Koj puas xav paub txog Marfan Syndrome? Cia peb tham!

Koj puas tau pom tias muaj ib txhia neeg siab dua lwm tus, lawv ob txhais ceg, ntiv tes, thiab lwm yam zoo li ntev dua li qub? Los yog lawv lub hauv siab zoo li txawv txawv, lossis muaj teeb meem pom kev? Qee zaum, nrog rau cov tsos mob no, yuav muaj teeb meem nrog lub plawv thiab qhov muag. Qhov ntawd yog Marfan Syndrome. Qhov no yog ib qho mob caj ces. Tsis txhob txhawj, cia peb tham txog qhov no kom meej ntxiv.

Marfan Syndrome yog dab tsi? Hais yooj yim xwb...

Hais yooj yim xwb, Marfan Syndrome yog ib yam mob caj ces uas cuam tshuam rau cov nqaij sib txuas hauv peb lub cev. Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias cov nqaij sib txuas yog dab tsi. Xav txog nws, cov nqaij sib txuas yog ib hom nqaij tshwj xeeb uas txuas ntau qhov ntawm peb lub cev, xws li daim tawv nqaij, pob txha, cov hlab ntsha, thiab cov qhov dej ntawm lub plawv, thiab pab muab zog thiab yooj ywm rau lawv.

Hauv ib tug neeg uas muaj tus kab mob Marfan syndrome, cov nqaij sib txuas no tsis muaj zog me ntsis, thiab nws ywj heev . Nws zoo li ib txoj hlua roj hmab, tab sis nws tsis muaj zog. Qhov no yog vim li cas tus mob no thiaj li cuam tshuam rau ntau yam kab mob hauv lub cev. Nws feem ntau cuam tshuam rau lub plawv, cov hlab ntsha, qhov muag, pob txha thiab pob qij txha .

Cov kws kho mob hu qhov no ua ib qho mob caj ces uas muaj "kev qhia tawm hloov pauv." Qhov no txhais tau tias tsis yog txhua tus neeg uas muaj tus kab mob yuav muaj cov tsos mob zoo ib yam. Ib txhia neeg yuav muaj cov tsos mob me me xwb, thaum lwm tus yuav muaj ob peb yam ntxiv. Thiab lub sijhawm uas cov tsos mob yuav tshwm sim yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg.

Marfan syndrome yog ib yam mob uas muaj thaum yug los . Txawm li cas los xij, qee zaum cov tsos mob yuav pom tseeb thiab koj yuav yog ib tug neeg hluas lossis laus dua thaum koj kuaj pom. Nws yog ib qho ntawm cov kab mob sib txuas uas feem ntau kis los ntawm noob caj noob ces. Nws cuam tshuam txog ib tus neeg ntawm 3,000 txog 5,000 tus neeg.

Cov tsos mob ntawm qhov no yuav yog dab tsi?

Marfan syndrome muaj ob yam tseem ceeb. Ib qho yog aortic root aneurysm (aortic root aneurysm) . Qhov no yog qhov o lossis dav ntawm cov hlab ntsha tseem ceeb uas nqa ntshav ntawm peb lub plawv mus rau lub cev (aorta). Qhov thib ob yog lub lens qhov muag tawg (ectopia lentis) .

Ob yam ntxwv tseem ceeb no tuaj yeem ua rau koj muaj cov tsos mob xws li:

• Lub plawv dhia ceev yog qhov koj lub plawv dhia ceev dua thiab koj lub hauv siab dhia ceev.
• Hnov koj lub plawv dhia nrov nrov thiab sai.
• Mob qhov muag.
• Ua pa nyuaj.
• Kev pom kev hloov pauv; piv txwv li, astigmatism thiab kev pom kev ze heev.

