas los xij, yog tias LGMD pib thaum hluas lossis laus, feem ntau nws tsis hnyav heev thiab tus kab mob yuav loj hlob qeeb dua .

Koj yuav nyob tau ntev npaum li cas nrog qhov no?

Lub neej nruab nrab ntawm ib tug neeg uas muaj tus kab mob LGMD nyob ntawm seb lawv muaj hom kab mob LGMD twg thiab nws kis mus sai npaum li cas . Feem ntau, cov neeg uas muaj tus kab mob LGMD uas muaj teeb meem xws li kab mob plawv thiab ua pa nyuaj, yuav muaj lub neej luv dua li cov neeg uas tsis muaj teeb meem zoo li no.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv qhov no?

Vim tias Limb-Girdle Muscular Dystrophy yog ib qho mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, tam sim no tsis muaj dab tsi ua tau los tiv thaiv nws .

Yog tias koj tab tom npaj yuav muaj menyuam thiab txhawj xeeb tias koj yuav kis tau tus kab mob LGMD lossis lwm yam kab mob caj ces, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog caj ces .

Yog tias koj muaj LGMD, muaj ntau yam koj ua tau los tiv thaiv lossis ncua cov teeb meem thiab txhim kho koj lub neej zoo:

• Noj zaub mov zoo thiab muaj txiaj ntsig zoo kom tsis txhob muaj kev tsis noj qab haus huv.
• Haus dej ntau kom tiv thaiv kev qhuav dej thiab cem quav.
• Ua ib qho kev tawm dag zog me me mus rau nruab nrab raws li koj pab neeg kho mob tau pom zoo.
• Tswj kom koj lub cev hnyav zoo .
• Tsis txhob haus luam yeeb kom tiv thaiv koj lub ntsws thiab lub plawv.
• Tau txais cov tshuaj tiv thaiv kab mob raws sijhawm .

Kuv yuav saib xyuas ib tus neeg uas muaj LGMD li cas? Los yog kuv yuav ua li cas yog tias kuv muaj nws?

Yog tias koj muaj tus kab mob Limb-Girdle Muscular Dystrophy, lossis yog tias koj tab tom saib xyuas ib tus neeg uas muaj tus kab mob no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tawm tswv yim thiab nrhiav kev kho mob zoo tshaj plaws . Ua li ntawd yuav pab koj tswj tau lub neej zoo tshaj plaws.

Koj thiab koj tsev neeg kuj tuaj yeem koom nrog cov pab pawg txhawb nqa . Qhov no yuav muab sijhawm rau koj ntsib lwm tus neeg uas tau ntsib tib yam li koj, tham nrog lawv, thiab sib qhia cov tswv yim. Nws yuav yog lub hauv paus zoo ntawm lub zog.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog tias koj muaj Limb-Girdle Muscular Dystrophy, koj yuav tsum mus ntsib koj pab neeg kho mob tsis tu ncua kom tau txais kev kho mob thiab saib xyuas koj cov tsos mob.

Kev nkag siab txog koj tus mob Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) yuav nyuaj heev. Tab sis koj pab neeg kho mob tuaj yeem pab koj tsim ib txoj kev npaj tswj hwm uas haum rau koj cov tsos mob. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog xyuas kom koj tau txais kev txhawb nqa uas koj xav tau thiab tsom mus rau koj txoj kev noj qab haus huv . Nco ntsoov, koj pab neeg kho mob yeej ib txwm nyob ntawd los pab koj thiab koj tsev neeg.

Thaum kawg, tej yam uas yuav tsum nco ntsoov

Kab mob Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) yog ib yam mob uas muaj caj ces uas maj mam ua rau cov leeg nqaij ntawm lub xub pwg nyom thiab lub duav tsis muaj zog. Txawm hais tias nws yog ib yam mob tsis tshua muaj, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog cov tsos mob.

• Cov tsos mob tseem ceeb : Cov leeg nqaij ntawm lub xub pwg nyom, caj npab sab saud, lub duav, thiab lub duav tsis muaj zog, nyuaj taug kev, thiab tsis muaj peev xwm tsa cov hnyav.
• Vim li cas : Qhov sib txawv ntawm cov noob caj noob ces.
• Kev Kho Mob : Tam sim no tsis muaj kev kho mob. Lub hom phiaj yog los tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo. Kev kho lub cev, kev kho mob ua haujlwm, thiab, yog tias tsim nyog, tshuaj thiab cov khoom siv yog qhov tseem ceeb.
• Qhov tseem ceeb tshaj plaws : kev kuaj mob thaum ntxov, kev qhia kho mob thiab kev kho mob kom zoo. Kev txhawb nqa tsev neeg thiab cov pab pawg txhawb nqa kuj tseem ceeb heev.

Yog koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, tsis txhob ntshai tham nrog koj tus kws kho mob. Lawv yuav pab koj.

` Mob nqaij ntshiv ceg uas ua rau mob ceg, LGMD, mob leeg tsis muaj zog, cov kab mob caj ces, mob xub pwg, mob duav, kev kho mob, mob leeg tsis zoo hauv Sinhala, mob leeg tsis zoo