Puas muaj teeb meem nrog koj lub cev txoj kev tshem tawm cov tshuaj lom hauv lub cev? Cia peb kawm txog Urea Cycle Disorder!

Peb txhua tus paub tias peb lub cev tau txais cov as-ham uas lawv xav tau los ntawm cov khoom noj uas peb noj. Tsis tas li ntawd, thaum lub sijhawm no, peb lub cev tsim cov tshuaj tsis xav tau, qee zaum cov tshuaj lom. Yog li, peb lub cev muaj lub kaw lus zoo heev los lim cov tshuaj lom tsis xav tau no thiab nqa cov khoom zoo thoob plaws lub cev. Tab sis, yuav ua li cas yog tias muaj qhov tsis muaj zog hauv lub kaw lus 'lim' no? Qhov ntawd yog ib qho ntawm cov teeb meem tseem ceeb uas peb yuav tham txog hnub no.

Lub voj voog Urea yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim heev!

Xav txog lub voj voog urea ua ib lub tshuab lim dej uas tshem tawm cov tshuaj lom tawm ntawm peb lub cev. Nws pab tshem tawm cov tshuaj lom tawm ntawm peb lub cev thiab thauj cov tshuaj zoo mus thoob plaws lub cev.

Cov txheej txheem no pib tom qab peb noj mov. Cov protein hauv cov khoom noj uas peb noj raug rhuav tshem hauv peb lub cev mus ua cov amino acids . Cov amino acids no yog cov khoom tseem ceeb ntawm cov protein. Ib yam li cov cib uas xav tau los ua lub tsev, cov amino acids no tseem ceeb rau kev tsim cov leeg nqaij, thauj cov as-ham, thiab ua kom cov kab mob ua haujlwm tau zoo.

Tam sim no, thaum cov protein no raug zom, cov roj hu ua ammonia raug tsim tawm ua cov khoom pov tseg. Cov ammonia no lom heev rau peb lub cev. Yog li, kom tshem tawm cov ammonia lom no, cov enzymes hauv peb lub cev - uas yog, cov protein tshwj xeeb uas ua cov tshuaj lom neeg - hloov cov ammonia no mus ua cov tshuaj tsis muaj teeb meem hu ua urea hauv lub siab. Cov urea no muaj ntau lwm cov amino acids nrog rau ammonia:

• Arginine
• Ornithine
• Citrulline

Tom qab ntawd, cov enzymes no nqa urea los ntawm cov ntshav mus rau lub raum. Kauj ruam kawg hauv lub voj voog urea yog tso cov urea no tawm hauv peb cov zis. Yog li ntawd lub voj voog urea ua haujlwm li cas, hais yooj yim.

Yog li, qhov teeb meem ntawm urea cycle yog dab tsi?

Kev Mob Urea Cycle Disorder (UCD) yog ib pawg mob uas cov txheej txheem uas thauj urea thoob plaws lub cev, raws li peb tau tham ua ntej, tsis ua haujlwm zoo. Qhov no feem ntau yog tshwm sim los ntawm qhov tsis txaus lossis tsis muaj cov protein lossis enzyme uas xav tau rau cov txheej txheem ntawd.

Qhov no yog ib qho mob caj ces , uas txhais tau tias nws yog ib yam dab tsi uas muaj txij thaum yug los. Cov kws kho mob hu ua qhov yuam kev hauv lub cev . Qhov no ua rau cov tshuaj lom ammonia sib sau ua ke hauv peb cov ntshav. Qhov no hu ua Hyperammonemia . Qhov mob no muaj kev cuam tshuam tsis zoo rau peb lub cev, tshwj xeeb tshaj yog lub hlwb thiab lwm yam kabmob .

Puas muaj hom kab mob urea cycle?

Yog, muaj yim yam teeb meem ntawm lub voj voog urea uas paub lawm. Txhua yam ntawm lawv yog tshwm sim los ntawm qhov tsis txaus ntawm ib qho enzyme lossis protein tshwj xeeb uas xav tau rau lub voj voog urea:

• Kev tsis txaus N-acetylglutamate synthase (NAGS)
• Kev tsis txaus Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• Kev tsis txaus Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) tsis txaus lossis Citrullinemia hom I
• Tsis muaj Citrin lossis Citrullinemia hom II
• Argininosuccinic lyase (ASL) tsis txaus
• Kev tsis txaus ntawm Arginase (ARG)
• Kev tsis txaus ntawm ornithine translocase

Txawm hais tias qhov no yuav zoo li kev tshawb fawb me ntsis, qhov txhais tau tias txhua yam no yog tias muaj teeb meem ntawm ib kauj ruam tshwj xeeb hauv lub voj voog urea.

Leej twg thiaj muaj tau tus mob no?

Qhov no yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj ces uas txhua tus neeg mob tau. Cov menyuam mos uas yug los tshiab tuaj yeem kuaj tau los ntawm kev kuaj ntshav rau menyuam mos uas ua tiav hauv ob peb hnub tom qab yug los. Txawm li cas los xij, qee zaum cov tsos mob yuav tshwm sim tom qab hauv lub neej. Yog li ntawd, cov neeg laus kuj tuaj yeem kuaj tau tias muaj tus kab mob no.

Qhov no puas yog ib yam dab tsi uas los ntawm ntau tiam neeg los?

Yog, qhov tsis muaj urea cycle yog ib qho mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces . Feem ntau, rau koj kom muaj tus mob no, koj yuav tsum tau txais kev hloov pauv caj ces los ntawm koj niam thiab txiv. Qhov no hu ua autosomal recessive transmission. Qee hom raug xa mus rau koj cov menyuam tom qab xeeb tub, txuas nrog rau cov chromosome poj niam txiv neej. Qhov no hu ua X-linked transmission.

Qhov teeb meem no feem ntau tshwm sim li cas?

Nyob rau hauv Tebchaws Meskas, kwv yees li ntawm ib tus neeg hauv 35,000 tus neeg muaj tus mob no. Txawm hais tias tsis muaj cov ntaub ntawv tseeb hauv Sri Lanka, qhov no suav tias yog ib qho mob tsis tshua muaj.

Cov tsos mob ntawm qhov tsis txaus ntawm urea cycle yog dab tsi?

Cov cim qhia thawj zaug ntawm tus mob no feem ntau pom thaum yug los. Txawm li cas los xij, cov tsos mob no tuaj yeem tshwm sim rau txhua lub hnub nyoog. Saib seb cov tsos mob no puas zoo li koj paub:

• Kev tsaug zog tsis taus, qaug zog ntau dhau (Lethargy)
• Quaj ntau zaus thiab tsis nyob twj ywm rau cov menyuam mos (Fussiness in babies)
• Xeev siab los yog ntuav
• Tsis noj mov los yog pub mov
• Ua pa sai dhau los yog qeeb dhau
• Kev tsis meej pem, kev tsis nco qab

Cov tsos mob no yog tshwm sim los ntawm kev nce ntxiv ntawm cov ammonia hauv cov ntshav (Hyperammonemia). Cov tsos mob no tuaj yeem sib txawv ntawm qhov me me mus rau qhov hnyav . Koj kuj tseem yuav pom tej yam zoo li:

• Teeb meem nrog kev loj hlob ntawm kev paub thiab kev cov nyom ntawm kev txawj ntse
• Kev hloov pauv tus cwj pwm
• Kev loj hlob qeeb - Qhov no txhais tau tias tus menyuam txoj kev loj hlob tsis haum rau lawv lub hnub nyoog.
• Cov kua dej sib sau ua ke nyob ib puag ncig lub hlwb (Cerebral Edema)
• Cov leeg nqaij tawv, ntswj (Spasticity)
• Cov mob qaug dab peg, qaug dab peg
• Lub xeev ntawm kev tsis nco qab, coma

Tseem Ceeb: Cov tsos mob uas cuam tshuam rau lub hlwb tuaj yeem ua rau tuag taus, yog li nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd yog tias koj muaj cov tsos mob no.

Vim li cas ho ua li no?

Raws li tau hais ua ntej lawm, qhov tsis txaus ntawm urea cycle yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces . Txhua hom uas peb tau tham ua ntej yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces sib txawv:

• N-acetylglutamate synthase deficiency: kev hloov pauv hauv NAGS gene.
• Carbamoylphosphate synthetase I tsis txaus: kev hloov pauv hauv CPS1 gene.
• Ornithine transcarbamylase deficiency: kev hloov pauv hauv OTC gene.
• Argininosuccinate synthase 1 tsis txaus: kev hloov pauv hauv ASS1 gene.
• Tsis muaj Citrin: Kev hloov pauv hauv SLC25A13 gene.
• Argininosuccinic lyase deficiency: kev hloov pauv hauv ASL gene.
• Arginase deficiency: Kev hloov pauv hauv ARG gene.
• Ornithine translocase deficiency: kev hloov pauv hauv SLC25A15 gene.

Cov noob caj noob ces no yog lub luag haujlwm tsim cov protein thiab cov enzymes uas xav tau los thauj urea mus thoob plaws lub cev. Thaum muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces, lub cev tsis tsim cov protein lossis cov enzymes no txaus. Tom qab ntawd, lub cev tsis tuaj yeem tshem tawm cov tshuaj lom ammonia, uas sib sau ua ke hauv cov ntshav thiab ua rau muaj cov tsos mob.

Yuav kuaj mob li cas?

Koj tus kws kho mob yuav xub nug txog koj cov tsos mob, kuaj lub cev, thiab sau tag nrho cov keeb kwm kev mob nkeeg. Tom qab ntawd, lawv yuav hais kom kuaj ntshav lossis zis kom paub meej tias koj muaj mob dab tsi.

Yuav ua li cas thiaj kuaj tau qhov no?

• Cov qauv lossis kev tshuaj xyuas cov amino acid: Ib qho qauv ntawm koj cov ntshav lossis zis ntsuas cov amino acids hauv koj lub cev.
• Kev kuaj mob siab: Ib daim me me ntawm lub siab raug coj mus kuaj hauv qab lub tshuab tsom iav kom pom tias puas muaj cov enzymes cuam tshuam nrog tus mob no thiab lawv ua haujlwm li cas.
• Kev Kuaj Genetic: Yuav muab cov ntshav coj mus kuaj seb puas muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces uas yuav ua rau koj muaj cov tsos mob.

Qhov no kho li cas?

Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho cov teeb meem ntawm lub voj voog urea yog kom txo cov ammonia hauv cov ntshav. Qhov no tuaj yeem ua tiav los ntawm:

• Kev noj zaub mov uas tsis muaj protein ntau.
• Kev ntxuav ntshav: Ib txoj kev kho mob siv los tshem tawm cov tshuaj lom hauv cov ntshav. Qhov no kuj hu ua kev ntxuav ntshav .
• Kev Siv Tshuaj: Cov tshuaj xws li Sodium Phenylacetate thiab Sodium Benzoate (piv txwv li Ammonul® ) pab tshem tawm ammonia ntawm cov ntshav.
• Noj Cov Tshuaj Amino Acid Supplements: Cov tshuaj ntxiv xws li Arginine lossis Citrulline pab lub cev ua kom tiav lub voj voog urea.

Yog tias muaj cov tshuaj ammonemia ntau heev, tej zaum yuav tsum tau hloov siab .

