Puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob caj ces tsawg tsawg? Kawm txog Lysosomal Storage Disorders

Qee zaum nws nyuaj rau peb nkag siab txog qee yam kab mob uas tuaj rau ib tus neeg hauv peb tsev neeg, tshwj xeeb tshaj yog ib tug menyuam yaus. Thaum peb mus ntsib kws kho mob, peb tsis paub txog qee yam kab mob uas nws qhia peb. Yog li, hnub no peb tab tom tham txog ib pawg kab mob uas ntau tus neeg tsis tau hnov ​​​​​​txog, tab sis nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub. Cov no hu ua Lysosomal Storage Disorders. Txawm hais tias lub npe no yuav zoo li nyuaj me ntsis thaum koj hnov ​​​​​​nws, cia peb nkag siab nws yooj yim.

Cov kab mob lysosomal cia (LSD) yog dab tsi tiag?

Zoo, cia peb hais li no. Peb lub cev muaj ntau txhiab lab lub hlwb me me. Hauv txhua lub hlwb no muaj ib feem tshwj xeeb hu ua 'lysosome.' Xav txog nws zoo li 'chaw khaws khib nyiab rov qab' hauv lub hlwb. Nws txoj haujlwm tseem ceeb yog rhuav tshem, zom, thiab rov ua dua cov khoom uas lub hlwb tsis xav tau, xws li cov protein, carbohydrates, thiab cov khoom qub ntawm lub hlwb.

Yuav ua txoj haujlwm tseem ceeb no, lub lysosome muaj ib pawg neeg pab tshwj xeeb. Peb hu lawv ua 'enzymes'. Cov no yog cov protein tshwj xeeb. Ib yam li txiab, cov enzymes no pab rhuav thiab rhuav cov khoom loj.

Tam sim no xav txog nws, yuav ua li cas yog tias muaj qee qhov laj thawj uas ib qho ntawm cov enzymes no tsis tsim tawm kom raug hauv peb lub cev? Tom qab ntawd txoj haujlwm ntawm 'chaw rov ua dua tshiab' ntawd tsis ua haujlwm kom raug. Cov khoom uas yuav tsum tau tawg thiab zom, uas yog, cov khoom zoo li cov protein thiab cov rog, pib sib sau ua ke hauv cov hlwb. Zoo li lub thoob khib nyiab. Dhau sijhawm, cov khoom sib sau ua ke no ua rau lom rau cov hlwb, pib rhuav tshem cov hlwb, thiab los ntawm qhov ntawd, ua rau ntau yam kabmob hauv peb lub cev puas tsuaj. Qhov ntawd yog qhov mob uas peb hu ua lysosomal cia teeb meem.

Cov kab mob no muaj hom kab mob dab tsi tseem ceeb?

Muaj ntau hom kab mob nyob rau hauv pawg no. Txhua tus ntawm lawv yog tshwm sim los ntawm qhov tsis txaus ntawm ib qho enzyme tshwj xeeb. Cia peb saib ob peb hom kab mob feem ntau. Txawm hais tias cov npe ntawm cov no yuav zoo li me ntsis tsis meej pem, nws yooj yim to taub thaum koj paub lawv yog dab tsi.

Vim li cas cov kab mob no thiaj tshwm sim?

Cov kab mob no feem ntau yog cov kab mob caj ces. Yog li ntawd, lawv tau txais los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam. Qhov no yog li cas nws tshwm sim.

Xav txog tias ob niam txiv muaj ib daim qauv tsis muaj zog ntawm cov noob caj noob ces uas tsim tau ib qho enzyme tshwj xeeb. Tab sis lawv tsis qhia cov tsos mob vim lawv kuj muaj ib daim qauv zoo ntawm cov noob caj noob ces ntawd. Peb hu cov neeg no ua 'cov neeg nqa khoom'.

Txawm li cas los xij, yog tias ib tug me nyuam tau txais cov noob caj noob ces tsis muaj zog no los ntawm niam thiab txiv, ces lub cev ntawm tus me nyuam yuav tsis tsim cov enzyme tsim nyog. Thaum ntawd tus me nyuam yuav tsim cov kab mob lysosomal cia.

Cov no yog cov kab mob tsis tshua muaj. Txawm li cas los xij, qee cov kab mob feem ntau tshwm sim rau qee pawg neeg. Piv txwv li, cov kab mob Gaucher thiab Tay-Sachs feem ntau tshwm sim rau cov neeg European Jewish.

Cov tsos mob yog dab tsi?

Cov tsos mob nyob ntawm seb qhov enzyme twg tsis txaus, thiab yog li ntawd cov khoom tsis xav tau khaws cia rau hauv cov kabmob twg ntawm lub cev. Yog li ntawd, cov tsos mob ntawm txhua yam kab mob sib txawv.

