Jeste li svjesni Cowdenovog sindroma? Razgovarajmo o tome jednostavno!

Jeste li primijetili neobične male kvržice koje se stvaraju na vašem tijelu? Ili ste možda čuli da je netko u vašoj obitelji razvio rak u vrlo ranoj dobi. Ponekad se iza tih stvari krije rijetko genetsko stanje. Jedno takvo stanje je Cowdenov sindrom. Hoćemo li danas o tome malo detaljnije razgovarati?

Što je Cowdenov sindrom?

Jednostavno rečeno, Cowdenov sindrom je rijetko genetsko stanje koje se prenosi putem gena. Osobe s ovim stanjem imaju veću vjerojatnost da će razviti nekancerogene, tumorske izrasline. Međutim, imaju nešto veći rizik od razvoja određenih vrsta raka.

Koliko je ovo uobičajeno?

Ne baš. Ovo stanje, nazvano Cowdenov sindrom, vrlo je rijetko . Prema medicinskim stručnjacima, pogađa otprilike jednu od dvjesto tisuća ljudi. Međutim, ponekad njegovi simptomi nisu dobro poznati, pa može ostati nedijagnosticirano.

Dakle, je li Cowdenov sindrom rak?

Ne, Cowdenov sindrom nije rak. Međutim, osobe s ovim stanjem imaju veću vjerojatnost da će razviti određene vrste raka , a mogu se razviti i u mlađoj dobi od normalne (rani početak) . 'Rani početak' znači da se bolest razvija u mlađoj dobi od normalne. Na primjer, žena s Cowdenovim sindromom može razviti rak dojke prije 40. godine života. Rak dojke se obično ne javlja prije 60. godine života. Postoje i druge vrste raka koje mogu biti povezane s ovim stanjem:

• Rak endometrija (rak maternice)
• Rak štitnjače (posebno onaj tip koji se naziva "folikularni rak štitnjače")
• Rak debelog crijeva
• Rak bubrega
• Melanom, rak kože

Koja je razlika između Cowdenovog sindroma i PTEN sindroma hamartoma tumora?

Ovo je malo duboka tema, ali objasnit ću jednostavno. „PTEN hamartoma tumorski sindrom (PHTS)“ je skupina nasljednih simptoma uzrokovanih promjenama (mutacijama) u genu „PTEN“. Otprilike jedna od četiri osobe s Cowdenovim sindromom ima ovu mutaciju u genu „PTEN“.

Međutim, budući da su simptomi oba vrlo slični, ako imate Cowdenov sindrom ili slično stanje, vaš liječnik će vas tretirati kao da imate PHTS. To je zato što su rani i česti probiri za rak važni u oba slučaja.

Koji su simptomi Cowdenovog sindroma?

Simptomi ovog stanja često se počinju pojavljivati ​​u tijelu u dvadesetima. Neki ljudi tek otkriju da imaju Cowdenov sindrom kada potraže liječnički savjet, bilo zbog kvržica zvanih hamartomi ili zbog raka koji se razvija u mladoj dobi.

Hamartomi (izgovaraju se 'ha-ma-to-ma') su najčešća i najistaknutija značajka Cowdenovog sindroma. To su nekancerogene izrasline nalik tumorima. Mogu se razviti bilo gdje na tijelu, i iznutra i izvana. Najčešće se nalaze na vratu, licu i vlasištu.

Postoje i drugi simptomi:

• Veća glava od normalne (makrocefalija) .
• Male, glatke kvržice na koži (trihilemomi).
• Prozirne kvržice nalik mjehurićima na tabanima, dlanovima i nadlanicama (akralna keratoza).
• Bradavičaste izrasline na jeziku, desnima, stražnjem dijelu grla i krajnicima (oralna papilomatoza).

Ali važno je zapamtiti ovo: Samo zato što imate neke od ovih simptoma ne znači da imate Cowdenov sindrom. Liječnici obično posumnjaju na stanje ako imate kombinaciju ovih specifičnih simptoma .

Što uzrokuje Cowdenov sindrom?

Cowdenov sindrom uzrokovan je određenim genetskim mutacijama koje nasljeđujete. Jednostavno rečeno, geni kontroliraju kako stanice u našem tijelu rastu, dijele se i umiru. Kod Cowdenovog sindroma, zbog defekta u tim genima, abnormalne stanice nekontrolirano rastu i perzistiraju kada bi trebale. Na kraju se te stanice skupljaju i tvore nekancerogene tumore zvane hamartomi.

Znanstvenici još uvijek istražuju genetske promjene koje povećavaju rizik od ovog raka, gene povezane s Cowdenovim sindromom. Neke osobe s Cowdenovim sindromom nemaju mutaciju u genu `PTEN`. Kod malog broja ljudi mutacije su pronađene u drugim genima, kao što su `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` i `SEC23B`. Medicinski istraživači stoga nastavljaju istraživati ​​ovo.

Kako se ovo prenosi kroz generacije?

Osobe s Cowdenovim sindromom nasljeđuju stanje „autosomno dominantnim obrascem“. To znači da nasljeđujete normalan gen od jednog od svojih bioloških roditelja i mutirani gen od drugog roditelja. To znači da svako dijete ima 50% šanse naslijediti mutirani gen.

Koji su faktori rizika za Cowdenov sindrom?

Jedini do sada identificirani glavni faktor rizika je obiteljska anamneza . To znači da ako netko u vašoj obitelji ima Cowdenov sindrom, imate veću vjerojatnost da ćete ga i vi dobiti.

Koje su moguće komplikacije ovog stanja?

Ako imate Cowdenov sindrom, imate povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka. Također, možete razviti rak u mladoj dobi ili više od jedne vrste raka tijekom života.Može se pojaviti u različito vrijeme, stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome kada i koliko često biste trebali ići na preglede za rak.

Kako liječnici dijagnosticiraju Cowdenov sindrom?

Cowdenov sindrom je složena bolest s mnogim simptomima i povezanim stanjima. Čak i ako imate jedan ili više ovih simptoma, to ne znači nužno da imate Cowdenov sindrom.

Kako bi dijagnosticirali Cowdenov sindrom, liječnici uspoređuju vaše stanje s dijagnostičkim kriterijima koje su razvili liječnici specijalizirani za nasljedne sindrome raka. U tom procesu, vaše se stanje uspoređuje s glavnim i sporednim kriterijima. Cowdenov sindrom dijagnosticira se ako imate specifičnu kombinaciju tih kriterija.

Liječnici mogu posumnjati da imate Cowdenov sindrom ako:

• Osim „makrocefalije“ (velike glave), postoje tri glavna kriterija .
• Imati jedan glavni kriterij ili tri sporedna kriterija .
• Imati četiri manja kriterija .
• Jedan od vaših rođaka ima Cowdenov sindrom ili srodno stanje kao što je Bannayan-Riley-Ruvalcabin sindrom (BRRS).

Kriteriji za Cowdenov sindrom

Evo nekih glavnih i sporednih kriterija koje liječnici uzimaju u obzir:

Glavni kriteriji:

• Rak dojke
• Rak endometrija
• Folikularni rak štitnjače
• Prisutnost mnogih hamartoma u gastrointestinalnom (GI) traktu
• Makrocefalija - (opseg glave koji prelazi određenu vrijednost)
• Prisutnost tamnih mrlja (pigmentiranih makula) na glaviću penisa
• Kada se uzme komadić kože i pregleda (biopsija), pokazuje znakove "trihilemoma".
• Jako zadebljanje kože (palmoplantarna keratoza) na rukama i stopalima
• Prisutnost mnogih izraslina nalik bradavicama („papilomatoza“) u ustima (oralna sluznica)
• Obilje bradavičastih izraslina („papula“) na koži lica („kožni osip lica“)

Manji kriteriji:

• Rak debelog crijeva
• Ezofagealna glikogena akantoza (ovo je specifično stanje koje se javlja u jednjaku)
• Poremećaj iz autističnog spektra
• Teškoće u učenju
• Papilarni rak štitnjače
• Problemi sa štitnjačom (npr. gušavost, adenomi)
• Rak bubrega
• Masni tumori (lipomi)
• Prisutnost jednog 'hamartoma' u probavnom sustavu
• Masne naslage u testisima (lipomatoza testisa)

Ako vaš liječnik smatra da imate Cowdenov sindrom, pitat će vas o obiteljskoj anamnezi i može zatražiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo imate li genetsku mutaciju.

Što biste trebali učiniti ako mislite da imate ovo stanje?

Ako imate ove simptome, važno je obratiti se genetiku za savjet . On tada može odlučiti trebate li učiniti stvari poput testiranja PTEN gena. Također vas može uputiti genetičkom savjetniku . Genetički savjetnik vam može pomoći da shvatite kako genetska stanja poput PTEN mutacije mogu utjecati na vas. Također vam može objasniti rezultate genetskog testiranja i koje probirne pretrage za rak biste mogli trebati ako imate PTEN sindrom hamartoma tumora (PHTS). Budući da je Cowdenov sindrom rijetko stanje, dobra je ideja pronaći tim ili centar koji je specijaliziran za PHTS i Cowdenov sindrom.

Kako liječnici liječe Cowdenov sindrom?

Cowdenov sindrom je stanje koje je povezano s raznim stanjima, uključujući probleme s kožom i rak. Često ljudi otkriju da imaju Cowdenov sindrom kada se liječe od drugog stanja koje je povezano sa sindromom.

Međutim, za osobe s Cowdenovim sindromom, koje trenutno nemaju rak , bitno je da redovito i rano odlaze na preglede za rak . Evo nekoliko primjera:

• Za rak dojke: Godišnje mamografije počevši od 30. godine života. Magnetska rezonancija (MR) također se može preporučiti osobama s gustim dojkama.
• Za rak štitnjače: Godišnji ultrazvuk štitnjače počevši od 7. godine. Međutim, ako imate simptome (npr. čvor na štitnjači, otežano gutanje), možda ćete morati obaviti ove testove ranije.

Slično tome, vaš liječnik može preporučiti i redovite probire za druge vrste raka (npr. rak maternice, bubrega, debelog crijeva), ovisno o vašoj individualnoj situaciji.

Što možete očekivati ​​kada živite s ovim stanjem?

Ako imate Cowdenov sindrom, vaš genetski savjetnik pomoći će vam da razumijete rezultate vašeg genetskog testiranja. Ako vaše genetsko testiranje otkrije da imate PTEN sindrom hamartoma tumora (PHTS), također će vam objasniti koje testove na rak trebate obaviti. Možda ste mlađe dobi od prosječne osobe .Možda ćete morati početi s ovim testovima za rak. Međutim, redovitim obavljanjem ovih testova možete otkriti rak čak i prije nego što se pojave simptomi.

Koliki je očekivani životni vijek osoba s Cowdenovim sindromom?

Očekivano trajanje života s Cowdenovim sindromom ovisi o vašim individualnim okolnostima. Na primjer, ako vam je rak dojke dijagnosticiran u mladoj dobi i on se proširio, vaš životni vijek može biti kraći od nekoga kome je rak rano dijagnosticiran i liječen. Međutim, preporučeni pregledi za rak mogu vam pomoći da spriječite razvoj raka ili ga barem otkrijete u ranoj fazi kada se može liječiti.

Kako se brinem o sebi? / Kako se ti brineš o sebi?

Ako imate Cowdenov sindrom, važno je redovito odlaziti na preglede za rak koji mogu otkriti rak prije nego što se pojave simptomi. Pitajte svog liječnika postoje li neki specifični simptomi na koje biste trebali paziti, a koji bi mogli biti znak raka. Ako imate Cowdenov sindrom, pitajte svog genetičkog savjetnika trebaju li i drugi članovi obitelji obaviti genetsko testiranje.

Trebam li posjetiti liječnika? / Trebate li vi posjetiti liječnika?

