Hoćemo li i mi dobivati ​​bolesti od naše generacije? (Autosomno dominantno i recesivno nasljeđivanje) Jednostavno

Vjerojatno su i vama kod kuće rekli: "Ove su oči baš kao mamine", "Moja kosa je baš kao tatina" ili "Ova narav je baš kao kod djeda". Zapravo, od roditelja nasljeđujemo mnogo toga, poput izgleda, visine, boje kože i teksture kose. To nazivamo nasljeđivanjem. Ali jeste li znali da se neke bolesti i zdravstvena stanja mogu nasljeđivati ​​i s koljena na koljeno? Danas ćemo razgovarati o tome što je to genetsko nasljeđe i kako se bolesti prenose s koljena na koljeno.

Prvo, shvatimo ovu priču o genetskom nasljeđivanju.

Da bismo to razumjeli, moramo razgovarati o nekim najosnovnijim stvarima o našim tijelima. Zamislite naša tijela kao veliku knjižnicu.

• Kromosomi: Knjige u ovoj knjižnici nazivaju se kromosomi. U svakoj ljudskoj stanici nalazi se 46 ovih knjiga. Od njih se 23 nasljeđuju od majke, a ostalih 23 od oca.
• Geni: Geni su recepti zapisani u tim knjigama. Jedan recept vam govori koju ćete boju kose imati, drugi vam govori koju ćete boju očiju imati, treći vam govori koliko ćete biti visoki... Postoje tisuće ovakvih recepata.
• DNK: Slova koja pišu recepte nazivaju se DNK. Ta slova, koja se nazivaju DNK, spajaju se kako bi formirala gene, a geni se spajaju kako bi formirali kromosome.

Dakle, budući da od majke i oca dobivate po 23 kromosoma, dobivate dvije kopije svakog gena. Jednu od majke, jednu od oca. Ti geni određuju sve u vašem tijelu.

Što znači riječ 'autosomno'? Od 46 kromosoma u našem tijelu, dva određuju naš spol. Zovu se spolni kromosomi (X i Y). Preostalih 44 kromosoma (22 para) su numerirani. Autosomno znači da se određeni gen nalazi na jednom od ova 22 numerirana kromosoma.

Dva glavna načina nasljeđivanja bolesti (autosomno dominantno i recesivno)

Promijenjeni gen koji uzrokuje bolest prenosi se s generacije na generaciju na dva glavna načina. Pogledajmo ta dva načina kako bismo ih lakše razumjeli.

Autosomno dominantno: Jedan gen, više moći!

Jednostavno rečeno, dominantno znači 'dominantno' ili 'jako'. U ovom sustavu, promijenjeni gen koji uzrokuje bolest je vrlo jak. Dakle, čak i ako dijete naslijedi gen samo od jednog roditelja, to je dovoljno da dijete razvije bolest.

Stoga, ako netko u obitelji ima autosomno dominantnu bolest, ona se jasno vidi s generacije na generaciju. Ako je ima majka ili otac, svako dijete ima 50%-tni rizik.

Primjeri bolesti koje se nasljeđuju autosomno dominantno:

• Huntingtonova bolest: Bolest u kojoj živčane stanice u mozgu postupno odumiru.
• Marfanov sindrom: Stanje koje utječe na vezivno tkivo tijela, uzrokujući visoko i mršavo tijelo, duge udove i prste.
• Ahondroplazija: Vodeći uzrok patuljastog rasta.

Autosomno recesivno: Zahtijeva dva gena, može biti skriveno!

Recesivno znači 'tiho' ili 'temeljno'. U ovom slučaju, promijenjeni gen koji uzrokuje bolest nije jako jak. Da bi imao učinak, gen mora biti naslijeđen i od majke i od oca. Samo ako su oba gena kombinirana, dijete će razviti bolest.

Zamislite, oba roditelja su zdrava. Ali oboje bi mogli biti "nositelji" ovog promijenjenog recesivnog gena. To znači da imaju i zdravi gen i gen koji uzrokuje bolest. Ali budući da je zdravi gen dominantan, ne pokazuju nikakve simptome. To je kao da stavite kap plave boje u kantu bijele boje. Boja se neće puno promijeniti.

Ali kada dvoje roditelja nositelja poput ovog imaju dijete, evo što se može dogoditi:

• Postoji 25% šanse da će dijete primiti oba zdrava gena od majke i oca i biti potpuno zdravo.
• Postoji 50% šanse da će dijete biti asimptomatski nositelj, poput roditelja.
• Postoji 25% šanse da će dijete naslijediti gen koji uzrokuje bolest i od majke i od oca te razviti stanje.

Stoga, čak i ako nitko u obitelji nema bolest, dijete može iznenada razviti bolest. To je zato što su roditelji nesvjesno nositelji.

Primjeri bolesti koje se nasljeđuju autosomno recesivnim putem:

• Cistična fibroza: Bolest koja utječe na pluća i probavni sustav zbog zgušnjavanja sluzi (tekućine slične sluzi) u tijelu.
• Anemija srpastih stanica: Anemija uzrokovana promjenom oblika crvenih krvnih stanica.
• Tay-Sachsova bolest: Smrtonosna bolest koja uništava živčane stanice u mozgu i leđnoj moždini.

Kako nastaju mutacije u genima?

Ponekad, kada se naše stanice dijele, događaju se male pogreške u kopiranju DNK. To je kao da se slovo pomiče prilikom kopiranja knjige. To nazivamo genetskim mutacijama. One nisu uvijek loše, a neke od njih uopće nemaju učinka. Ali neke mutacije mogu promijeniti način na koji gen funkcionira i uzrokovati bolesti.

Postoji nekoliko glavnih vrsta deformacija:

• Supstitucija: Zamjena jednog slova u DNK kodu drugim.
• Umetanje: Dodavanje dodatnog slova DNK kodu.
• Brisanje: Uklanjanje slova iz DNK koda.

Čak i ova mala promjena može potpuno promijeniti funkciju proteina koji proizvodi gen i uzrokovati bolest.

Što biste trebali učiniti ako imate sumnje u vezi s tim?

Ako netko u vašoj obitelji ima genetsku bolest ili ako ste par koji planira imati dijete i osjećate se ugroženo, najbolje što možete učiniti jest razgovarati o tome sa svojim liječnikom.

Danas postoje usluge poput genetskog testiranja i genetskog savjetovanja.

• Genetski testovi:Ovi testovi mogu identificirati bilo kakve promjene u vašim genima, kromosomima ili proteinima. Ovi testovi pomažu u određivanju imate li mutirani gen koji uzrokuje bolest ili ste nositelj.
• Genetsko savjetovanje: Genetski savjetnik vam može pomoći da razumijete rezultate ovih testova, razgovarate o rizicima za vašu obitelj i planirate budućnost.

Možemo li održati zdravlje naše DNK?

Iako ne možemo promijeniti gene koje nasljeđujemo od roditelja, postoji nekoliko stvari koje možemo učiniti kako bismo smanjili oštećenje naše DNK tijekom života i održali njezino zdravlje.

• Jedite uravnoteženu prehranu. Hranjive namirnice pomažu u održavanju zdravlja naših stanica.
• Redovito vježbajte. Vježbanje poboljšava cjelokupno zdravlje tijela.
• Potpuno izbjegavajte pušenje. Kemikalije u duhanu mogu izravno oštetiti DNK.
• Ograničite konzumaciju alkohola. Prekomjerna konzumacija alkohola također je štetna za stanice.
• Pravovremeno potražite liječničke preglede i savjet. Vrlo je važno prepoznati bilo koji problem u ranoj fazi.

Ove stvari mogu održati naše cjelokupno zdravlje dobrim.