Koj puas xav tias koj tus ntxhais luv dua li lwm tus menyuam? Koj puas txhawj tias nws lub cev tsis hloov pauv zoo li lwm tus menyuam hnub nyoog nws, uas txhais tau tias nws pib laus lig? Qee zaum qhov ua rau muaj tej yam no tuaj yeem yog ib qho mob uas peb tsis hnov ntau txog, tab sis nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib qho mob zoo li no, Turner Syndrome. Kev paub txog qhov no yuav pab koj muab kev saib xyuas zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam.
Turner Syndrome yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, peb lub cev yog ua los ntawm cov hlwb me me. Txhua lub hlwb no muaj ib daim duab qhia txog txhua yam los ntawm peb lub cev zoo li cas, qhov siab, thiab xim tawv nqaij. Peb hu qhov no ua daim duab qhia txog cov chromosomes .
Feem ntau, tus ntxhais lub cell muaj 23 khub ntawm cov chromosomes no. Tus khub chromosomes thib 23 uas txiav txim siab poj niam txiv neej yog 'X' thiab 'X' (XX). Qhov no txhais tau tias tus ntxhais muaj ob lub X chromosomes. Txawm li cas los xij, tus ntxhais uas muaj Turner syndrome ploj tag nrho lossis ib feem ntawm ib qho ntawm ob lub X chromosomes no.
Qhov no yog ib qho mob uas muaj txij thaum yug los uas tsuas yog cuam tshuam rau cov ntxhais xwb. Tsis yog txhua tus menyuam uas muaj tus mob no zoo ib yam. Txawm li cas los xij, muaj ob qho tseem ceeb uas feem ntau pom:
1. Qhov siab luv luv
2. Cov qe menyuam tsis ua haujlwm zoo
Feem ntau tus mob no tshwm sim rau ib tug ntawm 2,000 lossis 2,500 tus menyuam mos.
Vim li cas ho muaj qhov teeb meem no?
Thawj qhov uas yuav tsum hais yog qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas yog qhov txhaum ntawm leej niam lossis leej txiv . Nws tshwm sim los ntawm txoj hmoo. Yog li ntawd, thaum tus menyuam xeeb tub, tej zaum yuav muaj qhov sib txawv ntawm lub qe los ntawm leej niam lossis cov phev los ntawm leej txiv, lossis tej zaum yuav muaj kev hloov pauv ntawm X chromosome thaum lub sijhawm ntxov ntawm kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab. Cov kws tshawb fawb tseem tsis tau paub meej tias dab tsi ua rau qhov no.
Muaj ob hom mob no tseem ceeb.
- Monosomy X: Qhov no yog qhov tsis muaj ib lub chromosome X kiag li. Qhov no yog hom mob hnyav dua thiab muaj tsos mob ntau dua.
- Mob Mosaic Turner syndrome: Hauv qhov mob no, qee cov cell hauv lub cev muaj ob qho X chromosomes, tab sis lwm cov cell tsuas muaj ib qho xwb. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj qee cov tsos mob me me. Qee zaum, qhov mob yuav tsis pom.
Cov tsos mob ntawm ib tug menyuam uas muaj Turner syndrome yog dab tsi?
Muaj ib txhia menyuam yaus pom cov tsos mob thaum lawv tseem hluas, thaum lwm tus tsuas pom cov tsos mob thaum lawv loj me ntsis xwb. Qee zaum cov tsos mob tsis pom tseeb heev. Yog li ntawd, muaj tej lub sij hawm uas pom tau tus mob txawm tias lawv laus lawm los xij. Cia peb muab cov tsos mob no faib ua ntau pawg.
Puas paub ua ntej tus menyuam yug los?
Yog, qee zaum kev kuaj mob thaum cev xeeb tub tuaj yeem muab cov lus qhia txog qhov no.
- Tus kws kho mob yuav xav tias muaj qee yam thaum lub sijhawm kuaj ultrasound: teeb meem nrog tus menyuam lub plawv, teeb meem raum, lossis cov kua dej sib sau ua ke tom qab caj dab.
- Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov mob no tuaj yeem kuaj pom los ntawm qee qhov kev kuaj noob caj noob ces uas ua thaum cev xeeb tub.
Cov tsos mob uas tshwm sim thaum yug los yog thaum yau
Cov tsos mob no tsis tshwm sim tib yam rau txhua tus, tab sis koj tuaj yeem pom ob peb ntawm lawv.
| Yam ntxwv | Tsuas yog ib qho kev piav qhia |
|---|---|
| Kev hloov pauv hauv pob ntseg | Tej yam xws li pob ntseg nyob qis dua li qub, pob ntseg tuab dua, thiab lwm yam. |
| Cov plaub hau nyob tom qab ntawm lub caj dab | Pib qis dua qhov nruab nrab. |
| Lub caj dab zoo li cas | Muaj lub caj dab luv thiab dav. Qee zaum pom tau lub caj dab uas muaj cov ntaub nplaum. |
| Lub puab tsaig thiab lub hauv siab | Lub puab tsaig qis zoo li me dua thiab nqes mus rau hauv. Lub hauv siab dav dua thiab qhov sib nrug ntawm lub txiv mis nce ntxiv. |
| Tes thiab taw | Caj npab khoov me ntsis ntawm lub luj tshib, ib tug ntiv tes lossis ib tug ntiv taw luv dua lwm tus, ob txhais taw tiaj tus. |
| Cov rau tes | Kev nqaim ntawm cov rau tes ntawm tes thiab taw. |
Cov tsos mob pom thaum yau, hluas, thiab laus
Cov no yog cov yam ntxwv uas cov niam txiv yuav tsum tau them sai sai rau.
- Kev loj hlob tsis zoo: Tsis loj hlob siab raws li hnub nyoog. Qhov no feem ntau pom tseeb thaum muaj hnub nyoog 5 xyoos.
- Tsis loj hlob sai: Feem ntau, cov menyuam yaus muaj lub sijhawm nce siab sai sai thaum lawv loj hlob. Cov menyuam no tsis muaj lub sijhawm ntawd.
- Kev laus qeeb lossis tsis muaj hnub nyoog: Qhov no yog ib qho ntawm cov tsos mob tseem ceeb. Tej yam xws li kev loj hlob ntawm lub mis thiab kev coj khaub ncaws yuav tshwm sim.
- Cov tshuaj hormones qis: Cov tshuaj hormones poj niam txiv neej qis xws li estrogen.
- Kev Tsis Muaj Peev Xwm ntawm Lub Zes Qe: Cov zes qe me me heev. Lawv yuav tsis ua haujlwm tom qab ob peb xyoos, lossis lawv yuav tsis ua haujlwm txij li thaum yug los.
- Kev Tsis Muaj Me Nyuam: Vim tias cov zes qe menyuam tsis ua haujlwm, nws tsis tuaj yeem muaj menyuam raws li ntuj tsim.
Nco ntsoov tias, tsis yog txhua tus menyuam yuav muaj tag nrho cov tsos mob no. Tej zaum ib txhia menyuam yuav muaj ntau yam, thaum lwm tus yuav muaj tsawg heev. Yog li ntawd, yog tias koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam, nws yog qhov zoo tshaj plaws los tham nrog kws kho mob .
Lwm yam teeb meem kev noj qab haus huv twg tuaj yeem tshwm sim nrog tus mob no?
Cov menyuam yaus uas muaj Turner syndrome muaj feem yuav mob lwm yam teeb meem kev noj qab haus huv ntau dua, yog li nws tseem ceeb heev uas yuav tsum mus kuaj mob tsis tu ncua thiab ceev faj txog qhov no.
| Lub kaw lus muaj teeb meem | Tej yam mob uas yuav tshwm sim |
|---|---|
| Lub plawv thiab cov hlab ntsha | Kab mob plawv uas yug los muaj peev xwm tshwm sim, tshwj xeeb yog teeb meem nrog cov hlab ntsha tseem ceeb (aorta) uas nqa ntshav mus rau lub cev. |
| Cov pob txha caj qaum | Cov mob xws li osteoporosis, pob txha tawg yooj yim, thiab scoliosis. |
| Lub cev tiv thaiv kab mob | Cov kab mob autoimmune tuaj yeem tshwm sim thaum lub cev lub cev tiv thaiv kab mob tawm tsam nws tus kheej. Piv txwv li: Kab mob Celiac, kab mob Hashimoto (teeb meem nrog lub qog thyroid). |
| Pob ntseg thiab qhov muag | Tsis hnov lus zoo, mob pob ntseg nruab nrab ntau zaus, pom kev tsis meej thiab ob lub qhov muag sib tshuam. |
| Cov raum | Tej zaum yuav muaj qee qhov teeb meem nrog rau lub raum, uas tuaj yeem ua rau muaj kab mob ntawm txoj hlab zis (UTIs) ntau zaus. |
| Kev kawm muaj peev xwm | Txawm hais tias feem ntau kev txawj ntse zoo los xij, tej zaum yuav muaj qee qhov teeb meem hauv kev kawm. Tshwj xeeb, tej yam xws li kev nco qab thiab kev nkag siab txog kev sib raug zoo ntawm qhov chaw (piv txwv li kev tsav tsheb) yuav nyuaj. |
| Kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb | Nyob nrog tus mob no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem kev puas siab puas ntsws xws li kev tsis ntseeg tus kheej, kev ntxhov siab, thiab kev nyuaj siab. |
Tus kws kho mob nrhiav tau qhov no li cas?
Turner syndrome tuaj yeem kuaj pom ua ntej lossis tom qab yug los.
- Ua ntej yug me nyuam:
- NIPT (Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam uas tsis yog kev phais): Ib qho kev kuaj uas nrhiav cov teeb meem caj ces hauv tus menyuam los ntawm kev kuaj cov ntshav ntawm leej niam thaum cev xeeb tub.
- Luam theej duab: Raws li tau hais ua ntej lawm, tej zaum yuav muaj kev ua xyem xyav raws li cov yam ntxwv pom ntawm daim luam theej duab.
- Kev kuaj amniocentesis thiab CVS: Cov no yog cov kev kuaj kom paub tseeb. Lawv suav nrog kev coj cov kua amniotic lossis ib daim ntawm lub placenta thiab ua qhov kev kuaj noob caj noob ces. Cov kev kuaj no yog qhov tseeb 100%.
- Tom qab yug me nyuam:
- Kev kuaj Karyotyping: Qhov no yog qhov kev kuaj tseem ceeb tshaj plaws. Kev kuaj caj ces uas suav nrog kev siv ntshav me me. Qhov no tuaj yeem txiav txim siab tau meej tias puas muaj X chromosome ploj lawm.
Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?
Turner syndrome tsis yog ib yam kab mob uas kho tau tag nrho. Txawm li cas los xij,Muaj ntau yam kev kho mob zoo uas tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab pab tus menyuam kom ua neej nyob li qub.
Kev kho mob feem ntau yog hormonal.
- Kev kho mob hormones rau tib neeg: Cov no yog cov tshuaj txhaj txhua hnub. Qhov no tuaj yeem pab tau ntau yam hauv kev ua kom tus menyuam qhov siab nce siab. Yog tias pib thaum nws tseem hluas, nws tuaj yeem ua rau tus menyuam qhov siab kawg nce siab ob peb ntiv tes xwb.
- Kev kho mob Estrogen: Qhov no yog qhov tseem ceeb rau ntau tus menyuam uas muaj Turner syndrome kom txog thaum lawv laus zuj zus. Nws pab txhawb kev loj hlob ntawm lub mis thiab kev coj khaub ncaws. Nws kuj pab txhawb kom cov pob txha muaj zog thiab txhim kho kev noj qab haus huv ntawm lub plawv. Kev kho mob no feem ntau txuas ntxiv mus txog thaum lawv laus zuj zus.
- Kev kho mob Progestin: Qhov no pib ob peb xyoos tom qab pib siv estrogen. Qhov no pab tswj kev coj khaub ncaws ib txwm muaj.
Ntxiv rau cov kev kho mob no, yog tias koj muaj ib qho teeb meem kev noj qab haus huv uas tau hais ua ntej (lub plawv, lub raum), koj yuav tsum nrhiav kev kho mob los ntawm ib tus kws tshwj xeeb.
Kuv yuav tsum saib xyuas kuv tus menyuam li cas?
Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kuaj mob thiab pib kho thaum ntxov.
Saib xyuas koj tus ntxhais txoj kev loj hlob thiab tej yam uas yuav tshwm sim. Yog tias koj xav tias nws tsis loj hlob sai li koj xav tau, lossis yog tias nws muaj tej yam tsos mob txawv txawv, nrog koj tus kws kho mob tam sim ntawd tham .
Thaum pib siv tshuaj hormones sai npaum li cas, qhov tshwm sim yuav zoo dua. Tsis tas li ntawd, cov menyuam no yuav tsum tau mus kuaj mob tsis tu ncua.
Tsis tas li ntawd xwb, cov kws kho mob pom zoo kom ua raws li cov hauv qab no:
- Kev tshuaj xyuas cov teeb meem kev kawm: Thaum pom cov teeb meem no thaum tseem yau, cov xib fwb tuaj yeem sab laj nrog lawv thiab qhia cov hau kev qhia rau tus menyuam kom haum rau qhov xav tau.
- Nrhiav kev pab los ntawm tus kws pab tswv yim txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb : Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab los ntawm ib tus neeg zoo li tus kws kho mob hlwb rau menyuam yaus. Qhov no tuaj yeem muab lub zog zoo rau kev daws cov teeb meem xws li teeb meem hauv zej zog, kev tsis ntseeg tus kheej, kev ntxhov siab, thiab kev nyuaj siab.
Ib tug me nyuam uas muaj tus mob no yuav muaj lub neej luv dua li tus neeg ib txwm. Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob thiab kev kuaj mob kom zoo, ntau tus neeg tuaj yeem ua neej nyob zoo li qub .
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Turner Syndrome yog ib qho mob caj ces uas tsuas yog tshwm sim rau cov ntxhais xwb.
- Qhov no tsis yog leej twg lub txim, nws yog kev hloov pauv caj ces random.
- Cov tsos mob tseem ceeb yog poob qhov siab thiab qe menyuam tsis ua haujlwm, uas tuaj yeem ua rau lub hnub nyoog laus qeeb.
- Txawm hais tias nws tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, kev kho mob hormone thiab lwm yam kev kho mob tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab ua rau lub neej noj qab nyob zoo.
- Yog tias koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob lossis lwm yam tsos mob, nrog koj tus kws kho mob tham sai li sai tau . Kev kuaj mob thaum ntxov yog qhov tseem ceeb heev rau kev kho mob kom zoo.
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