Tiamsis vim tias Marfan syndrome tuaj yeem cuam tshuam rau lwm qhov ntawm lub cev, lwm cov tsos mob kuj yuav tshwm sim. Piv txwv li, cov tsos mob ntawm lub cev muaj xws li:

• Lub ntsej muag yuav zoo li me ntsis ntev thiab nqaim.
• Cov caj npab, ceg, thiab cov ntiv tes zoo li ntev dua piv rau lwm qhov ntawm lub cev.
• Cov hniav sib sau ua ke yog cov hniav uas raug rub ua ke thiab zoo li muab tso rau saum ib leeg.
• Kab mob Scoliosis.
• Taw tiaj tiaj.
• Tsis muaj zog thiab yooj yim dislocation ntawm cov pob qij txha.
• Cov cim ncab tawm tshwm sim ntawm daim tawv nqaij txawm tias qhov hnyav ntawm lub cev tsis hloov pauv ntau.
• Lub hauv siab sunken (pectus excavatum) los yog lub hauv siab protruding (pectus carinatum).
• Lub cev siab, nyias nyias.

Cov teeb meem ntawm tus mob no yog dab tsi?

Marfan syndrome tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem uas cuam tshuam rau koj lub plawv, qhov muag, thiab lub ntsws.

Cov teeb meem ntawm lub plawv thiab cov hlab ntsha yog cov teeb meem uas tshwm sim ntau tshaj plaws ntawm Marfan syndrome. Cov no suav nrog:

• Kev txiav plawv Aorta: Qhov no yog kev rhuav tshem ntawm txheej sab hauv ntawm phab ntsa ntawm koj lub plawv aorta. Qhov no yog qhov xwm txheej ceev.
• Kab mob plawv valve: Marfan syndrome tuaj yeem ua rau cov nqaij hauv lub plawv valve tsis muaj zog thiab yoog tau.
• Lub plawv loj: Raws li lub sijhawm dhau mus, koj cov leeg plawv tuaj yeem loj hlob thiab qaug zog.
• Lub plawv dhia tsis sib xws (Arrhythmia): Tus mob no feem ntau cuam tshuam nrog mitral valve prolapse.
• Aneurysms ntawm lub hlwb: Qhov chaw tsis muaj zog hauv cov hlab ntsha hauv lossis ib puag ncig lub hlwb tawg.

Cov teeb meem ntawm qhov muag muaj xws li:

• Kab mob qhov muag.
• Mob glaucoma.
• Kev tawg ntawm cov retina.

Kev hloov pauv ntawm cov nqaij ntshiv ntawm lub ntsws uas cuam tshuam nrog Marfan syndrome yuav ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm:

• Mob hawb pob.
• Mob ntsws.
• Kab mob ntsws ntev (COPD).
• Lub ntsws tawg / pneumothorax.
• Mob ntsws ua pa nyuaj.
• Mob ntsws o.

Dab tsi ua rau muaj Marfan syndrome?

Qhov no yog tshwm sim los ntawm ib qho kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces . Tshwj xeeb, kev hloov pauv hauv ib lub noob caj noob ces - lub noob caj noob ces FBN1 - uas qhia peb cov hlwb kom ua ib qho protein hu ua fibrillin . Cov fibrillin no yog ib qho tseem ceeb ntawm cov fibers elastic hauv peb cov ntaub so ntswg sib txuas.

Feem ntau, Marfan syndrome yog ib yam mob uas tau txais los ntawm ib tug niam txiv . Qhov no yog ib qho autosomal dominant inheritance.Ib yam kab mob uas tau txais los ntawm niam txiv. Yog li ntawd, tus mob no tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev tau txais cov noob caj noob ces los ntawm ib tug niam txiv. Ib tug neeg uas muaj tus kab mob Marfan muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev kis tus kab mob mus rau txhua tus menyuam.

Txawm li cas los xij, kwv yees li 25% ntawm cov neeg mob, qhov mob no tuaj yeem tshwm sim vim muaj kev hloov pauv caj ces tshiab (uas tsis muaj qhov ua rau), tsis muaj keeb kwm tsev neeg.

Cov kws kho mob kuaj mob Marfan syndrome li cas?

Vim tias Marfan syndrome cuam tshuam rau ntau yam nqaij sib txawv hauv lub cev, koj yuav xav tau kev pab los ntawm pab pawg kws tshwj xeeb los kuaj mob thiab tsim txoj kev npaj kho mob.

Ua ntej, cov kws kho mob ua cov no:

• Nug txog koj keeb kwm kev kho mob.
• Yuav kuaj lub cev seb puas muaj cov tsos mob ntawm tus kab mob.
• Nug txog koj cov tsos mob.
• Nug seb puas muaj leej twg hauv tsev neeg puas muaj teeb meem kev noj qab haus huv ntsig txog Marfan syndrome.

Feem ntau cov kws kho mob siv cov txheej txheem hu ua "Ghent nosology" los kuaj mob Marfan syndrome. Tej zaum yuav pom zoo kom kuaj mob lossis tshem tawm lwm yam mob zoo sib xws:

• Kev luam theej duab CT (Computed tomography - CT scan)
• X-ray hauv siab.
• Kev Ntsuas E.C.G. '(Electrocardiogram - ECG)'.
• Kev kuaj lub plawv (echocardiography).
• Kev thaij duab MRI (Magnetic resonance imaging - MRI)

Kev kuaj noob caj noob ces (qhov no yog kev kuaj ntshav) tuaj yeem nrhiav kev hloov pauv hauv FBN1 gene, uas feem ntau yog lub luag haujlwm rau Marfan syndrome. Txawm li cas los xij, cov txiaj ntsig ntawm cov kev kuaj noob caj noob ces no tsis yog ib txwm meej. Kev kuaj no kuj tseem tuaj yeem nrhiav lwm yam mob noob caj noob ces uas ua rau muaj cov tsos mob zoo sib xws, xws li Loeys-Dietz syndrome.

Yuav kho tus mob Marfan syndrome li cas?

Tsis muaj tshuaj kho tau tus mob Marfan syndrome. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam kev kho mob thiab cov hau kev uas tuaj yeem pab koj tswj koj cov tsos mob thiab tiv thaiv cov teeb meem. Cov no suav nrog:

• Cov tshuaj.
• Kev saib xyuas kev kho mob tsis tu ncua.
• Kev taw qhia txog kev ua ub ua no.
• Kev phais mob.

Koj xav tau ib txoj kev npaj kho mob uas tshwj xeeb rau koj cov teeb meem kev noj qab haus huv.

Cov tshuaj kho mob

Qee cov tshuaj tuaj yeem pab tiv thaiv lossis tswj cov teeb meem:

• Cov tshuaj Beta-blockers: Cov no tiv thaiv lossis ua kom cov hlab ntsha loj qeeb. Cov kws kho mob pom zoo kom pib kho qhov no sai li sai tau rau cov neeg uas muaj tus kab mob Marfan syndrome. Yog tias koj noj tsis tau cov no vim muaj mob xws li mob hawb pob lossis vim muaj cov kev mob tshwm sim, koj tus kws kho mob yuav muab cov tshuaj calcium channel blocker rau koj.
• Cov tshuaj thaiv Angiotensin II receptor (ARBs):Cov tshuaj no kuj tseem tuaj yeem pab qeeb qeeb qhov kev loj hlob ntawm txoj hnyuv loj.

Yog tias koj tau phais lub plawv vim yog Marfan syndrome, koj yuav tsum tau noj tshuaj anticoagulant rau tas koj lub neej.

Kev saib xyuas kho mob tas li

Koj yuav tsum tau mus kuaj mob tsis tu ncua rau cov no:

• Lub plawv thiab cov hlab ntsha - tshwj xeeb yog qhov loj ntawm koj lub diaphragm loj.
• Qhov muag.
• Cov pob txha.

Ua li no, koj pab neeg kho mob tuaj yeem saib xyuas cov kev hloov pauv thiab txheeb xyuas cov teeb meem uas yuav tshwm sim thaum ntxov. Lawv yuav qhia koj tias koj yuav tsum tuaj kuaj mob no ntau zaus npaum li cas.

Qhov kev soj ntsuam no feem ntau suav nrog kev kuaj duab xws li:

• Cov duab CT.
• Kev kuaj lub plawv (echocardiograms).
• Kev kuaj MRI.

Kev taw qhia txog kev ua ub ua no

Kev ua si nawv hnyav heev tuaj yeem ua rau koj lub diaphragm thiab lwm cov nqaij sib txuas uas cuam tshuam los ntawm Marfan syndrome muaj kev nyuaj siab. Yog li ntawd, koj yuav tsum nrog tus kws kho lub cev tham kom nrhiav kev tawm dag zog thiab kev ua si uas muaj kev nyab xeeb rau koj.

Cov kws kho mob feem ntau pom zoo kom ua kev tawm dag zog tsawg mus rau nruab nrab, tab sis yog tias koj tau phais rau koj lub mitral valve lossis cov hauv paus valve, koj yuav tsum tau tawm dag zog tsawg dua.

Feem ntau, koj yuav tsum zam tej yam xws li:

• Cov kev ua ub ua no uas muaj kev tuav koj txoj pa thiab siv zog ua kom koj lub cev muaj zog (Valsalva maneuver).
• Tiv tauj kev ua si.
• Ua exercise kom txog thaum qaug zog.
• Cov kev tawm dag zog uas muaj kev tuav ib txoj haujlwm ntev, xws li cov planks thiab cov phab ntsa zaum, hu ua isometric exercises.

Kev phais plawv

Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev phais plawv rau Marfan syndrome yog tiv thaiv koj lub plawv valve kom tsis txhob nthuav lossis tawg thiab kho cov teeb meem ntawm lub plawv valve. Koj thiab koj pab neeg kho mob yuav txiav txim siab ua ke seb koj puas xav tau kev phais, tom qab xav txog ntau yam.

Nov yog cov kev phais thiab cov txheej txheem feem ntau ua rau Marfan syndrome:

• Kho lossis hloov lub plawv valve.
• Kho qhov mob ntawm cov hlab ntsha aortic aneurysm.
• Kev kho lossis hloov pauv ntawm lub mitral valve.
• Kev kho dua tshiab ntawm cov hlab ntsha hauv lub qhov ntswg.

Yog tias koj xav tau kev phais, sim xaiv ib lub tsev kho mob loj uas muaj kev paub txog hom kev phais uas koj tab tom ua. Koj pab neeg phais yuav tsum nkag siab zoo txog Marfan syndrome.

Thaum koj muaj tus mob Marfan syndrome no, koj yuav xav li cas?

Yog koj muaj tus mob Marfan syndrome, koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob tsis tu ncua thiab paub txog koj lub cev. Tus mob Marfan syndrome tsis cuam tshuam rau txhua tus tib yam, yog li koj txoj kev taug kev nrog tus mob no yuav tshwj xeeb rau koj. Koj pab neeg kho mob yuav pab koj hloov kho rau qhov kev hloov pauv ntawm koj tus mob.

Nco ntsoov tias, koj tsis nyob ib leeg xwb. Pab neeg kho mob yeej ib txwm nrog koj nyob.

Vim muaj kev paub ntau ntxiv txog Marfan syndrome thiab kev kho mob zoo dua, cov neeg uas muaj Marfan syndrome tam sim no muaj sia nyob ntev dua li lawv tau ua ua ntej xyoo 1970. Lub neej ntev ntawm ib tus neeg uas muaj Marfan syndrome tam sim no yuav luag zoo ib yam li ib tus neeg uas tsis muaj tus mob no. Txawm li cas los xij, lub neej ntev ntawm cov txiv neej luv dua li cov poj niam.

Kab mob plawv tseem yog qhov ua rau neeg tuag ntau tshaj plaws hauv Marfan syndrome. Qhov no yog qhov tseeb tshwj xeeb rau cov neeg tuag tam sim ntawd uas tshwm sim thaum tsis paub tias muaj kab mob no. Qhov kev pheej hmoo kuj siab dua rau cov neeg uas tau kuaj mob lig.

Marfan syndrome thiab kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb

Muaj ntau yam uas yuav cuam tshuam rau koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb thiab lub neej thaum koj muaj tus mob Marfan syndrome no. Piv txwv li:

• Marfan syndrome yog ib qho mob ntev thiab yuav tsum tau kho mus tas li.
• Qhov mob no cuam tshuam li cas rau koj qhov tsos.
• Mob ntev thiab qaug zog.
• Kev txwv tsis pub ua ub ua no (feem ntau cov no kuj cuam tshuam rau kev sib raug zoo hauv zej zog).
• Qhov kev nyuaj siab ntawm kev npaj tsev neeg.

Vim li no, koj yuav muaj kev pheej hmoo ntau dua rau tej yam xws li:

• Kev ntxhov siab.
• Kev nyuaj siab.
• Kev raug kev thab plaub los ntawm lwm tus.
• Kev kawm tsis nyob nrog zej tsoom.

Cov neeg saib xyuas thiab cov tswv cuab ntawm cov neeg uas muaj Marfan syndrome kuj muaj feem yuav muaj cov teeb meem kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb no.

Koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb tseem ceeb ib yam li koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub cev.

Yog tias koj ntxhov siab vim yog Marfan syndrome, tsis txhob hnov ​​qab nrhiav kev pab los ntawm tus kws kho mob hlwb, xws li tus kws kho mob hlwb . Tej zaum koj yuav pom tias nws pab tau koj koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa.

Lub neej uas muaj tus mob Marfan syndrome zoo li lub qhov rooj uas tig mus los ntawm kev teem sijhawm, kev kho mob, thiab kev hloov pauv hauv lub neej. Tab sis txhua qhov kev kuaj mob thiab txhua qhov kev teem sijhawm yuav pab koj zam kev mob los ntawm tus mob Marfan syndrome thiab ua lub neej noj qab haus huv li sai tau. Koj pab neeg kho mob nrog koj hla txhua yam. Nrhiav lawv txoj kev txhawb nqa thiab kev taw qhia. Yog tias koj xav tias koj ntxhov siab los ntawm txhua yam no, nrhiav kev pab los ntawm tus kws kho mob hlwb.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li cia peb saib qee cov ntsiab lus tseem ceeb uas koj yuav tsum nco ntsoov los ntawm qhov peb tau tham txog:

• Marfan syndrome yog ib qho mob caj ces., nws cuam tshuam rau cov nqaij sib txuas ntawm peb lub cev.
• Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov chaw xws li lub plawv, qhov muag, thiab pob txha. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau mus kuaj mob tsis tu ncua .
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tag nrho rau qhov no los xij, muaj kev kho mob zoo los tswj cov tsos mob thiab tiv thaiv cov teeb meem.
• Ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia kom meej. Noj koj cov tshuaj raws sijhawm thiab mus kuaj mob raws li lawv hais.
• Koj yuav tsum ceev faj heev thaum ua tej yam kev tawm dag zog. Nug koj tus kws kho mob lossis tus kws kho mob lub cev seb tej kev tawm dag zog twg haum rau koj.
• Saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb thiab. Tsis txhob yig nrhiav kev pab yog tias koj xav tau.
• Koj tsis nyob ib leeg xwb, koj muaj ib pab neeg kho mob, tsev neeg, thiab cov phooj ywg los pab koj.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv, tsis txhob yig nug koj tus kws kho mob.

Marfan Syndrome, kab mob caj ces, cov nqaij sib txuas, kab mob plawv, pob txha, qhov muag, fibrillin