Žuti li vaša beba? Može li to biti Crigler-Najjarov sindrom? Razgovarajmo o tome!

Znamo da je normalno da novorođenčad imaju blago žutilo kože ili žuticu. Većinom će to nestati u roku od nekoliko dana. Međutim, ponekad to žutilo može biti više nego normalno i trajati dulje. Tada se moramo malo zabrinuti. Jer to bi moglo biti zbog Crigler-Najjarovog sindroma, rijetkog, ali potencijalno ozbiljnog genetskog stanja. Dakle, razgovarajmo o tome malo detaljnije danas.

Što je Crigler-Najjarov sindrom?

Jednostavno rečeno, Crigler-Najjarov sindrom je rijetko genetsko stanje koje nastaje kada u našoj krvi ima previše otrovne tvari zvane "(bilirubin)". Sada se vjerojatno pitate što je taj "(bilirubin)", zar ne?

Razmislite o tome, crvene krvne stanice u našem tijelu imaju određeni životni vijek. Kada taj životni vijek istekne, one umiru. Taj žuti pigment koji se proizvodi razgradnjom crvenih krvnih stanica naziva se "(bilirubin)". Normalno, to se događa u tijelu zdrave osobe: Naša jetra uzima taj "(bilirubin)", uklanja njegovu toksičnu prirodu i pretvara ga u nešto netoksično. Zatim se izlučuje iz tijela stolicom.

Međutim, jetra osobe s Crigler-Najjarovim sindromom ne može pravilno razgraditi ovaj `(bilirubin).` Tada se taj toksični `(bilirubin)` počinje nakupljati u krvi. Ovo je ozbiljno stanje koje može biti opasno po život ako se ne liječi pravilno.

Postoje li vrste Crigler-Najjarovog sindroma?

Da, postoje dvije glavne vrste Crigler-Najjarovog sindroma:

• Tip 1 (CN1): Ovo je najteži i po život opasan tip. Mnoga djeca s ovim stanjem teško preživljavaju zbog komplikacija bolesti, posebno oštećenja mozga. Brzo i intenzivno liječenje je neophodno.
• Tip 2 (CN2): Ovo je nešto manje ozbiljno stanje od tipa 1. Djeca s ovim tipom imaju manje teške simptome jer jetra može donekle preraditi bilirubin. Stoga mogu živjeti normalan životni vijek.

Koga ovo stanje pogađa? Koliko je često?

Crigler-Najjarov sindrom je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Uzrokuje ga mutacija u genu zvanom `(UGT1A1)`. Zamislite, ako su oba roditelja nositelji ovog defektnog gena, a dijete primi defektnu kopiju gena od oboje, dolazi do ovog stanja (tj. `(autosomno recesivno)`). Ako ovaj defektni gen dolazi samo od majke ili samo od oca, može se raditi o manje ozbiljnom stanju, poput `(Gilbertovog sindroma)` i drugog stanja povezanog s `(bilirubinom)`.

Crigler-Najjarov sindrom pogađa otprilike jedno od milijun novorođenčadi diljem svijeta. To znači da je to vrlo, vrlo rijetka bolest.

Kako to utječe na djetetovo tijelo?

Ako vaša beba ima ovo stanje, koža i bjeloočnice će joj požutjeti. To se naziva žutica. To se događa jer jetra ne može pravilno preraditi bilirubin, što uzrokuje nakupljanje bilirubina u krvi. Iako je žutica česta kod novorođenčadi, bebe s Crigler-Najjarovim sindromom mogu imati žuticu dulje vrijeme, moguće i tijekom cijelog života.

To može biti opasno po život. Jer ako tijelo vaše bebe dobije previše bilirubina, on može dospjeti u mozak i uzrokovati nepovratno oštećenje mozga. To se naziva kernikterus. Stoga će liječnici prilagoditi plan liječenja simptomima vaše bebe kako bi spriječili ove opasne posljedice.

Koji su simptomi Crigler-Najjarovog sindroma?

Ozbiljnost simptoma varira ovisno o vrsti (tip 1 ili tip 2). Tip 1 je najteži.

Ako novorođenče ima ovo stanje, koža i bjeloočnice požute, što se naziva žutica. Žutica je česta kod novorođenčadi jer im jetra nije u potpunosti razvijena. To se obično poboljšava unutar prvog ili dva tjedna života. Međutim, kod beba s Crigler-Najjarovim sindromom ova žutica se nastavlja i nakon rođenja.

Što je kernikterus?

Ako se bilirubin previše nakuplja u mozgu, živcima i tkivima djeteta, djeca s Crigler-Najjarovim sindromom razvijaju stanje koje se naziva kernikterus. Kernikterus je po život opasno stanje koje oštećuje mozak. Ovi simptomi se obično pojavljuju nakon otprilike mjesec dana ili u ranom djetinjstvu. Ponekad se ovi simptomi mogu pojaviti kasnije u životu, bilo ako se prekine liječenje Crigler-Najjarovog sindroma, bilo ako se razina bilirubina naglo poveća zbog druge bolesti (vrućica, infekcija) ili ako je djetetova jetra oštećena.

Blagi simptomi kernikterusa mogu uključivati:

• Nespretnost
• Grčevi mišića
• Senzorni (osjećaj, vid, sluh) problemi
• Poteškoće u obavljanju finih zadataka (npr. držanje nečega, zakopčavanje stvari itd.)
• Nekontrolirani pokreti poput stalnog uvijanja i trzanja tijela (koreoatetoza)
• Zubna caklina se ne razvija pravilno

Teški simptomi kernikterusa mogu uključivati:

• Poteškoće sa sluhom ili gluhoća
• Prekomjerni umor, stalna pospanost (letargija)
• Teškoće s jedenjem i gutanjem
• Vrućica
• Mučnina ili povraćanje
• Ponekad mišići iznenadaSlabost (hipotonija) i/ili ponekad ukočenost mišića (hipertonija)
• Problemi kognitivnog razvoja

Koji je razlog tome?

Kao što smo ranije spomenuli, glavni razlog za to je mutacija u genu zvanom `(UGT1A1)`. Ovaj gen `(UGT1A1)` upućuje jetru da proizvodi enzim zvan glukuronil transferaza. Ovaj enzim je vrlo važan jer pomaže u pretvaranju `(bilirubina)` iz "nekonjugiranog" u "konjugirani" i njegovom uklanjanju iz tijela.

Zamislite to ovako: Bilirubin je žuti otpadni produkt. Jetra je poput tvornice. Unutar te tvornice nalaze se radnici koji se zovu enzimi koje proizvodi gen UGT1A1. Njihov je posao uzeti ovaj "loš" bilirubin i pretvoriti ga u "dobri" bilirubin, koji je topiv u vodi i lako se eliminira iz tijela. Zatim se kombinira sa žuči, prolazi kroz crijeva i izlučuje se stolicom.

Međutim, ako imate mutaciju u genu `(UGT1A1)`, ti "radnici" (enzimi) se ne proizvode ispravno ili ne mogu pravilno raditi. Tada se taj "loš", toksični `(bilirubin)` nakuplja u krvi i tkivima. Kada se nešto poput ovog toksina nakupi u krvi, ako se ne liječi pravilno, mogu se pojaviti simptomi opasni po život.

Kako ovo dijagnosticirate?

Ako vaša beba ima žuticu, što znači da je razina bilirubina viša od očekivane kod novorođenčeta, ili ako se žutica brzo pogorša u prvih nekoliko dana ili tjedana nakon rođenja, odmah biste trebali posjetiti liječnika. Osim fizičkog pregleda, liječnik će napraviti nekoliko drugih testova kako bi točno utvrdio zašto su koža i bjeloočnice žuti. Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje Crigler-Najjarovog sindroma su:

• Genetsko testiranje: Ovo pomaže u pronalaženju mutacije u genu (UGT1A1) koja uzrokuje simptome.
• Test razine bilirubina u krvi: Ovim se testom mjeri ukupna količina bilirubina u krvi, kao i količina "lošeg" bilirubina (nekonjugiranog bilirubina).
• Testovi funkcije jetre: Provjerite koliko dobro jetra funkcionira.
• Možda ćete također trebati uzeti mali komadić jetre (biopsija jetre) i pregledati ga kako biste provjerili aktivnost enzima.

Liječnik će vas također pitati je li netko u vašoj obitelji imao ove vrste genetskih bolesti, kako bi dobio ideju o dijagnozi prije nego što napravi testove.

Koji su tretmani za ovo?

Glavni cilj liječenja Crigler-Najjarovog sindroma je smanjenje razine bilirubina u tijelu i sprječavanje kernikterusa. Ovi tretmani mogu uključivati:

• Fototerapija: To je toGlavni i najčešće korišteni tretman. To uključuje korištenje posebnih plavih svjetala za uklanjanje "(bilirubina)" kroz kožu. Zamislite, ta svjetla mijenjaju oblik molekula "(bilirubina)", čineći ih topljivima u vodi, kombinirajući ih sa žuči i izlučujući ih iz tijela. Tijekom ovog tretmana, zaštitni pokrov se stavlja preko djetetovih očiju i što je više moguće kože izloženo je svjetlu. To se mora raditi nekoliko sati dnevno, moguće do kraja života.
• Transplantacija jetre: Ovo je jedini trajni lijek za CN1. To uključuje kirurško uklanjanje oboljele jetre i njezinu zamjenu zdravom jetrom (ili dijelom jetre). Nova jetra može pravilno prerađivati ​​bilirubin, što pomaže u vraćanju razine bilirubina u normalu. To se obično radi rano u životu kako bi se spriječilo oštećenje mozga.
• Fenobarbital: Ovaj se lijek ponekad koristi za CN2. Može neznatno povećati aktivnost jetrenih enzima koji obrađuju bilirubin. Međutim, ne djeluje za CN1.
• Plazmafereza ili transfuzija krvi: Ove se metode koriste za brzo uklanjanje bilirubina iz krvi ako razina bilirubina iznenada postane previsoka, što uzrokuje rizik od oštećenja mozga.
• Kontrolirajte vrućicu i infekcije: Vrućica i infekcije mogu uzrokovati povišene razine bilirubina, stoga ih je važno brzo kontrolirati.

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Fototerapija je općenito siguran tretman. Međutim, ponekad može uzrokovati suhu kožu i proljev. Također, morate paziti na hidrataciju svog djeteta.

Korištenje novih „LED“ plavih svjetala manje je vjerojatno da će oštetiti kožu nego korištenje starijih fluorescentnih svjetala.

Kako starimo i rastemo, koža se zadeblja, što može smanjiti sposobnost „(fototerapijske)“ svjetlosti da dopre do molekula „(bilirubina)“. To može smanjiti uspjeh liječenja i možda ćete morati razmotriti transplantaciju jetre.

Stvari koje treba uzeti u obzir prilikom brige o djetetu

Briga za dijete s Crigler-Najjarovim sindromom može biti izazov.

• (Fototerapija) Vrlo je važno provesti tretman točno onako kako je liječnik rekao, u pravo vrijeme. U većini slučajeva to se može prilagoditi za izvođenje kod kuće.
• Dok je beba pod svjetlom, tješite je, razgovarajte s njom i dodirujte je.
• Pravilna hidratacija je neophodna.
• Uvijek obratite pozornost na boju kože, ponašanje i prehrambene navike vašeg djeteta. Ako primijetite bilo kakve promjene, odmah obavijestite svog liječnika .
• Ako razvijete simptome poput vrućice, povraćanja ili proljeva, odmah se obratite liječniku .Jer takve stvari mogu uzrokovati nagli porast razine bilirubina.

Može li se to spriječiti?

Ne. Crigler-Najjarov sindrom ne može se spriječiti jer je to genetska bolest. Međutim, ako planirate imati dijete, ako netko u vašoj obitelji ima ovu genetsku bolest ili ako ste zbog nje zabrinuti, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju i genetskom testiranju. To će vam pomoći da saznate koliki je vaš rizik od rađanja djeteta s ovom bolešću.

Kakav će biti život s ovim stanjem? (Prognoza)

To ovisi o vrsti bolesti (CN1 ili CN2) i koliko se brzo i uspješno liječi.

• Djeca s tipom CN2 , ako se pravilno liječe, obično mogu očekivati ​​dobar oporavak i normalan životni vijek.
• Djeca s CN1 imaju visok rizik od razvoja oštećenja mozga zbog kernikterusa ako im se ne postavi dijagnoza unutar prvih nekoliko mjeseci života i ne liječe intenzivnom fototerapijom, a zatim transplantacijom jetre. U takvim slučajevima, očekivano trajanje života može biti ograničeno. Međutim, uz brzo i odgovarajuće liječenje, posebno transplantaciju jetre, mogu živjeti normalnim životom.

Mnogim ljudima je potrebno doživotno liječenje i upravljanje bolestima.

Postoji li trajni lijek za ovo?

Da, kao što smo već rekli, transplantacija jetre može izliječiti Crigler-Najjarov sindrom, posebno CN1 varijantu. Budući da nova, zdrava jetra može pravilno prerađivati ​​bilirubin, razina bilirubina vraća se u normalu, čime se eliminira potreba za fototerapijom.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Crigler-Najjarov sindrom može uzrokovati nepovratne, po život opasne simptome. Stoga, ako se žutica vaše bebe ne poboljša u roku od nekoliko dana ili se čini da se pogoršava, odmah se obratite liječniku.

Osim toga, ako primijetite bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku:

• Razvojna kašnjenja kod djeteta
• Visoka temperatura
• Žutica koja se ne poboljšava ili pogoršava nakon fototerapije
• Teškoće s jedenjem, gubitak težine
• Ako je dijete stalno pospano i nezainteresirano
• Neobični pokreti tijela ili trzaji

Pitanja koja treba postaviti liječniku

Kada idete liječniku, budite spremni postaviti pitanja poput ovih:

• Ima li moje dijete Crigler-Najjarov sindrom tip 1 ili 2?
• Koliko dugo moje dijete treba fototerapiju? Koliko sati dnevno?
• Ima li ikakvih nuspojava ovih tretmana? Što se može učiniti u vezi s njima?
• Hoće li mom djetetu biti potrebna transplantacija jetre? Ako da, kada je najbolje vrijeme za to?
• Koliko je ozbiljna dijagnoza mog djeteta i što mogu očekivati ​​dugoročno?
• Mogu li raditi fototerapiju kod kuće? Koja je oprema potrebna?
• Na što moram posebno paziti prilikom brige o svom djetetu?
• Kada bih trebao/la doći na sljedeći pregled?

Dijagnoza Crigler-Najjarovog sindroma može biti izazov i za dijete i za njegove skrbnike. Razumljivo je da osjećate strah i tjeskobu kada se vaše dijete rodi sa žutom kožom i očima. Ako se osjećate preopterećeno, pod stresom ili tjeskobno dok brinete o svom djetetu s ovom dijagnozom, važno je razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje i brinuti se o sebi. Kada ste zdravi i jaki, najbolje možete pomoći svom djetetu da se snađe na ovom putu.

Dakle, što trebamo zapamtiti? (Poruka za ponijeti kući)

Crigler-Najjarov sindrom je rijetka, ali potencijalno ozbiljna genetska bolest. Ključno je rano dijagnosticirati bolest i započeti odgovarajuće liječenje.

• Ako se čini da je žutica (žuta boja) vaše bebe više nego normalna ili ako se čini da traje dulje vrijeme, svakako posjetite liječnika. Ne gubite vrijeme.
• Postoje dvije vrste ovog stanja; CN1 je najteži i zahtijeva brzo i intenzivno liječenje.
• Fototerapija je najčešće korišteni tretman. Za CN1, transplantacija jetre je najbolje i najtrajnije rješenje.
• Ovo je genetsko stanje i ne može se spriječiti. Međutim, važno je potražiti genetsko savjetovanje prilikom planiranja obitelji.

Važno je znati da niste sami. Uz podršku liječnika, obitelji i drugih roditelja s ovakvom djecom, možete se suočiti s ovim izazovom. Uz pravilno liječenje i ljubavnu njegu, možete pomoći svom djetetu da živi dobrim, što normalnijim životom.

Crigler -Najjarov sindrom, Bilirubin, Žutica, Jetra, Genetski poremećaj, Kernikterus, Fototerapija, Novorođenčad