Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb kawm txog Zellweger Syndrome

Thaum peb saib ib tug menyuam mos, peb lub siab puv npo nrog kev xyiv fab, puas yog? Tab sis qee zaum, txawm tias tsis tshua muaj, qee tus menyuam mos los rau hauv ntiaj teb no nrog qee yam teeb meem kev noj qab haus huv thaum yug los. Zellweger Syndrome yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj, loj heev uas cuam tshuam rau cov menyuam mos. Tej zaum koj yuav txhawj xeeb thaum koj hnov ​​lub npe no, tab sis cia peb tham txog nws yooj yim thiab nkag siab nws.

Zellweger Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Zellweger Syndrome yog ib qho mob caj ces uas tshwm sim rau cov menyuam mos. Cov kws kho mob hu nws ua qhov mob hnyav tshaj plaws ntawm plaub yam kab mob uas koom nrog Zellweger spectrum. Nws cuam tshuam rau lub paj hlwb thiab metabolism (txheej txheem ntawm kev hloov cov khoom noj mus ua lub zog) tom qab yug los. Nws tuaj yeem ua puas rau lub hlwb, daim siab, thiab raum tshwj xeeb. Nws kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau ntau yam haujlwm tseem ceeb hauv lub cev. Lwm lub npe rau qhov no yog cerebrohepatorenal syndrome. Qhov tseeb, qhov mob no feem ntau yog qhov hnyav, txhais tau tias nws tuaj yeem ua rau tuag taus.

Cov teeb meem Zellweger Spectrum Disorders (ZSDs) yog dab tsi?

Cov no kuj hu ua 'peroxisomal biogenesis disorders'. Cov kab mob no cuam tshuam rau cov feem ntawm peb cov hlwb hu ua 'peroxisomes'. Cov 'peroxisomes' no yog qhov tseem ceeb rau ntau yam haujlwm hauv peb lub cev.

Lwm cov kab mob uas koom nrog Zellweger spectrum yog:

• Heimler syndrome: Qhov no ua rau hnov ​​​​lus tsis zoo thiab muaj teeb meem hniav rau cov menyuam mos uas muaj ob peb lub hlis lossis hluas heev.
• Kab mob Infantile Refum: Qhov no ua rau cov leeg nqaij ntawm tus menyuam tsis ua haujlwm zoo thiab qeeb kev loj hlob, xws li pib taug kev.
• Cov menyuam mos lub hlwb adrenoleukodystrophy: Qhov no ua rau hnov ​​lus tsis tau thiab pom kev tsis tau. Nws kuj ua rau muaj teeb meem nrog lub hlwb, tus txha caj qaum, thiab cov leeg ntawm tus menyuam.

Leej twg thiaj muaj tus mob Zellweger syndrome?

Qhov no yog tshwm sim los ntawm qee qhov kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv cov noob caj noob ces. Yog hais kom meej, qhov no yog ib qho kev mob autosomal recessive. Qhov no txhais tau tias tus menyuam tsuas yog yuav tau tus kab mob no yog tias nws tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo los ntawm leej niam thiab leej txiv .

Xav txog nws li no, yog tias ob leeg niam txiv yog "tus nqa" ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo no (txhais tau tias lawv tsis muaj tus kab mob, tab sis lawv muaj cov noob caj noob ces), lawv cov menyuam yuav:

• Muaj 50% feem pua ​​uas lawv yuav yog cov neeg nqa kab mob.
• Muaj 25% feem pua ​​​​​​ntawm kev yug los nrog tus kab mob.
• Muaj 25% feem pua ​​​​​​ntawm kev yug los noj qab haus huv thiab tsis muaj cov noob caj noob ces.

Zellweger syndrome no muaj ntau npaum li cas?

Qhov no tsis tshua muaj.Ib yam kab mob. Ua ke nrog lwm yam kab mob Zellweger spectrum, cov mob no tshwm sim rau kwv yees li ib ntawm 50,000 txog ib ntawm 75,000 tus menyuam mos. Yog li koj tsis hnov ​​​​​​txog nws ntau zaus.

Dab tsi ua rau muaj Zellweger syndrome?

Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib qho ntawm 12 lub noob hu ua 'PEX' gene. Qhov ua rau muaj tus mob no feem ntau yog kev hloov pauv hauv 'PEX1' gene. Cov noob no tswj 'Peroxisomes', uas yog qhov tseem ceeb rau kev ua haujlwm ib txwm ntawm peb cov hlwb.

Peroxisomes zoo li cov chaw tsim khoom me me hauv cov cell. Lawv rhuav tshem cov tshuaj lom thiab cov rog hauv lub cev. Lawv kuj ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev txhim kho cov feem hauv qab no ntawm peb lub cev:

* Pob txha

* Lub hlwb

* Qhov muag

* Lub plawv

* Lub raum

* Siab

* Cov hlab ntsha

Yog li xav txog, yog tias cov 'peroxisomes' no tsis ua haujlwm zoo, nws cuam tshuam rau txhua lub cev thiab txhua lub cev.

Cov tsos mob ntawm Zellweger syndrome yog dab tsi?

Cov tsos mob no feem ntau pom tseeb yuav luag tam sim ntawd tom qab tus menyuam yug los. Tshwj xeeb, cov kws kho mob pom qee yam tshwj xeeb ntawm tus menyuam lub ntsej muag . Cov no yog:

• Tus choj ntawm lub qhov ntswg dav.
• Qhov chaw ntawm cov tawv nqaij quav (Epicanthal folds) ntawm cov ces kaum sab hauv ntawm lub qhov muag.
• Ua kom lub ntsej muag tiaj tus.
• Txoj hauj lwm siab ntawm lub hauv pliaj.
• Cov plaub muag tsis loj hlob zoo.
• Nrug deb ntawm ob lub qhov muag ntau ntxiv (ob lub qhov muag zoo li nyob deb heev).

Ntxiv rau cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag no, lwm cov tsos mob kuj yuav muaj xws li:

• Qhov nyuaj ntawm kev pub niam mis: Tus menyuam mos tsis tuaj yeem nqus mis tau zoo.
• Lub siab thiab/lossis tus po loj: Qhov no yuav pom thaum tus kws kho mob kuaj lub plab.
• Kev los ntshav hauv plab hnyuv: Tej zaum yuav muaj ntshav nrog ntuav lossis quav.
• Kev tsis hnov ​​lus thiab pom kev tsis zoo: Tus me nyuam yuav tsis teb tau zoo rau cov suab lossis sab nraum zoov.
• Jaundice: Qhov muag thiab daim tawv nqaij daj vim lub siab tsis ua haujlwm zoo.
• Qaug dab peg: Tej zaum yuav muaj tej yam mob zoo li qaug dab peg.
• Cov leeg nqaij tsis loj hlob zoo thiab nyuaj txav mus los: Cov ceg ntawm tus menyuam yuav zoo li tsis tau loj hlob zoo thiab tsis txav mus los zoo.

Yuav kuaj mob Zellweger syndrome li cas?

Feem ntau, thaum tus menyuam yug los, tus kws kho mob lossis tus nais maum xav tias muaj qhov no thaum lawv pom cov yam ntxwv tshwj xeeb ntawm tus menyuam lub ntsej muag. Tom qab ntawd lawv ua cov kev kuaj mob hauv qab no kom paub tseeb tias kuaj tau:

• Kev kuaj ntshav thiab zis:Yog tias muaj ntau yam tshuaj nyob hauv cov ntshav lossis zis, tshwj xeeb tshaj yog cov rog, nws yuav yog ib qho cim ntawm Zellweger syndrome. Vim tias cov peroxisomes tsis ua haujlwm zoo, cov khoom no tsis raug rhuav tshem kom zoo los ntawm lub cev.
• Kev Ntsuas: Kev kuaj 'Ultrasound' yog ua los xyuas seb cov kab mob sab hauv xws li lub siab thiab lub raum loj npaum li cas thiab lawv ua haujlwm li cas. Kev ntsuas 'MRI' (Magnetic Resonance Imaging) ntawm lub hlwb kuj tseem ceeb rau hauv cov txheej txheem kuaj mob.
• Kev kuaj mob caj ces: Yuav muab cov ntshav coj mus kuaj seb puas muaj kev hloov pauv hauv PEX gene. Qhov no yog qhov yuav ua kom paub tseeb tias tus kab mob no yog .

Puas kuaj tau tus mob Zellweger syndrome ua ntej tus menyuam yug los?

Yog, qee zaum nws ua tau. Yog tias ob leeg niam txiv paub tias yog tus nqa cov noob 'PEX' uas tsis zoo, tus menyuam muaj feem yuav muaj tus mob no. Yog li ntawd, cov kws kho mob tuaj yeem kuaj xyuas tus mob no los ntawm kev kuaj ntshav lossis luam theej duab thaum tus menyuam tseem tab tom loj hlob hauv plab.

Cov teeb meem ntawm Zellweger syndrome yog dab tsi?

Cov menyuam mos uas muaj tus mob no yuav tsis hnov ​​lus, pom kev, lossis noj mov tau. Yog tias lawv cov leeg tsis loj hlob zoo, lawv yuav tsis txav tau. Feem ntau, cov menyuam mos no muaj teeb meem loj xws li ua pa nyuaj, ua tsis tau haujlwm ntawm lub siab, lossis los ntshav hauv txoj hnyuv .

Yuav kho tus mob Zellweger li cas?

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho lossis kho tau tus mob Zellweger syndrome . Muaj qee yam kev kho mob uas yuav pab txo cov tsos mob thiab ua rau tus menyuam mos xis nyob dua me ntsis. Txawm li cas los xij, tsis muaj txoj hauv kev los kho qhov ua rau mob no.

Piv txwv li, yog tias tus me nyuam muaj teeb meem noj mov, siv tau lub raj mis pub mis. Txawm li cas los xij, qhov no yuav tsis pub tus me nyuam noj mov li qub ntawm nws tus kheej. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog ua kom tus me nyuam tsis mob thiab tsis xis nyob li sai tau.

Yav tom ntej ntawm cov menyuam mos uas muaj Zellweger syndrome yuav zoo li cas?

Nws tu siab hnov, tab sis cov menyuam mos uas muaj tus kab mob Zellweger feem ntau nyob tsawg dua 12 lub hlis . Qhov ntawd txhais tau tias lawv tsis tshua muaj sia nyob txog ib xyoos. Txawm li cas los xij, cov menyuam uas muaj lwm yam kab mob ntawm Zellweger spectrum, xws li tus kab mob Refsum lossis Heimler syndrome, muaj lub neej ntev dua. Lawv tej zaum yuav nyob mus txog thaum lawv laus.

Puas tiv thaiv tau Zellweger syndrome?

Tu siab kawg li, tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv qhov no vim nws yog ib yam mob uas los ntawm noob caj noob ces. Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg tau muaj tus mob Zellweger syndrome lossis lwm yam mob uas nyob rau ntawm qhov spectrum, kev sab laj txog noob caj noob ces yuav pab tau.Koj xav txog kev kuaj mob no. Tus kws pab tswv yim txog caj ces tuaj yeem soj ntsuam koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev kis tus kab mob mus rau koj cov menyuam lossis cov xeeb ntxwv.

Yog tias kuv muaj kev hloov pauv hauv kuv cov noob caj ces uas cuam tshuam nrog Zellweger syndrome no, yuav ua li cas?

Yog koj pom tias koj yog tus nqa cov noob caj ces uas cuam tshuam nrog tus kab mob no, kev sab laj txog noob caj ces yog qhov tseem ceeb heev. Los ntawm qhov no, koj tuaj yeem soj ntsuam cov kev pheej hmoo uas koj ntsib thaum muaj menyuam.

Thiab, yog tias koj muaj ib tug menyuam uas muaj tus mob Zellweger syndrome, ib pab pawg kws kho mob menyuam mos ( cov kws kho mob uas tshwj xeeb hauv cov menyuam mos) yuav pab koj xaiv txoj kev npaj kho mob zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam. Tsis txhob nyob ib leeg thaum lub sijhawm no, nrhiav kev txhawb nqa los ntawm koj cov kws kho mob thiab tsev neeg.

Thaum kawg, tej yam uas yuav tsum nco ntsoov

Zellweger Syndrome (ZS) yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj thiab loj heev uas cuam tshuam rau cov menyuam mos. Nws tuaj yeem ua rau puas tsuaj rau cov kabmob tseem ceeb xws li lub siab, lub raum, thiab lub hlwb. Cov menyuam mos uas muaj tus mob no tsis tshua muaj sia nyob dhau ib xyoos.

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Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb rau qhov no los xij, muaj kev kho mob los tswj cov tsos mob thiab ua rau tus menyuam mos xis nyob li sai tau. Yog tias leej twg hauv koj tsev neeg muaj keeb kwm ntawm tus mob no, nrhiav kev pab tswv yim txog caj ces. Tsis tas li ntawd, cov niam txiv uas ntsib tus mob no xav tau kev txhawb nqa ntau tshaj plaws ntawm cov kws kho mob thiab tsev neeg.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Nws yog ib qho tseem ceeb heev rau txhua tus kom paub txog tej yam zoo li no.

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