Što je Dyskeratoza Congenita? Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo!

Jeste li primijetili neke neobične promjene na koži, noktima ili u ustima vašeg djeteta? Ponekad se mogu činiti normalnima, ali iza njih može biti rijetko genetsko stanje. Jedno takvo stanje je Dyskeratosis Congenita , ponekad skraćeno kao (DC) ili (DKC). Ovo možda zvuči malo komplicirano, ali neka bude jednostavno i lako za razumjeti.

Što je točno kongenitalna diskeratoza?

Jednostavno rečeno, diskeratosis congenita je vrlo rijetko genetsko stanje. Može utjecati na mnoge dijelove tijela vašeg djeteta. Često se prvi simptomi pojavljuju na koži, noktima i u ustima prije nego što dijete napuni 10 godina. Kod neke djece prvi znak stanja može biti nešto poput zatajenja koštane srži. To ponekad može dovesti do ozbiljnih komplikacija, poput raka, u djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi.

Ovo stanje, nazvano diskeratosis congenita, pripada velikoj skupini poremećaja biologije telomera . Zamislite to kao male plastične kapice na kraju naših vezica. One se nalaze na krajevima naših kromosoma – struktura koje sadrže naše gene (DNK). Ove telomere štite naše gene. One su ono što održava naše organe i tkiva u tijelu u pravilnom rastu i funkcioniranju. Ali kod djeteta s diskeratosis congenitom, ove telomere su kraće nego što bi trebale biti. Zato se javlja niz problema.

Postoji nekoliko drugih poremećaja telomera poput ovih:

• Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom (HH)
• Reveszov sindrom (RS)
• Coats plus sindrom

Koji su simptomi kongenitalne diskeratoze?

Istraživači su prvo identificirali tri glavne karakteristike kod djece s "klasičnom diskeratozom congenitom" (klasičnim DC):

1. Abnormalnosti boje kože: Koža na djetetovom vratu, gornjem dijelu prsa i rukama može izgledati mrežasto ili čipkasto. Zahvaćena koža može biti svjetlija ili tamnija od djetetove normalne boje kože.

2. Deformacije ili gubitak noktiju: Možete primijetiti grebene ili pukotine na noktima na rukama i/ili nogama. Mogu se ljuštiti, sporije rasti ili postati kraći od normalnog. Ponekad vaši nokti mogu postati kraći od normalnog ili mogu potpuno nestati. Ove promjene mogu utjecati samo na neke nokte, dok drugi mogu ostati normalni.

3. Leukoplakija: Debele, bijele mrlje mogu se pojaviti na jeziku djeteta ili unutar obraza.

Liječnici ova tri simptoma nazivaju "mukokutanom trijadom"."Muko" se odnosi na sluznicu usta, a "kožni" na kožu. Međutim, diskeratosis congenita je vrlo složeno stanje koje svako dijete pogađa malo drugačije.

Na primjer, neka djeca mogu razviti zatajenje koštane srži prije pojave ova tri simptoma. Liječnici tada mogu dijagnosticirati diskeratosis congenita kada provode testove kako bi pronašli uzrok zatajenja koštane srži.

Druga djeca mogu imati mnogo različitih simptoma koji se čine nepovezanima, ali tek nakon testiranja liječnici shvaćaju da je uzrok diskeratosis congenita.

Drugi mogući simptomi:

• Problemi s kostima: Osteoporoza (istanjivanje kostiju), prijelomi i avaskularna nekroza kostiju u kukovima i ramenima.
• Rak: Leukemija, rak kože, planocelularni karcinom glave/vrata.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom: Poteškoće s hodanjem (ataksija).
• Smanjena proizvodnja spolnih hormona (hipogonadizam).
• Slabljenje imunološkog sustava (imunodeficijencija).
• Problemi sa zubima: Prekomjerni karijes, klimavi zubi.
• Razvojna kašnjenja ili invaliditet.
• Sužavanje jednjaka: To može uzrokovati poteškoće s gutanjem, povraćanje i debljanje.
• Prekomjerno znojenje.
• Gubitak kose ili prerano sijedenje.
• Bolest jetre.
• Bolesti pluća.
• Niskog rasta .
• Mala glava (mikrocefalija) .
• Sužavanje uretre .
• Suziranje očiju i infekcija očnih kapaka.

Što uzrokuje kongenitalnu diskeratozu?

Diskeratozu kongenitu uzrokuju genetske varijacije/mutacije . Točnije, kao što sam već spomenuo, utječe na gene koji kontroliraju funkciju telomera vašeg djeteta.

Kada telomeri ne funkcioniraju ispravno, neke stanice u djetetovom tijelu ne mogu pravilno funkcionirati. To može dovesti do nedostatka krvnih stanica, disfunkcije organa i drugih komplikacija.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Da, diskeratosis congenita može se prenositi s generacije na generaciju. Dijete je može naslijediti od jednog ili oba roditelja. Međutim, također je moguće da je dijete prvi put razvije, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao to stanje.

Koji su geni uključeni u kongenitalnu diskeratozu?

Evo nekih gena koje istraživači najčešće povezuju s diskeratosis congenita i poremećajima biologije telomera:

DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.

Koje su moguće komplikacije diskeratoze congenite?

Ovo stanje može dovesti do raznih komplikacija, neke od kojih su:

• Zatajenje koštane srži: Ovo je najčešća komplikacija. Obično se javlja prije 30. godine života.
• Plućna fibroza
• Mijelodisplastični sindrom (MDS) (problem s proizvodnjom krvnih stanica u koštanoj srži)
• Akutna mijeloična leukemija (AML) (vrsta raka krvi)
• Rak glave i vrata
• Rak kože
• Fibroza jetre

U kojoj dobi se dijagnosticira kongenitalna diskeratoza?

Najčešće se ova bolest dijagnosticira tijekom djetinjstva ili adolescencije, jer se tada pojavljuju prvi simptomi. Međutim, neke osobe možda neće pokazivati ​​simptome do odrasle dobi, a bolest im možda čak ni neće biti dijagnosticirana.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?

Liječnici rade sljedeće kako bi dijagnosticirali diskeratozu kongenitu:

• Bit ćete pitani o simptomima vašeg djeteta.
• Pregledava se medicinska anamneza djeteta i obitelji.
• Obavljanje fizičkog pregleda.
• Naređeni su posebni testovi.

Liječnici traže poznate simptome bolesti (poput promjena na koži, promjena na noktima, bijelih mrlja u ustima), a zatim koriste rezultate testova kako bi potvrdili je li diskeratosis congenita uzrok tih simptoma.

Testovi za diskeratozu kongenitu (DKC)

Vaš liječnik može naručiti nekoliko testova za vaše dijete. Neki će izravno pomoći u postavljanju dijagnoze, dok drugi mogu otkriti dodatne simptome koji mogu utjecati na zdravlje vašeg djeteta i plan liječenja.

Dva glavna testa za dijagnosticiranje diskeratoze congenite su:

• Protočna citometrija: Ovom se metodom mjeri duljina telomera vašeg djeteta. Rezultati testa daju duljinu telomera i percentil. Ovaj percentil pokazuje kako se duljina telomera vašeg djeteta uspoređuje s duljinom telomera druge djece njihove dobi.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje provjerava genetske mutacije povezane s diskeratosis congenita.

Najčešće se za ove testove uzima uzorak krvi. U posebnim slučajevima mogu se uzeti i drugi uzorci tkiva, poput malog komadića kože (biopsija kože).

Dodatni testovi

Neki drugi testovi koje bi vaše dijete moglo trebati:

• Stomatološki pregled
• Endoskopija (pregled unutarnjih organa pomoću cijevi s kamerom)
• Pregled očiju
• Test kože
• Pregled koštane srži
• Slikovni testovi za pregled različitih dijelova tijela (kao što su mozak, srce, pluća, jetra, kosti)
• Testovi plućne funkcije
• Testovi funkcije imunološkog sustava
• Neuropsihološko testiranje

Kako se liječi kongenitalna diskeratoza?

Liječnici planiraju liječenje na temelju potreba vašeg djeteta. Ne postoji univerzalni plan liječenja za svako dijete, jer ovo stanje utječe na svako dijete drugačije.

Neki od dostupnih tretmana uključuju:

• Transfuzije krvi: Za osiguravanje zdravih crvenih krvnih stanica i trombocita.
• Terapija androgenima: Može pomoći u održavanju zdravog broja krvnih stanica i privremeno produžiti telomere.
• Transplantacija matičnih stanica: Zatajenje koštane srži, MDS ili leukemija mogu se izliječiti. Međutim, to se radi samo u određenim slučajevima, kada koristi nadmašuju rizike.

Liječnički tim vašeg djeteta razgovarat će s vama o mogućnostima liječenja koje su vam dostupne. Trenutni tretmani ne mogu u potpunosti izliječiti diskeratozu kongenitu niti trajno promijeniti duljinu telomera. Umjesto toga, tretmani su usmjereni na kontrolu specifičnih simptoma ili komplikacija bolesti. Istraživači naporno rade na pronalaženju novih tretmana koji mogu pomoći djeci i odraslima s ovim stanjem.

Kakvi će liječnici liječiti moje dijete?

Liječenje planira multidisciplinarni tim liječnika. Vaše dijete može imati "medicinski dom" ili liječnika primarne zdravstvene zaštite koji blisko surađuje s vama i koordinira s drugim liječnicima.

Tim za njegu vašeg djeteta može uključivati ​​opće pedijatre, kao i pedijatrijske specijaliste kao što su:

• Zubari
• Dermatolozi
• Endokrinolozi
• Gastroenterolozi
• Hematolozi/onkolozi
• Imunolozi
• Neurolozi
• Specijalisti za oči (oftalmolozi)
• Specijalisti za uho, nos i grlo (otorinolaringolozi)
• Pulmolozi
• Genetičari

Ako moje dijete ima kongenitalnu diskeratozu, što mogu očekivati?

Teško je točno reći kakva će biti budućnost vašeg djeteta ili što će se dogoditi u budućnosti. Dyskeratosis congenita može ograničiti djetetov životni vijek. Ali teško je reći za koliko.

Postoje mnoge neizvjesnosti s diskeratosis congenitom. Liječnički tim vašeg djeteta pružit će vam što više informacija i objasniti koliko često će vašem djetetu biti potrebni testovi i liječnički pregledi.

Koji je najčešći uzrok smrti kod diskeratoze kongenite?

Najčešći uzrok smrti kod osoba s diskeratosis congenitom je zatajenje koštane srži , što uzrokuje teške infekcije i krvarenje zbog nedostatka zdravih krvnih stanica.

Drugi uobičajeni uzroci smrti uključuju bolesti pluća i rak.

Može li se spriječiti kongenitalna diskeratoza?

Trenutno ne postoji poznati način sprječavanja ovog genetskog stanja. Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima diskeratosis congenitu, dobro je razgovarati s genetskim savjetnikom . On vam može pomoći da shvatite vjerojatnost da će vaša djeca naslijediti stanje.

Što mogu učiniti da se brinem za svoje dijete?

Otkriće da vaše dijete ima diskeratosis congenitu može biti poražavajuće. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste podržali zdravlje svog djeteta i smanjili rizik od komplikacija.

Osobe s diskeratosis congenitom imaju veći rizik od određenih vrsta raka i plućnih bolesti. Čimbenici okoliša poput izlaganja suncu i pušenja povećavaju taj rizik. Možete pomoći svom djetetu tako što ćete ga poticati da:

• Koristite kremu za sunčanje i zaštitnu opremu (poput šešira i odjeće dugih rukava) kada izlazite na otvoreno.
• Ograničite vrijeme provedeno na izravnoj sunčevoj svjetlosti.
• Potpuno izbjegavajte sve duhanske proizvode.
• Ograničite ili potpuno prestanite piti alkohol.

Liječnički tim vašeg djeteta pružit će savjete na temelju potreba vašeg djeteta. Također mogu preporučiti savjetovanje ili grupe za podršku. Na primjer, postoje mnoge organizacije koje pomažu ljudima s rijetkim bolestima. Tim Telomere je grupa za ljude s diskeratosis congenitom i drugim poremećajima biologije telomera.

Kada trebam potražiti medicinsku pomoć za svoje dijete?

Vaše će dijete imati mnogo liječničkih pregleda. Njihov medicinski tim će vam točno reći koje liječnike trebate posjećivati ​​i koliko često.

Ovi liječnički posjeti su vrlo važni. Omogućuju liječnicima da prate stanje vašeg djeteta i prilagode liječenje prema potrebi. Neke od komplikacija diskeratosis congenite možda neće uvijek biti vidljive kod kuće. Stvari poput smanjene gustoće kostiju i ranih znakova raka mogu se otkriti samo testovima.

Liječnici vas također mogu naučiti kako obavljati samopreglede kod kuće za stvari poput raka kože i raka usne šupljine. To nije zamjena za posjet liječniku. Međutim, važan je način za rano prepoznavanje nekih simptoma i brzo liječenje vašeg djeteta.

Koja pitanja trebam postaviti medicinskom timu svog djeteta?

Nakon što vam se dijagnosticira diskeratosis congenita, ova pitanja vam mogu pomoći da saznate više:

• Koji su simptomi mog djeteta?
• Koje su moguće komplikacije?
• Koje tretmane preporučujete?
• Koje su koristi i rizici ovih tretmana?
• Možete li preporučiti grupu za podršku ili neke druge resurse?
• Kako da objasnim ovu situaciju svom djetetu?
• Preporučuje li se genetsko testiranje za mene ili druge članove obitelji?

Može biti korisno postaviti ova pitanja starijoj i maloj djeci:

• Kako mogu pomoći svom djetetu da preuzme odgovornost za vlastitu zdravstvenu skrb na način primjeren dobi?
• Kako i kada se trebamo pripremiti za premještaj mog djeteta s pedijatrijskog odjela kod liječnika za odrasle?

Naučimo malo više o tome što su telomeri.

U redu, ranije smo malo razgovarali o telomerama. To su ponavljajući nizovi DNK na kraju svakog kromosoma vašeg djeteta. Svaki gen vašeg djeteta nalazi se između ova dva telomera. Liječnici ih uspoređuju s plastičnim čepovima na krajevima vezica. Baš kao što te čepovi štite vezice od habanja, telomeri štite gene vašeg djeteta.

Kromosomi se nalaze u gotovo svakoj stanici djetetova tijela. Te se stanice neprestano repliciraju. To je ono što održava djetetove organe i tkiva u ispravnom stanju.

Svaki put kada se stanica podijeli, ona stvara kopije svojih kromosoma. Svaki put kada se to dogodi, telomeri na kromosomu se malo skrate. To je normalno. Enzim zvan telomeraza djeluje i popravlja te telomere do zdrave duljine kako bi se stanica mogla nastaviti dijeliti. Ako telomeri postanu prekratki, stanica se prestaje dijeliti.

Kod diskeratosis congenita, genetske mutacije uzrokuju abnormalno skraćivanje telomera. To se može dogoditi na različite načine. Na primjer, genetska mutacija može ometati proizvodnju telomeraze. Ili telomeraza možda neće moći dosegnuti telomere. Stoga, telomeri vašeg djeteta postaju kratki i nikada ne rastu ponovno.

Kada telomeri u stanici postanu prekratki, ta stanica prestaje stvarati vlastite kopije. Kako se sve više stanica prestaje dijeliti, različiti organi i tkiva u djetetovom tijelu gube ono što im je potrebno za pravilno funkcioniranje. Zato kratki telomeri uzrokuju simptome i komplikacije diskeratoze congenite.

Je li ovo isto kao Zinsser-Cole-Engmanov sindrom?

Da, Zinser-Cole-Engmanov sindrom i diskeratosis congenita su dva naziva za isto stanje. Istraživači koji su otkrili stanje 1906. godine nazvali su ga Zinser-Cole-Engmanov sindrom. Ali danas većina ljudi to naziva diskeratosis congenita.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Znanje je moć. Ali ponekad, čak i sa svim znanjem na svijetu, i dalje se možete osjećati bespomoćno. Kada saznate da vaše dijete ima diskeratosis congenitu, imate mnogo pitanja. Može biti isto čak i ako i sami imate to stanje - jer genetske bolesti koje se prenose kroz obitelji ne utječu na sve na isti način.

Liječnici vašeg djeteta mogu vam pomoći da shvatite stanje i potrebe vašeg djeteta. Oni su najbolji izvor informacija o tome kako stanje utječe na tijelo vašeg djeteta. Također, imajte na umu da postoji cijela zajednica ljudi s rijetkim bolestima koji su spremni podržati vas. Mogu vam dati savjet na temelju svojih iskustava. Također cijene ono što imate za reći. Znanje da niste sami može vam pomoći da krenete naprijed.

` Dyskeratoza kongenita, genetske bolesti, telomeri, koštana srž, kožni simptomi, promjene na noktima, rizik od raka