Jeste li ikada čuli za Gaucherovu bolest? Vjerojatno ne. Budući da je rijetka bolest, nije česta u našoj zemlji. No, budući da je to genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju, vrlo je važno biti svjestan nje. Ova bolest može uzrokovati različite simptome, od slabljenja kostiju do plavetnila čak i uz malu modricu.
Jednostavno rečeno, što je Gaucherova bolest?
U redu, recimo to ovako. U našem tijelu postoji poseban enzim koji pomaže u razgradnji i eliminaciji određenih vrsta masti. U tijelu osobe s Gaucherovom bolešću ovaj enzim ne radi ispravno. Tada se događa da se te vrste masti talože u različitim dijelovima tijela, posebno u jetri, slezeni i koštanoj srži . Kada se masnoća nakuplja na ovaj način, počinju se javljati razni zdravstveni problemi.
Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest, ali ovisno o vrsti Gaucherove bolesti koju imate, postoje vrlo dobri tretmani za kontrolu simptoma.
Postoje tri glavne vrste Gaucherove bolesti:
1. Tip 1: Ovo je najčešći tip. Ne utječe na živčani sustav. Simptomi mogu biti vrlo blagi za neke ljude, ali mogu biti teži za druge. Ponekad uopće nema simptoma. Postoje dobri tretmani za ovaj tip.
2. Tip 2 i tip 3: Oba ova tipa su ozbiljnija od tipa 1 jer utječu na središnji živčani sustav, odnosno mozak i leđnu moždinu. Bebe s tipom 2 obično ne žive dulje od 2. godine. Tip 3 također oštećuje mozak, ali simptomi se pojavljuju nešto kasnije u djetinjstvu.
Što uzrokuje Gaucherovu bolest?
Ovo nije bolest koja se može prenositi s osobe na osobu poput prehlade. Ovo je potpuno genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. Uzrokuje ga defekt u genu zvanom GBA.
Zamislite, dijete će dobiti ovu bolest samo ako naslijedi ovaj defektni GBA gen od i majke i oca. Čak i ako netko nema bolest, još uvijek može imati ovaj defektni gen u svom tijelu (biti nositelj) i prenijeti ga na svoju djecu.
Ova bolest je najčešća među ljudima židovskog podrijetla (aškenaski Židovi) u istočnoj i srednjoj Europi.
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe. Također variraju ovisno o vrsti bolesti. Pogledajmo simptome povezane sa svakom vrstom.
| Vrsta bolesti | Uobičajeni simptomi |
|---|---|
| Tip 1 |
|
| Tip 2 (Za bebe između 3-6 mjeseci) | |
| Tip 3 (Počinje u djetinjstvu) | |
| Kardiovaskularni Gaucher (tip 3c) (Rijetka vrsta) |
Kako dijagnosticirati bolest?
Kada odete liječniku s ovim simptomima, on ili ona vam mogu postaviti pitanja poput:
- Kada ste prvi put primijetili simptome?
- Koje je etničko podrijetlo vaše obitelji?
- Je li itko u prethodnim generacijama obitelji imao ovakvih zdravstvenih problema?
- Jesu li ikome od vaših rođaka ili obitelji umrla djeca mlađa od 2 godine?
Ako vaš liječnik posumnja da imate Gaucherovu bolest, može to potvrditi analizom krvi ili sline . Također će trebati redovito obavljati pretrage kako bi pratio napredak bolesti.
Osim toga, može se napraviti magnetska rezonancija kako bi se provjerilo oticanje jetre ili slezene, a može se napraviti i test gustoće kostiju kako bi se provjerila gustoća kostiju.
Koji su tretmani za Gaucherovu bolest?
Mogućnosti liječenja ovise o vrsti bolesti i težini simptoma. Ako su simptomi vrlo blagi, liječenje možda neće biti potrebno.
Glavne metode liječenja
- Enzimska nadomjesna terapija (ERT): Ovo je glavni tretman za neke osobe s dijabetesom tipa 1 i tipa 3. To uključuje davanje tijelu enzima koji nedostaje. Ovaj se lijek daje intravenozno (IV) otprilike jednom svaka dva tjedna. Pomaže u smanjenju anemije, jačanju kostiju i zacjeljivanju povećane slezene i jetre. Međutim, ovaj tretman nije jako učinkovit za probleme sa živčanim sustavom koji utječu na mozak. 'Imigluceraza (Cerezyme)' i 'Velagluceraza alfa (VPRIV)' su lijekovi ove vrste.
- Terapija redukcije supstrata (SRT): To su tablete koje kontroliraju proizvodnju masti koja se nakuplja u tijelu kod Gaucherove bolesti. Eliglustat (Cerdelga) i Miglustat (Zavesca) su takvi lijekovi. Daju se odraslim pacijentima s tipom 1 koji nisu prikladni za liječenje ERT-om.
Najvažnije je da još uvijek ne postoji lijek koji može zaustaviti oštećenje mozga uzrokovano dijabetesom tipa 3, ali istraživači nastavljaju raditi na tome.
Drugi potporni tretmani
- Transfuzije krvi za anemiju
- Lijekovi za jačanje kostiju i smanjenje boli
- Operacija zamjene zgloba za poboljšanje pokretljivosti
- Operacija za uklanjanje uvećane slezene
- Lijekovi za kontrolu boli
- Uzimanje dodatnih hranjivih tvari poput vitamina D i kalcija ako vam to preporuči liječnik
Život s bolešću i što očekivati
Budući da je ova bolest drugačija za svaku osobu, morate blisko surađivati sa svojim liječnikom kako biste pronašli plan liječenja koji je pravi za vas. Liječenje vam može pomoći da živite bolje i produžite svoj život.
Dijete s Gaucherovom bolešću može rasti malo sporije od druge djece. Također može imati odgođeni pubertet. Ovisno o simptomima, možda ćete morati izbjegavati aktivnosti poput kontaktnih sportova. Neke osobe možda će morati uložiti dodatni napor kako bi ostale aktivne zbog jake boli i umora.
Život s ovakvim stanjem je izazov, stoga je vrlo važno potražiti podršku obitelji i prijatelja, kao i psihološko savjetovanje ako je potrebno.
Poruka za ponijeti kući
- Gaucherova bolest je genetska bolest koja se prenosi generacijama, a ne s jedne osobe na drugu.
- Simptomi se mogu uvelike razlikovati ovisno o vrsti bolesti i pojedincu. Kod nekih ljudi simptomi su vrlo blagi.
- Vrlo je važno rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.
- Iako postoje vrlo uspješni tretmani (ERT i SRT) za tip 1 i neke značajke tipa 3, bolest se ne može potpuno izliječiti.
- Ako vi ili vaše dijete imate ovu bolest, bitno je slijediti odgovarajući plan liječenja u bliskoj suradnji s liječnikom.
- Dobivanje podrške od obitelji i grupa za podršku velik je poticaj mentalnoj snazi.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar