Koj cov pob txha puas yooj yim tawg? Cia peb tham txog Osteogenesis Imperfecta, lossis kab mob pob txha tawg!

Koj puas tau hnov ​​txog cov neeg uas yug los nrog cov pob txha tsis muaj zog heev, uas lawv cov pob txha yooj yim tawg? Tej zaum ib tug neeg hauv koj tsev neeg, lossis ib tug phooj ywg tus menyuam, muaj tus mob no. Nws tu siab thiab nyuaj heev. Hnub no peb yuav tham txog tus kab mob 'pob txha tawg' no, lossis hauv kev kho mob, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Osteogenesis Imperfecta yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, osteogenesis imperfecta yog ib yam kab mob uas cuam tshuam rau cov nqaij sib txuas hauv peb lub cev. Qhov no ua rau koj cov pob txha tsis khov kho. Qhov no txhais tau tias lawv tuaj yeem tawg nrog kev cuam tshuam me ntsis, qee zaum tsis muaj laj thawj dab tsi li.

Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog tias peb lub cev tsis tsim cov protein hu ua Type I Collagen txaus, lossis nws tsim cov collagen uas tsis tau tsim kom zoo. Xav txog nws li no, collagen zoo li cov kua nplaum hauv peb lub cev. Cov collagen no tseem ceeb heev rau kev tsim cov qauv ntawm peb cov pob txha, daim tawv nqaij, cov leeg, cov leeg, thiab lwm yam, thiab ua kom lawv muaj zog. Yog li, thaum cov collagen no tsis tau tsim kom zoo, cov pob txha yuav tsis muaj zog. Lo lus "osteogenesis imperfecta" txhais tau tias "cov pob txha tsis zoo tag nrho."

Vim li no, cov neeg uas muaj tus kab mob no tsis yog tsuas yog ntsib cov pob txha tawg ntau zaus thoob plaws lawv lub neej xwb, tab sis lawv kuj tuaj yeem tsim teeb meem nrog lwm qhov ntawm lawv lub cev, xws li lawv cov hniav, tawv nqaij, pob txha nraub qaum, thiab lub ntsws.

Cov tsos mob ntawm hom kab mob no feem ntau tsis hnyav heev, tab sis qee hom mob hnyav tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj heev.

Cov hom osteogenesis imperfecta (OI) tseem ceeb yog dab tsi?

Txawm hais tias cov kws kho mob faib OI ua li ntawm 19 hom (hom I txog XIX), peb feem ntau tham txog hom I, II, III, thiab IV. Cov kev faib tawm no yog raws li txoj kev uas collagen tsim tawm thiab cov teebmeem uas nws muaj rau lub cev.

• Hom I:

Qhov no yog hom mob uas feem ntau tshwm sim, thiab muaj tsawg tsawg tus tsos mob. Cov neeg uas muaj OI tawg lawv cov pob txha yooj yim dua li cov neeg uas tsis muaj OI. Txawm li cas los xij, cov pob txha tawg no feem ntau tshwm sim ua ntej lawv loj hlob . Hom mob no tsis ua rau cov pob txha puas loj. Ib txhia neeg yuav muaj xim xiav rau ntawm lawv lub qhov muag dawb, hu ua sclerae . Qhov no kuj hu ua "classic non-deformative osteogenesis imperfecta with blue sclera."

• Hom II:

Qhov no yog hom OI hnyav thiab txaus ntshai tshaj plaws. Hauv qhov mob no, lub ntsws tsis loj hlob zoo (vim tias lub tav tsis tsim zoo), cov pob txha tsis zoo, thiab tus menyuam yuav muaj ntau pob txha tawg thaum tseem nyob hauv plab, uas yog, ua ntej yug los. Cov menyuam mos uas muaj hom no tuag tam sim ntawd lossis tsis pub dhau ob peb hnub tom qab yug los . Qhov no kuj hu ua "perinatal osteogenesis imperfecta."

• Hom III:

Qhov no yog hom mob OI hnyav tshaj plaws uas tuaj yeem kis tau tom qab yug los. Nws kuj ua rau cov pob txha puas tsuaj loj heev , ua rau cov pob txha tsis muaj zog heev. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj kev tsis taus ntawm lub cev. Feem ntau, cov menyuam mos no muaj pob txha tawg thaum yug los. Qhov no kuj hu ua "progressive osteogenesis imperfecta."

• Hom IV:

Hom no hnyav dua li Hom I, tab sis tsis hnyav dua li Hom III. Cov neeg uas muaj hom no yuav muaj cov pob txha tsis zoo li qub mus rau nruab nrab. Cov pob txha yooj yim tawg dua li cov uas tsis muaj OI, tab sis lawv tsis tawg yooj yim li cov uas muaj Hom III. Cov xim dawb ntawm lub qhov muag yuav zoo li qub.

Kab mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Kab mob Osteogenesis imperfecta yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj . Thoob ntiaj teb, kwv yees tias tus mob no cuam tshuam txog li ib tus neeg ntawm 20,000 tus neeg.

Cov tsos mob ntawm osteogenesis imperfecta (OI) yog dab tsi?

Yog li, cov tsos mob ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob no yog dab tsi? Cov tsos mob no tuaj yeem sib txawv nyob ntawm hom kab mob.

• Cov pob txha tawg yooj yim heev (qhov no yog cov tsos mob tseem ceeb thiab feem ntau tshwm sim)
• Cov pob txha tsis zoo (piv txwv li, ceg khoov, caj npab)
• Mob pob txha
• Cov xim dawb ntawm lub qhov muag (sclerae) hloov ua xim xiav, grey, lossis ntshav.
• Tau txais kev raug mob yooj yim
• Ua pa nyuaj
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo - qee zaum tuaj yeem pib thaum tseem hluas
• Cov pob qij txha xoob
• Cov leeg tsis muaj zog
• Kev nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum - piv txwv li, lub nraub qaum hunchback (kyphosis) lossis lub nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum (scoliosis)
• Me me
• Lub ntsej muag duab peb ceg
• Cov hniav tsis muaj zog, yooj yim tawg, cov hniav hloov xim (tej zaum xim daj-xim av)
• Cov hniav tsis sib haum zoo (Malocclusion)
• Lub cev nqaij daim tawv zoo li lub thoob

Vim li cas ho ua li no?

Qhov ua rau muaj osteogenesis imperfecta yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces . Hais yooj yim xwb, nws yog ib qho yuam kev me me hauv daim duab yooj yim uas tsim peb lub cev, uas yog, hauv peb cov noob caj noob ces.

Qhov no feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ob lub noob hu ua COL1A1 lossis COL1A2 . Ob lub noob no pab tsim cov protein hu ua Type I Collagen uas peb tau tham txog ua ntej. Yog li, thaum muaj kev hloov pauv hauv cov noob no, lub cev tsis tsim collagen txaus, lossis qhov zoo ntawm collagen uas tsim tawm txo qis. Qee lwm hom OI tsis tshua muaj kuj tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv lwm cov noob collagen.

Cov kev hloov pauv caj ces no qee zaum tuaj yeem tshwm sim tsis tu ncua, txhais tau tias lawv tshwm sim sai sai. Los yog, lawv tuaj yeem tau txais los ntawm ib tug lossis ob leeg niam txiv.Tej zaum ib txhia neeg yuav yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob OI. Qhov no txhais tau tias txawm tias lawv tsis muaj tsos mob los xij, lawv tuaj yeem xa cov noob caj noob ces thiab tus kab mob mus rau lawv cov menyuam.

Plaub hom OI (Hom I-IV) uas feem ntau pom muaj yog los ntawm tus qauv autosomal dominant . Qhov no txhais tau tias tus menyuam yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo los ntawm ib leej niam leej txiv thiaj li muaj tus kab mob no. Lwm hom uas tsis tshua muaj tuaj yeem tau txais los ntawm tus qauv autosomal recessive (yuav tsum tau ob leeg niam txiv txais cov noob caj noob ces tsis zoo) lossis X-linked (tau txais los ntawm X chromosome).

Cov yam ua rau muaj osteogenesis imperfecta (OI) yog dab tsi?

Tseeb tiag, tus kab mob no tuaj yeem tshwm sim thaum yug los rau txhua tus neeg. Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob no yog siab heev .

Cov teeb meem uas yuav tshwm sim los ntawm tus kab mob no yog dab tsi?

Cov teeb meem sib txawv nyob ntawm hom thiab qhov hnyav ntawm OI. Qee qhov ntawm lawv suav nrog:

• Kab mob plawv, piv txwv li, lub plawv tsis ua haujlwm
• Mob ntsws ntau zaus
• Teeb meem ua pa, tej zaum ua pa tsis ua haujlwm
• Teeb meem cuam tshuam rau lub paj hlwb

Cov kws kho mob kuaj mob li cas?

Feem ntau cov kws kho mob kuaj mob pob txha tawg, lossis OI, thaum yau. Cov kev kuaj tseem ceeb rau qhov no yog:

• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no tuaj yeem txiav txim siab seb puas muaj qhov tsis zoo ntawm noob caj noob ces uas ua rau muaj OI.
• Kev ntsuam xyuas qhov ceev ntawm cov pob txha: Cov no xyuas seb cov pob txha muaj zog npaum li cas.

Qee zaum, cov kws kho mob yuav xav tias qhov no thaum cev xeeb tub raws li cov yam ntxwv pom ntawm tus menyuam lub ultrasound scan . Yog tias qhov no tshwm sim, kev kuaj mob tuaj yeem lees paub thaum cev xeeb tub los ntawm kev ua qhov kev kuaj mob hu ua amniocentesis (uas yog ib qho qauv me me ntawm cov kua dej nyob ib puag ncig tus menyuam thiab nws cov hlwb raug kuaj xyuas genetics) lossis tom qab tus menyuam yug los.

Cov kev kho mob rau osteogenesis imperfecta (OI) yog dab tsi?

Tsis muaj kev kho rau OI, tab sis muaj ntau yam kev kho mob uas tuaj yeem pab txhawb cov pob txha, tswj cov tsos mob, thiab pab cov neeg uas muaj OI nyob tau ywj pheej li sai tau .

Txoj kev npaj kho mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Nws yuav muaj xws li:

• Kev Kho Mob Ua Haujlwm (OT): Qhov no pab txhim kho cov txuj ci uas xav tau los ua cov haujlwm txhua hnub, xws li hnav khaub ncaws, noj mov, thiab sau ntawv, ntawm nws tus kheej.
• Kev Kho Mob Lub Cev (PT): Qhov no suav nrog kev tawm dag zog uas tsis muaj kev cuam tshuam ntau uas pab txhawb nqa cov pob txha thiab cov leeg, txhim kho kev txav mus los, thiab tswj lub cev kom sib npaug.
• Cov khoom siv pab: Cov taug kev , Cov pas nrig , Cov pas nrigTej zaum koj yuav tau siv cov khoom xws li cov pas nrig .
• Kev saib xyuas qhov ncauj thiab hniav: Koj yuav tsum mus ntsib kws kho hniav tsis tu ncua kom saib xyuas thiab kho cov teeb meem nrog koj cov hniav thiab lub puab tsaig. Tej zaum koj yuav xav tau kev saib xyuas orthodontic kom ncaj koj cov hniav.
• Kev saib xyuas kev ua pa: Yog tias koj ua pa nyuaj, tej zaum koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob ntsws kom tau kev kho mob.
• Tshuaj: Koj tus kws kho mob yuav sau ntawv kom muab tshuaj xws li bisphosphonates, uas pab kom cov pob txha muaj zog.
• Kev Phais Mob: Cov pas hlau tuaj yeem raug phais kom ncaj thiab ua kom cov pob txha nkhaus lossis puas lawm muaj zog.
• Cov hlau txhawb nqa, cov hlau txhawb, lossis cov hlau cam: Cov no yog siv los tiv thaiv cov pob txha tawg thaum lawv kho lossis tom qab phais.

Lub neej ntev npaum li cas ntawm ib tus neeg uas muaj osteogenesis imperfecta (OI)?

Qhov no yeej nyob ntawm hom OI.

• Ib tug neeg uas muaj Hom I , hom uas pom ntau tshaj plaws thiab tsis hnyav tshaj plaws, tuaj yeem ua neej nyob tau ib txwm, ib yam li ib tug neeg uas tsis muaj OI.
• Txawm hais tias cov neeg uas muaj Hom IV feem ntau nyob txog hnub nyoog laus, lawv lub neej yuav luv dua me ntsis .
• Raws li peb tau tham ua ntej lawm, cov menyuam mos uas muaj Hom II tuag tam sim ntawd lossis hauv ob peb hnub tom qab yug los .

Puas tiv thaiv tau tus kab mob no?

Kab mob Osteogenesis imperfecta yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, yog li ntawd nws tsis tuaj yeem tiv thaiv tau . Txawm li cas los xij, yog tias koj, koj tus khub, lossis ib tus neeg hauv koj tsev neeg muaj OI, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tham nrog tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces. Lawv tuaj yeem qhia koj txog kev pheej hmoo ntawm kev kis tus mob mus rau koj cov menyuam.

Ib tug neeg uas muaj OI yuav ua li cas thiaj tswj tau kev noj qab haus huv ntawm pob txha?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj osteogenesis imperfecta, koj tuaj yeem ua cov no kom koj cov pob txha noj qab nyob zoo li sai tau:

• Noj cov khoom noj uas muaj calcium thiab vitamin D ntau (piv txwv li mis nyuj, cheese, yogurt, zaub ntsuab, ntses me, qe qe, raug tshav ntuj)
• Ua si kom lub cev muaj zog raws li koj tus kws kho mob pom zoo. (Tsuas yog raws li cov lus qhia ntawm kws kho mob xwb!)
• Txo kev haus cawv thiab caffeine (pom muaj nyob rau hauv tshuaj yej, kas fes, chocolate).
• Yog koj haus luam yeeb, tsum , thiab tsis txhob nyob rau qhov chaw uas lwm tus haus luam yeeb (pa luam yeeb yam tsis tau siv).
• Saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb thiab . Tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam yaus thiab cov tub ntxhais hluas, kev tham nrog tus neeg ua haujlwm pabcuam lossis tus kws pab tswv yim txog kev ntxhov siab ntawm kev nyob nrog tus kab mob ntev zoo li no tuaj yeem pab tau zoo heev.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam pom tias lawv cov pob txha tawg yooj yim heev , tshwj xeeb tshaj yog tias nws tshwm sim yam tsis muaj kev raug mob loj, lossis yog tias lawv muaj lwm yam tsos mob OI uas peb tau tham txog, nco ntsoov mus ntsib kws kho mob. Nws tuaj yeem pom zoo kom kuaj ntxiv yog tias tsim nyog.

Kuv yuav tsum mus rau Chav Kho Mob Thaum Muaj Xwm Ceev (ETU) thaum twg?

Yog koj lossis koj tus menyuam pob txha tawg , mus rau chav kho mob ceev uas nyob ze tshaj plaws tam sim ntawd. Qhia rau cov kws kho mob yog tias koj muaj osteogenesis imperfecta.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Tej zaum yuav pab tau yog koj nug cov lus nug zoo li no thaum koj mus ntsib koj tus kws kho mob:

• Kuv/kuv tus menyuam muaj hom osteogenesis imperfecta twg?
• Kuv yuav tsum paub dab tsi txog lub neej ntev thaum kuv tseem muaj OI?
• Kuv yuav pab kuv tus kheej/kuv tus menyuam tswj cov tsos mob ntawm OI li cas?
• Yog tias kuv/kuv tus menyuam pob txha tawg, kuv yuav tsum ua li cas?
• Muaj feem ntau npaum li cas uas kuv yuav muaj lwm tus menyuam uas muaj osteogenesis imperfecta?

Ib tug neeg uas muaj osteogenesis imperfecta (OI) puas tuaj yeem taug kev tau?

Yog, nws ua tau . Cov neeg uas muaj cov mob OI me me tuaj yeem taug kev li qub. Ib txhia yuav tsum tau siv cov hlau los yog cov pas nrig. Kev kho mob xws li kev kho lub cev (PT) thiab kev kho mob ua haujlwm (OT) pib thaum ntxov tuaj yeem pab txhim kho koj tus menyuam txoj kev taug kev.

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tias ntxhov siab thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj mob mus tas li. Yav tom ntej yuav zoo li txawv ntawm qhov koj xav tau. Tab sis, tej yam xws li kev kho mob ua haujlwm thiab kev kho lub cev uas pib thaum ntxov tuaj yeem pab koj thiab koj tus menyuam hloov kho rau cov kev hloov pauv no. Nws tseem ceeb heev uas yuav tsum tham ncaj ncees nrog pab pawg kho mob ntawm koj tus menyuam thiab cov neeg koj hlub txhua kauj ruam ntawm txoj kev. Lawv tuaj yeem pab koj tswj cov tsos mob thiab npaj los npaj rau yav tom ntej.

Thaum kawg, cov lus coj mus tsev:

Osteogenesis imperfecta yog ib qho mob nyuaj heev. Tab sis tsis txhob tso tseg kev cia siab . Kev paub txog qhov mob, kev kuaj mob thiab kho mob thaum ntxov, thiab muaj kev txhawb nqa zoo tuaj yeem pab koj tswj koj cov tsos mob thiab ua lub neej zoo li sai tau. Tham txog qhov no nrog koj tus kws kho mob thiab tsev neeg. Koj tsis yog tib leeg xwb.

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