Jeste li zabrinuti za zdravlje svoje bebe? Onda morate znati više o NIPT-u (neinvazivnom prenatalnom testiranju)!

Budući da sada očekujete da ćete postati majka, sigurno puno razmišljate o zdravlju sebe i svoje bebe u maternici, zar ne? Stoga ćemo danas govoriti o posebnom testu koji se može napraviti tijekom trudnoće. To se zove NIPT (neinvazivni prenatalni test). Omogućuje vam da saznate neke važne informacije o zdravlju vaše bebe bez ikakve štete za vas ili bebu.

Što je NIPT (neinvazivni prenatalni test)?

Jednostavno rečeno, NIPT je test koji se radi tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo ima li vaša nerođena beba određene kromosomske poremećaje . Na primjer, provjerava rizik od stanja poput Downovog sindroma ( trisomija 21) , trisomije 18 ( Edwardsov sindrom) i trisomije 13 (Patauov sindrom) . Također vam može reći spol vaše bebe.

To se radi s uzorkom krvi uzetim od vas. Nemojte se iznenaditi, vaša krv sadrži vrlo malu količinu DNK vaše bebe (deoksiribonukleinske kiseline) . DNK je ono od čega su napravljeni naši geni i kromosomi. To je poput nacrta našeg tijela. Dakle, testiranjem ovih fragmenata DNK liječnici mogu dobiti neku ideju o genetskim informacijama bebe. Ovaj uzorak krvi šalje se u laboratorij na testiranje. Ali zapamtite, NIPT ne može identificirati svaki kromosom ili genetsko stanje.

Ovaj NIPT test naziva se i drugim nazivima. Neki ga nazivaju probirom DNK bez stanica ili probirom cfDNK . Drugi ga nazivaju neinvazivni prenatalni probir ili NIPS . Nemojte se uzbuniti ako čujete ove nazive, sve je to isti test.

Vrlo je važno napomenuti da je ovo probirni test , a ne dijagnostički test . To znači da vam samo govori koliko je vjerojatno ili malo vjerojatno da će vaše dijete imati neko stanje. Ne može sa sigurnošću reći: „Da, vaše dijete ima ovo stanje“ ili „Ne, vaše dijete nema ovo stanje“.

Hoćete li se podvrgnuti NIPT testu ili ne, u potpunosti je vaša odluka. Vaš liječnik će vam pružiti informacije o tome i pomoći vam da donesete najbolju odluku za vas.

Što točno traži NIPT test?

Kao što smo već spomenuli, NIPT ne može otkriti sve kromosomske bolesti ili urođene poremećaje. U većini slučajeva, NIPT testovi traže:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Trisomija 18
• Trisomija 13
• Abnormalnosti povezane sa spolnim kromosomima (X i Y)

Downov sindrom, trisomija 18 i trisomija 13 uzrokovani su dodatnim kromosomom. Testiranje spolnih kromosoma može odrediti spol djeteta i također može provjeriti ima li promjena u normalnom broju spolnih kromosoma. Uobičajena stanja spolnih kromosoma uključuju Turnerov sindrom , Klinefelterov sindrom , sindrom trostrukog X kromosoma i XYY sindrom . Međutim, imajte na umu da ne otkrivaju svi NIPT testovi sva ova stanja. Stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome što će vaš NIPT test tražiti.

Zašto se radi ovaj NIPT test? Za koga je najbolji?

NIPT pomaže u određivanju rizika od rođenja djeteta s kromosomskom abnormalnošću. Liječnici mogu preporučiti ovaj test u sljedećim situacijama:

• Ako već imate dijete s kromosomskom abnormalnošću.
• Ako je ultrazvučni pregled koji ste imali pokazao da beba možda ima neke abnormalnosti.
• Ako ste prethodno imali probirni test koji je ukazao na mogućnost postojanja problema.

Američki koledž opstetričara i ginekologa (ACOG) prije je preporučivao NIPT samo ako ste imali trudnoću visokog rizika . To znači, možda, ako imate više od 35 godina ili ako je netko u vašoj obitelji imao jedno od ovih stanja. Ali sada kažu da sve trudnice, bez obzira na rizik, treba informirati o NIPT-u i dati im priliku da ga obave.

Ovisno o rezultatima NIPT testa, vaš ginekolog može preporučiti dijagnostičke testove . Kao što smo već rekli, probirni test vam govori samo vjerojatnost. Dijagnostički test je onaj koji može dati definitivan odgovor "da" ili "ne" na to ima li vaša beba neko stanje.

Kada treba napraviti NIPT test tijekom trudnoće?

NIPT test se obično radi nakon 10 tjedana trudnoće, ali se može obaviti u bilo kojem trenutku do rođenja djeteta . Najčešće se ne radi prije 10 tjedana. To je zato što u majčinoj krvi prije tog vremena možda neće biti dovoljno fetalne DNK za točno izvođenje testa.

Koliko su točni NIPT testovi?

To je pitanje koje mnogi ljudi postavljaju. Točnost testaOvisi o tome koje se stanje testira. Također, stvari poput toga očekujete li blizance, nosite li dijete za nekog drugog (surogat trudnoća) ili ste pretili mogu utjecati na rezultate NIPT-a.

NIPT je općenito oko 99% točan u otkrivanju Downovog sindroma. Može biti nešto manje točan u otkrivanju trisomija 18 i 13. Općenito, NIPT ima manje lažno pozitivnih rezultata od drugih prenatalnih probirnih testova, poput quad screena. To znači da je manja vjerojatnost da će test dati lažno pozitivan rezultat kada beba nije pogođena.

Može li NIPT test odrediti spol djeteta?

Da, NIPT test može predvidjeti spol fetusa. Mnogi roditelji su željni znati to, zar ne?

Je li potrebno napraviti NIPT test tijekom trudnoće?

Ne, ovo nije obavezno. Ovo je u potpunosti osobna odluka. Normalno je da imate pitanja o ovome. Vaš liječnik će vam reći sve o drugim mogućnostima prenatalnog probira, uključujući NIPT. Mnogi čimbenici mogu utjecati na odluku o NIPT-u. Ako imate problema s donošenjem odluke ili ako želite detaljnije razgovarati o ovom probiru, genetski savjetnik može vam objasniti ove mogućnosti prenatalnog testiranja i pomoći vam da odaberete onu koja je najbolja za vas.

Kako liječnici provode ovaj NIPT test?

Ovo je vrlo jednostavno. Sve što vaš liječnik radi jest uzeti uzorak krvi iz vene na vašoj ruci . Taj uzorak krvi šalje se u laboratorij kako bi se provjerile bilo kakve abnormalnosti u DNK djeteta.

Svi imamo DNK u svojim stanicama. Te se stanice stalno dijele i stvaraju nove stanice. Kada se stanice razgrađuju, mali komadići DNK (fragmenti DNK) završavaju u našoj krvi. Kada ste trudni, vrlo mala količina DNK vaše bebe cirkulira u vašoj krvi. To se naziva DNK bez stanica ili cfDNA . NIPT test traži komadiće DNK vaše bebe u vašoj krvi.

Važno je zapamtiti da je potrebno oko 10 tjedana da se dovoljno djetetove DNK nakupi u vašoj krvi. Zato se ovaj test ne radi do 10. tjedna trudnoće.

Postoje li ikakvi rizici s NIPT testom?

NIPT testovi su vrlo sigurni. Nema rizika za bebu. Jer zahtijevaju uzimanje samo male količine krvi od trudnice. Dakle, nema razloga za brigu.

Kada ću dobiti rezultate testa?

Ponekad može proći i do dva tjedna dok se ne dobiju rezultati NIPT testa.Možete ići. Ali postoje slučajevi kada rezultate dobijete ranije. Vaš liječnik prvo dobije rezultate. Zatim će vas obavijestiti o tim rezultatima.

Što kažu rezultati NIPT testa?

Budući da je NIPT probirni test, ne daje odgovor "da" ili "ne" na pitanje ima li vaša beba neko stanje. Rezultati pokazuju ima li vaša beba povećan ili smanjen rizik od razvoja stanja. Rezultate testa ponekad je malo teško razumjeti. Stoga, ako niste sigurni, pitajte svog liječnika za pojašnjenje.

Mnogi laboratoriji daju različite rezultate za svako stanje koje testiraju. Na primjer, možete dobiti pozitivan (visokorizični) rezultat za trisomiju 13, ali negativan (niskorizični) rezultat za Downov sindrom.

Također, ponekad možda neće biti rezultata jer u vašoj krvi nema dovoljno djetetove DNK ili se djetetova DNK ne može pravilno identificirati. U tom slučaju možete ponoviti NIPT test. U takvim slučajevima, vaš liječnik vam može dati najbolje smjernice.

Što ako su rezultati pozitivni/visokorizični?

Ako NIPT test pokaže da vaša beba ima rizik od kromosomske abnormalnosti, vaš liječnik može preporučiti dijagnostičko testiranje . Ovi testovi mogu definitivno reći 'da' ili 'ne' je li stanje prisutno. Ovi testovi uključuju:

• Amniocenteza: Ovo uključuje uklanjanje male količine amnionske tekućine iz maternice. Ovaj test se može obaviti nakon 15 tjedana trudnoće.
• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Ovim se testom uzima uzorak stanica iz posteljice. Taj se uzorak stanica šalje u laboratorij na testiranje. To se može učiniti između 10. i 13. tjedna trudnoće.

Vrlo je važno da se detaljno posavjetujete sa svojim liječnikom o rezultatima NIPT-a i dobijete sve potrebne informacije o tome što dalje učiniti.

Može li NIPT test biti pogrešan za Downov sindrom?

Budući da je NIPT probirni test, nije 100% točan. Zato kažemo da samo ukazuje na rizik. Stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom kako biste saznali više o svojim rezultatima i sljedećim mogućnostima.

Vrijedi li napraviti NIPT test?

Na vama je da odlučite hoćete li se podvrgnuti prenatalnom probirnom testu poput NIPT-a ili nekom drugom genetskom testu. Vaš liječnik može odgovoriti na sva vaša pitanja. Ali u konačnici, na vama je da odlučite kako će genetska ili kromosomska abnormalnost utjecati na vas i vašu obitelj, na temelju vaše specifične situacije.

Ova pitanja će vam pomoći u donošenju odluke:

• Kako ću se osjećati ako je rezultat probira pozitivan?
• Bi li bila voljna podvrgnuti se dijagnostičkim testovima poput amniocenteze ili CVS-a?
• Ako bih saznao/la da moje dijete ima genetsku bolest ili da ima povećan rizik za genetsku bolest, bih li napravio/la ikakve promjene?
• Hoće li me poznavanje ovih informacija rastužiti ili uznemiriti ili će mi pomoći da se pripremim za brigu o bebi?
• Hoće li poznavanje ovih informacija pomoći mojim liječnicima da se bolje brinu o mom djetetu?

Koliko košta NIPT test?

Cijena NIPT testiranja može varirati. Većina polica zdravstvenog osiguranja pokriva većinu (ili čak sve) troškove. Neke pokrivaju barem dio. Stoga je dobro provjeriti sa svojom osiguravajućom kućom prije nego što se podvrgnete testu. Ako nemate osiguranje ili vaše osiguranje ne pokriva NIPT testiranje, možete ga sami platiti.

Može li se NIPT napraviti u 14. tjednu?

Da, NIPT se može obaviti u bilo kojem trenutku nakon 10 tjedana trudnoće. To znači da nema problema čak ni u 14. tjednu.

Što trebam pitati svog liječnika o NIPT testu?

Podvrgavanje testu poput NIPT-a je osobna odluka. Možda imate pitanja o tome što vaši rezultati znače ili trebate li se podvrgnuti NIPT testu. Ne bojte se postavljati pitanja. Zapamtite, samo vi možete odlučiti što je najbolje za vas i vašu obitelj.

Evo nekih uobičajenih pitanja koja možete postaviti svom liječniku:

• Da si na mom mjestu, bi li napravio/la NIPT test?
• Ako je moj probirni test pozitivan, koji su sljedeći koraci?
• Je li dostupan genetski savjetnik s kojim bih mogao razgovarati o mojim mogućnostima?
• Kolika je vjerojatnost lažno pozitivnih rezultata?

Poruka za ponijeti kući

Dakle, NIPT test je vrlo pouzdana metoda prenatalnog probira koja procjenjuje rizik od kromosomskih poremećaja kod nerođenog djeteta. Ovaj test također može pružiti informacije o spolu djeteta. NIPT test ne dijagnosticira bolest - on samo ukazuje na to da je vjerojatnije da će dijete imati određeno stanje. Nakon što se prime rezultati NIPT-a, može se preporučiti dijagnostičko testiranje. Prenatalni testovi poput NIPT-a nisu obvezni i hoćete li ih napraviti ili ne, u potpunosti ovisi o vama.Razgovarajte sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom o svojim nedoumicama. Važno je točno razumjeti što test traži i što rezultati znače te donijeti informiranu odluku. Želim vama i vašoj bebi sve najbolje!

NIPT , neinvazivno prenatalno testiranje, prenatalno testiranje, Downov sindrom, kromosomske abnormalnosti, trudnoća, cfDNA, zdravlje bebe