Koj tus me nyuam puas muaj cov pob me me, tsaus nti nyob ib ncig ntawm lawv daim di ncauj, sab hauv lawv lub qhov ncauj, lossis ntawm lawv txhais tes? Tej zaum koj yuav xav tias lawv tsuas yog cov pob xwb. Tab sis koj yuav xav tsis thoob thaum paub tias cov pob no yuav muaj feem cuam tshuam nrog ib hom qog nqaij hlav uas loj hlob hauv lub cev, tshwj xeeb tshaj yog hauv cov hnyuv. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb uas yuav tsum paub txog. Qhov no hu ua Peutz-Jeghers Syndrome, lossis luv luv PJS.
Hais yooj yim xwb, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) yog dab tsi?
Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) yog ib yam mob caj ces uas ua rau muaj cov qog me me (polyps) hauv peb lub cev thiab cov pob dub tshwm sim ntawm peb daim tawv nqaij thiab hauv peb lub qhov ncauj. Qhov zoo tshaj plaws yog tias cov qog no tsis yog mob qog noj ntshav (benign) . Tab sis qhov teeb meem yog tias cov neeg uas muaj PJS muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau dua li lwm tus.
Cov pob tsaus no (hu ua 'mucocutaneous hyperpigmentation') feem ntau pom thaum yau. Tab sis lawv maj mam ploj mus thaum peb loj hlob tuaj. Hom qog nqaij hlav uas kuv hais ('hamartomatous polyps') feem ntau tshwm sim hauv peb lub cev zom zaub mov ('gastrointestinal tract'). Ntawd yog, nyob rau hauv cov chaw xws li txoj hnyuv me, plab, thiab txoj hnyuv loj . Tab sis qee zaum, lawv kuj tuaj yeem tshwm sim rau hauv cov chaw xws li lub raum, zais zis, ntsws, thiab qhov ntswg. Cov qog nqaij hlav no tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem, thiab qee zaum lawv tuaj yeem hloov mus ua mob qog noj ntshav.
Yog koj muaj PJS, koj tus kws kho mob yuav kuaj xyuas tsis tu ncua seb puas muaj mob qog noj ntshav thiab cov qog uas muaj feem yuav mob hnyav.
Kab mob no feem ntau tshwm sim li cas?
Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj. Txawm hais tias tsis paub meej tias muaj pes tsawg tus neeg muaj nws, cov kws tshawb fawb kwv yees tias nws cuam tshuam rau ntawm ib ntawm 300,000 thiab ib ntawm 25,000 tus neeg .
Cov tsos mob ntawm PJS yog dab tsi?
Kab mob PJS feem ntau ua rau muaj cov pob dub (thaum yau) thiab cov pob me me (rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus). Cia peb saib cov tsos mob no ua ntu zus.
| Hom tsos mob | Tej yam yuav tau saib |
|---|---|
| Cov Chaw Tsaus Ntuj | Cov menyuam yaus uas muaj PJS tej zaum yuav muaj cov pob xiav-grey lossis xim av. Ib txhia neeg xav tias cov no tsuas yog cov pob khaus xwb. Feem ntau lawv tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 1-2 xyoos thiab ploj mus thaum muaj hnub nyoog 18-19 xyoos. Lawv me me, li ntawm 1 txog 5 millimeters. Cov pob no feem ntau pom nyob rau hauv:
|
| Cov tsos mob ntawm polyps | Cov tsos mob ntawm cov qog nqaij hlav hauv lub plab feem ntau tshwm sim ntawm hnub nyoog 10 thiab 30 xyoo. Lawv suav nrog:
|
Vim li cas tus kab mob PJS no thiaj tshwm sim? Ua rau muaj qhov teeb meem no yog dab tsi?
Feem ntau cov neeg uas muaj PJS muaj kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua STK11. STK11 yog ib lub noob uas tiv thaiv qog nqaij hlav. Hais yooj yim xwb, lub luag haujlwm ntawm lub noob no yog tswj kev loj hlob ntawm cov cell hauv peb lub cev uas tsis tuaj yeem tswj tau.
Xav txog cov noob caj noob ces no zoo li lub teeb hloov. Nws tua lub "teeb" uas tswj kev loj hlob ntawm cov cell. Thaum cov noob caj noob ces no tsis ua haujlwm zoo, nws zoo li lub teeb hloov tawg lawm thiab lub teeb yeej ib txwm qhib. Vim tias tsis muaj leej twg los txwv cov cell kom tsis txhob loj hlob, lawv txuas ntxiv faib thiab loj hlob ua ke, tsim cov qog nqaij hlav.
Kwv yees li 80% ntawm cov neeg uas muaj PJS tau txais qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no los ntawm lawv niam lossis txiv. Cov neeg seem 20% tej zaum yuav tsis muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kab mob no, tab sis lawv tuaj yeem tsim cov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no lawv tus kheej. Ib txhia neeg tsim PJS yam tsis muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces STK11. Cov kws tshawb fawb tseem tsis tau paub meej tias yog vim li cas.
Tus kab mob no tau txais los ntawm leej twg?
Feem ntau, ib tug me nyuam tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv no los ntawm ib tug niam txiv. Nws tau txais los ntawm ib tug qauv "autosomal dominant". Qhov no txhais tau tias txawm tias leej niam lossis leej txiv tau txais cov noob caj noob ces "STK11" hloov pauv no, tus me nyuam muaj feem yuav muaj cov tsos mob thiab teeb meem ntawm PJS ntau dua. Yog tias koj muaj cov noob caj noob ces hloov pauv no, koj tus me nyuam muaj 50% feem pua ntawm kev tau txais nws.
Tej yam teeb meem uas yuav tshwm sim ntawm PJS yog dab tsi?
Qhov teeb meem loj tshaj plaws yog mob qog noj ntshav .Cov kws tshawb fawb hais tias ib tug neeg uas muaj PJS muaj feem yuav mob qog noj ntshav mus tas ib sim neej txog li 93% . Yog vim li ntawd cov kws kho mob thiaj li kuaj mob qog noj ntshav tas li thiab sim nrhiav pom thaum ntxov.
Lwm yam teeb meem yog:
- Intussusception: Qhov no tshwm sim thaum ib lub polyp loj hauv txoj hnyuv me thawb los thiab ua rau ib feem ntawm txoj hnyuv khoov mus rau hauv. Qhov mob no tuaj yeem cuam tshuam txog li 69% ntawm cov neeg uas muaj PJS.
- Kev thaiv txoj hnyuv me: Cov qog nqaij hlav tuaj yeem thaiv txoj hnyuv me. Kwv yees li 50% ntawm cov neeg uas muaj PJS muaj kev thaiv txoj hnyuv loj heev uas yuav tsum tau phais ua ntej hnub nyoog 20 xyoo.
- Kev los ntshav ntawm txoj hnyuv plab: Cov qog nqaij hlav tuaj yeem tso siab rau cov ntaub so plab thiab ua rau los ntshav.
- Kab mob ntshav tsis txaus hlau: Kev los ntshav tas li ua rau lub cev txo cov hlau, ua rau muaj kab mob ntshav tsis txaus.
Cov teeb meem tshwj xeeb rau cov poj niam thiab cov txiv neej
- Cov Poj Niam: Cov qog nqaij hlav ntawm zes qe menyuam (cov qog nqaij hlav ntawm cov qe menyuam) thiab ib hom qog nqaij hlav uas tsis tshua muaj, loj heev hu ua adenoma malignum, uas tshwm sim hauv lub qhov ncauj tsev menyuam. Qhov no tuaj yeem ua rau lub voj voog tsis xwm yeem lossis laus sai.
- Cov Txiv Neej: Lawv yuav muaj cov qog hauv cov noob qes (Sertoli-cell tumors). Qhov no tuaj yeem ua rau lub mis loj hlob (gynecomastia), laus zuj zus, thiab lawv cov pob txha yuav loj sai dua li qub, thaum kawg ua rau lawv lub cev luv dua.
PJS thiab kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav
PJS ua rau muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntawm lub plab zom mov thiab lwm yam hauv lub cev ntau ntxiv. Lub hnub nyoog nruab nrab uas tus neeg mob PJS raug kuaj pom tias muaj mob qog noj ntshav yog li ntawm 42 xyoo.
| Hom mob qog noj ntshav | Tus nqi ntawm cov neeg mob PJS |
|---|---|
| Mob qog nqaij hlav ntawm txoj hnyuv | Txog li 40% |
| Mob qog noj ntshav hauv lub mis | 30% - 50% |
| Mob qog nqaij hlav pancreatic | 11% - 36% |
| Mob qog noj ntshav hauv plab | Txog li 30% |
| Mob qog nqaij hlav zes qe menyuam | 20% |
| Mob qog nqaij hlav ntsws | 15% |
| Mob qog nqaij hlav me | Txog li 13% |
Yuav kuaj mob PJS li cas?
Muaj coob tus neeg raug kuaj pom tias muaj tus kab mob PJS tom qab mus ntsib kws kho mob vim muaj cov tsos mob xws li mob plab hnyuv lossis mob plab hnyuv. Lub hnub nyoog nruab nrab uas kuaj tau yog li ntawm 23 xyoos. Yuav kom kuaj tau tus kab mob, cov kws kho mob yuav tsum nrhiav cov hauv qab no:
- Puas muaj leej twg hauv tsev neeg muaj PJS?
- Cov pob tsaus ntawm daim tawv nqaij.
- Seb puas muaj polyps hauv lub cev zom zaub mov.
Tsis tas li ntawd xwb, koj tuaj yeem ua qhov kev kuaj noob caj noob ces kom pom tias koj puas muaj qhov kev hloov pauv ntawm 'STK11' gene.
Kev kuaj mob los kuaj mob
Koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj ntau yam los xyuas seb puas muaj qog hauv koj txoj hnyuv. Qee qhov ntawm lawv suav nrog:
- Kev kuaj mob plab hnyuv loj: Kev kuaj mob plab hnyuv loj siv ib lub raj uas muaj lub koob yees duab.
- Kev kuaj mob sab saud: Kev kuaj xyuas txoj hlab pas, plab, thiab sab saud ntawm txoj hnyuv me.
- Tshuaj ntsiav endoscopy: Nqos ib lub tshuaj ntsiav uas muaj lub koob yees duab me me nyob hauv. Lub koob yees duab no thaij duab thaum nws mus rau hauv txoj hnyuv.
Koj tuaj yeem coj cov ntshav mus kuaj seb koj puas muaj mob ntshav tsis txaus vim tsis muaj hlau txaus.
Cov kev kho mob rau PJS yog dab tsi?
Kab mob PJS kho tsis tau tag nrho, yog li ntawd lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog saib xyuas qhov kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav thiab tiv thaiv cov teeb meem uas tshwm sim los ntawm cov qog.
Cov kws kho mob tuaj yeem tshem tawm cov qog nqaij hlav hauv txoj hnyuv loj thaum lub sijhawm kuaj mob plab hnyuv. Lawv kuj tseem tuaj yeem tshem tawm cov qog nqaij hlav hauv plab thiab sab saud ntawm txoj hnyuv me yog tias tsim nyog. Qee zaum, cov txheej txheem tshwj xeeb xws li kev siv lub tshuab ua pa pab txhawb nqa yog siv los tshem tawm cov qog nqaij hlav uas nyob deb dua rau hauv txoj hnyuv me.
Qee zaum, kev phais yuav tsim nyog los tshem tawm cov cyst.
Kuv yuav tsum tau kuaj mob dab tsi tsis tu ncua?
Yog koj muaj PJS, koj yuav tsum tau kuaj mob tsis tu ncua thoob plaws koj lub neej kom paub txog mob qog noj ntshav thiab lwm yam teeb meem thaum ntxov. Qhov no yuav zoo li ua rau koj ntxhov siab me ntsis, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tiv thaiv koj txoj sia.
| Hom kev xeem | Lub sijhawm ua nws |
|---|---|
| Cov kev ntsuam xyuas dav dav rau txhua tus | |
| Kev kuaj mob ntawm txoj hnyuv me (CT/MRI enterography lossis video capsule endoscopy) | Pib thaum muaj hnub nyoog 8-10 xyoo, thiab txhua 2-3 xyoos yog tias muaj qog. |
| Kev kuaj mob sab saud | Pib thaum muaj hnub nyoog 12 xyoos, txhua xyoo yog tias muaj qog, lossis txhua 2-3 xyoos. |
| Kev kuaj mob pancreatic (MRCP lossis Endoscopic ultrasound) | Pib thaum muaj hnub nyoog 25-30 xyoo, ib zaug txhua 1-2 xyoos. |
| Kev ntsuam xyuas tshwj xeeb rau cov poj niam | |
| Kev kuaj mob mis | Txij hnub nyoog 25 xyoo mus, mus ntsib kws kho mob ob zaug hauv ib xyoos thiab ua mammogram thiab MRI ntawm lub mis txhua xyoo. |
| Kev kuaj mob poj niam | Kev kuaj mob plab thiab Pap smear txhua xyoo txij li hnub nyoog 18-20 xyoo. |
| Kev ntsuam xyuas tshwj xeeb rau cov txiv neej | |
| Kev kuaj mob noob qes | Kev kuaj mob txhua xyoo nrog kws kho mob txij li hnub nyoog 10 xyoo. |
Puas tiv thaiv tau tus kab mob no?
Vim tias PJS feem ntau yog los ntawm noob caj ces, peb tsis muaj dab tsi ua tau los tiv thaiv nws kom tsis txhob loj hlob.
Tiamsis yog koj muaj PJS, qhov tseem ceeb tshaj plaws uas koj ua tau yog qhia rau koj tsev neeg txog qhov no thiab xa lawv mus rau kev sab laj txog noob caj noob ces . Tom qab ntawd lawv tuaj yeem raug kuaj xyuas seb puas muaj qhov kev hloov pauv noob caj noob ces no thiab tau txais cov lus qhia uas lawv xav tau los tiv thaiv mob qog noj ntshav.
Yog koj muaj PJS, koj tus menyuam muaj 50% feem pua uas yuav tau tus kab mob no. Tab sis tam sim no muaj ntau txoj hauv kev los txo qhov kev pheej hmoo ntawd. Piv txwv li, yog tias koj muaj menyuam los ntawm kev siv tshuaj in vitro fertilization (IVF), ib txoj kev hu ua preimplantation genetic diagnosis (PGD) siv tau los kuaj seb puas muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces hauv lub embryo. Cov no yog cov txheej txheem nyuaj thiab kim heev, yog li nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) yog ib yam kab mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces.
- Qhov no ua rau muaj cov pob tsaus ntawm daim tawv nqaij thaum tseem hluas, tshwj xeeb tshaj yog nyob ib ncig ntawm daim di ncauj thiab sab hauv lub qhov ncauj.
- Cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav (polyps) tsim nyob rau hauv lub cev zom zaub mov, uas tuaj yeem ua rau muaj teeb meem xws li mob plab, los ntshav, thiab mob plab hnyuv.
- Ib tug neeg uas muaj PJS muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau heev thaum lawv tseem muaj sia nyob.
- Txawm hais tias tus kab mob no kho tsis tau los, los ntawm kev mus kuaj mob tsis tu ncua (kev kuaj mob), cov teeb meem thiab mob qog noj ntshav tuaj yeem kuaj pom thaum ntxov thiab cawm tau txoj sia. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum sib txuas lus nrog koj tus kws kho mob.
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus