Ima li vaša beba ove simptome? Upoznajmo se s CHARGE sindromom.

Mame i tate, zar se ne brinete uvijek za zdravlje svojih mališana? Ponekad čak i najmanje bolesti koje dolaze s bebama mogu biti zastrašujuće. Danas ćemo razgovarati o stanju koje je pomalo rijetko, ali je vrlo važno znati o njemu. To se zove CHARGE sindrom . Možda vam je ovo novo, ali ne brinite. Razgovarajmo o tome jednostavno i na način koji možete razumjeti.

Što je CHARGE sindrom? Jednostavno rečeno...

CHARGE sindrom je rijetko genetsko stanje . Može utjecati na nekoliko dijelova tijela vašeg djeteta. Razmislite o tome, oči, živčani sustav, srce, nosni prolazi, genitalije i uši su glavna područja koja su zahvaćena. Djeca s ovim stanjem mogu imati karakteristične crte lica i kombinaciju simptoma. Liječnici dijagnosticiraju stanje na temelju svih ovih čimbenika.

Važno je da nije svako dijete s CHARGE sindromom isto. Simptomi i njihova priroda mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. Neke abnormalnosti mogu početi u maternici, a stanje može utjecati na dijete na različite načine, dugi niz godina.

Tko može razviti CHARGE sindrom?

Ovo je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Najčešće je uzrokovano novom genetskom mutacijom . To znači da nitko u obitelji nije imao tu bolest prije. Ponekad dijete može naslijediti ovaj mutirani gen od jednog od roditelja u vrijeme začeća. Ova genetska mutacija događa se nasumično. Stoga roditelji ne mogu ništa učiniti kako bi spriječili ovo stanje, ni prije ni tijekom trudnoće.

Koliko je česta ova situacija?

CHARGE sindrom je vrlo rijetko stanje . Procjenjuje se da diljem svijeta samo jedno od 8500 do 10 000 novorođenčadi pati od ovog stanja.

Kako CHARGE sindrom utječe na tijelo mog djeteta?

Kada gen koji uzrokuje ovo stanje mutira, naše stanice ne dobivaju upute koje su im potrebne za pravilan rast i funkcioniranje. Zato bolest utječe na mnoge dijelove tijela. Simptomi ponekad mogu biti blagi, ali ponekad mogu biti vrlo teški, pa čak i opasni po život . To se posebno odnosi na slučajeve kada se djetetovo srce i unutarnji organi nisu pravilno razvili dok je raslo u maternici.

Vaš liječnik će pomno pratiti razvoj vaše bebe čak i prije rođenja. To je kako bi se pripremio za dolazak vaše bebe i planirao hitno liječenje kako bi se spriječile komplikacije opasne po život. To je posebno važno ako simptomi utječu na stvari poput srca, disanja ili jedenja.

Koji su simptomi CHARGE sindroma?

Slova u nazivu CHARGE mogu vam pomoći da se sjetite nekih glavnih simptoma ovog stanja.

• C - Kolobom i abnormalnosti kranijalnih živaca:
• Gubitak dijela tkiva u oku. To može izgledati kao mali rez na šarenici.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom.
• Paraliza jedne strane lica.
• Smanjen osjet mirisa.
• H - Srčane mane:
• Bolest srca koja je prisutna pri rođenju (kongenitalna). Na primjer, stanja poput tetralogije Fallot , defekta ventrikularne septalne rupe , defekta atrioventrikularnog kanala i/ili abnormalnosti aortnog luka .
• A - Atrezija hoana:
• Sužavanje ili potpuno začepljenje nosnih prolaza može uzrokovati poteškoće s disanjem i apneju u snu.
• R - Ograničenje rasta i razvoja:
• Djetetu je potrebno dodatno vrijeme da dostigne visinu i težinu primjerenu dobi.
• Također je potrebno dodatno vrijeme za postizanje razvojnih prekretnica primjerenih dobi.
• G - Genitalne abnormalnosti:
• Kod dječaka je penis malen (mikropenis) i/ili se testisi ne spuštaju (kriptorhizam) .
• E - Abnormalnosti uha:
• Abnormalnosti poput izbočenih ušiju i nedostajućih ušnih resica.
• Oštećenje sluha, moguće čak i gluhoća.

Iako su mnogi simptomi vidljivi pri rođenju, ponekad se stanje može dijagnosticirati kasnije u životu, kada se simptomi pojave kasnije.

Koji su drugi dodatni simptomi?

Uz ove glavne simptome, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Teškoće s gutanjem hrane i pića.
• Problemi intelektualnog razvoja.
• Rascjep usne ili rascjep nepca.
• Slabost mišića (hipotonija).
• Abnormalnosti bubrega: višak tekućine u bubrezima (hidronefroza) , refluks urina u bubrege ili bubreg koji je mali ili nedostaje.
• Poremećaj prolaza iz jednjaka u želudac (atrezija jednjaka) .
• Anksioznost ili anksiozno ponašanje.
• Skolioza .

Posebne značajke vidljive na licu

Djeca s CHARGE sindromom mogu imati i određene crte lica:

• Lice kvadratnog oblika.
• Široko čelo.
• Uvijene obrve.
• Velike oči.
• Spušteni kapak.
• Mala usta i brada.
• Asimetrično lice.

Što uzrokuje CHARGE sindrom?

To je najvjerojatnije uzrokovano genetskom mutacijom u genu `CHD7`.Ovaj gen `CHD7` upućuje naše stanice da proizvode protein koji pakira našu DNK u kromosome. Poput zamatanja poklona. Ova zapakirana DNK može mijenjati svoju veličinu i oblik (remodeliranje), što znači da se može čvrsto ili labavo pakirati prema potrebama svakog kromosoma.

Kod osobe s CHARGE sindromom, gen `CHD7` ne proizvodi proteine ​​ispravno. Tada se molekule DNK ne mogu pakirati prema uputama. Zato se pojavljuju ovi simptomi.

Vrlo rijetko, neke osobe s CHARGE sindromom nemaju mutaciju u genu `CHD7`. Ili mogu imati mutaciju u drugom genu u svojoj DNK. Ovi rijetki uzroci se još uvijek istražuju. Genetsko savjetovanje je vrlo važno u takvim slučajevima.

Može li se CHARGE sindrom naslijediti?

Da, ovo je stanje koje se može naslijediti. Ako osoba naslijedi jednu kopiju mutiranog gena CHD7 prilikom začeća, simptomi se mogu pojaviti. To se naziva autosomno dominantni prijenos. Međutim, većinu vremena, ove genetske promjene se javljaju kao de novo mutacije. To znači da nitko u obitelji nije prije imao stanje. Roditelj s dvoje djece s CHARGE sindromom ili osoba s CHARGE sindromom ima 50% šanse da ima dijete s tim stanjem.

Kako se dijagnosticira CHARGE sindrom?

Liječnik vašeg djeteta prvo će fizički pregledati vaše dijete kako bi provjerio glavne simptome ovog stanja. Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik će provesti genetski test . To uključuje uzimanje malog uzorka krvi i traženje promjena u genu CHD7.

Kako biste bili sigurni da simptomi vašeg djeteta nisu opasni po život, možda ćete trebati napraviti dodatne pretrage krvi, urina ili slikovne pretrage. One se rade kako bi se provjerilo zdravlje unutarnjih organa vašeg djeteta. Ove pretrage će se razlikovati od djeteta do djeteta, ovisno o njihovim simptomima. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svim dodatnim pretragama koje bi mogle biti potrebne kako biste bili sigurni da je vaše dijete zdravo.

Kako se liječi CHARGE sindrom?

Liječenje CHARGE sindroma varira od djeteta do djeteta. Glavni fokus je na ublažavanju simptoma djeteta. Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Operacija za stanja poput rascjepa usne ili nepca, bolesti srca ili hoanalne atrezije.
• Sudjelovanje u radnoj terapiji, fizikalnoj terapiji ili logopedskoj terapiji kako biste svoje dijete naučili pravilnim prehrambenim navikama i prevladali govorne i jezične probleme.
• Umetanje sonde za hranjenje kako bi se djetetu pomoglo jesti dok ne nauči gutati.
• Korištenje ventilatora ili CPAP uređaja za pomoć kod poteškoća s disanjem ili apneje za vrijeme spavanja.
• Za oštećenja sluhaKorištenje slušnih aparata ili kohlearnih implantata.
• Uputnica za specijalno obrazovanje radi poboljšanja intelektualnog razvoja.
• Davanje lijekova za specifične simptome.

Koordinator skrbi ključna je osoba za uspješno upravljanje ovim stanjem i pružanje emocionalne podrške. Za više informacija obratite se svom liječniku.

Kako se brinuti za svoje dijete sa CHARGE sindromom?

Dijete s CHARGE sindromom može trebati dodatno vrijeme za rast i razvoj. Može malo zaostajati u razvojnim prekretnicama primjerenim dobi, poput sjedenja bez podrške i govora. Tijekom prvih nekoliko godina života pažljivo pratite razvojne prekretnice svog djeteta. Obavijestite svog liječnika ako vašem djetetu nedostaju neke prekretnice. Vaš liječnik će pratiti razvoj vašeg djeteta u klinikama i pratiti njegov napredak tijekom godina. Redovito obavljajte preglede i testove kako biste bili sigurni da je vaše dijete zdravo dok raste i da nije u riziku od nuspojava dijagnoze.

Može li se CHARGE sindrom spriječiti?

Ne, CHARGE sindrom je genetsko stanje i ne može se spriječiti . Genska mutacija koja ga uzrokuje često se javlja nasumično, bez da je itko u obitelji prije imao to stanje. Stoga ga je teško unaprijed otkriti.

Što možete očekivati ​​od nekoga s CHARGE sindromom?

Kada se bebi prvi put dijagnosticira ovo stanje, liječnik će napraviti pretrage kako bi provjerio rade li djetetovo srce i unutarnji organi ispravno te postoje li simptomi opasni po život. Ako postoje bilo kakve razvojne abnormalnosti, posebno one koje utječu na srce, možda će biti potrebna operacija kako bi se one ispravile. Mnogim novorođenčadi potrebna je pomoć pri gutanju. Stoga liječnik može postaviti sondu za hranjenje u djetetov želudac kako bi osigurao prehranu koja mu je potrebna za preživljavanje dok ne bude mogao samostalno gutati. Dostupni su mnogi dodatni tretmani i potpore kako bi se zadovoljile zdravstvene potrebe vaše bebe.

Ne postoji potpuni lijek za CHARGE sindrom.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s CHARGE sindromom?

Očekivano trajanje života novorođenčeta s CHARGE sindromom varira ovisno o težini njihovih simptoma. Bebe s teškim simptomima imaju veću stopu smrtnosti unutar prvih pet godina života. Međutim, djeca s blagim simptomima mogu živjeti normalnim životom uz cjeloživotnu potpornu skrb.

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran CHARGE sindrom, razgovarajte sa svojim liječnikom o njihovim simptomima i očekivanom životnom vijeku kako biste mu pomogli da živi sretan i zdrav život.

Kada trebam posjetiti liječnika svog djeteta?

Posjetite liječnika ako vaše dijete ima bilo što od sljedećeg:

• Ako postoji infekcija na mjestu operacije.
• Ako se ne postignu razvojne prekretnice primjerene dobi.
• Ako ne možete jesti ili piti.
• Ako imate bilo kakvih problema sa sluhom ili vidom.
• Ako imate poteškoća s gutanjem.

Ako vaše dijete ima poteškoće s disanjem, promjene boje tijela, ozbiljne poteškoće s jedenjem ili abnormalan rad srca, odmah idite u bolnicu.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

• Koliko su ozbiljni simptomi mog djeteta?
• Koliki je očekivani životni vijek mog djeteta?
• Treba li moje dijete operaciju?
• Postoje li ikakve nuspojave lijekova koji su vam propisani?

Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vaše novorođenče ima rijetku genetsku bolest. Neki roditelji i skrbnici smatraju da je genetsko savjetovanje odličan način da saznaju više o dijagnozi svog djeteta i kako mu pomoći da živi boljim životom. U klinici vodite evidenciju o simptomima svog djeteta i o tome ispunjava li razvojne prekretnice za svoju dob. Obratite se svom liječniku ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi sa zdravljem svog djeteta.

Najvažnije stvari koje treba imati na umu (Poruka za ponijeti kući)

Iako je CHARGE sindrom izazovno stanje, rano otkrivanje, odgovarajući medicinski tretman i ljubazna briga mogu pomoći djetetu da živi najbolji mogući život.

• Svako dijete je drugačije: Simptomi i njihova ozbiljnost razlikuju se od djeteta do djeteta. Stoga ih nemojte uspoređivati ​​s drugima.
• Podrška multidisciplinarnog tima: Upravljanje ovim stanjem zahtijeva niz stručnjaka, terapeuta i službi podrške.
• Strpljenje i razumijevanje: Dajte svom djetetu dodatno vrijeme i podršku za njegov razvoj.
• Niste sami: povežite se s drugim obiteljima s ovakvom djecom, pridružite se grupama podrške. To će vam dati puno snage.
• Slijedite upute svog liječnika: Ne propuštajte zakazane preglede i pretrage. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako imate bilo kakvih problema.

Zapamtite, čak i ako vaše dijete ima ovo stanje, vaša ljubav, podrška i pravilno vodstvo mogu napraviti veliku razliku u njihovim životima.

CHARGE sindrom, genetske bolesti, dječje bolesti, razvojna kašnjenja, srčane mane, oštećenje sluha, kolobom