Koj tus me nyuam puas xav tias nws qaug zog thiab tsis muaj zog? Nws puas tsuas zaum ntawd xwb, tsis txav li lwm tus menyuam mos hnub nyoog li nws? Los yog nws nyuaj rau tus menyuam loj dua me ntsis taug kev, khiav, lossis dhia? Nws yog ib qho ib txwm muaj rau niam lossis txiv ntshai heev thaum lawv pom ib yam dab tsi zoo li no. Tab sis tej yam no tsis yog ib txwm muaj. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib qho mob tsis tshua muaj uas ua rau cov leeg tsis muaj zog, tab sis tsis paub zoo hauv peb lub tebchaws. Ntawd yog Kab Mob Pompe.
Hais yooj yim xwb, Kab Mob Pompe yog dab tsi?
Kab mob Pompe yog ib yam kab mob uas muaj caj ces ua rau muaj cov suab thaj hu ua glycogen sib sau ua ke hauv peb lub cev cov cell. Nws yog ib pawg kab mob hu ua cov kab mob khaws cia glycogen.
Zoo, tam sim no cia peb nkag siab qhov no kom yooj yim dua. Peb lub cev muaj ib qho enzyme hu ua acid alpha-glucosidase , lossis GAA luv luv. Lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm cov enzyme no yog rhuav tshem cov suab thaj hu ua glycogen uas kuv tau hais ua ntej thiab hloov nws mus ua suab thaj yooj yim, glucose, uas pab peb lub cev tsim lub zog uas nws xav tau.
Rau ib tug neeg uas muaj tus kab mob Pompe, lub cev tsis tsim cov enzyme GAA no, lossis nws tsim tsawg heev. Yog li ntawd, yuav ua li cas? Vim tias tsis muaj txoj hauv kev los rhuav tshem glycogen, nws maj mam pib sib sau ua ke hauv peb cov hlwb.
Xav txog seb lub tshuab zom khib nyiab ntawm lub chaw rov ua dua tshiab puas lawm. Tom qab ntawd yuav ua li cas? Cov khib nyiab sib sau ua ke thiab puv tag nrho lub chaw, puas yog? Qhov ntawd yog qhov tshwm sim hauv peb lub hlwb.
Sab hauv peb lub hlwb muaj cov organelles me me hu ua lysosomes . Cov no yog cov uas ua haujlwm zoo li cov chaw pov tseg. Lub enzyme GAA yuav tsum ua haujlwm sab hauv cov lysosomes no. Thaum lub enzyme ploj lawm, glycogen sib sau ua ke sab hauv cov lysosomes no, ua rau lawv puas tsuaj thiab thaum kawg ua rau tag nrho lub hlwb puas tsuaj. Qhov kev puas tsuaj no feem ntau cuam tshuam rau peb cov leeg nqaij plawv thiab cov leeg pob txha. Qhov no yog vim li cas cov tsos mob xws li cov leeg tsis muaj zog tshwm sim.
Kab mob no muaj lwm lub npe hu ua:
- Kev tsis txaus ntawm cov kua qaub maltase
- Kab mob Glycogen cia hom II (GSD2)
Cov kab mob no muaj hom kab mob dab tsi tseem ceeb?
Kab mob Pompe muaj ob hom loj, raws li hnub nyoog pib mob thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob. Yuav kom pab koj nkag siab qhov txawv ntawm ob hom no, cia peb saib daim ntawv no.
| Yam ntxwv | Hom kab mob pib thaum yau | Hom mob lig |
|---|---|---|
| Lub hnub nyoog pib ntawm tus kab mob | Hauv thawj xyoo ntawm lub neej, feem ntau pib thaum txog 4 lub hlis. | Nws tuaj yeem pib thaum twg los tau - thaum yau, thaum hluas, lossis thaum laus. |
| Qib GAA enzyme | Cov enzyme no tsis muaj los yog muaj nyob rau hauv cov khoom me me. | Tus nqi ntawm cov enzymes raug txo qis, tab sis tseem tsim tawm rau qee qhov. |
| Qhov hnyav ntawm cov tsos mob | Loj heev. | Feem ntau tsis hnyav heev, tab sis nws tuaj yeem hnyav zuj zus thaum muaj hnub nyoog. |
| Cov nyhuv rau lub plawv | Lub plawv loj (cardiomyopathy) yog ib qho tsos mob tseem ceeb. | Qhov yuav ua rau lub plawv puas tsuaj tsawg heev. |
| Qhov ceev ntawm kev kis tus kab mob | Tus kab mob hnyav zuj zus sai heev. | Tus kab mob no maj mam loj hlob thiab maj mam zuj zus. |
| Yog tias tsis kho | Kev tuag tuaj yeem tshwm sim ntawm hnub nyoog 1-2 xyoos vim yog lub plawv tsis ua haujlwm lossis ua pa tsis ua haujlwm. | Feem ntau muaj teeb meem vim yog ua pa nyuaj. |
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Pompe yog dab tsi?
Cov tsos mob sib txawv nyob ntawm hom kab mob.
Cov tsos mob ntawm cov menyuam yaus pib muaj
Hauv hom no, tus menyuam yuav tsis pom muaj tsos mob thaum yug los, tab sis cov tsos mob no pib tshwm sim hauv ob peb lub hlis.
- Hypotonia: Qhov no yog qhov tsos mob tseem ceeb. Tus menyuam lub cev qaug zog thiab zoo li ib tug menyuam roj hmab. Nws nyuaj rau tuav lub taub hau lossis dov.
- Cardiomegaly: Lub plawv loj zuj zus vim yog qhov sib sau ua ke ntawm glycogen hauv cov leeg nqaij plawv.
- Lub siab loj (Hepatomegaly)
- Tus nplaig loj dua (Macroglossia)
- Qhov hnyav nce thiab teeb meem kev loj hlob: Tus me nyuam tsis nce phaus thiab nws lub cev tsis loj hlob zoo.
- Ua pa nyuaj: Kev qaug zog ntawm cov leeg hauv siab ua rau nws nyuaj rau ua pa.
- Nyuaj noj thiab haus: Nyuaj nqus thiab nqos, uas tuaj yeem ua rau muaj teeb meem nrog tej yam xws li haus mis nyuj.
- Kab mob ua pa ntau zaus (hnoos, mob khaub thuas).
- Kev hnov lus tsis zoo.
Cov tsos mob pib lig
Cov tsos mob no tsis hnyav heev thiab maj mam tshwm sim, tab sis lawv tuaj yeem loj hlob tuaj raws sijhawm.
- Maj mam qaug zog ntawm cov leeg ntawm ob txhais ceg thiab lub cev.
- Nyuaj rau kev taug kev thiab ntog ntau zaus.
- Mob nqaij ntshiv rau thaj chaw loj.
- Tsis muaj peev xwm tawm dag zog.
- Kab mob ua pa ntau zaus.
- Ua pa nyuaj thaum qaug zog (Dyspnea).
- Mob taub hau thaum sawv ntxov: Qhov no tuaj yeem yog ib qho tsos mob ntawm kev ua pa tsis xwm yeem thaum hmo ntuj.
- Qaug zog thiab tsaug zog ntau dhau thaum nruab hnub.
- Poob phaus.
- Nyuaj nqos (Dysphagia).
- Lub plawv dhia tsis sib xws (Arrhythmia).
- Kev hnov lus tsis zoo.
Vim li cas tus kab mob no thiaj tshwm sim? Dab tsi yog qhov ua rau muaj tus kab mob no?
Qhov no yog ib yam kab mob uas tshwm sim los ntawm ib qho ua rau muaj los ntawm noob caj noob ces . Muaj ib lub noob hu ua GAA hauv peb lub cev. Lub noob no yog tus uas qhia kom muaj cov enzyme GAA uas tau hais los saum toj no. Kab mob Pompe yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob GAA no. Qhov kev hloov pauv no txo lossis nres tag nrho cov kev tsim cov enzyme GAA.
Kab mob no yog los ntawm noob caj ces los ntawm tus qauv 'Autosomal Recessive' . Qhov ntawd txhais li cas?
Xav txog tias ob leeg niam txiv yog cov 'neeg nqa' cov noob caj noob ces uas muaj tus kab mob no. Qhov no txhais tau tias ob leeg tsis muaj tsos mob, tab sis lawv ob leeg muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces uas muaj tus kab mob no. Yuav kom ib tug me nyuam muaj tus kab mob no, ob leeg niam txiv yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces uas muaj tus kab mob no.
Yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa tus kab mob no, ces muaj 25% feem pua uas tus menyuam yuav muaj tus kab mob no, muaj 50% feem pua uas tus menyuam kuj yuav yog tus nqa tus kab mob no thiab, thiab muaj 25% feem pua uas tus menyuam yuav tsis tau txais cov noob caj noob ces uas tsis zoo thiab yuav noj qab nyob zoo.
Tus kws kho mob kuaj mob li cas?
Thaum koj coj koj tus menyuam lossis koj tus kheej mus ntsib kws kho mob, thawj qhov uas lawv ua yog kuaj lub cev thiab nug txog keeb kwm kev kho mob ntawm koj tsev neeg. Tom qab ntawd, lawv yuav ua ob peb qhov kev kuaj mob kom paub tseeb tias koj muaj mob.
- Kev kuaj ntshav:
- Kev Kuaj Creatine Kinase Qib: Cov enzyme no raug tso tawm rau hauv cov ntshav thaum cov leeg raug puas tsuaj. Yog tias nws qib siab dua, nws tuaj yeem qhia tau tias cov leeg raug puas tsuaj.
- Kev kuaj xyuas kev ua haujlwm ntawm GAA enzyme: Qhov no yog qhov kev kuaj tshwj xeeb tshaj plaws . Yuav muab cov ntshav coj mus kuaj thiab ntsuas kev ua haujlwm ntawm GAA enzyme. Yog tias koj muaj tus kab mob Pompe, qhov kev ua haujlwm no qis heev.
- Kev Kuaj Gene: Qhov kev kuaj no yog ua los xyuas kom meej seb puas muaj kev hloov pauv hauv GAA gene.
