Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo o Alagilleovom sindromu!

Jeste li ikada pomislili da ponekad neke od bolesti koje naši mališani dobiju mogu biti malo komplicirane? Pa, jedno takvo stanje koje zahtijeva malo njege, ali se može kontrolirati ako imate pravilno razumijevanje, naziva se Alagilleov sindrom. Poznat je i kao Alagille-Watsonov sindrom. Ovo je genetsko stanje, što znači da ga nasljeđujemo od roditelja. Uglavnom utječe na našu jetru i srce. Međutim, mogu biti pogođeni i drugi dijelovi tijela. Razgovarajmo o tome detaljnije, hoćemo li?

Što je točno Alagilleov sindrom?

Jednostavno rečeno, Alagilleov sindrom je genetsko stanje . Može ometati funkcioniranje jetre, kao i uzrokovati određene promjene i slabosti u strukturi srca, odnosno načinu na koji se srce formira. Neka djeca rođena s ovim stanjem imaju nekoliko specifičnih značajki u svom izgledu. Neke od komplikacija koje mogu nastati zbog toga mogu biti prilično opasne, pa čak i opasne po život. Zato je vrlo važno biti svjestan toga.

Koje dijelove tijela pogađa Alagilleov sindrom?

Već smo rekli da ovo uglavnom utječe na jetru i srce. Ali to nije sve. Također može utjecati na razvoj nekoliko drugih važnih organa u vašem tijelu. To su:

• Srce: Mogu se javiti problemi sa srčanim zaliscima i krvnim žilama.
• Bubrezi: Stvari poput smanjenja bubrega i stvaranja cista.
• Gušterača: Funkcija gušterače, koja pomaže u probavnom procesu, također može biti poremećena.
• Oči: Donekle oštećenje vida.
• Kostur: Neke promjene u kostima, poput kralježnice.
• Krvne žile: Problemi se mogu pojaviti i u krvnim žilama mozga.

Tko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Alagilleov sindrom je genetsko stanje . To znači da ako dijete naslijedi gen od majke ili oca, može razviti ove simptome. Liječnici to nazivaju „autosomno dominantnim“ obrascem nasljeđivanja. To znači da čak i ako jedan od roditelja ima gen, dijete i dalje može razviti stanje. Obično se između 30% i 50% slučajeva prenosi iz obitelji u obitelj na ovaj način.

Međutim, ponekad se može razviti kod nekoga novog, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao to stanje. To znači da se može pojaviti bez ikakve obiteljske anamneze.

Što se tiče učestalosti ovog stanja, procjenjuje se da se od njega viđa otprilike jedna od 30 000 do 45 000 ljudi.Ali to nije prava količina, jer ponekad može proći nedijagnosticirano ili se može zamijeniti za neku drugu bolest jer se liječe samo najteži simptomi.

Kako Alagilleov sindrom utječe na moje tijelo?

Simptomi Alagilleovog sindroma razlikuju se od osobe do osobe. To znači da neće svi s ovim stanjem imati iste simptome. Događa se to da se žučni kanali u našoj jetri ne razvijaju pravilno. Ili su vrlo kratki, uski ili imaju malo žučnih kanala. Ovi žučni kanali prenose žuč proizvedenu u jetri - tekućinu koja pomaže u probavi masti u hrani koju jedemo - do žučnog mjehura i tankog crijeva. Dakle, kada ovi žučni kanali prestanu ispravno raditi, žuč se zadržava u jetri. Tada jetra počinje oštećivati .

Slično tome, ovo utječe i na srce. Baš kao što se žučni kanali sužavaju, srčani zalisci i krvne žile mogu se suziti i mogu se pojaviti promjene. To može ometati protok krvi iz srca u ostatak tijela, a kisik se možda neće pravilno dostavljati.

Koji su simptomi Alagilleovog sindroma?

Ovi simptomi se obično pojavljuju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu . Međutim, možda se neće pojaviti sve do odrasle dobi. Ozbiljnost simptoma može varirati čak i unutar iste obitelji.

Simptomi povezani s jetrom

Rečeno nam je da Alagilleov sindrom može uzrokovati oštećenje jetre. Kada je jetra oštećena, možete vidjeti simptome poput ovih:

• Žutilo kože i očiju – to nazivamo žuticom (ili ikterusom).
• Koža jako svrbi.
• Žute, masne naslage (poput kvržica) na površini kože (ksantomi).
• Tamni urin.

Do ovog oštećenja jetre dolazi zbog nedostatka žučnih kanala, suženja ili nepravilnog oblika. Ovi žučni kanali prenose žuč, tekućinu koja pomaže u probavi masti, iz jetre u žučni mjehur i tanko crijevo. Kada ti kanali ne rade ispravno, žuč se nakuplja u jetri. Jetra ne može pravilno obavljati svoju funkciju, a to je uklanjanje otpadnih proizvoda iz krvi.

Budući da tijelo ne može pravilno apsorbirati masti i neke vitamine (posebno A, D, E i K), mogu se pojaviti dodatni simptomi:

• Slabost kostiju.
• Smanjeni rast, bez dobitka u visini.
• Problemi s vidom (posebno oni koji utječu na rožnicu i mrežnicu).
• Problemi s ravnotežom tijela i pokretima.
• Sklonost stvaranju krvnih ugrušaka.
• Razvojna kašnjenja.
• Ožiljavanje jetre (ciroza).

Oko 15% ljudi s Alagilleovim sindromom ima rizik od razvoja životno opasnih stanja poput teške bolesti jetre i zatajenja jetre.

Simptomi povezani sa srcem

Alagilleov sindrom također može utjecati na srce i njegovu funkciju. To znači:

• Stenoza plućne arterije je suženje krvne žile koja prenosi krv iz srca u pluća.
• Promjene u strukturi srca. Na primjer, otvor između dvije donje srčane komore (defekt ventrikularne septalne pregrade) ili suženje cijevi koja prenosi krv u pluća, otvor između srčanih komora, promjena položaja glavne krvne žile (aorte) i povećana desna klijetka (tetralogija Fallot).
• Abnormalni srčani zvukovi (šumovi na srcu).
• Plavkasta obojenost kože (cijanoza) zbog niske razine kisika u krvi.

Vidljive crte lica i tijela

Djeca rođena s Alagilleovim sindromom imaju nekoliko karakterističnih crta lica:

• Razmak između očiju je širok, oči su duboko usađene.
• Šiljasta, izražena brada.
• Veliko čelo.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti u tijelu su:

• Skeletne abnormalnosti. Na primjer, leptirovi kralješci.
• Rizik od krvarenja i moždanog udara u mozgu zbog abnormalnosti krvnih žila u mozgu.
• Postupno sužavanje glavne arterije u mozgu (Moyamoya sindrom).
• Problemi s bubrezima (smanjenje, ciste, ograničena funkcija).
• Gušterača nije u stanju pravilno razgraditi i apsorbirati hranjive tvari iz hrane.

Utječe li Alagilleov sindrom na mentalne sposobnosti?

Oko 2% djece s Alagilleovim sindromom ima intelektualne teškoće . Međutim, neka djeca (oko 16%) mogu imati blago kašnjenje u razvoju grubomotoričkih prekretnica, poput hodanja. Međutim, ovo nije intelektualni invaliditet.

Što uzrokuje Alagilleov sindrom?

U većini slučajeva, više od 90% slučajeva Alagilleovog sindroma uzrokovano je problemom s genom JAG1. To može biti mutacija u genu ili delecija. Dodatnih 2% do 3% ima mutaciju u genu NOTCH2. Međutim, za oko 3% slučajeva točan genetski uzrok još uvijek nije poznat.

Ti geni, nazvani `JAG1` i `NOTCH2`, upućuju naše stanice da proizvode proteine ​​potrebne za izgradnju različitih dijelova tijela tijekom embrionalne faze. Ako postoji mutacija u ova dva gena ili ako postoji gubitak genetskog materijala u dijelu kromosoma 20 gdje se nalazi gen `JAG1`, stanice ne primaju te upute ispravno. Tada se pojavljuju simptomi poput strukturnih defekata u srcu, sužavanja žučnih vodova i abnormalnosti skeleta.

Kako se dijagnosticira Alagilleov sindrom?

Alagilleov sindrom može biti teško dijagnosticirati jer se simptomi razlikuju od osobe do osobe. Dijagnoza započinje potpunom medicinskom anamnezom i temeljitim pregledom vaših simptoma. Liječnik može posumnjati na Alagilleov sindrom ako imate barem tri od sljedećih simptoma:

• Abnormalni oblici žučnih kanala.
• Bolest jetre ili blokada protoka žuči (kolestaza).
• Bolest srca.
• Skeletne abnormalnosti.
• Problemi s vidom.
• Karakteristične crte lica.

Za potvrdu dijagnoze provodi se nekoliko testova:

• Uzimanje malog komadića jetre za pregled (biopsija jetre).
• Krvne pretrage.
• Pregled očiju.
• Rendgenska snimka kralježnice.
• Ultrazvuk abdomena i/ili srca.
• Genetski test.
• Testovi funkcije bubrega.
• Testovi funkcije gušterače.

Kako mogu znati ima li moja beba Alagilleov sindrom ili bilijarnu atreziju?

Alagilleov sindrom i bilijarna atrezija imaju slične simptome. Kod Alagilleovog sindroma, protok žuči kroz žučne kanale u tanko crijevo je ograničen, a žuč se nakuplja u jetri. Bilijarna atrezija je također uzrokovana oštećenjem ili ožiljcima žučnih kanala, što može uzrokovati iste simptome. Novorođenčad može imati slične simptome u oba stanja:

• Tamno obojeni urin.
• Svijetla stolica.
• Nadutost trbuha.
• Žutica traje nekoliko tjedana nakon rođenja.

Bebe s bilijarnom atrezijom mogu imati i druge urođene mane, poput Alagilleovog sindroma, kao i abnormalnosti srca, bubrega i slezene. Neke studije su pokazale da isti gen nazvan JAG1 koji uzrokuje Alagilleov sindrom može biti uključen u bilijarnu atreziju.

Budući da je bilijarna atrezija češća od Alagilleovog sindroma i budući da nisu svi učinci Alagilleovog sindroma vidljivi u dojenačkoj dobi, liječnici mogu prvo posumnjati na bilijarnu atreziju. Međutim, liječenje oba stanja je uglavnom isto . Ako vaše dijete kasnije razvije druge simptome Alagilleovog sindroma, on se tada može dijagnosticirati.

Kako se liječi Alagilleov sindrom?

Još uvijek ne postoji specifičan lijek za ovo stanje.Stoga je liječenje usmjereno na kontrolu simptoma koji se javljaju. To jest, liječenje je određeno simptomima. Kao liječenje može se učiniti sljedeće:

• Osiguravanje vitamina A, D, E i K.
• Davanje dojenčadi formule koja sadrži „trigliceride srednjeg lanca“ koji dobro apsorbiraju hranjive tvari.
• Hranjenje kroz gastrostomsku sondu ili nazogastričnu sondu za izravno dostavljanje hrane u probavni sustav.
• Davanje lijekova (ursodeoksikolna kiselina) za liječenje bolesti jetre.
• Upotreba lijekova za liječenje svrbeža (npr. antihistaminici, kolestiramin, naltrekson, rifampin) i hidratantnih krema ili losiona za vlaženje kože.
• Djelomična bilijarna diverzija je kirurški zahvat kojim se mijenja put žuči između jetre i crijevnog trakta.
• Kirurško liječenje stanja koja utječu na srce, krvne žile i bubrege.

Ako Alagilleov sindrom uzrokuje teško oštećenje jetre i zatajenje jetre, možda će biti potrebna transplantacija jetre.

Kako živjeti sa svojim simptomima i kako ih kontrolirati?

Budući da su simptomi različiti za svakoga s ovim stanjem, vaš liječnik će odlučiti koji je tretman pravi za vas. Važno je redovito ići na preglede kako biste provjerili zdravlje srca i jetre. Ako vam liječnik započne novi tretman, morat ćete ponovno posjetiti liječnika za nekoliko tjedana kako biste vidjeli koliko dobro djeluje i koje nuspojave ima. Većina tretmana djeluje tako što smanjuje simptome, pomaže vam da se osjećate bolje i sprječava ozbiljne, po život opasne komplikacije.

Može li se Alagilleov sindrom spriječiti?

Budući da je ovo stanje uzrokovano genetskim promjenama, ne postoji način da se to spriječi . Ako netko u vašoj obitelji ima Alagilleov sindrom ili ako očekujete dijete i želite znati rizik od prenošenja genetskog stanja na svoje dijete, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s Alagilleovim sindromom?