Da, apsolutno. Cowdenov sindrom, posebno ako vam je dijagnosticirana „mutacija PTEN gena zametne linije“ ili „sindrom PTEN hamartoma tumora (PHTS)“, povezan je s mnogim vrstama raka. Vaš liječnički tim će pomno pratiti vaše cjelokupno zdravlje i rezultate redovitih testova na rak.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku? / Koja pitanja trebate postaviti svom liječniku?

Dobra je ideja postaviti ovakva pitanja svom liječniku:

• "Zbog ovog stanja razvio sam jednu vrstu raka. Je li moguće da razbolim i druge vrste raka?"
• "Genetski testovi pokazuju da imam mutirani gen `PTEN`. Treba li ostatak moje obitelji testirati na ovaj gen?"
• "Može li ovo stanje utjecati na djecu koju ću imati u budućnosti?"
• "Imam Cowdenov sindrom, ali nemam mutaciju 'PTEN'. Koje bi druge genetske mutacije mogle uzrokovati ovo?"
• "Genetski testovi pokazuju da imam mutirani gen koji uzrokuje Cowdenov sindrom. Hoće li to definitivno uzrokovati razvoj raka?"

Cowdenov sindrom je rijetka, nasljedna bolest koju je teško dijagnosticirati. Najbolje je posjetiti genetičara kako biste sa sigurnošću utvrdili imate li PTEN sindrom hamartoma tumora (PHTS). Vaši liječnici tada mogu isplanirati plan liječenja koji je prilagođen vašem stanju. Ponekad, ako genetsko testiranje ne pronađe PTEN mutaciju, možda ćete morati napraviti nekoliko različitih testova kako biste isključili druga stanja. Vaš genetski savjetnik će vas uputiti što dalje.

Može biti zastrašujuća pomisao znati da nešto nije u redu s vašim tijelom, ali ne znate što je to ili što učiniti. Ako otkrijete da imate Cowdenov sindrom, morat ćete živjeti sa spoznajom da biste mogli razviti različite vrste raka do kraja života. Iako znate da postoje testovi koji mogu otkriti rak prije pojave simptoma, ta pomisao može biti zaista zastrašujuća. Ako imate ovo stanje, vaš liječnički tim će stalno pratiti vaše zdravlje i rezultate testova. Poduzet će brze mjere za liječenje raka prije nego što se proširi. Stoga je važno biti hrabar, slijediti savjete svog liječnika i redovito ići na preglede.

Ukratko, poruka za ponijeti kući

U redu, pogledajmo neke od najvažnijih stvari koje morate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Cowdenov sindrom je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje nekancerogenih kvržica (hamartoma) u tijelu, kao i povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka (osobito raka dojke, štitnjače i maternice).
• Ovo nije izravno rak, ali je vrlo važno redovito ići na preglede zbog rizika od raka .
• Simptomi variraju. Glavni su velika glava (makrocefalija) i specifične kvržice na koži i ustima. Sami ovi simptomi ne moraju nužno ukazivati ​​na prisutnost bolesti, a dijagnoza se postavlja na temelju medicinskih kriterija.
• Ovo stanje je često povezano s mutacijama u genu `PTEN`. Genetsko testiranje i genetsko savjetovanje su u tome vrlo važni.
• Liječenje je prvenstveno usmjereno na rano otkrivanje i liječenje raka . Stoga na vrijeme obavite pretrage (mamografiju, ultrazvuk itd.) koje vam je preporučio liječnik.
• Ako imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim stanjem ili ako netko u vašoj obitelji ima ove simptome, ne ustručavajte se posjetiti liječnika i potražiti savjet. Vrlo je važno biti informiran i poduzeti mjere na vrijeme.

Zapamtite, život s ovim stanjem može biti izazovan, ali uz odgovarajući medicinski nadzor i podršku, možete ga upravljati. Niste sami.

Cowdenov sindrom, genetske bolesti, rizik od raka, PTEN gen, kvržice na koži, hematom, nasljedne bolesti, testiranje na rak