Možda prije niste čuli za Fabryjevu bolest. To je vrlo često stanje, budući da je rijetka genetska bolest. Ali ako je vama ili nekome u vašoj obitelji dijagnosticirana, razumljivo je da se osjećate preopterećeno. Ali zapamtite, iako ne postoji lijek za ovu bolest, danas postoje mnogi dobri tretmani koji vam mogu pomoći da živite što normalnije. Razgovarajmo o tim tretmanima danas.
Glavne metode liječenja: Enzimska terapija
Jednostavno rečeno, Fabryjeva bolest uzrokovana je nedostatkom ili disfunkcijom enzima koji je neophodan našem tijelu. Dakle, glavni cilj liječenja je riješiti ovaj problem. Postoje dva glavna načina za to.
1. Enzimska nadomjesna terapija (ERT)
To uključuje zamjenu enzima 'alfa-galaktozidaze A (alfa-Gal A)' koji nedostaje u vašem tijelu. To je kao dodavanje ulja u automobil kada mu je malo ulja. Ovaj tretman se daje kroz venu (infuzija 'IV'). Obično se provodi svaka dva tjedna . Glavni lijek koji je trenutno odobren za tu svrhu je 'agalzidaza beta (Fabrazyme)'.
Pogotovo ako se muškarcu dijagnosticira ova bolest, liječnik može preporučiti trenutni početak liječenja, čak i ako nema simptoma. Razlog tome je što čak i ako ne osjećate nikakvu nelagodu, unutarnji organi poput bubrega i srca možda su već počeli biti oštećeni. Stoga rani početak liječenja može spriječiti oštećenje tih organa .
Žene obično manje pogađa Fabryjeva bolest. Stoga vaš liječnik može pričekati dok se ne pojave simptomi ili dok testovi ne pokažu da su vam organi oštećeni. Neke osobe mogu osjetiti zimicu i vrućicu dok uzimaju ovaj tretman. Ali ne brinite, vaš liječnik će vam dati antihistaminik kako bi to spriječio.
2. Oralni lijekovi
Ovo je relativno novi tretman. Tableta se zove 'Migalastat (Galafold).' Djeluje tako što pomaže tjelesnom enzimu 'alfa-Gal A', koji ne radi ispravno, da bolje djeluje. Mnogo je lakše uzeti tabletu nego je ubrizgati u venu.
Ali ne djeluje kod svih. Ovaj lijek djeluje kod manje od polovice ljudi s Fabryjevom bolešću. Djeluje li ili ne ovisi o određenim promjenama (genskim mutacijama) u vašim genima. Stoga će vam liječnik prije početka ovog liječenja napraviti genetski test.
Kako kontrolirati simptome?
Fabryjeva bolest može uzrokovati razne komplikacije. Najčešće su upala udova, bolesti srca i bolesti bubrega. Stoga će vam liječnik, uz enzimsku terapiju, vjerojatno propisati i druge lijekove koji će pomoći u kontroli ovih simptoma.
| Simptom/Problem | Liječenje koje se obično daje |
|---|---|
| Teška upala i bol u rukama i nogama | Lijekovi poput karbamazepina, gabapentina ili fenitoina, koji se obično daju za epilepsiju, daju se za kontrolu boli. |
| Oštećenje bubrega i visoki krvni tlak | Propisuju se lijekovi za krvni tlak poput ACE inhibitora . Oni pomažu u zaštiti bubrega, a istovremeno kontroliraju krvni tlak. |
| Nepravilnosti otkucaja srca | Za održavanje pravilne funkcije srca mogu biti potrebni i drugi lijekovi za srce. |
| Problemi s probavnim sustavom (povraćanje, proljev, bol u trbuhu) | Liječnik će propisati odgovarajuće lijekove na temelju ovih simptoma. |
| Problemi s kožom (pojava malih krvnih žila) | Dermatolog ih može ukloniti jednostavnim tretmanima. |
| Problemi sa sluhom (zvonjava u ušima, vrtoglavica, gubitak sluha) | Ove poteškoće mogu se izbjeći korištenjem slušnih aparata . |
Testovi koji prate status bolesti
Budući da Fabryjeva bolest utječe na cijelo tijelo, simptomi se mogu pogoršati s godinama. Važno je pratiti svoje zdravlje. To uključuje redovite liječničke preglede .
- Krvne pretrage: One pomažu u provjeri broja crvenih i bijelih krvnih stanica, razine elektrolita te funkcioniranja bubrega i jetre.
- Testovi urina: Provjerite ima li proteina ili krvi u urinu. To može biti rani znak bolesti bubrega.
- EKG (elektrokardiogram): Snima električne signale srca i provjerava abnormalne obrasce otkucaja srca.
- Ehokardiogram: Slika srca se snima pomoću zvučnih valova. To se može koristiti za provjeru problema sa srčanim zaliscima i komorama.
- Test sluha: Dobra je ideja obaviti ovaj test barem jednom godišnje.
- Snimanje mozga: Ovaj test, koji se provodi otprilike svake dvije godine, traži promjene u krvnim žilama u mozgu. To može pomoći u prepoznavanju ranih znakova moždanog udara.
Medicinski tim koji vam pomaže
U ovakvom stanju, vaš obiteljski liječnik nije jedini koji će vas liječiti. Pomoći će vam tim stručnjaka iz različitih područja. Ovisno o vašim simptomima, možda ćete trebati posjećivati ove stručnjake barem jednom godišnje.
- Neurolog: Za probleme povezane s mozgom i živčanim sustavom.
- Kardiolog: Za probleme povezane sa srcem.
- Nefrolog: Za probleme povezane s bubrezima.
- Oftalmolog: Za probleme s očima.
Poruka za ponijeti kući
- Iako se Fabryjeva bolest ne može potpuno izliječiti, može se vrlo uspješno kontrolirati trenutnim tretmanima i ljudi mogu živjeti normalnim životom.
- Postoje dva glavna načina liječenja: intravenska enzimska terapija (ERT) i oralne tablete (Migalastat). Vaš liječnik će odlučiti koji je najbolji za vas.
- Kontroliranje simptoma poput boli, bolesti srca i bolesti bubrega vrlo je važno za poboljšanje kvalitete života.
- Važno je pravovremeno se podvrgnuti liječničkim pregledima i održavati stalni kontakt sa specijaliziranim medicinskim timom.
- Otvoreno i iskreno razgovarajte sa svojim liječnikom o svom stanju, mogućnostima liječenja i svim nedoumicama koje imate. Ne bojte se, oni su uvijek spremni pomoći vam.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar