Koj puas tau hnov dua txog ib yam kab mob caj ces uas tsis tshua muaj? Qee zaum, peb lub cev tuaj yeem tsim teeb meem uas peb tsis paub tias peb muaj. Hnub no, peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj uas tseem ceeb heev kom paub txog. Nws hu ua Turcot Syndrome.
Turcot Syndrome yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, Turcot Syndrome yog ib yam mob caj ces uas tsis tshua muaj. Nws feem ntau yog kev loj hlob ntawm cov qog me me (tseem hu ua polyps) hauv peb lub cev zom zaub mov, uas yog, hauv cov hnyuv, thiab cov qog hauv lub hlwb lossis tus txha caj qaum. Xav txog seb nws yuav ua rau neeg ntxhov siab npaum li cas yog tias muaj teeb meem hauv ob qho chaw tib lub sijhawm.
Thaum cov qog me me no (polyps) tsim nyob rau hauv cov hnyuv, qee tus neeg yuav muaj cov tsos mob xws li los ntshav hauv qhov quav, tso zis ntau ntxiv (raws plab), thiab mob plab . Tsis tas li ntawd, nyob ntawm qhov loj thiab qhov chaw ntawm cov qog hauv lub hlwb lossis tus txha caj qaum , cov tsos mob ntawm lub paj hlwb xws li mob taub hau, pom kev tsis meej, poob qhov sib npaug, thiab ntog ntau zaus yuav tshwm sim.
Qee cov kws tshawb fawb txog kev kho mob ntseeg tias Turcot Syndrome tej zaum yuav yog ib qho variant ntawm Familial Adenomatous Polyposis (FAP). Txawm li cas los xij, qhov no tseem tsis tau ua pov thawj. FAP kuj yog ib qho mob uas ntau cov polyps me me tsim nyob rau hauv cov hnyuv loj ua ntej mob qog noj ntshav tsim. Tej zaum yuav muaj kev sib txuas ntawm ob qho no, vim tias qee tus neeg mob Turcot Syndrome muaj kev hloov pauv hauv APC gene. Kev hloov pauv hauv APC gene kuj tseem tuaj yeem ua rau FAP.
Qhov no tsis tshua muaj neeg mob li, tsuas muaj li ntawm 150 tus neeg mob xwb uas tau tshaj tawm hauv cov ntaub ntawv kho mob thoob ntiaj teb. Yog li koj tuaj yeem xav txog seb qhov no tsis tshua muaj neeg mob npaum li cas.
Qhov no puas yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj noob ces los? Ib tug neeg mob li cas thiaj li mob tau?
Yog lawm, Turcot Syndrome yog ib qho kev mob caj ces uas tau txais los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam los ntawm cov noob caj ces . Nws yog tshwm sim los ntawm qee qhov kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv peb cov noob caj ces. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau peb hauv ob txoj hauv kev tseem ceeb:
1. Hom 1 Turcot Syndrome: Qhov no kuj hu ua "true" Turcot syndrome. Nws yog ib qho autosomal recessive trait. Hais yooj yim xwb, rau ib tug me nyuam kom muaj qhov mob no, ob leeg niam txiv yuav tsum tau txais qhov gene mutation. Nws zoo li yeej lub lottery (tab sis qhov ntawd tsis yog ib qho zoo!). Hom no feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov gene `(MLH1)` thiab `(PMS2)`.
2. Hom 2 Turcutt Syndrome:Qhov no yog tau txais los ntawm ib tug "autosomal dominant trait." Uas yog, ib tug me nyuam tuaj yeem muaj tus kab mob no txawm tias lawv tau txais qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces los ntawm ib tug niam txiv xwb, tsis hais leej niam lossis leej txiv. Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv "(APC)" noob caj noob ces. Lub luag haujlwm ntawm "(APC)" noob caj noob ces no yog los tiv thaiv kev tsim cov qog nqaij hlav hauv peb lub cev lossis tiv thaiv lawv kom tsis txhob loj hlob. Yog li thaum cov noob caj noob ces ntawd tsis ua haujlwm zoo, teeb meem tshwm sim.
Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Cov tsos mob tseem ceeb ntawm Turcot Syndrome yog, raws li tau hais ua ntej , polyps hauv cov hnyuv thiab ib lossis ntau qhov qog hauv lub hlwb lossis tus txha caj qaum. Ib txhia neeg tuaj yeem muaj ntau lub polyps no, uas txhais tau tias lawv pib tsim thaum lawv tseem hluas heev.
Cov tsos mob ntawm cov qog me me (polyps) hauv cov hnyuv
Tus naj npawb ntawm cov qog me me (polyps) uas tshwm sim hauv ib tus neeg tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg.
- Cov polyps no uas tshwm sim rau cov neeg uas muaj Hom 1 Turcotte syndrome feem ntau yuav ua mob qog noj ntshav.
- Cov neeg uas muaj hom kab mob Turcotte hom 2 feem ntau yuav muaj tus mob "Familial Adenomatous Polyposis (FAP)" uas tau hais ua ntej.
Cov kev loj hlob me me (cov polyps hauv plab hnyuv) uas tsim nyob rau hauv cov hnyuv tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob xws li:
- Mob plab
- Kab mob cem quav
- Mob raws plab
- Kev los ntshav ntawm qhov quav
- poob phaus, uas yog, poob phaus
Cov tsos mob ntawm cov qog nqaij hlav hauv lub hlwb / txha caj qaum
Cov qog nqaij hlav uas loj hlob hauv lub hlwb lossis tus txha caj qaum tuaj yeem cuam tshuam rau peb lub paj hlwb hauv nruab nrab (CNS). Peb lub paj hlwb hauv nruab nrab yog lub cev uas tswj ntau yam haujlwm ntawm lub cev, suav nrog lub hlwb thiab tus txha caj qaum. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob xws li:
- Kev poob ntawm qhov sib npaug, kev poob ntau zaus (Teeb meem sib npaug)
- Mob taub hau hnyav heev
- Tsis muaj kev xav - tsis muaj zog hauv caj npab, ceg, lossis qee qhov ntawm lub cev
- Xeev siab los yog ntuav
- Qaug dab peg
- Teeb meem pom kev, suav nrog kev pom ob npaug lossis pom kev tsis meej
- Xav tias ib sab ntawm koj lub cev (piv txwv li, ib sab caj npab, ib ceg, lossis ib sab ntawm koj lub cev) yuav loog (Tsis muaj zog hauv ib feem ntawm koj lub cev)
Lwm yam ntxwv thiab hom mob qog noj ntshav uas muaj kev pheej hmoo ntxiv
Cov neeg uas muaj Turcot Syndrome qee zaum yuav muaj cov qog nqaij rog uas tsis yog mob qog noj ntshav (lipomas) lossis cov pob me me xim av (café-au-lait spots) ntawm daim tawv nqaij .
Tsis tas li ntawd xwb, qhov mob no ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev mob qog noj ntshav thiab qog nqaij hlav. Cov tseem ceeb yog:
- Mob qog nqaij hlav plab
- Astrocytoma (ib hom qog hauv hlwb)
- Ependymoma (ib hom qog uas pib hauv cov hlwb uas ua kab rau hauv cov kua dej ntawm lub hlwb thiab tus txha caj qaum)
- Glioma (cov qog nqaij hlav uas tshwm sim los ntawm cov hlwb txhawb nqa ntawm lub hlwb)
- Glioblastoma (ib hom mob qog nqaij hlav hauv hlwb uas muaj zog heev)
- Medulloblastoma (ib hom mob qog nqaij hlav uas tshwm sim hauv cerebellum, uas yog, nyob rau hauv qab ntawm lub hlwb ze ntawm lub pob txha taub hau)
- Basal cell carcinoma ntawm daim tawv nqaij
Yuav kuaj mob li cas? (Kev kuaj mob)
Yuav kom paub tseeb tias koj puas muaj Turcot Syndrome, koj tus kws kho mob yuav ua ntau yam kev kuaj, feem ntau yog saib koj lub hlwb thiab thaj chaw ib puag ncig koj cov hnyuv. Rau qhov no:
- Tej kev kuaj xws li X-rays, MRIs, thiab CT scans yuav ua tau los nrhiav cov qog hauv hlwb lossis cov polyps hauv plab hnyuv. Hauv qee kis tshwj xeeb, kuj tseem yuav pom zoo kom kuaj PET scan.
- Kev kuaj mob plab hnyuv loj (Colonoscopy): Qhov no suav nrog kev ntxig ib lub raj me me, uas muaj teeb ci ntsa iab los ntawm lub qhov quav los kuaj sab hauv ntawm txoj hnyuv loj thiab lub qhov quav rau txhua yam tsis zoo.
- Kev kuaj nqaij hauv lub cev: Yog tias pom muaj qog nqaij hlav hauv txoj hnyuv loj lossis lub hlwb, yuav muab ib daim nqaij me me coj mus kuaj hauv qab lub tshuab kuaj mob me me.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws, yog tias ib tug ntawm koj niam koj txiv muaj Turcot Syndrome, koj yuav raug kuaj xyuas seb puas muaj mob.
Yog li ntawd, tus kws kho mob yuav pom zoo kom ua tej yam xws li:
- Kev kuaj DNA: Qhov kev kuaj noob caj noob ces no tuaj yeem ntes tau cov noob hloov pauv uas ua rau muaj Turcotte syndrome.
- Sigmoidoscopy: Qhov no kuaj xyuas qhov qis ntawm txoj hnyuv loj (lub plab hnyuv sigmoid). Cov tub ntxhais hluas uas tau txais ib qho noob caj noob ces rau Turcotte syndrome tuaj yeem txuas ntxiv mus kuaj plab hnyuv kom txog thaum lawv muaj li ntawm 35 xyoo. Qhov no tso cai rau kev kuaj pom thiab kho cov qog me me (polyps) hauv plab hnyuv thaum ntxov.
Cov kev kho mob rau Turcot Syndrome yog dab tsi?
Kev kho mob rau Turcot Syndrome sib txawv nyob ntawm cov tsos mob.
Tej zaum koj yuav tsum tau phais tshem cov qog me me (polyps) hauv koj txoj hnyuv loj. Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom phais ntau zaus kom tiv thaiv cov qog no kom tsis txhob rov tshwm sim dua. Piv txwv li:
- `Ileoproctostomy`: Txoj hnyuv loj raug tshem tawm thiab lub qhov quav thiab txoj hnyuv me raug txuas nrog.
- `Ileostomy`:Tshem tawm lub qhov quav thiab txoj hnyuv me txuas nrog sab nraud ntawm lub plab (kom muab ib txoj kev sib cais rau cov quav tawm).
- `Ileoanal anastomosis`: Txuas txoj hnyuv me thiab lub qhov quav.
- Colectomy: Tshem tawm ib feem lossis tag nrho ntawm txoj hnyuv loj.
- `Proctocolectomy`: Ob qho tib si txoj hnyuv loj thiab qhov quav raug tshem tawm.
Kev kho mob rau cov qog nqaij hlav hauv lub hlwb lossis cov hlab ntsha caj qaum tuaj yeem sib txawv. Cov kws kho mob feem ntau sim tshem tawm cov qog nqaij hlav. Thaum lub sijhawm kho mob, lawv sim txo qhov kev puas tsuaj rau cov nqaij noj qab haus huv nyob ib puag ncig nws. Ua li no:
- Kev kho mob qog noj ntshav
- Kev kho mob hluav taws xob
- Kev phais mob
Cov kev kho mob xws li:
Kuv puas muaj feem yuav muaj tus kab mob no thiab?
Yog tias ib tug ntawm koj niam koj txiv muaj Turcot Syndrome, koj muaj feem ntau dua los muaj tus mob no. Los yog, koj yuav yog tus nqa cov noob caj noob ces. Ua tus nqa cov noob caj noob ces txhais tau tias koj tsis muaj tsos mob, tab sis koj muaj cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus mob no, yog li koj cov menyuam tuaj yeem kis tau tus mob no mus rau lwm tus.
Yog koj xav tias koj muaj Turcot Syndrome, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj DNA. Qhov no tuaj yeem kuaj xyuas seb puas muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces.
Thaum koj nyob nrog tus kab mob no, yuav muaj li cas? Puas kho tsis tau?
Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau Turcot Syndrome. Yog tias koj muaj tus mob no, qhov tseem ceeb tshaj plaws yog nrog koj tus kws kho mob mus kuaj mob qog hlwb thiab mob qog nqaij hlav plab hnyuv tsis tu ncua. Thaum koj kuaj pom qee yam zoo li mob qog nqaij hlav ntxov, koj yuav muaj feem ntau dua los ua tiav qhov tshwm sim. Yog li, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tsis txhob ntshai thiab ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia.
Cov lus nug tseem ceeb uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob
Koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob qee cov lus nug zoo li no:
- Dab tsi yog qhov ua rau kuv cov tsos mob feem ntau?
- Kuv yuav tsum ua dab tsi kom paub tseeb tias kuv puas muaj Turcot Syndrome?
- Kuv puas yog tus nqa cov noob caj noob ces rau tus kab mob no?
- Cov kev kho mob rau Turcot Syndrome yog dab tsi?
- Yog tias kuv tsis tau txais kev kho mob, yuav muaj dab tsi tshwm sim?
- Muaj feem yuav muaj menyuam nrog Turcot Syndrome li cas?
Nco ntsoov tias, cov qog hauv hlwb xws li glioblastoma feem ntau tsis yog los ntawm noob caj noob ces. Txawm li cas los xij, cov neeg uas muaj cov mob los ntawm noob caj noob ces xws li Turcot Syndrome qee zaum tuaj yeem muaj cov qog no.
Thaum kawg, ob peb yam uas yuav tsum nco ntsoov
Turcot Syndrome yog ib yam mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj ces uas ua rau muaj cov qog me me hauv cov hnyuv (polyps) thiab cov qog hauv lub hlwb lossis tus txha caj qaum. Kev kho mob sib txawv nyob ntawm cov tsos mob. Tej zaum koj yuav tsum tau phais kom tshem tawm ib feem ntawm koj cov hnyuv lossis ib qho qog hauv koj lub hlwb lossis tus txha caj qaum. Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau tus mob no, kev saib xyuas koj cov tsos mob, kev kuaj mob tsis tu ncua , thiab kev kho mob thaum ntxov tuaj yeem pab koj tswj koj tus mob. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv.
Turcot Syndrome, cov kab mob caj ces, cov polyps hauv plab hnyuv, cov qog hauv hlwb, kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav, kev kuaj noob caj ces
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus