Koj tus menyuam puas muaj tus mob tsis tshua muaj no? Kawm txog Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

Ua ib tug niam txiv, tej zaum koj yeej ib txwm xav txog kev noj qab haus huv thiab kev loj hlob ntawm koj tus menyuam me. Qee zaum, peb ntsib cov mob tsis tshua muaj uas peb tsis hnov ​​​​​​ntau txog. Ib qho mob caj ces tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb yog Cornelia de Lange Syndrome, lossis luv luv '(CdLS)'. Ua ntej peb ntshai txog qhov no, cia peb tham txog nws yooj yim thiab meej thiab nkag siab tias nws yog dab tsi.

Cornelia de Lan's syndrome (CdLS) yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, '(CdLS)' yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas muaj thaum yug los. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev ntawm tus menyuam. Yog hais kom meej, nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv ntau cov noob caj ces uas cuam tshuam nrog kev loj hlob ntawm peb lub cev.

Tus mob no pom tau ob hom mob tseem ceeb. Ib hom yog hom mob me me , thiab hom mob qub . Feem ntau, thaum tham txog tus mob no, peb tab tom tham txog hom mob qub. Txawm li cas los xij, cov menyuam yaus uas muaj hom mob me me kuj tuaj yeem pom cov tsos mob no, tab sis tsawg dua.

Cov menyuam mos uas muaj CdLS feem ntau yug los me me hauv qhov hnyav thiab qhov loj. Lawv lub taub hau ncig kuj tseem yuav me dua li tus menyuam ib txwm. Hauv cov lus kho mob, qhov no hu ua microcephaly . Ntxiv rau cov kev hloov pauv lub cev no, tej zaum yuav muaj qee qhov kev cov nyom ntawm kev txawj ntse thiab kev coj cwj pwm. Ib txhia menyuam kuj tseem yuav muaj kev qeeb hais lus.

Cov tsos mob ntawm tus mob no yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm 'CdLS' tuaj yeem pom ua ntej lossis tom qab tus menyuam yug los. Muaj qee yam ntxwv zoo sib xws hauv cov tsos ntawm cov menyuam uas muaj tus mob no. Lawv kuj tuaj yeem pom teeb meem nrog lub cev zom zaub mov thiab kev loj hlob ntawm lub hlwb. Cia peb saib cov no hauv lub rooj.

Tsis tas li ntawd xwb, qee tus menyuam kuj tseem yuav muaj teeb meem kev hnov ​​lus thiab kev pom kev (piv txwv li, myopia).

Ua cas ho ua rau qhov no? Puas yog nws yog los ntawm noob caj noob ces?

CdLS yog ib yam mob uas tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus neeg, tsis hais haiv neeg lossis poj niam txiv neej. Feem ntau, nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces uas tshwm sim yam tsis tau npaj tseg thiab tsis tau pom dua hauv tsev neeg ua ntej.

Txog tam sim no, muaj li ntawm 7 hom noob caj noob ces uas ua rau muaj tus mob 'CdLS'. Ib tug me nyuam uas muaj tus mob no yuav muaj kev hloov pauv hauv ib lossis ntau hom noob caj noob ces no. Qhov xwm txheej thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob nyob ntawm seb qhov kev hloov pauv noob caj noob ces tshwm sim hauv hom noob caj noob ces twg thiab yuav ua li cas. Piv txwv li, cov me nyuam uas muaj kev hloov pauv hauv hom noob caj noob ces '(NIPBL)' yuav muaj cov tsos mob hnyav dua.

Txawm li cas los xij, muaj tej zaum tsawg tsawg, yog tias ib tug niam txiv muaj tus mob 'CdLS', muaj 50% feem pua ​​uas tus menyuam yuav tau txais nws. Qhov no hu ua '(Autosomal dominant)' kev txais qub txeeg qub teg.

Yuav kuaj mob li cas?

Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, koj thawj kauj ruam yuav tsum yog mus ntsib kws kho mob menyuam yaus .

Tus kws kho mob yuav xub kuaj xyuas tus menyuam lub cev kom zoo thiab nug koj txog keeb kwm kev kho mob ntawm koj tus menyuam thiab tsev neeg. Lawv yuav tshwj xeeb saib xyuas cov cim qhia thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob CdLS.

Tom qab ntawd, tej zaum yuav pom zoo kom kuaj cov noob caj noob ces kom paub tseeb tias muaj tus kab mob no. Qhov no feem ntau yog nrhiav kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces no:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Thaum cev xeeb tub, kev kuaj ultrasound ntawm 18-20 lub lis piam qee zaum tuaj yeem pom qhov tsis zoo ntawm tus menyuam lub ntsej muag lossis ceg. Qhov no yuav muab qee qhov cim qhia txog CdLS.

Yuav kho li cas?

Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub qhov no: Tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb uas tuaj yeem kho tau CdLS tag nrho. Txawm li cas los xij, qhov ntawd tsis tau txhais hais tias peb ua tsis tau dab tsi. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog los tswj cov tsos mob ntawm tus menyuam thiab pab nws kom muaj lub neej noj qab haus huv thiab zoo siab li sai tau.

Ib tug kws kho mob xwb tsis txaus rau qhov no. Ib pab neeg kws tshwj xeeb thiab cov kws kho mob los ntawm ntau qhov chaw sib txawv tuaj ua ke los tsim txoj kev kho mob zoo tshaj plaws rau tus menyuam. Pab neeg no yuav suav nrog cov neeg zoo li:

• Cov kws kho mob menyuam yaus
• Cov kws kho mob plawv - rau cov kab mob plawv
• Cov kws kho lub cev - los txhim kho kev txav mus los ntawm lub cev thiab ua kom cov leeg muaj zog
• Cov kws kho mob hais lus - rau cov teeb meem hais lus thiab kev sib txuas lus
• Kws Kho Mob Gastroenterologists - rau cov teeb meem plab
• Cov kws kho qhov muag thiab cov kws phais ENT

Muaj tej lub sij hawm, tej zaum yuav xav tau phais kom kho qhov chaw uas lub qhov ncauj tawg lossis lub plawv puas. Kuj tseem yuav muab tshuaj rau cov teeb meem xws li cov kua qaub hauv plab. Tag nrho cov kev txiav txim siab no yog ua los ntawm cov kws kho mob uas kuaj koj tus menyuam.

Koj hais li cas txog yav tom ntej?

Tej zaum koj yuav zoo siab hnov ​​qhov no. Feem ntau cov menyuam uas muaj 'CdLS' nyob tau lub neej ib txwm. Txawm li cas los xij, vim lawv muaj qee qib kev tsis taus ntawm kev txawj ntse, lawv yuav xav tau kev txhawb nqa thiab kev saib xyuas thoob plaws lawv lub neej, txawm tias mus txog thaum lawv laus. Qhov no txhais tau tias muab ib puag ncig nyab xeeb rau lawv nyob thiab ua haujlwm, thaum muab qee qhov kev ywj pheej rau lawv.

Txawm li cas los xij, muaj tej yam tsis tshua muaj, tej yam teeb meem yuav ua rau lub neej luv dua. Tshwj xeeb, mob ntsws rov qab los, mob plawv txij thaum yug los, thiab teeb meem zom zaub mov loj heev yuav muaj kev pheej hmoo yog tias tsis kuaj mob thiab kho kom zoo.