- Lwm yam kev ntsuam xyuas:
- Kev ntsuam xyuas kev ua haujlwm ntawm lub ntsws: Ntsuas qhov tsis muaj zog ntawm cov leeg ua pa.
- Electromyography (EMG): Ntsuas kev ua haujlwm hluav taws xob ntawm cov leeg nqaij.
- Kev kuaj plawv: Cov kev kuaj xws li ECG thiab Echocardiogram xyuas seb lub plawv zoo li cas.
- Kev kawm txog kev pw tsaug zog: Txheeb xyuas cov teeb meem ua pa thaum pw tsaug zog.
Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?
Txawm hais tias tus kab mob Pompe tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo.
Txoj kev kho mob tseem ceeb yog Enzyme Replacement Therapy (ERT) , uas yog kev kho cov enzyme GAA uas ploj lawm thiab muab nws tso rau hauv cov hlab ntshav los ntawm saline.
- Alglucosidase alpha
- Avalglucosidase alfa
Nrog cov tshuaj no,
- Txo qhov loj ntawm lub plawv loj.
- Rov qab ua haujlwm ntawm lub plawv.
- Txhim kho cov leeg nqaij lub zog thiab kev ua haujlwm.
- Txo cov glycogen deposition hauv cov hlwb.
Ntxiv rau qhov kev kho mob ERT no, tus neeg mob xav tau kev pab txhawb nqa.Nws tseem ceeb heev rau kev muab. Rau qhov no, ib pab neeg ntawm ntau tus kws kho mob tshwj xeeb thiab cov kws kho mob ua haujlwm ua ke.
- Cov kws kho lub cev: Muab kev tawm dag zog los txhawb cov leeg thiab txhim kho kev txav mus los.
- Cov kws kho mob ua haujlwm: Pab tib neeg ua haujlwm txhua hnub ntawm lawv tus kheej.
- Cov kws kho mob ua pa: Kho cov teeb meem ua pa.
- Cov kws kho mob plawv
- Cov kws kho mob hlwb
Nyob ntawm seb tus kab mob hnyav npaum li cas, tus neeg mob yuav xav tau tej yam xws li kev siv tshuab ua pa lossis lub raj pub mov .
Ntxiv rau, cov kws tshawb fawb kuj tseem tab tom tshawb nrhiav cov kev kho mob niaj hnub xws li kev kho mob gene , uas lub hom phiaj yog ua kom lub cev tsim cov enzyme GAA nws tus kheej los ntawm kev hloov cov gene uas puas lawm nrog ib qho noj qab haus huv.
Yog koj lossis koj tus menyuam muaj tus kab mob no, koj ua tau dab tsi?
Yog tias koj muaj kev xav tias koj lossis koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, thov tsis txhob nkim sijhawm thiab mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd. Qhov sai dua qhov kuaj pom tus kab mob thiab pib kho mob, qhov zoo ntawm tus neeg mob lub neej yuav zoo dua.
Kev daws teeb meem zoo li no tsis yooj yim. Yog vim li ntawd nws thiaj li tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab los ntawm tus kws kho mob hlwb. Tsis tas li ntawd, kev koom nrog cov pab pawg txhawb nqa nrog lwm tus neeg uas muaj cov kab mob zoo sib xws thiab lawv tsev neeg tuaj yeem yog lub zog loj. Tsuas yog qhov zoo tshaj plaws yog xav tias koj tsis nyob ib leeg.
Koj kuj xav tau kev so thiab kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb kom koj thiaj li saib xyuas tau koj tus menyuam. Tsis txhob hnov qab qhov ntawd.
Nug koj tus kws kho mob cov lus nug zoo li no:
- Kuv tus menyuam muaj hom kab mob Pompe twg?
- Peb xav tau cov kws tshwj xeeb twg ntxiv?
- Kuv ua tau dab tsi kom kuv tus menyuam xis nyob?
- Puas yog ib lub tswv yim zoo kom kuaj noob caj noob ces rau lwm tus neeg hauv tsev neeg thiab?
- Kuv yuav ua li cas thiaj tau kev pab kom kuv lub siab muaj zog thaum muaj tus kab mob no?
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Pompe yog ib yam kab mob loj heev, tab sis tsis tshua muaj tshwm sim los ntawm kev tsis txaus ntawm cov enzyme GAA hauv lub cev.
- Muaj ob hom mob no tseem ceeb: hom mob hnyav uas tshwm sim rau cov menyuam mos thiab hom mob lig, me ntsis tsis hnyav heev.
- Cov tsos mob tseem ceeb yog cov leeg nqaij tsis muaj zog. Rau cov menyuam mos, lub plawv loj kuj pom.
- Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev pib kho mob enzyme replacement therapy (ERT) tuaj yeem txhim kho tus neeg mob lub neej thiab lub neej zoo.
- Yog koj pom muaj cov tsos mob xws li cov leeg nqaij tsis muaj zog lossis qaug zog hauv koj tus menyuam, tsis txhob yig mus ntsib koj tus kws kho mob tam sim ntawd kom tau txais lus qhia.
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