Bojite li se FISH testa? Upoznajmo se s ovim genetskim testom (Fluorescence in situ hibridizacija - FISH test) jednostavnim riječima.

Je li vam liječnik rekao ili nekome u vašoj obitelji da napravite 'FISH test'? Jeste li se osjećali malo uplašeno ili nervozno kada ste čuli to ime? Jeste li pomislili: "Kakav je ovo čudan test?"? Sasvim je normalno da se tako osjećate. Ali nema razloga za brigu. Nije tako komplicirano kao što mislite i nije nešto čega se trebate bojati. Danas ćemo razgovarati o tome što je ovaj FISH test, što traži i kako se radi, vrlo jednostavno, našim jezikom.

Prije svega, što je to FISH test?

Jednostavno rečeno, FISH je specijalizirani laboratorijski test koji traži promjene ili pogreške u genima i kromosomima unutar stanica našeg tijela. To je kao ispitivanje genetske karte našeg tijela.

Da bismo ovo malo bolje razumjeli, zamislimo svoje tijelo kao veliku knjižnicu.

• Kromosomi: Kromosomi su poput polica za knjige u toj knjižnici. Svaka ljudska stanica ima 23 para ovih polica za knjige.
• Geni: Te knjige na policama su geni. Ove knjige sadrže sve upute koje su našem tijelu potrebne za funkcioniranje. Ne samo boja naše kose, boja očiju, visina, već svaka funkcija u našem tijelu kontrolirana je informacijama u tim knjigama koje se nazivaju geni.
• DNK: Slova i riječi napisane u ovim knjigama su DNK. To jest, potpuni skup uputa koje su potrebne našem tijelu sadržan je u DNK.

Sada zamislite da nekim knjigama (genima) u ovoj knjižnici nedostaju stranice (brisanje), neke su dodane (amplifikacija) ili da je knjiga koja bi trebala biti na jednoj polici premještena na drugu policu (translokacija). Što bi se dogodilo ako se to dogodi? Upute koje tijelo prima bile bi pogrešne. Zbog takvih pogrešnih uputa nastaju bolesti poput raka i drugih genetskih bolesti.

Kako funkcionira ovaj FISH test?

Iako je metodologija pomalo znanstvena, objasnit ću vam je vrlo jednostavnim primjerom.

Zamislite da trebate pronaći određenu rečenicu u velikoj knjizi. Što učinite? Pronađete tu rečenicu i označite je markerom u boji. Nakon toga ju je lako ponovno pronaći.

To se događa u FISH testu. U laboratoriju znanstvenici izrađuju komadiće DNK koji odgovaraju specifičnom dijelu gena koji žele pronaći u vašem uzorku stanica. To se naziva 'sonde'. Zatim na te izrađene komadiće DNK pričvršćuju fluorescentne oznake. To je poput markera.

Zatim uzimaju uzorak vaših stanica (poput krvi ili tkiva) i dodaju mu ove obojene označene 'sonde'. Tada se događa nešto nevjerojatno. 'Sonda' pronalazi točnu lokaciju gena koji joj odgovara i hibridizira se s njim.

Zatim, kada patolog to pogleda posebnim mikroskopom (fluorescentnim mikroskopom), 'sonde' pričvršćene na taj segment gena svijetle poput obojenih svjetala, poput zvijezda koje sjaje u mraku.

• U normalnoj ćeliji: Očekivana količina obojene svjetlosti vidljiva je na pravim mjestima.
• U abnormalnoj stanici: Možete vidjeti više boja nego što se očekuje (amplifikacija), ili možda nećete vidjeti boju koju želite vidjeti (delecija), ili možete vidjeti dvije boje koje bi trebale biti zajedno, ali su daleko jedna od druge (translokacija).

Promatrajući taj uzorak sjajnog svjetla, liječnici vam mogu točno reći koje su promjene u vašim genima.

Koje su glavne stvari koje FISH test traži?

FISH test se uglavnom provodi iz nekoliko razloga. Pogledajmo genetske promjene koje može otkriti i bolesti povezane s njima.

Koje se bolesti mogu prepoznati kroz ove promjene?

FISH test je vrlo važan za dijagnosticiranje raznih bolesti, posebno raka, i planiranje liječenja.

• Vrste raka:
• Rak dojke: Posebno treba tražiti amplifikaciju gena (HER2). Ako postoji takva amplifikacija, mogu se primijeniti specifični tretmani koji su posebno usmjereni na taj gen.
• Leukemija: Navedite vrste akutne i kronične leukemije.
• Limfom
• Rak koštane srži (multipli mijelom)
• Rak pluća, želuca i mjehura
• Prenatalna i postnatalna genetska stanja: Testirajte bebu prije ili poslije rođenja kako biste vidjeli ima li kromosomske abnormalnosti, poput Downovog sindroma.
• In vitro oplodnja (IVF): Ova se metoda također koristi za testiranje embrija na kromosomske abnormalnosti prije nego što se prenesu putem in vitro oplodnje (IVF).

Kako se trebam pripremiti za FISH test?

Način pripreme za ovaj test ovisi o uzorku koji uzimate. Postoje različite vrste uzoraka koji se mogu uzeti u tu svrhu.

• Test krvi: Ako vaš liječnik posumnja da vi ili vaše dijete imate genetsku bolest, ovaj test se može obaviti uzimanjem male količine krvi kao i obično. To ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu.
• Prenatalno testiranje: Ako se geni bebe testiraju tijekom trudnoće, liječnik će provesti test koji se naziva „amniocenteza“, koji uključuje uzimanje male količine amnionske tekućine iz majčine utrobe.
• Biopsija: Ako se sumnja na rak, uzima se mali komadić tkiva iz tumora ili koštane srži za testiranje (biopsija koštane srži). Prije biopsije, liječnik će vam dati upute kako se pripremiti za nju, jer je potrebna anestezija.
• Test urina: Uzorak urina se ponekad koristi za dijagnosticiranje ili praćenje raka mokraćnog mjehura.

Što se događa nakon primitka izvještaja o ispitivanju?

Obično može proći od jednog do četiri tjedna dok se ne dobiju rezultati FISH testa. Vaš liječnik će vas o tome unaprijed obavijestiti.

Rezultat je 'pozitivan'.Ako piše, to znači da postoji neka genetska ili kromosomska abnormalnost u vašem uzorku stanica.

Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada vidite ovakav rezultat. Ali zapamtite, ovaj rezultat je prilika da dobijete jasnije razumijevanje svog stanja. I na temelju tih informacija, vaš liječnik će moći odlučiti o najprikladnijem, ciljanom liječenju za vas.

Na primjer, ako ovaj test otkrije genetsku mutaciju u raku, može se primijeniti ciljana terapija usmjerena na tu mutaciju, što rezultira manjim brojem nuspojava i uspješnijim ishodima.

Stoga, umjesto da se brinete o rezultatima i brinete sami, pažljivo razgovarajte sa svojim liječnikom i jasno shvatite što to znači i koje korake trebate poduzeti.