Jeste li ikada primijetili da je vaše dijete uvijek umorno i vrlo blijedo? Ponekad mislimo da je to jednostavno tako s malom djecom, ali možda postoji razlog za to koji ne znamo. Danas ćemo govoriti o tako rijetkom, ali vrlo važnom stanju krvi. To se zove Diamond-Blackfan anemija (DBA).
Jednostavno rečeno, što je Diamond-Blackfan anemija (DBA)?
Ovo je vrlo rijetka bolest krvi. Jednostavno rečeno, događa se da naša koštana srž ne može proizvesti dovoljno crvenih krvnih stanica. Znate, te crvene krvne stanice prenose kisik po našem tijelu. Dakle, kada ih nema dovoljno, to ima veliki utjecaj na funkcioniranje tijela.
DBA je genetski poremećaj . To znači da je stanje uzrokovano promjenom u genima. Ove genetske promjene određuju koliko su simptomi teški. Pogađa otprilike jednu od 500 000 beba diljem svijeta. Iako je to doživotno stanje, uz pravilno liječenje simptomi se mogu kontrolirati i može se živjeti dobar život .
Koji su simptomi ove bolesti?
Gotovo svi s DBA imaju anemiju. To znači nedostatak krvi. Simptomi mogu biti vrlo blagi za neke, a mogu biti prilično teški za druge. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Umor | Budući da tijelo ne dobiva potrebnu količinu kisika, često se osjećate pospano i previše umorno da biste išta učinili. |
| Bljedilo kože (Pallor) | Dlanovi, usne i područje ispod očiju, posebno, izgledaju blijedi. To je zbog nedostatka crvenih krvnih zrnaca, što smanjuje crvenu boju krvi. |
| Ubrzan rad srca (tahikardija) | Kada tjelesna tkiva ne dobivaju dovoljno kisika, srce mora više raditi kako bi nadoknadilo nedostatak. Kao rezultat toga, srce kuca brže. |
| Otežano disanje | Ponekad postaje teško disati, na primjer pri hodanju na kratke udaljenosti ili penjanju stepenicama. |
| Gubitak apetita i slabost | Također možete primijetiti gubitak apetita i slabost. |
| Glavobolja i oticanje udova | Neki ljudi mogu osjetiti i simptome poput glavobolje i oticanja udova. |
Zašto se to događa?
Zamislite da postoji knjiga koja daje upute za sve u našem tijelu, a to se zove naši geni. Postoji vrsta gena koji daje upute za stvaranje crvenih krvnih zrnaca, a naziva se "geni ribosomskih proteina". DBA se javlja kada postoji varijacija u tim genima. Tada se proces stvaranja crvenih krvnih zrnaca ne odvija ispravno.
Između 10% i 25% ljudi s DBA nasljeđuje ga od roditelja. Međutim, u većini slučajeva radi se o novonastalom stanju koje nitko u obitelji prije nije imao .
Može li ovo uzrokovati druge komplikacije?
Da, DBA nosi rizik od nekoliko drugih zdravstvenih problema.
Važno je da se ne događaju sve ove stvari svima. Ali vrlo je važno biti svjestan toga i ostati u kontaktu sa svojim liječnikom.
| Moguće komplikacije | Što to znači? |
|---|---|
| Urođene mane | Postoji mogućnost rođenja s određenim problemima srca, bubrega ili udova. |
| Rast posrće | Razvoj djeteta može biti usporen s obzirom na njegovu dob. |
| Preopterećenje željezom | Često darivanje krvi može uzrokovati nepotrebno povišenje razine željeza u tijelu. |
| Smanjenje broja drugih krvnih stanica | Mogu se pojaviti stanja poput smanjenja broja neutrofila, jedne vrste bijelih krvnih stanica (neutropenija), smanjenja broja trombocita (trombocitopenija) ili smanjenja svih vrsta stanica u krvi (pancitopenija). |
| Budimo svjesni i rizika od raka. | |
Osobe s DBA imaju nešto veći rizik od razvoja određenih vrsta raka u odnosu na opću populaciju. To uključuje:
| |
Kako liječnici to otkrivaju?
Ako vaš liječnik posumnja na ovu bolest, provest će nekoliko testova kako bi je potvrdio.