• Cov tsos mob ntawm tus kab mob Fabry muaj xws li o, mob, loog, cov pob liab ntawm daim tawv nqaij, tsis hws ntau, thiab tsis hnov ​​​​lus zoo hauv ob txhais ceg.
• Kab mob Gaucher tuaj yeem ua rau lub qhov ntswg thiab lub siab loj hlob, yooj yim raug mob, mob pob txha, qaug zog heev, thiab ntshav tsis txaus (ntshav tsawg).
• Kab mob Pompe ua rau muaj cov tsos mob xws li cov leeg nqaij tsis muaj zog heev, ua pa nyuaj, cov menyuam mos tsis loj hlob, thiab lub plawv loj.
• Cov menyuam mos uas muaj tus kab mob Tay-Sachs loj hlob zoo rau ob peb lub hlis thawj zaug, tab sis tom qab ntawd lawv tsis tuaj yeem tswj tau cov leeg nqaij. Lawv yuav tsis pom kev thiab hnov ​​lus, thiab qaug dab peg.

Yuav ua li cas koj thiaj paub tias koj muaj cov kab mob no?

Kev kuaj mob cov kab mob no yog ib qho txheej txheem nyuaj me ntsis, tab sis kev kuaj pom thaum ntxov yog qhov tseem ceeb heev.

1. Kev Tshuaj Xyuas Tus Neeg Muaj Kab Mob: Nyob ntawm koj keeb kwm tsev neeg, koj tus kws kho mob yuav qhia kom kuaj cov noob caj noob ces ua ntej yuav poj niam lossis thaum cev xeeb tub. Qhov no tuaj yeem pab txiav txim siab seb koj lossis koj tus khub puas muaj cov kab mob no.

2. Kev kuaj mob thaum cev xeeb tub: Yog tias pom muaj qhov txawv txav thaum lub sijhawm kuaj ultrasound thaum cev xeeb tub, tus kws kho mob yuav hais kom kuaj tus menyuam hauv plab.

• Kev kuaj amniocentesis: Kev kuaj noob caj noob ces los ntawm kev coj ib qho qauv me me ntawm cov kua amniotic uas nyob ib puag ncig lub tsev menyuam ntawm leej niam.
• Kev Kuaj Chorionic Villus Sampling (CVS): Muab ib qho qauv me me ntawm cov qe ntshav los ntawm lub placenta thiab kuaj.

3. Yog tias ib tug me nyuam muaj cov tsos mob: Yuav kuaj ntshav los ntawm tus me nyuam seb puas muaj cov enzyme ntau. Tsis tas li ntawd xwb, yuav kuaj lwm yam xws li MRI scan, biopsy, lossis kuaj zis.

Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?

Tseem tsis tau muaj kev kho rau cov kab mob no. Txawm li cas los xij, muaj ntau txoj kev kho mob uas tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab ua rau lub neej ntev dua thiab lub neej zoo dua.

• Kev Kho Mob Hloov Enzyme (ERT): Qhov no suav nrog kev muab cov enzyme uas tsis txaus rau hauv lub cev ncaj qha mus rau hauv lub cev los ntawm txoj hlab ntsha (IV).
• Kev Kho Mob Txo Cov Khoom Siv (SRT): Qhov no suav nrog kev muab cov tshuaj uas txo cov tshuaj tsis xav tau uas sib sau ua ke hauv cov cell.
• Kev Hloov Cov Ncej Cell:Cov noob hlwb uas tau los ntawm ib tus neeg noj qab haus huv raug hloov mus rau hauv tus neeg mob, pab lub cev tsim cov enzyme uas nws xav tau.
• Kev tswj cov tsos mob: Cov tsos mob raug tswj nrog kev kho mob xws li tshuaj loog mob, kev kho lub cev, kev phais, thiab qee zaum, kev ntxuav ntshav.

Ntxiv mus, kev tshawb fawb tab tom ua mus rau hauv kev kho mob niaj hnub xws li kev kho mob gene, uas yuav muab tau ib qho kev daws teeb meem mus tas li yav tom ntej.

Cia peb kawm txog kev nyob nrog cov kab mob no.

Cov no yog cov kab mob uas kav ib sim neej, yog li ntawd, nrog rau kev kho mob, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum hloov pauv txoj kev ua neej.

• Kev noj zaub mov zoo: Tham nrog koj tus kws kho mob thiab tus kws noj zaub mov kom tsim tau kev noj zaub mov zoo uas haum rau koj.
• Txo koj txoj kev pheej hmoo: Cov kab mob no tuaj yeem ua rau koj muaj feem yuav mob lwm yam kab mob. Piv txwv li, nws yog ib qho tseem ceeb heev rau ib tus neeg uas muaj kab mob Fabry kom tswj lawv cov roj cholesterol.
• Ua kom koj lub cev nquag: Nug koj tus kws kho mob txog kev tawm dag zog uas muaj kev nyab xeeb thiab haum rau koj lub cev.
• Kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb: Kev nyob nrog tus kab mob ntev li no tuaj yeem ua rau lub hlwb nyuaj. Nrhiav kev pab los ntawm tus kws kho mob hlwb lossis tus kws pab tswv yim. Tsis tas li ntawd, kev koom nrog cov pab pawg txhawb nqa nrog cov neeg uas muaj cov kab mob zoo sib xws yog ib qho kev pab zoo heev.