Želite li unaprijed znati o zdravlju svoje bebe? Razgovarajmo o prenatalnom genetskom testiranju!

Kada očekujete da ćete postati majka, vaša najveća želja je imati zdravo dijete, zar ne? Stoga ćemo danas govoriti o nekim posebnim metodama testiranja koje vam pomažu da unaprijed znate ima li beba genetske poremećaje ili urođene abnormalnosti dok je još u maternici. To nazivamo "(Prenatalno genetsko testiranje)". Ovi testovi nisu nešto što bi svatko trebao nužno raditi, ali vrlo je važno da budete svjesni toga.

Što je ovo (prenatalno genetsko testiranje)?

Jednostavno rečeno, to su testovi koji mogu utvrditi ima li vaša nerođena beba genetsku bolest ili urođenu manu. Za razliku od testova krvne grupe, hemoglobina i šećera koje obično radite tijekom trudnoće, ovi genetski testovi nisu potrebni i mogu se obaviti samo ako želite . O tome možete razgovarati sa svojim liječnikom i odlučiti koji su testovi najbolji za vas.

Sve u našem tijelu kontroliraju naši geni. Ti su geni pohranjeni u stvarima koje se nazivaju kromosomi. Dakle, ponekad, ako postoje bilo kakve promjene ili nedostaci u tim genima ili kromosomima, mogu se pojaviti razne bolesti. Takva stanja koja su prisutna pri rođenju nazivamo "(kongenitalnim poremećajima)". Ovi genetski testovi mogu identificirati neka takva stanja čak i prije nego što se dijete rodi.

Koje su to dvije vrste testova? (Probirni i dijagnostički testovi)

U redu, sada da vidimo. Postoje dvije glavne vrste „prenatalnog genetskog testiranja“.

1. Probirni testovi: Koriste se kako bi se utvrdilo postoji li kod vaše bebe rizik od određene genetske bolesti. To ne znači nužno da beba ima bolest. Međutim, ako je rizik visok, liječnik će vam reći što dalje učiniti.

2. Dijagnostički testovi: Ovi testovi mogu potvrditi ima li beba genetsku bolest ili ne. Obično se rade samo ako probirni test pokaže rizik ili ako postoji veći rizik iz nekog drugog razloga.

Sada razgovarajmo o svakoj od ovih vrsta malo detaljnije.

Prvo pogledajmo 'screening testove' (testove koji traže fetalni rizik)

Najvažnije je zapamtiti da ovi probirni testovi nikada ne potvrđuju postojanje genetske bolesti. Čak i ako je rezultat abnormalan, to ne znači da će beba sigurno imati bolest. To samo znači da postoji određeni rizik u usporedbi s drugima. Vaš liječnik vam može objasniti ove rezultate i objasniti koje korake trebate poduzeti. U nekim slučajevima može preporučiti i dijagnostički test.

Postoji nekoliko vrsta probirnih testova:

1. Probir nositelja - Imate li bolest koja se može prenijeti na vašu bebu?

Ovo je krvni test koji možete napraviti vi i vaš partner. Traži stanja jednog gena koja mogu uzrokovati ozbiljna zdravstvena stanja koja bi vaša beba mogla naslijediti. Na primjer, može otkriti stanja poput cistične fibroze, anemije srpastih stanica i spinalne mišićne atrofije.

Na primjer, ako vaš krvni test pokaže da ste nositelj određenog genetskog rizika, vrlo je važno da se i vaš partner testira. Jer, ako su oba roditelja nositelji istog genetskog rizika, beba će vjerojatno razviti težak oblik te bolesti. Ovaj „screening nositelja“ radi se samo jednom u životu.

2. Probir na abnormalni broj kromosoma

Kao što smo već rekli, kromosome nasljeđujemo u parovima - jedan od majke, a jedan od oca. Ponekad se tijekom ovog procesa oplodnje mogu dogoditi prirodne pogreške. Tada dijelovi kromosomskog para mogu nedostajati ili biti dodani. Na primjer, „Downov sindrom“ (prisutnost dodatnog kromosoma 21) i „Turnerov sindrom“ (prisutnost nedostajućeg X kromosoma). Rezultati ovih testova mogu varirati od trudnoće do trudnoće.

Postoji nekoliko vrsta testova:

• Probir fetalne DNK bez stanica: Ovo se naziva i "(neinvazivno prenatalno testiranje)" ili "(NIPT)". To uključuje uzimanje malih dijelova DNK vaše bebe ("fetalne DNK") iz vaše krvi i traženje nekih uobičajenih kromosomskih abnormalnosti. Međutim, budući da je količina DNK ove bebe tako mala, ovaj test se može obaviti tek nakon 10 tjedana trudnoće.
• Serumski probir: Ovo je također test kojim se uzima uzorak vaše krvi. Međutim, ne gleda izravno na DNK bebe. Umjesto toga, analizira razine različitih proteina u vašoj krvi kako bi se utvrdio rizik od razvoja kromosomskih abnormalnosti. Primjeri uključuju „(sekvencijalni probir)“, „(kvadratni probir)“ i „(serumski probir u prvom tromjesečju)“. Svaki od ovih testova treba obaviti u vrlo specifično vrijeme tijekom trudnoće, stoga je dobro pitati svog liječnika koji je pravi za vas. Ovi testovi obično se mogu obaviti nakon 11 tjedana trudnoće.

3. Probir na fizičke abnormalnosti

Ponekad kromosomske abnormalnosti mogu uzrokovati promjene u tjelesnoj strukturi djeteta. Ili, čak i ako su kromosomi normalni, dijete može imati fizički defekt. Ultrazvuk i krvne pretrage obavljene tijekom trudnoće mogu dati ideju o riziku od razvoja takvih fizičkih abnormalnosti kod djeteta i jesu li one posljedica genetskih uzroka.

• Nuhalna translucenca (NT skeniranje):Ovim ultrazvučnim testom mjeri se debljina kože na stražnjoj strani vrata fetusa. Ako je ta debljina prevelika, može ukazivati ​​na rizik od kromosomskih abnormalnosti, kao i na fizičke probleme poput abnormalnog razvoja djetetovog srca. Ovaj ultrazvuk se radi između 11. i 14. tjedna trudnoće.
• AFP probir (skrining majčinog seruma): Uzima se uzorak vaše krvi i mjeri se razina proteina zvanog AFP (alfa-fetoprotein). Ako je ta razina previsoka, to može ukazivati ​​na to da postoje neki fizički problemi u djetetovom trbuhu, licu ili kralježnici. To se radi između 15. i 22. tjedna.
• Kvadratni probir: Ovim se testom mjere razine četiriju tvari u vašoj krvi kako bi se utvrdio rizik da vaša beba ima kromosomske abnormalnosti i defekte neuralne cijevi. To se naziva i „probir višestrukih markera“. Također se radi između 15. i 22. tjedna.
• Skeniranje fetalne anatomije: Mnogi ljudi ovo nazivaju "skeniranjem anomalija". Kod njega se ultrazvuk koristi za pregled tjelesnih struktura bebe, uključujući mozak u razvoju, kostur, srce, bubrege, trbuh, lice i udove. Ovaj ultrazvuk se obično radi između 18. i 20. tjedna trudnoće.

Važno: Ponovno, ovi probirni testovi samo ukazuju na mogućnost stanja. Oni ne definitivno ukazuju na prisutnost bolesti.

Što su "dijagnostički testovi"? (Testovi za točno utvrđivanje postoji li bolest)

Dijagnostički testovi mogu potvrditi ima li beba genetsku bolest. Ovi testovi se provode samo ako su rezultati probirnog testa abnormalni ili ako imate druge razloge za sumnju da vaša beba ima veći rizik od genetske bolesti (na primjer, netko u vašoj obitelji ima tu bolest).

Dva najčešća tipa dijagnostičkih testova su amniocenteza i biopsija korionskih resica.

• Amniocenteza: U ovom testu liječnik uvodi malu iglu kroz kožu u maternicu i uzima mali uzorak amnionske tekućine koja okružuje vašu bebu. Ovaj test se radi između 16. i 20. tjedna trudnoće.
• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): U ovom testu liječnik uvodi iglu u maternicu i uzima mali uzorak stanica iz posteljice. Liječnik će odlučiti hoće li umetnuti iglu kroz trbuh ili kroz vaginu, ovisno o tome što je sigurnije. CVS test se radi između 11. i 13. tjedna trudnoće.

Uzorci se zatim šalju u laboratorij na analizu. Laboratorij može provesti posebne testove poput fluorescentne in situ hibridizacije (FISH), standardne kariotipizacije i mikročipova. Neki dijagnostički testovi mogu dati rezultate za samo 72 sata, dok drugi mogu potrajati više od dva tjedna.

Trebaju li se raditi ovi genetski testovi? Tko bi ih trebao raditi?

Hoćete li se podvrgnuti ovom „prenatalnom genetskom testiranju“ ili ne, u potpunosti je vaša osobna odluka. Ako niste sigurni, možete pitati svog liječnika što preporučuje. Rezultati ovih testova mogu pružiti vrlo važne informacije o zdravlju djeteta. Obično su sve trudnice obaviještene o ovim genetskim probirnim testovima kao dio svoje prenatalne skrbi.

Neki od razloga zašto se neke obitelji odlučuju na dijagnostičke testove su:

• Dobivanje abnormalnog rezultata probirnog testa.
• Imati obiteljsku anamnezu genetske bolesti.
• Trudnoća starija od 35 godina.
• Nakon prethodnog pobačaja ili mrtvorođenčeta.

Je li potrebno raditi ove testove tijekom trudnoće?

Ne, nije potrebno. To je odluka koja se temelji na vašim osobnim uvjerenjima i medicinskoj anamnezi. Neki roditelji žele unaprijed znati hoće li se njihova beba roditi s određenim stanjem. To im omogućuje da unaprijed planiraju skrb za svoju bebu. Nažalost, neke obitelji mogu imati vrlo tužne ishode i možda će morati donijeti tešku odluku hoće li nastaviti trudnoću. Dakle, hoćete li se podvrgnuti ovom probiru ili dijagnostičkom testu ili ne, u potpunosti ovisi o vama i vašem liječniku.

Kako se provode ovi testovi?

Većina „(prenatalnih genetskih probira)“ testova provodi se na uzorku krvi trudnice. Ako rezultati probira pokažu da postoji povećan rizik od urođene mane, liječnik može napraviti detaljnije testove („invazivne testove“) kako bi identificirao specifična stanja. Ovi detaljni dijagnostički testovi su „(amniocenteza)“ i „(CVS)“.

Koji se testovi rade u različitim tjednima trudnoće?

Ovo je također problem za mnoge ljude.

Testovi u prvom tromjesečju (unutar prva 3 mjeseca)

Serumski probir u prvom tromjesečju, probir fetalne DNA bez stanica (NIPT) i NT ultrazvuk rade se između 11. i 14. tjedna trudnoće. Kombiniranjem informacija iz ovih krvnih testova i ultrazvuka možete dobiti predodžbu o riziku od uobičajenih kromosomskih poremećaja poput Downovog sindroma.

„Probir nositelja“ može se obaviti u bilo kojem trenutku tijekom trudnoće, čak i već od 6. do 10. tjedna. Ovi testovi traže stanja „jednog gena“ koja možete prenijeti na svoju bebu. Međutim, „probir nositelja“ ne može otkriti stanja uzrokovana kromosomskim abnormalnostima, poput „Downovog sindroma“.

Testiranje fetalne DNA bez stanica (NIPT) testira DNK bebe u vašoj krvi. Traži kromosomske bolesti poput Downovog sindroma, trisomije 13 i trisomije 18. Ovaj test se može obaviti već u 10. tjednu trudnoće ili kasnije u trudnoći.

Testovi drugog tromjesečja (između 4-6 mjeseci)

Probirni testovi za drugo tromjesečje provode se između 15. i 22. tjedna trudnoće. Krvne pretrage koje se rade u ovom trenutku su "(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)" i "(Quad screen)". "(Quad screen)" je dobio ime jer mjeri četiri vrste proteina ("Alfa-fetoprotein / AFP", "Estriol", "Humani korionski gonadotropin / hCG" i "Inhibin-A"). Ovi testovi pomažu vašem liječniku da utvrdi ima li vaša beba povećan rizik od genetskih ili fizičkih abnormalnosti. "(Fetalni anatomski ultrazvuk)" (Anomaly Scan) je još jedna metoda probira koja može tražiti genetske ili fizičke abnormalnosti kod vaše bebe.

Mogu li ovi 'screening' testovi za stanja poput Downovog sindroma biti pogrešni?

Da, uvijek postoji mogućnost da će probirni test biti pogrešan. To jest, ponekad može postojati rizik iako piše da nema rizika, a ponekad može postojati rizik iako piše da nema rizika (to se naziva „lažno pozitivan“ i „lažno negativan“). Vaš liječnik može objasniti stope točnosti („stope točnosti“) bilo kojeg probirnog testa koji imate tijekom trudnoće.

Postoje li ikakvi rizici s ovim testovima?

Probirni testovi (uzimanje uzorka krvi) ne smatraju se rizičnima. Međutim, ako idete na dijagnostički test poput „amniocenteze“ ili „CVS-a“, postoji vrlo mali rizik . Ti rizici su infekcija, krvarenje ili pobačaj. Zato se ovi dijagnostički testovi ne rade za sve općenito „prenatalni genetski probir“, već samo za one koji su posebno sumnjičavi.

Koliko dugo traje čekanje na rezultate? Što rezultati znače?

Rezultati probirnih testova dobivaju se za nekoliko dana. Rezultati dijagnostičkih testova mogu se dobiti za nekoliko dana do nekoliko tjedana. Većinom se ovi uzorci šalju u laboratorij na testiranje. Vaš liječnik će prvo dobiti rezultate, a zatim će vam ih reći.

Rezultati probirnih testova samo ukazuju na rizik. Oni vam ne govore sa sigurnošću ima li beba genetsku bolest.

• Ako se dobije pozitivan rezultat , to znači da je beba izložena većem riziku od razvoja te bolesti nego opća populacija.
• Ako se dobije negativan rezultat , to znači da beba ima manji rizik od razvoja te bolesti u odnosu na opću populaciju.

Vaš liječnik može predložiti dijagnostički test, poput CVS-a ili amniocenteze. Ili vas može uputiti genetskom savjetniku, koji je specijaliziran za visokorizične trudnoće i genetska stanja. Ne bojte se razgovarati sa svojim liječnicima o tome što vaši rezultati testa znače te o rizicima i koristima dijagnostičkih testova.

Može li se spol djeteta odrediti ovim testovima?

Osim što pruža informacije o riziku od genetskih bolesti, test „slobodne DNK probir / NIPT“ može pružiti i informacije o spolu djeteta. „Ultrazvuk“ također ponekad može odrediti spol. Međutim, to je samo dodatna korist, a ne glavni razlog za test.

Što trebam pitati liječnika o ovim genetskim testovima?

Probir i dijagnostički testovi tijekom trudnoće osobne su odluke. Možda imate pitanja o tome koje probirne testove trebate obaviti ili što vaši rezultati testa znače. Ne bojte se postavljati pitanja. Zapamtite, samo vi i vaša obitelj možete odlučiti kako se nositi s pozitivnim rezultatima obje vrste genetskih testova.

Neka uobičajena pitanja koja možete postaviti:

• "Koje probirne testove preporučujete na temelju moje zdravstvene anamneze?"
• "Ako je rezultat mog probirnog testa 'pozitivan', koji su sljedeći koraci?"
• "Mogu li ovi genetski testovi naštetiti bebi?"
• "Kolika je vjerojatnost lažno pozitivnih rezultata?"

Konačno, stvari koje trebate zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Ne postoji točan ili pogrešan odgovor na pitanje o prenatalnom genetskom testiranju. Odluka je na vama i vašoj obitelji. Ako ste zabrinuti zbog ovih testova ili ako želite razumjeti što svaki test traži, razgovarajte sa svojim liječnikom. On ili ona mogu s vama razgovarati o rizicima i koristima svakog genetskog testa i pomoći vam da donesete najbolju odluku za vas i vašu obitelj.

Zapamtite, većina beba se rađa zdravo. Međutim, važno je razumjeti koje su vam mogućnosti i koji su vam genetski testovi dostupni. Vaš liječnik je vaš najbolji vodič na tom putu.

Trudnoća , genetsko testiranje, zdravlje bebe, testiranje fetusa, probirni testovi, dijagnostički testovi, Downov sindrom, ultrazvuk