Slabe li mišići vašeg djeteta postupno? Upoznajmo se s Duchenneovom mišićnom distrofijom!

Je li vaš mališan počeo hodati kasnije od druge djece? Ili stalno pada? Jeste li primijetili da ima poteškoća s ustajanjem iz sjedećeg položaja ili penjanjem uz stepenice? To su stvari na koje mi kao roditelji ponekad ne obraćamo puno pažnje. Ali ponekad to mogu biti prvi znakovi stanja poput Duchenneove mišićne distrofije. Zato razgovarajmo o tome danas. Ne bojte se, najvažnije je biti svjestan toga.

Što je Duchenneova mišićna distrofija (DMD)?

Jednostavno rečeno, 'mišićna distrofija' je skupina bolesti koje s vremenom slabe mišiće i smanjuju njihovu fleksibilnost. Najčešći tip je Duchenneova mišićna distrofija, koju skraćeno nazivamo DMD .

To je zbog defekta u genu koji pomaže u održavanju zdravlja naših mišića. Zamislite naše mišiće kao zid od cigle. Žbuka koja drži te cigle zajedno je protein koji se zove distrofin . Kod djece s DMD-om tijelo ne proizvodi ovaj protein distrofin ili ga proizvodi vrlo malo. Tada se, poput zida bez žbuke, mišići lako oštećuju i postupno slabe.

Ovo stanje je najčešće kod dječaka . Simptomi se obično pojavljuju u ranom djetinjstvu. U početku može biti teško stajati, hodati i penjati se stepenicama. S vremenom neka djeca mogu morati koristiti invalidska kolica. Srce i pluća također mogu biti pogođeni.

Koji su simptomi? Kako to prepoznati?

Ako vaše dijete ima DMD, obično ćete primijetiti prve znakove prije 6. godine života. Prvo su zahvaćeni mišići u nogama. Zbog toga ta djeca počinju hodati kasnije od druge djece. Nakon što prohodaju, često padaju, teško im je ustajanje s poda i teško im je penjanje stepenicama. Nakon nekog vremena mogu početi gegati se ili hodati na vrhovima prstiju.

Kako dijete raste, mogu se pojaviti dodatni simptomi.

Ali zapamtite, DMD obično nije bolno stanje i ne utječe na djetetovu inteligenciju.

Kako točno dijagnosticirati bolest?

Ako primijetite ove simptome kod svog djeteta, najbolje je što prije posjetiti obiteljskog liječnika . On ili ona će vas pitati o simptomima vašeg djeteta. Zatim će pregledati dijete i, ako je potrebno, uputiti vas na neke pretrage.

Testovi koji se moraju provesti ako liječnik ima bilo kakve sumnje

• Krvne pretrage: Ovo se uglavnom odnosi na enzim zvan kreatin kinaza (CK) . Ovaj CK enzim se oslobađa u krv kada su mišići oštećeni. Dakle, ako je razina CK vrlo visoka, to je veliki znak da imate DMD.
• Genski testovi: Ovaj test, koji se može napraviti s uzorkom krvi, može točno utvrditi postoji li defekt u genu distrofina koji uzrokuje DMD. Ovaj test se može napraviti kako bi se utvrdilo imaju li i ženske rođakinje ovaj gen (nositeljice su bolesti).
• Biopsija mišića:Ovdje se vrlo mali komadić djetetovog mišića uzima vrlo tankom iglom i pregledava pod mikroskopom. Može se potvrditi je li razina proteina distrofina niska. Međutim, zbog naprednog genetskog testiranja danas, ovaj test u većini slučajeva nije potreban.

Koji su tretmani?

Još uvijek ne postoji lijek za DMD. Međutim, postoje mnogi učinkoviti tretmani za kontrolu simptoma i zaštitu mišića, srca i pluća.

• Kortikosteroidi: Lijekovi poput prednizona i deflazacorta mogu u velikoj mjeri pomoći u kontroli oštećenja mišića. Djeca koja uzimaju ove lijekove mogu hodati 2-5 godina dulje od one koja ih ne uzimaju. Također pomažu srcu i plućima da bolje funkcioniraju.
• Moderni lijekovi: Danas je uvedeno nekoliko ciljanih tretmana ovisno o prirodi genetskog defekta koji uzrokuje DMD. Neki od lijekova uključuju Eteplirsen, Golodirsen i Casimersen. Oni pomažu u vraćanju nedostajućeg proteina distrofina do određene razine.
• Genska terapija: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) je prva genska terapija odobrena u tu svrhu. Uključuje davanje tijelu drugog proteina koji djelomično zamjenjuje funkciju proteina distrofina. To su još uvijek vrlo novi i skupi tretmani.
• Savjet kardiologa: Djeca s DMD-om mogu razviti srčane probleme, stoga su redoviti pregledi kod kardiologa neophodni. Neki lijekovi za krvni tlak mogu pomoći u zaštiti srčanog mišića.
• Fizioterapija: Vježbanje i istezanje mogu pomoći u održavanju fleksibilnosti mišića i zglobova. Važno je potražiti savjet fizioterapeuta za to.
• Operacija: U nekim slučajevima, operacija može biti potrebna za ispravljanje zategnutih mišića (kontraktura) i zakrivljenosti kralježnice (skolioze).

Stvari koje možete učiniti kao roditelji

Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima stanje poput DMD-a. Ali zapamtite, imati ovo stanje ne znači da vaše dijete ne može ići u školu, igrati se s prijateljima ili biti sretno. Slijedeći pravi plan liječenja, možete pomoći svom djetetu da živi aktivnim životom.

• Pomozite im da što više stoje i hodaju: To pomaže u održavanju jakih kostiju i ravne kralježnice. Ako je potrebno, možete koristiti pomagala poput 'ortoza' ili 'hodalica za stajanje'.
• Osigurajte dobru prehranu:Ne postoji specifična dijeta za DMD. Međutim, zdrava prehrana može pomoći u kontroli težine i sprječavanju stvari poput zatvora. Razgovarajte s dijetetičarom kako biste izradili plan prehrane koji odgovara vašem djetetu.
• Ostanite aktivni: Potražite savjet fizioterapeuta i uključite svoje dijete u sigurne vježbe koje ne opterećuju mišiće.
• Budite i vi jaki: Razgovor s drugim obiteljima s ovakvom djecom i dijeljenje iskustava bit će vam veliki izvor snage. Pridružite se grupama podrške za to. Ako je potrebno, ne ustručavajte se potražiti pomoć psihologa.

Zaključno, život s DMD-om je izazovan. Ali uz pravilan medicinski tretman, fizikalnu terapiju, prehranu i brižnu njegu, ova djeca mogu živjeti uspješnim i sretnim životima kao i svi ostali u današnjem društvu. Svi se nadamo da će se s napretkom znanosti u budućnosti pojaviti još bolji tretmani.