- Kompletna krvna slika (KKS): Ovom se analizom provjerava broj crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita i hemoglobina (hemoglobina) u krvi. Kod DBA, razine crvenih krvnih stanica i hemoglobina su vrlo niske.
- Broj retikulocita: Retikulociti su novostvorene, nezrele crvene krvne stanice. Nizak broj njih znači da postoji problem s koštanom srži koja stvara crvene krvne stanice.
- Aspiracija i biopsija koštane srži: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka koštane srži i pregled pod mikroskopom. To može pomoći u utvrđivanju postoji li smanjenje proizvodnje crvenih krvnih stanica.
Koji su tretmani?
Postoji nekoliko mogućnosti liječenja DBA. Liječnik će odrediti najprikladniji tretman na temelju stanja pacijenta.
1. Kortikosteroidi: To su lijekovi steroidnog tipa. Ovi lijekovi stimuliraju koštanu srž i povećavaju proizvodnju crvenih krvnih stanica. Rezultati se obično vide unutar dva do četiri tjedna.
2. Transfuzija krvi: Jednostavno rečeno, transfuzija krvi. Davanje pacijentu crvenih krvnih zrnaca od donora može brzo vratiti broj crvenih krvnih zrnaca u tijelu. Ovo je liječenje koje se obično započinje čim se postavi dijagnoza.
3. Transplantacija matičnih stanica: Ovo je jedini način da se ova bolest potpuno izliječi . Međutim, ovo je donekle složen, rizičan i potencijalno opasan tretman. Stoga liječnici individualno razmatraju svakog pacijenta i pribjegavaju ovom tretmanu samo ako je apsolutno nužno.
Što će se dogoditi u budućnosti? Što je s očekivanim životnim vijekom?
Uz pravilno liječenje i redoviti liječnički nadzor, pacijenti s DBA mogu živjeti dobar život. Međutim, ovo je stanje koje zahtijeva cjeloživotnu skrb. Nakon 25. godine života, rizik od ozbiljnih komplikacija može se malo povećati.
Što se tiče očekivanog životnog vijeka, on varira od osobe do osobe. Ovisi o težini simptoma i odgovoru na liječenje. Studije su pokazale da uz liječenje oko 75% pacijenata doživi 50 godina . Međutim, budući da je ovo vrlo rijetka bolest, podaci su ograničeni. Samo vam liječnik može dati najtočnije informacije o vašem stanju.
Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?
Ako vi ili vaše dijete imate DBA, bitno je da ostanete u redovitom kontaktu sa svojim liječnikom. Nikada ne propuštajte zakazane preglede u klinici.
Također, ako osjetite da se vaši simptomi pogoršavaju, na primjer, ako se iznenada osjećate umornije ili ako imate česte infekcije , odmah obavijestite svog liječnika.
Što učiniti u hitnom slučaju?
Ako se pojavi bilo koji od sljedećih simptoma, odmah se obratite najbližoj bolnici na Odjel hitne pomoći (OHR).
- Bol u prsima
- Jaka bol u želucu
- Iznenadna jaka glavobolja ili gubitak svijesti (mogu biti znakovi moždanog udara)
- Nekontrolirano krvarenje
Život s cjeloživotnom bolešću poput DBA, za koju mnogi ljudi nikada nisu čuli, nije lak. Može biti posebno teško kada utječe na vaše dijete. Možda se osjećate usamljeno. Ali zapamtite, niste sami. Vaš liječnik i medicinski tim pružit će vam podršku, savjete i plan liječenja koji vam je potreban.
Poruka za ponijeti kući
- Diamond-Blackfanova anemija (DBA) je rijetka, genetska bolest koja utječe na proizvodnju crvenih krvnih stanica u koštanoj srži.
- Glavni simptomi su bljedilo zbog anemije, česti umor i kratkoća daha.
- Simptomi se mogu dobro kontrolirati steroidnim lijekovima i transfuzijama krvi. Iako se transplantacija matičnih stanica izvodi za potpuno izlječenje, to je rizičan tretman.
- Budući da je ovo doživotno stanje, vrlo je važno redovito liječničko praćenje i pravilno liječenje.
- Ako vi ili vaše dijete imate simptome ili pitanja o bolesti, nikada se ne ustručavajte razgovarati sa svojim liječnikom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar