Koj puas txhawj txog koj tus me nyuam txoj kev loj hlob? Cia peb kawm txog Russell-Silver Syndrome!

Koj puas tau xav tias koj tus menyuam txoj kev loj hlob qeeb me ntsis? Los yog cov kws kho mob puas tau hais tias tus menyuam yug los nrog qhov hnyav tsawg lossis muaj cov yam ntxwv txawv? Qee zaum, tej yam zoo li no tuaj yeem ua rau peb txhawj xeeb heev ua niam txiv. Hnub no, peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb uas yuav tsum paub txog. Qhov ntawd yog Russell-Silver Syndrome.

Leej twg thiaj li muaj tau tus mob no? Nws tshwm sim ntau npaum li cas?

Qhov tseeb, tus kab mob Russell-Silver tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus menyuam. Nws cuam tshuam rau ob leeg tub thiab ntxhais sib npaug. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho kev mob caj ces tsis tshua muaj . Raws li kev suav lej, nws cuam tshuam txog ib ntawm 15,000 txog ib ntawm 100,000 tus menyuam yug. Nws nyuaj rau muab tus lej tseeb, vim tias qee zaum cov tsos mob ntawm tus mob no zoo ib yam li lwm yam kev mob ntawm kev loj hlob, thiab qee zaum lawv tsis raug kuaj pom.

Tus mob no tau tshawb pom thawj zaug hauv xyoo 1953 los ntawm Dr. Henry Silver. Tom qab ntawd hauv xyoo 1954, Dr. Alexander Russell tau tshawb pom ntau yam ntxiv. Thaum xub thawj, li ntawm 20 xyoo, cov kws tshawb fawb xav tias ob tug txiv neej no tau tshawb pom ob hom kab mob sib txawv. Tom qab ntawd lawv tau paub tias lawv tau pom ntau yam sib txawv ntawm tib hom kab mob. Yog vim li cas tam sim no nws thiaj li hu ua Russell-Silver syndrome. Hauv qee lub tebchaws, tshwj xeeb tshaj yog nyob hauv Tebchaws Europe, nws kuj hu ua Silver-Russell syndrome.

Cov tsos mob ntawm Russell-Silver syndrome yog dab tsi?

Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tug me nyuam mus rau ib tug me nyuam. Thiab lawv tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev. Cia peb saib seb cov tsos mob tseem ceeb yog dab tsi.

Cov yam ntxwv ntsig txog kev loj hlob

Muaj ntau yam tshwj xeeb uas yuav tsum tau pom thaum cov menyuam yaus loj hlob tuaj:

• Kev txwv kev loj hlob hauv plab (IUGR): Qhov no txhais tau tias tus menyuam tsis loj hlob raws li xav tau thaum nyob hauv plab.
• Qhov hnyav qis thaum yug los : Qhov hnyav tsawg dua li qub thaum yug los.
• Tsis muaj zog thiab tsis hnyav tom qab yug me nyuam : Qhov no kuj yog teeb meem rau ntau tus niam.
• Qis dua: Luv dua li lwm cov menyuam yaus uas muaj hnub nyoog zoo ib yam.

Pob txha taub hau thiab lub ntsej muag nta

Qee qhov tshwj xeeb kuj tuaj yeem pom hauv cov duab ntawm lub ntsej muag thiab qhov loj ntawm lub taub hau ntawm cov menyuam no:

• Muaj lub taub hau loj piv rau lwm qhov ntawm lub cev (piv rau qhov siab thiab qhov hnyav).
• Lub fontanelle, lossis qhov chaw mos mos ntawm lub taub hau, yuav siv sijhawm los kaw.
• Muaj lub ntsej muag peb ceg .
• Ib lub hauv pliaj uas tawm los rau pem hauv ntej .
• Ib lub puab tsaig nqaim .
• Lub puab tsaig me me '(micrognathia)'.
• Cov ces kaum ntawm lub qhov ncauj zoo li tig mus rau hauv qab .

Teeb meem hniav

Tej zaum yuav muaj qee qhov teeb meem ntsig txog cov hniav:

• Poob qee cov hniav (hypodontia).
• Muaj cov hniav me me txawv txawv (microdontia).
• Kev sib sau ua ke ntawm cov hniav .
• Qee zaum muaj cov mob zoo li lub qhov ncauj tawg .

Lwm yam ntxwv ntawm lub cev

Muaj ntau lwm yam ntxwv ntawm lub cev, uas yog:

• Qhov sib txawv ntawm qhov ntev ntawm ob sab caj npab thiab ob txhais ceg (hemihypertrophy).
• Tus ntiv tes me me khoov rau sab hauv (clinodactyly).
• Kab mob Scoliosis .

Cov teeb meem uas yuav muaj tau ntawm Russell-Silver syndrome yog dab tsi?

Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub txog cov teebmeem ntawm Russell-Silver syndrome, uas tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem kev noj qab haus huv rau koj tus menyuam.

Kev noj mov thiab haus dej nyuaj

• Kev ntshaw noj mov : Tus me nyuam yuav tsis xav noj mov lawm.
• Mob kua qaub ncaug rov qab los ntev (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Qhov no txhais tau tias cov kua qaub hauv plab ntws mus rau hauv caj pas.
• Kab mob Esophagitis : Qhov mob no (GERD) ua rau mob esophagitis.

Cov teeb meem ntsig txog kev loj hlob ntawm cov hlab ntsha

• Kev loj hlob qeeb : Qhov no txhais tau tias tej yam xws li dov, zaum, thiab taug kev raug ncua.
• Kev hais lus qeeb .
• Kev kawm sib txawv : Tej zaum yuav muaj qee qhov teeb meem hauv kev ua haujlwm hauv tsev kawm ntawv.

Lwm yam teeb meem

• Kev loj hlob qeeb .
• Nyuaj taug kev lossis tswj qhov sib npaug .
• Cov ntshav qab zib qis (hypoglycemia).
• Teeb meem raum .
• Teeb meem nrog rau lub cev tsim me nyuam thiab lub cev tso zis .

Tus mob Russell-Silver cuam tshuam li cas rau cov neeg laus?

Cov neeg laus uas muaj tus kab mob Russell-Silver feem ntau luv . Cov txiv neej feem ntau siab li 4 feet 11 inches. Cov poj niam siab li 4 feet 7 inches.

Tsis tas li ntawd xwb, kev tshawb fawb tau pom tias cov neeg no muaj feem yuav muaj teeb meem kev noj qab haus huv tshiab thaum lawv laus zuj zus. Cov no suav nrog:

• Kab mob metabolic.
• Cov leeg nqaij txo qis .
• Txo cov pob txha ceev .
• Txo kev ntshaw kev sib deev (hypogonadism).
• Mob qog nqaij hlav .
• Myoclonus dystonia : Qhov no yog ib qho mob uas ua rau muaj kev txav mus los sai sai, tsis tswj tau.

Dab tsi ua rau muaj tus kab mob no?

Kab mob Russell-Silver yog ib qho mob uas nyuaj me ntsis . Nws yog tshwm sim los ntawm kev tsis zoo ntawm qee cov noob caj noob ces uas tswj kev loj hlob ntawm lub cev.Tam sim no paub tias kwv yees li 60% ntawm cov neeg uas muaj tus mob no yog los ntawm kev hloov pauv caj ces hauv chromosomes 7 lossis 11.

Tiam sis, qhov xav tsis thoob yog, kwv yees li 40% ntawm cov neeg uas tau kuaj pom tias muaj tus kab mob no tsis muaj qhov ua rau muaj caj ces. Tej zaum qhov mob no yog los ntawm kev hloov pauv ntawm cov chromosomes uas tsis yog chromosomes 7 thiab 11. Cov kws tshawb fawb tseem tab tom tshawb nrhiav seb lwm yam kev hloov pauv caj ces twg yuav cuam tshuam rau tus kab mob no.

Yuav kuaj mob li cas?

Qee zaum tus mob Russell-Silver syndrome nyuaj rau kuaj mob. Raws li tau hais ua ntej lawm, cov tsos mob thiab qhov hnyav ntawm tus mob no txawv ntawm ib tug menyuam mus rau ib tug menyuam. Txawm li cas los xij, koj tus menyuam tus kws kho mob yuav ua qhov kev kuaj mob kom meej ua ntej. Nws kuj tseem yuav pom zoo kom kuaj cov noob caj noob ces molecular . Qhov kev kuaj noob caj noob ces no tuaj yeem lees paub qhov kev kuaj mob hauv kwv yees li 60% ntawm cov neeg mob.

Yuav kho tus mob Russell-Silver li cas?

Kev kho mob rau tus mob no txawv ntawm ib tug menyuam mus rau ib tug menyuam. Nws nyob ntawm cov tsos mob thiab qhov hnyav ntawm tus mob. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog pib kho sai li sai tau . Nov yog lub sijhawm uas koj tus menyuam yuav muaj qhov tshwm sim zoo tshaj plaws. Ib pab neeg kws tshwj xeeb yuav kho koj tus menyuam. Pab neeg no yuav suav nrog:

• Kws kho mob menyuam yaus ntawm koj tus menyuam.
• Ib tug kws kho mob menyuam yaus txoj kev loj hlob .
• Ib tug kws kho pob txha .
• Tus kws kho mob endocrinologist yog tus kws kho mob uas tshwj xeeb hauv kev kho mob qog nqaij hlav thiab cov tshuaj hormones .
• Ib tug kws kho mob uas tshwj xeeb hauv kev zom zaub mov (gastroenterologist).
• Kws noj haus .
• Ib tug kws kho mob hlwb .
• Ib tug kws kho hniav tshwj xeeb .
• Kws kho kev hais lus .
• Ib tug kws kho mob hlwb .
• Ib tug kws pab tswv yim txog kev tshuaj ntsuam caj ces thiab kws kho mob txog kev tshuaj ntsuam caj ces .

Cov kev xaiv kho mob raug txiav txim siab raws li tus menyuam tus mob:

Kev kho mob rau kev loj hlob

Kev kho mob tseem ceeb tshaj plaws thaum ob xyoos thawj zaug ntawm tus menyuam lub neej yog kev txhawb nqa kev noj haus . Cov kws kho mob yuav xyuas kom meej tias tus menyuam tau txais cov calories kom raug. Yog tias tsim nyog, yuav siv lub raj mis pub mis rau lub hom phiaj no:

• Lub raj mis Nasogastric: Hauv qhov no, ib lub raj nyias nyias raug xa mus rau hauv lub qhov ntswg, txoj hlab pas, thiab lub plab ntawm tus menyuam.
• Ib lub raj gastrostomy: Hauv qhov no, ib qho kev phais me me yog ua rau ntawm phab ntsa plab ntawm tus menyuam thiab ib lub raj raug ntxig ncaj qha rau hauv lub plab.

Kev kho mob hormone loj hlob (GH kev kho mob):

Nrog kev kho mob no:

• Txhim kho tus menyuam lub cev, kev loj hlob ntawm lub cev, thiab kev ntshaw zaub mov.
• Txo qhov kev pheej hmoo ntawm cov ntshav qab zib qis (hypoglycemia).
• Ua rau kev loj hlob ntxiv .

Kev kho mob rau cov teeb meem noj mov thiab haus dej

Kev kho mob acid reflux tuaj yeem ua raws li hauv qab no:

• Muab cov pluas noj me me thiab tsis tu ncua .
• Tuav tus me nyuam kom ncaj thaum pub mis.
• Cov Tshuaj: H2 blockers , uas txo cov kua qaub ntau lawm, thiab cov tshuaj muaj zog dua, xws li cov tshuaj proton twj tso kua mis inhibitors , uas kuj pab kho cov qhov txhab hauv txoj hlab pas.
• Fundoplication : Qhov no yog ib txoj kev phais uas ua kom lub qhov ntswg (sphincter) ntawm tus menyuam lub caj pas thiab lub plab muaj zog.

Kev Kho Mob Rau Cov Ntshav Qab Zib Qis (Hypoglycemia)

Qhov no tuaj yeem kho tau raws li nram no:

• Muab zaub mov tsis tu ncua .
• Cov tshuaj ntxiv rau kev noj haus.
• Cov khoom noj uas muaj cov carbohydrates nyuaj .

Kev kho mob rau cov teeb meem hniav

Tej zaum yuav tsum muaj ntau yam kev kho hniav sib txawv, xws li kev siv braces lossis kev phais qhov ncauj los kho cov teeb meem nrog koj tus menyuam cov hniav.

Kev kho mob rau lwm yam teeb meem

Qee zaum cov hlau txuas lossis khau tshwj xeeb tuaj yeem pab txhim kho kev taug kev thiab kev sib npaug. Kev phais kom kho qhov tsis sib xws ntawm ob txhais ceg tsis tshua tsim nyog.

Yuav tswj cov tsos mob li cas?

Ntxiv rau kev siv tshuaj, koj tus menyuam tus kws kho mob yuav pom zoo ntau txoj kev kho mob ntxiv. Cov no suav nrog:

• Kev Kho Mob Hlwb : Cov kws kho mob hlwb (cov neeg ua haujlwm pabcuam) muab kev txhawb nqa kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb. Lawv pab daws cov teeb meem ntsig txog kev hwm tus kheej ntawm tus menyuam, kev sib raug zoo nrog cov phooj ywg, thiab kev sib raug zoo hauv zej zog.
• Kev sab laj txog noob caj noob ces : Cov kws sab laj txog noob caj noob ces tuaj yeem lees paub qhov kev kuaj mob ntawm koj tus menyuam thiab muab cov lus qhia tsim nyog rau koj thiab koj tsev neeg.
• Kev Kho Mob Lub Cev : Cov kws kho mob lub cev pab ncab thiab ua kom tus menyuam cov leeg thiab cov leeg muaj zog los ntawm kev tawm dag zog lub cev.
• Kev Kho Mob Ua Haujlwm : Cov kws kho mob ua haujlwm pab nrog tej yam xws li kev txawj txav mus los zoo, kev pom kev, kev xav txog kev xav, thiab kev ua haujlwm ntawm kev hnov.
• Kev Kho Mob Hais Lus : Cov kws kho mob hais lus pab nrog cov teeb meem ntsig txog kev hais lus, lus, kev sib txuas lus, nrog rau kev noj mov thiab kev nqos.

Kuv yuav ua li cas thiaj txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm kuv tus menyuam uas yuav muaj tus kab mob Russell-Silver syndrome?

Russell-Silver syndrome yog qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv caj ces.Yog li ntawd, tsis muaj ib txoj hauv kev los tiv thaiv qhov mob no. Yog tias koj tab tom npaj yuav cev xeeb tub thiab xav nkag siab txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam yaus uas muaj mob caj ces, nrog koj tus kws kho mob tham txog kev kuaj caj ces ua ntej cev xeeb tub .

Yog tias kuv tus menyuam muaj tus mob Russell-Silver syndrome, kuv yuav tsum xav li cas?

Russell-Silver syndrome yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis . Txawm li cas los xij, nws tsis muaj cov kev mob tshwm sim uas ua rau tuag taus. Koj tuaj yeem paub tseeb txog koj tus menyuam lub neej yav tom ntej. Tab sis nws nyob ntawm seb koj kuaj mob thiab kho mob li cas. Koj tus menyuam yuav xav tau kev kho mob sai thiab kev saib xyuas tom qab. Yog tias kho tau ntxov thiab ua tiav, koj tus menyuam tuaj yeem ua neej nyob li qub .

Qhov txawv ntawm Russell-Silver syndrome thiab Silver syndrome yog dab tsi?

Ob qho tib si yog cov mob caj ces tsis tshua muaj uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub noob caj ces. Txawm li cas los xij, Silver syndrome yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv BSCL2 noob caj ces . Silver syndrome yog ib qho mob caj ces uas ua rau cov leeg nqaij tawv (spasticity) thiab ua rau cov ceg qis tsis ua haujlwm (paraplegia). Cov tsos mob ntawm Silver syndrome feem ntau pib thaum yau . Cov tsos mob yuav hnyav zuj zus thaum tib neeg laus zuj zus, tab sis cov neeg uas muaj tus mob no feem ntau tuaj yeem ua neej nquag.

Hnov ​​​​tias muaj tus kab mob Russell-Silver syndrome tuaj yeem ua rau koj ntxhov siab heev. Txawm li cas los xij, qhov tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov yog tias cov menyuam yaus uas yug los nrog tus mob no feem ntau yuav zoo. Yog tias kuaj pom thiab kho thaum ntxov, tus kab mob Russell-Silver syndrome tsis yog tus mob txaus ntshai rau lub neej. Ib pab kws kho mob tshwj xeeb yuav ua haujlwm nrog koj thiab koj tus menyuam los pab lawv ua neej nyob zoo li qub.

Yog li ntawd, peb yuav tsum nco ntsoov dab tsi los ntawm zaj dab neeg no? (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Zoo, kuv vam tias koj tam sim no nkag siab zoo dua txog Russell-Silver Syndrome uas peb tau tham txog. Nws yog ib qho ib txwm muaj kev txhawj xeeb thaum koj hnov ​​​​txog ib qho mob zoo li no. Txawm li cas los xij, qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tsis txhob ntshai, tau txais cov ntaub ntawv raug, thiab ua cov kauj ruam tsim nyog.

• Russell-Silver syndrome yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau txoj kev loj hlob ntawm tus menyuam, tshwj xeeb tshaj yog ua ntej thiab tom qab yug los.
• Cov tsos mob sib txawv ntawm ib tug me nyuam mus rau ib tug me nyuam, yog li nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob yog tias koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus me nyuam txoj kev loj hlob lossis qhov tsos.
• Kev kuaj mob thaum ntxov thiab pib kho kom zoo yog qhov zoo tshaj plaws rau tus menyuam. Qhov no xav tau kev pab los ntawm ntau tus kws tshwj xeeb.
• Txawm hais tias qhov mob no yuav kav ntev mus ib sim neej los, nws tsis ua rau muaj kev phom sij rau lub neej. Yog tias koj saib xyuas koj tus menyuam kom zoo, koj tus menyuam yuav muaj lub neej zoo li qub.
• Koj tsis yog tib tug xwb. Muaj ntau tus neeg zoo li cov kws kho mob, cov kws pab tswv yim, thiab cov kws kho mob uas tuaj yeem pab koj thiab koj tus menyuam hauv qhov xwm txheej no.

Thaum kawg, tsis txhob ntshai tham nrog kws kho mob txog tej yam koj txhawj xeeb txog koj tus menyuam txoj kev noj qab haus huv. Yog tias peb muaj kev qhia thiab kev txhawb nqa zoo, peb yuav kov yeej tau txhua yam teeb meem.

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