Imate li čudne mrlje na koži? Može li to biti zbog (inkontinencije pigmenta)?

Jeste li ikada čuli za stanje koje se zove `(Incontinentia Pigmenti)` ili `(IP)`? Možda vam se, kada čujete ovo ime, čini malo komplicirano i čudno. Ali ovo je važna tema o kojoj moramo razgovarati, jer se radi o rijetkom genetskom stanju koje može utjecati na neku djecu, posebno djevojčice. Stoga ćemo danas jednostavnim riječima govoriti o mnogim stvarima, poput toga što je `(Incontinentia Pigmenti)`, koji su njezini simptomi i kako se liječi.

Što je `(Incontinentia Pigmenti)`? Razumijmo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, Incontinentia Pigmenti je dominantni genetski poremećaj vezan na X kromosom. Možda mislite: "Oh, doktore, ne razumijem ovo." U redu, pojednostavimo to dalje. To je stanje koje se prenosi putem gena, što znači da se prenosi s roditelja na dijete. Pripada skupini bolesti koje se nazivaju neurokutani poremećaji. To znači da ove vrste bolesti mogu utjecati na naš središnji živčani sustav (tj. mozak i leđnu moždinu), kožu, oči, zube i koštani sustav .

U slučaju `(IP)`, određene promjene (mutacije) u našim genima uzrokuju postupnu pojavu mrlja i fleka na koži. To je glavni i najčešći simptom ove bolesti. Ove mrlje na koži mogu se vidjeti pri rođenju, a ponekad se mogu pojaviti čak i nekoliko tjedana nakon rođenja.

Na koži postoje četiri vrste mrlja!

Ove mrlje na koži mogu se pojaviti jedna po jedna, u četiri faze. Ponekad te faze mogu doći redom ili se jedna faza može pojaviti odmah za drugom. Zamislite to kao promjenu godišnjih doba, ali ponekad jedno godišnje doba završava prije nego što počne sljedeće.

1. Vezikularni stadij: U ovom stadiju na koži se pojavljuju mali, crveni, vodom ispunjeni mjehuri . Slični su mjehurima koji se pojavljuju tijekom vodenih kozica. Mogu se pojaviti kao pruge po cijelom tijelu, posebno na udovima.

2. Verukularni stadij: S vremenom se na mjestu mjehura počinju pojavljivati ​​bradavičaste, izdignute mrlje . Ponekad mogu trajati nekoliko mjeseci.

3. Stadij hiperpigmentacije: Zatim se na koži pojavljuju sive, plavo-smeđe mrlje . One se nepravilno pojavljuju na tijelu i udovima, nalikujući mramornim uzorcima ili valovitim linijama . Ove mrlje su jedan od razloga zašto je nastao naziv "(Incontinentia Pigmenti)". "Pigmenti" znači pigment. Ova faza može trajati godinama.

4. Faza hipopigmentacije: Na kraju će tamne mrlje biti zamijenjene blijedim, ponekad ožiljcima sličnim mrljama . One često mogu trajati cijeli život.

Važno je da neće svi imati sva četiri ova trenutka ovim redoslijedom. Neki ljudi mogu istaknuto vidjeti samo jedan trenutak, dok drugi mogu vidjeti nekoliko odjednom.

U većini slučajeva, IP je uzrokovan mutacijom u genu zvanom NEMO (NF-kappaB esencijalni modulator). Ovaj NEMO gen je važan gen koji pomaže u kontroli funkcije stanica u našem tijelu, a također pomaže u programiranoj staničnoj smrti. Nažalost, još uvijek ne postoji specifičan lijek za IP.

Koje su moguće komplikacije inkontinencije pigmenta (Incontinentia Pigmenti)?

IP nije samo kožno oboljenje. Ponekad može uzrokovati i druge zdravstvene probleme. Vrlo je važno da i mi toga budemo svjesni.

Neurološki problemi

• Cerebralna atrofija.
• Male rupice u bijeloj tvari u središtu mozga.
• Uništavanje živčanih stanica u cerebelarnoj kori.

Iz tih razloga, otprilike 20% djece s `(IP)` može razviti sljedeća stanja:

• Odgođene motoričke sposobnosti (npr. odgođeno puzanje, odgođeno hodanje).
• Intelektualni invaliditet (kao što su teškoće u učenju).
• Slabost mišića.
• Imati napadaje (grčeve).

Problemi s vidom

Neka djeca s `(IP)` mogu imati i problema s vidom. Na primjer:

• Ukrštene oči (strabizam).
• Katarakta.
• U nekim težim slučajevima može doći do potpunog gubitka vida .

Problemi sa zubima

Problemi sa zubima mogu se vidjeti i kod `(IP)`.

• Nedostaju neki zubi.
• Zubi su u obliku klina.
• Odgođeno nicanje zubića.

Zbog toga je vrlo važno potražiti savjet stomatologa.

Što je `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Još jedno stanje koje je donekle slično ovome je `(incontinentia pigmenti akromians)`. Kod njega se na koži pojavljuju svijetle, blijede (hipopigmentirane) bore i pruge . Za razliku od tamnih mrlja kod `(IP)`, ovo stanje ima samo svijetle mrlje. Međutim, kao i `(IP)`, ovo stanje `(incontinentia pigmenti akromians)` također može biti povezano s problemima u živčanom sustavu.

Kako se liječi `(Incontinentia Pigmenti)`?

Kao što smo već rekli, još uvijek ne postoji specifičan lijek za `(IP)`. Međutim, dostupni su različiti tretmani za kontrolu simptoma i komplikacija uzrokovanih ovim stanjem. Liječenje se određuje simptomima svake pojedine osobe.

• Mrlje na koži: Većinom, ove mrlje na koži, posebno mjehurići i hrapave mrlje koje se pojavljuju u ranim fazama, postupno nestaju bez ikakvog liječenja, bilo tijekom adolescencije ili odrasle dobi.Te tamne mrlje (hiperpigmentacija) i svijetle mrlje (hipopigmentacija) mogu trajati dugo, ponekad i cijeli život. Ali obično ne uzrokuju nikakvu bol.
• Simptomi živčanog sustava: Ako imate napadaje, slabost mišića ili abnormalne grčeve mišića, neurolog vam može propisati lijekove i neke medicinske uređaje .
• Problemi s vidom: Ako imate slab vid, vaš liječnik vam može preporučiti naočale, lijekove ili, u težim slučajevima, operaciju .
• Problemi sa zubima: Specijalisti za stomatologiju mogu liječiti probleme sa zubima. Mogu obavljati stvari poput plombi i proteza.

Kakav će biti život s inkontinencijom pigmenta? (Prognoza)

Ovo je problem za mnoge ljude. Ne razvijaju svi s IP ozbiljne komplikacije. Mnogi ljudi, posebno oni koji ne razviju ozbiljne komplikacije tijekom dojenačke dobi ili djetinjstva, mogu živjeti normalnim i zdravim životom. Pigmentne mrlje koje se pojavljuju na koži obično s vremenom blijede, a ponekad potpuno nestanu.

Međutim, neki ljudi mogu i dalje imati neurološke i fizičke probleme. Dakle, ako vi ili vaše dijete imate IP, najbolje je razgovarati sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom kako biste odredili najbolji plan zdravstvene skrbi za vas.

Istraživači trenutno provode studije genetske povezanosti kako bi otkrili gdje se nalaze geni povezani s neurokutanim poremećajima poput infektivno-papilarnog sindroma. Također proučavaju kako te genetske mutacije utječu na razvoj i funkciju mozga i živčanog sustava. Istraživanja poput ovog pomoći će nam da bolje razumijemo genetske bolesti i mogla bi utrti put budućim tretmanima.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

• Incontinentia Pigmenti je rijetko, genetsko stanje koje prvenstveno utječe na kožu, ali može utjecati i na živčani sustav, oči i zube.
• Mrlje na koži mogu se pojaviti u četiri faze. Obično s vremenom blijede.
• Ne razvijaju se ozbiljne komplikacije kod svih. Većina ljudi može živjeti normalnim životom.
• Liječenje se određuje prema simptomima. Možete potražiti pomoć od specijalista neurologije, oftalmologije i stomatologije.
• Ako vi ili vaše dijete imate bilo kakvih nedoumica u vezi s ovim stanjem, odmah potražite liječnički savjet. Najvažnije je ne paničariti, dobiti prave informacije i potražiti potrebno liječenje.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, nemojte se sramiti i pitajte liječnika. Svi smo tu da vam pomognemo.

Incontinentia Pigmenti, IP, kožne bolesti, genetske bolesti, NEMO gen, kožne mrlje, neurološke bolesti, dječje bolesti