Ua ntej pib kho mob, nrog koj tus kws kho mob tham txog cov kev mob tshwm sim ntawm cov tshuaj tshiab thiab cov txheej txheem kho mob. Tsis tas li ntawd, qhia rau koj tus kws kho mob txog lwm yam tshuaj lossis cov tshuaj ntxiv uas koj tab tom noj. Qhov no tuaj yeem pab koj zam cov kev mob tshwm sim tsis xav tau.

Yog tias koj muaj teeb meem urea cycle, koj yuav tsum tsis txhob noj dab tsi?

Kev noj zaub mov uas tsis muaj protein ntau yog txoj hauv kev zoo tshaj plaws los tswj qhov teeb meem no. Qhov no yog vim tias thaum cov protein hauv cov zaub mov uas peb noj raug rhuav tshem, cov amino acids raug tsim, uas tom qab ntawd tsim ammonia. Ib tug neeg uas muaj teeb meem urea cycle tsis tuaj yeem tshem tawm ammonia no tau. Yog li, kev noj zaub mov uas tsis muaj protein ntau tuaj yeem txo qhov kev pheej hmoo ntawm ammonia sib sau ua ke hauv cov ntshav.

Nov yog qee cov khoom noj uas muaj protein ntau uas koj yuav tsum txwv tsis pub noj:

• Ntses
• Qaib
• Qe
• Nqaij nyuj
• Hom taum
• Tofu los yog cov khoom noj uas muaj taum pauv

Txawm li cas los xij, vim tias cov protein yog qhov tseem ceeb rau peb lub cev, kev txiav nws tawm tag nrho tuaj yeem muaj cov kev mob tshwm sim, xws li kev loj hlob qeeb. Yog li ntawd, koj tus kws kho mob yuav xa koj mus rau tus kws noj zaub mov lossis tus kws noj zaub mov zoo . Lawv tuaj yeem pab koj tswj cov protein uas koj noj. Qee zaum, koj tus kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom noj cov vitamin, minerals, lossis amino acid ntxiv los pab ua kom tiav cov kev tsis txaus ntawm cov khoom noj khoom haus uas tshwm sim los ntawm kev txwv cov protein.

Yog tias tus menyuam mos muaj tus mob no, puas pub niam mis rau nws tau?

Koj tus menyuam tau txais cov protein los ntawm mis niam. Txawm hais tias koj tuaj yeem pub niam mis rau menyuam, koj tus kws kho mob feem ntau yuav saib xyuas seb nws cuam tshuam li cas rau koj tus menyuam. Yog tias koj xav tau txo qhov kev noj protein ntawm koj tus menyuam, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom koj muab mis mos tshwj xeeb rau koj tus menyuam es tsis txhob siv mis niam.

Puas tiv thaiv tau qhov teeb meem no?

Qhov no yog ib qho mob uas muaj los ntawm noob caj ces thiab peb tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Yog tias koj tab tom npaj yuav cev xeeb tub thiab xav paub txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj ib tug menyuam uas muaj mob caj ces, nrog koj tus kws kho mob tham txog kev sab laj txog noob caj ces .

Ib tug neeg uas muaj teeb meem urea cycle muaj kev cia siab li cas?

Thaum koj tus kws kho mob kuaj pom tias muaj tus mob no, nws yuav pib kho kom txo tau cov ammonia hauv cov ntshav. Rau cov menyuam mos, kev kho mob yuav pib tam sim ntawd tom qab yug los kom tiv thaiv cov teeb meem. Thaum kev kho mob pib lawm, tus kws kho mob yuav saib xyuas cov ntshav ammonia kom txog thaum nws rov qab mus rau qib nyab xeeb.

Tus mob no yuav tsum tau saib xyuas tas mus li thiab noj zaub mov tshwj xeeb uas tsis muaj protein ntau . Kev noj protein ntau dhau tuaj yeem ua rau cov tsos mob rov qab los.

Yog tias cov tshuaj ammonemia ntau dhau heev, nws tuaj yeem ua rau lub hlwb puas tsuaj tas mus li, tsis nco qab, lossis txawm tias tuag. Yog li, tham nrog koj tus kws kho mob txog yuav ua li cas tswj koj tus mob lossis koj tus menyuam tus mob kom tsis txhob muaj cov teeb meem txaus ntshai no.

Yuav ua li cas thiaj li yuav muaj kev cia siab rau kev rov zoo hauv qhov xwm txheej no?

Koj txoj kev xav nyob ntawm seb koj cov tsos mob hnyav npaum li cas. Yog tias kuaj pom ntxov, kho, thiab tswj tau thoob plaws hauv koj lub neej, koj lub neej yuav zoo li qub. Txawm li cas los xij, yog tias tsis kho lossis tsis kuaj pom, nws tuaj yeem ua rau tuag taus.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog tias koj muaj cov tsos mob ntawm tus mob no, tshwj xeeb tshaj yog tias koj xav tias nkees heev lossis tsis tuaj yeem noj mov , mus ntsib kws kho mob.

Thaum koj tus menyuam loj hlob tuaj, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum xyuas seb nws puas ua tau raws li nws lub hom phiaj loj hlob . Yog tias nws ua tej yam uas haum rau nws lub hnub nyoog, mus ntsib kws kho mob.

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj qaug dab peg lossis ua pa nyuaj, mus rau chav kho mob ceev hauv tsev kho mob tam sim ntawd.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

• Kuv yuav tswj kuv tus menyuam tus mob li cas?
• Kuv puas yuav tsum mus ntsib kws kho mob noj haus?
• Cov kev mob tshwm sim ntawm kev kho mob yog dab tsi?
• Kuv yuav tsum tshem tawm cov khoom noj twg?

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev ntxhov siab thaum koj pom tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus mob caj ces tsis tshua muaj no. Koj tus kws kho mob tuaj yeem pab koj tswj tus mob. Los ntawm kev noj zaub mov uas muaj protein tsawg, koj tuaj yeem txo qhov uas tus mob cuam tshuam rau koj lub cev. Qhov no tuaj yeem pab txo cov tsos mob thiab pab koj zoo siab dua. Yog tias koj xav tias nkees txhua lub sijhawm, muaj teeb meem noj mov, lossis muaj kev hloov pauv tsis tshua muaj hauv koj tus cwj pwm, nco ntsoov mus ntsib kws kho mob.

Tej yam tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li peb tau tham ntau txog Urea Cycle Disorder. Hauv kev xaus, ntawm no yog ob peb yam uas yuav tsum nco ntsoov:

• Qhov no yog ib qho mob caj ces: nws txhais tau tias nws yog ib yam dab tsi uas koj yug los nrog. Qhov tshwm sim ntawm no yog tias peb lub cev tsis tuaj yeem tshem tawm cov tshuaj lom hu ua ammonia.
• Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog thaum ntxov:Tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam mos tshiab. Yog tias koj pom cov tsos mob, nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd.
• Muaj kev kho mob: Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tswj cov ammonia hauv cov ntshav. Qhov no ua tau los ntawm kev noj zaub mov uas muaj protein tsawg, tshuaj, thiab lwm yam kev kho mob.
• Kev tswj hwm lub neej tas mus li yog qhov xav tau: Yog tias tswj hwm kom zoo, feem ntau cov neeg tuaj yeem ua neej nyob ib txwm.
• Ua raws li cov lus qhia kho mob: Nws yog ib qho tseem ceeb heev rau koj txoj kev noj qab haus huv kom ua raws li cov lus qhia uas koj tus kws kho mob thiab tus kws noj zaub mov muab raws nraim.

Tsis txhob ntshai. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom paub txog qhov mob no thiab nrhiav kev pab kho mob kom zoo. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv, tsis txhob ntshai tham nrog koj tus kws kho mob.

Lub voj voog Urea, ammonia, cov kab mob caj ces, kev ua haujlwm ntawm cov protein, hyperammonemia, cov kab mob menyuam yaus, cov teeb meem metabolic