Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb kawm txog Pfeiffer Syndrome!

Qhov kev xyiv fab uas cov niam txiv hnov ​​thaum lawv saib tus menyuam mos yog qhov tsis muaj peev xwm piav tau, puas yog? Tib lub sijhawm, lawv ua tib zoo mloog txhua yam me me txog tus menyuam. Qee zaum koj yuav xav tias tus menyuam lub taub hau zoo li txawv me ntsis, lossis tias lub qhov muag zoo li loj. Nws yog ib txwm muaj kev ntshai thiab kev tsis ntseeg thaum koj pom tej yam zoo li no. Tab sis tsis yog txhua qhov tsos txawv txawv yog ib qho cim ntawm tus kab mob loj. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog ib qho mob tsis tshua muaj hu ua Pfeiffer Syndrome, uas peb yuav tham txog hnub no.

Pfeiffer Syndrome yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim.

Hais yooj yim xwb, Pfeiffer Syndrome yog ib yam mob caj ces. Qhov uas tshwm sim yog ua ntej lub hlwb ntawm tus menyuam mos loj hlob tag, cov chaw uas cov pob txha hauv lub taub hau sib koom ua ke, hu ua cov xov, kaw ua ntej lub sijhawm. Qhov no hu ua craniosynostosis hauv cov lus kho mob. Xav txog, peb lub hlwb muaj chaw loj hlob. Yog li, thaum lub taub hau kaw thaum ntxov, lub hlwb loj hlob sab hauv, thiab lub taub hau thawb tawm tsam nws. Qhov no yog vim li cas lub taub hau zoo li tsis zoo.

Muaj ntau yam ntxwv tseem ceeb uas tuaj yeem txheeb xyuas tus menyuam mos uas muaj tus mob no.

• Nruab nrab ntawm lub ntsej muag tsis tau loj hlob zoo lossis zoo li poob rau hauv.
• Ob lub qhov muag zoo li loj thiab tawm los . Qee zaum ob lub qhov muag tuaj yeem teeb tsa deb heev.
• Cov duab ntawm lub pob txha taub hau tsis zoo li qub.
• Lwm yam tshwj xeeb yog tias tus ntiv tes xoo thiab tus ntiv taw loj raug khoov tawm ntawm lwm tus ntiv tes.

Tsis txhob ntshai yog tias koj pom ib lossis ntau yam ntawm cov tsos mob no. Tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob.

Puas muaj hom mob Pfeiffer Syndrome?

Yog, cov kws kho mob tau txheeb xyuas peb hom mob no, nyob ntawm seb qhov mob hnyav npaum li cas. Cia peb saib seb lawv yog dab tsi.

Hom 1

Nov yog hom uas muaj tsawg cov tsos mob, lossis cov tsos mob me me. Qhov no kuj hu ua "classic Pfeiffer syndrome." Cov menyuam mos no kuj tuaj yeem muaj qee qhov kev puas tsuaj ntawm lub ntsej muag, thiab raws li tau hais ua ntej, kev hloov pauv ntawm cov ntiv taw loj. Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob kom zoo, cov menyuam no tuaj yeem ua neej nyob ib txwm thiab kawm nrog qib kev txawj ntse ib txwm. Yog li, qhov no yog qhov kev nplij siab me ntsis.

Hom 2

Qhov no hnyav dua li hom thawj. Hom no yog tus yam ntxwv los ntawm cov teeb meem nyuaj nrog kev loj hlob ntawm pob txha hauv cov ceg. Cov tsos mob suav nrog:

• Tsis muaj peev xwm khoov thiab ncab cov pob qij txha ntawm lub luj tshib thiab lub hauv caug kom raug.
• Teeb meem ntawm lub paj hlwb.
• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse.

Hauv hom mob no, lub taub hau yuav zoo li "tri-lobed" lossis "cloverleaf". Qhov no txhais tau tias muaj qhov o, tawm ntawm ob sab thiab pem hauv ntej ntawm lub taub hau. Yog tias hom mob no tsis kho sai, nws tuaj yeem ua rau tuag taus.

Hom 3

Qhov no tsuas yog qhov loj ib yam li hom thib ob. Txawm li cas los xij, koj yuav tsis pom cov duab "carnation" ntawm lub taub hau hauv qhov no. Hloov chaw:

• Lub hauv paus ntawm lub pob txha taub hau luv luv.
• Tej zaum yuav muaj cov hniav thaum yug los (cov hniav yug los).
• Ob lub qhov muag zoo li tawm ntawm lawv lub qhov muag (ocular proptosis).
• Tej zaum yuav muaj kev txawv txav ntawm lub cev.

Qhov kev kwv yees rau hom 3 kuj tsis zoo. Yog tias tsis kho, muaj feem ntau yuav tuag.

Yog li koj tuaj yeem pom, qhov hnyav ntawm txhua hom peb hom no sib txawv. Yog vim li cas kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob tseem ceeb heev.

Pfeiffer Syndrome no muaj ntau npaum li cas?

Qhov no yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj. Raws li kev suav txheeb, tsuas yog ib tug ntawm ib puas txhiab tus menyuam yug los muaj qhov mob no. Qhov ntawd txhais tau tias nws tsis tshua muaj.

Cov tsos mob ntawm Pfeiffer Syndrome yog dab tsi?

Raws li peb tau tham ua ntej lawm, qhov ua rau muaj qhov no yog vim cov xov ntawm cov pob txha ntawm lub taub hau ntawm tus menyuam thaum lub sijhawm cev xeeb tub. Tom qab ntawd, lub hlwb ntawm tus menyuam tseem loj hlob. Qhov no ua rau muaj kev nyuaj siab hauv lub taub hau, ua rau muaj ntau yam ntxwv ntawm lub cev uas cuam tshuam rau tus menyuam qhov tsos. Cov no suav nrog:

• Lub taub hau zoo li loj dua li qub, feem ntau nrog lub hauv pliaj siab.
• Ob lub qhov muag tawm los yog qhov deb ntawm ob lub qhov muag nce ntxiv.
• Lub qhov ntswg ua ntse thiab zoo li lub qhov ncauj.
• Vim yog qhov me me ntawm lub puab tsaig , cov hniav raug sib sau ua ke thiab rub ua ke.

Tsis tas li ntawd xwb, muaj lwm yam ntxwv ntawm lub cev:

• Cov ntiv taw loj thiab cov ntiv taw loj dav thiab nyob rau qhov chaw sib txawv ntawm lwm cov ntiv taw.
• Cov ntiv tes yuav raug nplaum ua ke los yog webbed.

Tsis yog txhua yam tsos mob no zoo ib yam rau txhua tus menyuam. Nws tuaj yeem sib txawv nyob ntawm qhov mob hnyav npaum li cas.

Pfeiffer Syndrome cuam tshuam li cas rau lub cev ntawm tus menyuam?

Vim tias tus menyuam lub taub hau loj hlob sai thaum lub sijhawm cev xeeb tub, nws yuav muaj ntau yam teeb meem. Qee qhov ntawm lawv suav nrog:

• Hydrocephalus: Qhov no yog thaum cov kua dej zoo li dej sib sau ua ke nyob ib puag ncig lub hlwb, ua rau muaj kev ntxhov siab hauv lub taub hau.
• Teeb meem hniav: xws li kev sib tsoo hniav thiab kev zawm hniav.
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Nyuaj txav vim cov pob qij txha tsis ua haujlwm zoo.
• Kev pw tsaug zog tsis taus pa.
• Ua pa nyuaj los ntawm lub qhov ntswg (Kev thaiv txoj hlab pa).
• Teeb meem pom kev.

Cov teeb meem no xav tau kev kho mob sai thiab kev tswj hwm mus sij hawm ntev.

Dab tsi ua rau muaj tus mob Pfeiffer?

Qhov ua rau muaj tus mob no yog kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv ib lub noob caj noob ces.Qhov no ua rau cov noob caj noob ces tsis ua haujlwm zoo. Feem ntau, qhov kev hloov pauv no tshwm sim hauv cov noob caj noob ces hu ua 'FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)'. Txawm li cas los xij, nws kuj tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces hu ua 'FGFR1'. Hauv ib rooj plaub, kev hloov pauv zoo sib xws kuj tau pom hauv cov noob caj noob ces 'FGFR3'.

Hais yooj yim xwb, qhov kev hloov pauv caj ces no cuam tshuam kev sib txuas lus ntawm cov protein uas pab cov cell loj hlob (fibroblast growth factors) thiab lawv cov receptors. Yog li ntawd, thaum lub sijhawm embryonic, ua ntej lub hlwb ntawm tus menyuam loj hlob tag nrho, cov xov ntawm cov pob txha ntawm lub taub hau kaw. Tom qab ntawd, thaum lub hlwb loj hlob, cov pob txha taub hau kaw thawb tawm tsam ib leeg, hloov lawv cov duab, thiab ua rau muaj kev loj hlob tsis zoo hauv ntau qhov ntawm lub cev.

Qhov kev hloov pauv caj ces no tuaj yeem tau txais los ntawm ib tug niam txiv (autosomal dominant). Los yog, nws tuaj yeem yog kev hloov pauv tshiab, tsis paub tseeb hauv tus menyuam DNA (de novo mutation). Tau pom tias cov kev hloov pauv tsis paub tseeb no feem ntau tshwm sim yog tias leej txiv muaj hnub nyoog tshaj 40-45 xyoo thaum lub sijhawm tus menyuam yug los.

Qhov xwm txheej no cuam tshuam rau leej twg?

Kab mob Pfeiffer yog ib yam mob uas tsis tshua muaj, tab sis nws tuaj yeem tshwm sim rau txhua tus neeg. Nws tsis yog ib yam dab tsi uas leej twg tuaj yeem ua rau, thiab nws tsis yog ib yam dab tsi uas tuaj yeem tiv thaiv tau. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog qhov no.

Yuav kuaj mob Pfeiffer Syndrome li cas?

Tus mob no tuaj yeem kuaj pom ua ntej tus menyuam yug los. Muaj tej lub sijhawm uas qhov tsis zoo ntawm tus menyuam lub cev pob txha tuaj yeem kuaj pom thaum lub sijhawm cev xeeb tub los ntawm kev siv tshuab ultrasound ua ntej yug lossis kev kuaj magnetic resonance imaging (MRI).

Txawm li cas los xij, feem ntau qhov kev kuaj mob tau lees paub tom qab tus menyuam yug los. Tus kws kho mob yuav kuaj xyuas tus menyuam lub cev thiab yuav ua qhov kev ntsuas computer tomography (CT scan) lossis MRI los nrhiav qhov tsis zoo ntawm lub taub hau thiab lwm cov pob txha. Kev kuaj noob caj noob ces, uas nrhiav kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces FGFR1 thiab FGFR2, kuj tuaj yeem lees paub qhov kev kuaj mob.

Cov kev kho mob rau Pfeiffer Syndrome yog dab tsi?

Kev kho mob rau tus mob no yog raws li cov tsos mob. Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav pom zoo kom phais ntau zaus los kho qhov tsis zoo ntawm kev loj hlob ntawm pob txha.

Ib qho kev kho mob tam sim ntawd yog phais kom txo qhov siab ntawm lub taub hau (craniosynostosis) thaum lub hlwb ntawm tus menyuam loj hlob. Lossis, yog tias muaj cov kua dej hauv lub taub hau (hydrocephalus), ib lub raj me me (shunt) raug ntxig rau hauv lub taub hau kom ntws cov kua dej tawm. Kev phais no feem ntau ua ua ntej tus menyuam muaj 4 lub hlis.

Hauv thawj xyoo ntawm tus menyuam mos, cov kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom phais qhib lub taub hau kom lub hlwb loj hlob.

Tom qab ntawd,Muaj kev phais kho dua tshiab thiab phais kom zoo nkauj los kho qhov tsis sib xws ntawm lub ntsej muag, qhib txoj hlab pa, thiab kho kom lub pob txha taub hau zoo li qub.

Qhov tseem ceeb yog tias, nyob rau hauv kev saib xyuas ntawm tus kws kho mob ntawm tus menyuam, feem ntau cov menyuam uas muaj Pfeiffer Syndrome tuaj yeem pab tau kom ua tiav lawv lub peev xwm tag nrho.

Muaj cov kev kho mob dab tsi los pab txo cov teeb meem ntawm Pfeiffer Syndrome?

Ntxiv rau kev phais mob, muaj kev kho mob los pab txo qhov teeb meem ntawm tus mob no.

• Kev kho hniav thiab kev kho hniav rau tej yam xws li cov hniav sib sau ua ke thiab lub qhov ncauj siab.
• Kev kho qhov muag rau kev tsis pom kev zoo.
• Kev siv cov khoom pab hnov ​​​​lus rau cov neeg hnov ​​​​lus tsis zoo.

Tag nrho cov no yog ua los pab tus me nyuam kom ua neej nyob li qub li sai tau.

Puas muaj kev kho kom zoo tag nrho rau qhov no?

Tu siab kawg li, tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tus mob Pfeiffer Syndrome. Kev phais thiab lwm yam kev kho mob yog tsom rau kev txo cov tsos mob ntawm tus menyuam thiab pab nws loj hlob zoo.

Ua ib tug niam txiv ntawm ib tug menyuam uas muaj tus kab mob Pfeiffer Syndrome, koj yuav tsum xav li cas?

Kab mob Pfeiffer yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis thiab tsis muaj tshuaj kho tau. Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav tsim ib txoj kev npaj kho mob los pab tswj cov tsos mob. Qhov no yuav suav nrog ntau qhov kev phais.

• Yog tias koj tus menyuam muaj tus kab mob Pfeiffer hom 1, lawv lub neej yuav zoo li qub.
• Txawm li cas los xij, cov menyuam yaus uas muaj hom kab mob Pfeiffer hom 2 lossis hom 3 yuav muaj ntau yam teeb meem thiab lub neej luv dua yog tias tsis kho .

Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum coj koj tus menyuam mus kuaj mob tsis tu ncua kom paub txog tej teeb meem kev noj qab haus huv lossis kev loj hlob uas lawv yuav muaj thaum lawv loj hlob.

Kuv puas txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam yaus uas muaj Pfeiffer Syndrome?

Yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam, nrog koj tus kws kho mob tham txog kev sab laj txog kev kuaj mob caj ces thiab kev kuaj mob caj ces. Yog tias koj lossis koj tus khub muaj qhov kev hloov pauv ntawm FGFR1 lossis FGFR2, muaj 50% kev pheej hmoo uas koj tus menyuam yuav tau txais nws. Qhov no txhais tau tias yog tias koj muaj menyuam, muaj 50-50 txoj hmoo uas lawv yuav muaj lossis tsis muaj qhov mob no.

Txawm li cas los xij, yog tias ob leeg niam txiv tsis muaj tus mob no, qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam thib ob yuav muaj tus mob no tsawg heev. Txawm li cas los xij, nws tsis tuaj yeem hais tias yog xoom kiag li, vim tias cov kev hloov pauv caj ces random uas tau hais ua ntej (de novo mutations) tuaj yeem tshwm sim.

Kuv yuav tsum mus ntsib kuv tus menyuam tus kws kho mob thaum twg?

Yog tias koj tus menyuam muaj Pfeiffer Syndrome, nco ntsoov paub txog cov hauv qab no:

• Yog tias tus me nyuam ua pa nyuaj.
• Yog tias qhov chaw phais tsis kho zoo, nws tsis muaj xim, o, lossis muaj kua paug (qhov no txhais tau tias muaj kev kis kab mob).
• Yog tias tus me nyuam tsis tau ua tiav cov theem tseem ceeb ntawm kev loj hlob uas tsim nyog rau nws lub hnub nyoog.
• Yog tias lawv tsis teb cov lus txib yooj yim, hais lus lossis yog tias lawv tau mob pob ntseg ntau zaus.

Yog koj pom ib yam dab tsi zoo li no, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Zoo rau nug cov lus nug zoo li no:

• Kev kho mob twg zoo tshaj plaws rau kuv tus menyuam?
• Cov kev pheej hmoo cuam tshuam nrog kev phais mob los kho tus mob no yog dab tsi?
• Yog tias kuv muaj ib tug me nyuam ntxiv, puas muaj kev pheej hmoo uas nws yuav muaj tus mob no thiab?

Ntxiv rau cov lus nug no, nug tus kws kho mob txhua yam uas koj xav.

Puas yog Prince tus menyuam kuj muaj Pfeiffer Syndrome thiab?

Yog lawm, qhov no yog ib qho xwm txheej uas paub zoo. Hauv nws phau ntawv xyoo 2017, Qhov Zoo Nkauj Tshaj Plaws: Kuv Lub Neej nrog Prince, Mayte Garcia, tus poj niam ntawm tus kws ntaus nkauj nto moo Prince, tau piav qhia txog tus menyuam uas lawv muaj xyoo 1996 muaj tus kab mob Pfeiffer hom 2. Hmoov tsis zoo, tus menyuam tuag thaum yau vim muaj teeb meem loj heev los ntawm tus mob. Garcia piav qhia tias nws thiab Prince tsis muaj tus mob caj ces, thiab tus menyuam ntseeg tias tau tsim nws los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab. Qhov no qhia tau tias tus mob hnyav npaum li cas thiab qee zaum nws tuaj yeem kwv yees tau li cas.

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kab mob Pfeiffer yog ib yam mob uas tsis tshua muaj thiab nyuaj rau kev kho mob. Tej zaum yuav xav tau ntau zaus phais kom txo tau cov tsos mob. Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob kom zoo thiab kev saib xyuas zoo ntawm kws kho mob, koj tus menyuam tuaj yeem loj hlob thiab kawm tau zoo li lwm tus menyuam. Txawm li cas los xij, muaj qee qhov teeb meem uas koj yuav tsum paub txog.

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob Pfeiffer Syndrome, thiab koj tab tom yuav muaj menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau txais kev qhia txog noob caj noob ces. Qhov no yuav pab koj txheeb xyuas seb koj tus menyuam puas muaj feem yuav muaj tus mob no.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib leeg xwb. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau txais kev txhawb nqa los ntawm cov kws kho mob thiab tsev neeg thaum koj ntsib teeb meem zoo li no.

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