Ne postoji specifičan lijek za Alagilleov sindrom, budući da je to doživotno stanje . Liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma, pružanje udobnosti i sprječavanje komplikacija opasnih po život.

Vrlo je važno prepoznati ovo stanje u ranoj fazi i započeti liječenje. To može smanjiti učinke.

Osobe s teškim bolestima jetre i srčanim bolestima mogu imati kraći životni vijek. Međutim, sada postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u preokretanju ovog stanja.

Osobe s Alagilleovim sindromom trebaju redovito posjećivati ​​liječnika radi redovitih pregleda . To može pomoći u utvrđivanju uzrokuje li stanje simptome opasne po život i koliko je liječenje učinkovito. Redoviti pregledi mogu uključivati:

• Ultrazvučni pregled srca (ehokardiogram).
• Ultrazvuk abdomena (jetre i bubrega).
• Godišnji pregled očiju.
• MRI skeniranje krvnih žila mozga.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Alagilleovim sindromom?

Većina ljudi s blagim simptomima Alagilleovog sindroma može živjeti normalan životni vijek . Međutim, oni s teškim simptomima mogu imati smanjeni životni vijek.

Razgovarajte sa svojim liječnikom o svojim simptomima. On ili ona će često naručiti pretrage kako bi provjerili kako funkcioniraju vaši unutarnji organi. Primarni cilj liječenja je spriječiti simptome opasne po život.

Kada bih trebao/trebala posjetiti svog liječnika?

Ako vam je dijagnosticiran Alagilleov sindrom i primijetite bilo koji od ovih znakova oštećenja jetre, odmah se obratite liječniku:

• Ako vam koža i/ili oči požute.
• Ako koža intenzivno svrbi bez posebnog razloga.
• Ako su na površini kože vidljive masne naslage (žućkaste kvržice).
• Ako je vaš urin tamniji od normalne.

Ako imate bilo kakve simptome Alagilleovog sindroma koji vam otežavaju obavljanje svakodnevnih aktivnosti, odmah se obratite svom liječniku. Također je važno obavijestiti svog liječnika ako vaše dijete s Alagilleovim sindromom pokazuje bilo kakve razvojne prekretnice tijekom dojenačke dobi ili ranog djetinjstva.

Kada trebam ići na hitnu pomoć (ETU) ?

Alagilleov sindrom može uzrokovati po život opasne srčane simptome. Ako imate bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite hitnoj pomoći:

• Ako vam je otkucaj srca nepravilan.
• Ako imate poteškoća s disanjem.
• Ako vam koža, usne ili nokti izgledaju plavo.

Neki slučajevi Alagilleovog sindroma imaju povećan rizik od moždanog udara. Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma moždanog udara, odmah nazovite 911 (ili idite u najbližu hitnu pomoć):

• Ako osjetite utrnulost na jednoj strani tijela.
• Ako imate poteškoća s govorom ili ako vam riječi zapnu.
• Ako dođe do nagle promjene vida.
• Vrtoglavica, gubitak ravnoteže, problemi s koordinacijom.
• Strašna glavobolja.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Kada posjetite svog liječnika, možete postaviti pitanja poput ovih:

• Koliko su ozbiljni moji simptomi?
• Hoću li trebati operaciju?
• Kada bih trebao/la ponovno doći da vidim koliko je liječenje uspješno?
• Koje su nuspojave tretmana koje ste propisali?

Zapamtite, Alagilleov sindrom različito utječe na različite ljude. Neki ljudi mogu imati vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teže simptome koji zahtijevaju više liječenja ili operacije. Stoga blisko surađujte sa svojim liječnikom kako biste dobili potrebnu skrb. Važno je redovito provoditi preglede kako biste upravljali nuspojavama i potencijalno po život opasnim simptomima.

Poruka za ponijeti kući

Alagilleov sindrom je genetska bolest. Uglavnom utječe na jetru i srce. Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Iako ne postoji lijek, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i sprječavanju komplikacija opasnih po život. Rana dijagnoza i liječenje su važni i trebali biste slijediti savjet svog liječnika. Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, ne bojte se posjetiti liječnika i potražiti pomoć. Zapamtite, niste sami i postoje liječnici i voljeni koji vam mogu pomoći na ovom putu.

Alagilleov sindrom, genetske bolesti, bolesti jetre, bolesti srca, dječje bolesti, žutica