Upoznajmo FISH test (fluorescentna in situ hibridizacija) koji otkriva tajne vaših gena!

Jeste li ikada čuli za ovaj 'FISH test' (test hibridizacije fluorescencije in situ)? Možda vas je liječnik ili nekoga koga poznajete zamolio da napravite ovaj test. Iako možda zvuči malo komplicirano, to je vrlo važan test koji može otkriti mnoge stvari u našem tijelu. Stoga ćemo danas razgovarati o tome što je ovaj FISH test, što radi i kako se izvodi na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je ovaj FISH test (fluorescentna in situ hibridizacija)?

Jednostavno rečeno, FISH je genetski test. Patolog, liječnici specijalizirani za dijagnosticiranje bolesti , koriste ovu metodu za identifikaciju bolesti uzrokovanih promjenama u malim stvarima koje se nazivaju kromosomi u našem tijelu. Ponekad ovaj test može pomoći i u identifikaciji genetskih promjena koje se mogu liječiti kod bolesti poput raka.

Razmislite o tome na ovaj način: naši geni su poput priručnika s uputama za naša tijela. Ovaj priručnik s uputama nam govori kako sve u našem tijelu funkcionira. Ti se geni nalaze u strukturama zvanim kromosomi, koje su poput nizova. Dakle, što se događa ako se neke od riječi u ovom priručniku s uputama, našoj DNK (deoksiribonukleinskoj kiselini) , izbrišu, ili ako ima previše riječi, ili ako se neke riječi transponiraju? Naše stanice dobivaju pogrešne upute. Na taj način, informacije se mogu izgubiti (brisanje), kopirati više nego što je potrebno (amplifikacija) ili premjestiti (translokacija). Ove promjene mogu promijeniti način na koji naša tijela funkcioniraju i uzrokovati bolesti poput raka.

Dakle, ono što ovaj FISH test radi jest da je to kao korištenje obojenih flomastera za "obojavanje" određenih dijelova kromosoma ili gena. Zatim ti specijalisti mogu lako pronaći dijelove koji su im potrebni za dijagnosticiranje bolesti gledajući ih pod mikroskopom. Kada pogledate ovu boju pod mikroskopom, izgleda kao obojena svjetla.

Što se može otkriti FISH testom?

Onda se možda pitate što se točno može pronaći ovim FISH testom? Glavne stvari su:

• Identificirati velike mutacije gena kod raka. Koristeći ove informacije, liječnici mogu točno dijagnosticirati vrstu raka i odabrati najbolji tretman za njega.
• Provjerite ima li kromosomskih abnormalnosti prije rođenja djeteta (prenatalno) ili nakon rođenja. To pomaže u ranom otkrivanju nekih genetskih stanja.
• In vitro oplodnja (IVF) uključuje testiranje embrija na kromosomske abnormalnosti prije nego što se implantira u majčinu maternicu (preimplantacijsko genetsko testiranje).

Kako funkcionira ovaj FISH test?

U redu, sada da vidimo koja je mala tajna o tome kako ovaj FISH test funkcionira.

Već sam rekao da je naša DNK poput velike knjige s uputama. Dakle, ovaj FISH test je kao isticanje najvažnijih dijelova te knjige s uputama posebnom fluorescentnom bojom. Znanstvenici stvaraju ovu "boju za bojanje" ili "sondu" pričvršćivanjem fluorescentnih oznaka na samu DNK.

Naša DNK sastoji se od dva lanca koji se spajaju, poput zubaca patentnog zatvarača. Ono što znanstvenici rade jest da prvo odvoje ta dva lanca pomoću sonde koju su napravili i DNK-a u uzorku koji žele testirati. Ovu sondu izrađuju tako da odgovara sekvenci DNK koju traže, odnosno točnoj rečenici koju traže u uputama za uporabu.

Zatim pomiješaju ove pripremljene sonde s uzorkom DNK uzetim iz tjelesnog tkiva ili tekućine (to se naziva meta). Ako ta sonda pronađe komadić DNK koji ima frazu koju traži, zalijepit će se za njega (hibridizirati). Zbog tih sjajnih oznaka, taj komadić DNK će svijetliti prekrasnom bojom. Kada ga patolog pogleda posebnim mikroskopom, te sjajne mrlje bit će lijepo vidljive. Tada može razumjeti jesu li relevantne informacije tamo i koliko ih ima. Nije li nevjerojatno?

Genetske promjene koje se mogu otkriti FISH testiranjem

Patolozi mogu koristiti ovaj FISH test za provjeru stanica na genske mutacije za koje se zna da uzrokuju bolesti poput raka. Ponekad može pomoći u potvrđivanju ili razjašnjavanju rezultata kariotipizacije, što je test kromosoma . Evo nekih specifičnih promjena koje FISH test može otkriti:

• Amplifikacija: To se događa kada postoji više kopija gena nego što se očekivalo. To je kao da pravite fotokopiju gdje želite napraviti fotokopiju. Znanstvenici mogu koristiti FISH kako bi vidjeli koliko više kopija gena postoji nego što se očekivalo.
• Translokacije/preraspodjele: To se događa kada se dio gena ili kromosoma premjesti na drugo mjesto nego što bi trebao biti. Znanstvenici mogu koristiti dvije obojene sonde kako bi to otkrili. U normalnom genu, dvije boje ovih sondi trebale bi se pojaviti blizu jedna drugoj. Ali ako se lokacija promijenila, dvije boje će se pojaviti daleko jedna od druge.
• Delecije: Poput translokacija, znanstvenici koriste više od jedne sonde kako bi pronašli mjesta gdje nedostaju informacije u DNK. Neke sonde će se zalijepiti za DNK u uzorku, ali druge se neće zalijepiti tamo gdje bi trebale. Tada znaju da su neke informacije izgubljene (izbrisane) na toj lokaciji.

Bolesti koje se mogu dijagnosticirati FISH testiranjem

Liječnici mogu koristiti FISH test za otkrivanje genetskih promjena koje mogu pomoći u dijagnosticiranju stanja kao što su:

• Limfom
• Akutna mijeloična leukemija, kronična mijeloična leukemija i druge vrste leukemije
• Multipli mijelom
• Rak mjehura
• Gliom (vrsta raka mozga)
• Mezoteliom (rak pluća)
• Amplifikacija HER2 (ovo se najčešće vidi kod raka dojke, ali se može vidjeti i kod raka želuca i pluća)
• Amplifikacija MET-a (ovo se najčešće vidi kod raka pluća, želuca i jednjaka)
• Amplifikacija MYCN-a (kod vrste raka koja se naziva neuroblastom)
• Kod nemikrocelularnog raka pluća dolazi do preraspodjele/fuzije gena ALK, RET i ROS1. Ti geni ALK, RET ili ROS1 mogu se kombinirati s drugim genom i uzrokovati rak.

Kako se pripremiti za FISH test?

Način pripreme za FISH test ovisi o vrsti uzorka koji vam liječnik uzima.

• Za prenatalno testiranje: Vaš liječnik će provesti poseban test koji se zove amniocenteza .
• Za preimplantacijsko genetsko testiranje (PGD ili PGS): Uzima se mali uzorak stanica iz nekoliko embrija za testiranje. To se obično radi nekoliko dana nakon ovulacije.
• Ako vaš liječnik posumnja da vi ili vaše dijete imate bolest uzrokovanu kromosomskom abnormalnošću ili genskom mutacijom: To se može provjeriti jednostavnim krvnim testom .
• Za otkrivanje raka ili genetskih mutacija u stanicama raka (molekularno testiranje): Morat ćete imati biopsiju (biopsiju tumora ili koštane srži) , što je uzorak tkiva ili koštane srži.
• Za dijagnosticiranje ili praćenje raka mokraćnog mjehura: Ponekad se FISH test radi na uzorku urina .

Od ovih testova, samo biopsija obično zahtijeva posebnu pripremu. Budući da se većina biopsija radi pod anestezijom, trebali biste slijediti upute svog liječnika o pripremi.

Kako patolozi izvode ovaj FISH test?

Za FISH test, patolog ili laboratorijski tehničar slijedi ove korake:

1. Stvaranje sonde(a): U ovom postupku odabiru fragmente DNK koji odgovaraju sekvenci DNK koju traže. Zatim naprave male rezove u toj DNK i dodaju fluorescentne oznake.

2. Denaturacija sonde i cilja: Ovo se odnosi na razdvajanje dvostrukih veza između sonde i uzorka DNA koji se testira.

3. Hibridizacija: Kada se sonde pomiješaju s uzorkom DNK uzetim iz tjelesnog tkiva ili tekućine, sonde se vežu za sekvence DNK koje traže.

4.Provjera rezultata: Koriste poseban fluorescentni mikroskop kako bi vidjeli gdje oznake svijetle u uzorku.

Patolog će zatim o tim rezultatima izvijestiti vašeg liječnika .

Koji su rezultati FISH testa?

Vrsta rezultata koje dobijete FISH testom ovisi o vrsti testa koji imate. Pozitivan FISH test znači da postoji kromosomska ili genetska abnormalnost u stanicama u uzorku. Najbolje je razgovarati sa svojim liječnikom o tome kako će rezultati izgledati i što oni znače.

Što se događa ako je FISH test pozitivan?

Ako je vaš FISH test pozitivan, liječnik će vam objasniti što to znači i koje su vam mogućnosti. Ako je test proveden kako bi se pronašle genetske mutacije u raku, mogu postojati ciljane terapije koje ciljaju tu specifičnu mutaciju. Stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom bez panike.

Koliko dugo traje dobivanje rezultata FISH testa?

Rezultati FISH testa mogu biti gotovi za jedan do četiri tjedna. Liječnik će vam reći kada možete očekivati ​​rezultate i kako ih saznati.

Kada se trebam obratiti svom liječniku?

Ako imate bilo kakvih pitanja o testu ili rezultatima koje ste dobili, slobodno se obratite svom liječniku. On će vam sve objasniti.

Konačno, najvažnija poruka

Čekanje rezultata genetskih testova može biti zastrašujuće, tjeskobno, a ponekad čak i pomalo stresno. Možda čekate odgovor. Ovaj FISH test je tehnologija koja vam pomaže pronaći te odgovore, poput "markera" koji pronalazi i boji informacije koje su vam potrebne .

Odgovori koje dobijete možda neće biti onakvi kakve ste očekivali, ali će vam pomoći da shvatite svoju situaciju i koje su vam mogućnosti. Nakon toga, vi i vaš liječnik možete surađivati ​​kako biste razvili najbolji plan za daljnje postupanje.

Zapamtite, vrlo je važno pitati svog liječnika za pojašnjenje svega što mislite o testu, zašto se radi i što rezultati znače.

FISH test, genetsko testiranje, kromosomi, DNK, rak, genetske mutacije, prenatalno testiranje