Je li vaša beba malo veća od drugih beba kada se rodi? Kada se to dogodi, možda ćete biti sretni, ali možda ćete biti i pomalo znatiželjni, možda čak i nervozni, pitajući se: "Zašto je moja beba tako velika?" Većinom je to jednostavno zato što ste rođeni s visokom, zdravom bebom. Međutim, vrlo rijetko to može biti uzrokovano rijetkim genetskim stanjem. Danas govorimo o jednom takvom stanju, Beckwith-Wiedemannovom sindromu (BWS) . Ne bojte se čuti ovo ime. Ako ste toga svjesni, vi i vaš liječnik možete surađivati kako biste se dobro brinuli za svoju bebu.
Jednostavno rečeno, što je Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS)?
Ovo je rijetko genetsko stanje. Događa se da neki geni uključeni u rast djetetova tijela postaju preaktivni. Kao rezultat toga, neki dijelovi djetetova tijela ili cijelo tijelo raste brže nego što je normalno.
To se naziva i "Beckwith-Wiedemannov spektar". "Spektar" znači poput spektra. To znači da stanje ne utječe na svaku bebu na isti način. Neke bebe mogu imati samo jedan ili dva simptoma povezana s ovim stanjem. Druge bebe mogu imati mnogo simptoma. Stoga, ne postoje dvije iste bebe s ovim stanjem.
Važno je da iako ne postoji trajni lijek za ovo stanje, postoje vrlo dobri tretmani za kontrolu simptoma i sprječavanje komplikacija. Uz pravilnu medicinsku skrb, većina ove djece živi normalnim, zdravim životom.
Koje su glavne karakteristike ovog stanja?
Kao što smo ranije spomenuli, neće svaka beba imati sve ove simptome. Ali postoji nekoliko uobičajenih. Vaš liječnik će posumnjati na BWS ako uoči jedan ili više ovih simptoma.
| Karakteristično | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Veći od normalnog (makrosomija) | Pri rođenju, njihova težina i visina su znatno veće od prosječne bebe. Viši su od druge djece iste dobi. Međutim, taj brzi rast obično se usporava do 8. godine života, a u odrasloj dobi vraćaju se na normalnu visinu. |
| Veliki jezik (Macroglossia) | Jezik je veći nego inače. To može otežati bebi sisanje, a kasnije i govor. Ponekad se mogu javiti i poteškoće s disanjem. |
| Problemi s trbušnom stijenkom (omfalokela / umbilikalna hernija) | Omfalokela: Stanje u kojem crijeva bebe, poput crijeva, strše kroz pupak i prekrivena su tankom membranom umjesto da su unutar trbuha. Pupčana hernija: Izbočenje trbušnog tkiva kroz pupak. To se može ispraviti operacijom. |
| Povećanje jedne strane tijela (hemihiperplazija) | Jedna strana tijela (npr. desna strana) raste veća od druge strane (lijeve strane). To može biti ograničeno na cijelu stranu ili samo na jednu ruku ili nogu. |
| Nizak šećer u krvi (hipoglikemija) kod novorođenčadi | U prvim danima ili tjednima nakon rođenja, razina šećera u krvi bebe može opasno pasti. Dobro upravljanje tim nivoom ključno je za razvoj mozga. |
| Ostale značajke | Mogu se vidjeti povećana jetra (hepatomegalija), abnormalnosti bubrega i male rupice ili bore u ušnim resicama. |
Trebamo li se stvarno bojati rizika od raka?
Ovo je tema koja najviše plaši roditelje kada je u pitanju BWS. Da, djeca s BWS-om imaju veći rizik od razvoja određenih vrsta raka u djetinjstvu (posebno Wilmsovog tumora, raka bubrega, i hepatoblastoma, raka jetre) od druge djece.
Ali, ovdje moramo jasno razumjeti nekoliko stvari.
1. Iako je rizik visok, ukupno je još uvijek nizak. Ovaj rizik pogađa oko 7-8 od 100 djece s BWS-om.
2. Ovaj rizik je najveći unutar prvih 8 godina života. Nakon toga, rizik se značajno smanjuje.
3. Najvažnije - redoviti liječnički pregledi!Budući da su liječnici svjesni ovog rizika, sve bebe s BWS-om redovito se pregledavaju. Obično se ultrazvuk abdomena i krvni test (AFP test) rade svaka tri mjeseca.
Glavna prednost ovih redovitih pregleda je ta što se, ako se rak razvije, može otkriti u najranijoj fazi. Tada su šanse za potpuno izlječenje uz liječenje vrlo visoke. Stoga je najvažnije ne bojati se toga nepotrebno, već napraviti pretrage na vrijeme prema uputama liječnika.
Zašto se to događa? Koji su razlozi?
Razlog za to je malo kompliciran. Svaka stanica u našem tijelu ima nešto što se zove kromosomi. To su poput uputa za izgradnju naših tijela. Kod BWS-a dolazi do promjene u funkciji nekoliko gena na kromosomu 11 koji kontroliraju rast.
Jednostavno rečeno, geni koji "kontroliraju" rast postaju malo tiši, a geni koji "pokreću" rast postaju aktivniji. To se naziva genomski imprinting .
- To je često slučajnost: oko 85% djece s BWS-om nema obiteljsku anamnezu bolesti. To znači da se ova genetska promjena događa slučajno, nasumično.
- Rijetko nasljeđuje se: Mali postotak, oko 10-15%, može naslijediti genetsku promjenu povezanu s ovim stanjem od jednog od roditelja.
- Poveznica s ART-om: Istraživanja su pokazala da djeca začeta putem potpomognute oplodnje (ART), kao što je IVF (in vitro oplodnja) , imaju neznatno povećan rizik od razvoja stanja poput BWS-a. Međutim, istraživanje ove veze još uvijek je u tijeku.
Kako liječnici to dijagnosticiraju? (Dijagnoza)
BWS se može dijagnosticirati prije ili nakon rođenja djeteta.
Prenatalna dijagnoza
Tijekom ultrazvučnih pregleda tijekom trudnoće, liječnik može posumnjati na BWS ako vidi sljedeće:
- Beba je veća nego inače.
- Povećana količina amnionske tekućine oko bebe (polihidramnion)
- Povećanje posteljice
- Povećanje bubrega (nefromegalija)
- Problem s trbušnom stijenkom (omfalokela)
Ako primijetite ove simptome, vaš liječnik može potvrditi stanje provođenjem posebnog genetskog testa, kao što je amniocenteza (testiranje amnionske tekućine).
Nakon rođenja djeteta (postnatalna dijagnoza)
Nakon što se dijete rodi, liječnik će ga pregledati i tražiti fizičke znakove o kojima smo ranije raspravljali (veliki jezik, povećanje jedne strane tijela itd.). Ako postoji ikakva sumnja, može se uzeti uzorak krvi od djeteta i napraviti poseban genetski test kako bi se potvrdilo ima li dijete BWS i koji je uzrok.
Koji su tretmani? (Liječenje)
Budući da BWS može utjecati na mnoge različite dijelove tijela, bebu ne liječi samo jedan liječnik. O bebi brine tim specijalista, uključujući pedijatra, kirurge i logopede.
Liječenje se određuje na temelju simptoma kod bebe.
| Problem | Liječenje i upravljanje |
|---|---|
| Nizak šećer u krvi (hipoglikemija) | Davanje glukoze (slane otopine) kroz venu, često davanje mlijeka i ponekad davanje lijekova. To se vrlo dobro liječi u bolnici. |
| Veliki jezik (Macroglossia) | Korištenje specijaliziranih duda za dojenje, logopedska terapija, korištenje CPAP aparata ako se pojave poteškoće s disanjem tijekom spavanja. Neka djeca će možda trebati podvrgnuti operaciji smanjenja jezika. |
| Problemi s trbušnom stijenkom (omfalokela) | Odmah nakon rođenja djeteta ili ubrzo nakon toga, organi koji su izašli kirurški se vraćaju u trbuh, a trbušna stijenka se zatvara. |
| Povećanje jedne strane tijela (hemihiperplazija) | Ako postoji razlika u duljini nogu, to se može ispraviti korištenjem posebnih cipela (ortopedskih uložaka). Liječnik stalno prati tu stopu rasta. |
| Rizik od raka | Do otprilike 8 godina starosti, ultrazvuk abdomena i krvne pretrage (AFP) provode se svaka 3 mjeseca. |
Kakvu će budućnost imati beba? (Prognoza)
Ovo bi moglo biti najveće pitanje koje vam je na umu. Iako je BWS složeno stanje, većina djece s ovim stanjem živi vrlo dobro, sretno i normalno.
Postoji nekoliko čimbenika koji određuju budućnost djeteta:
- Koje simptome ima beba i koliko su ozbiljni?
- Koliko je brzo postavljena dijagnoza.
- Provode li se liječenje i pregledi za rak na vrijeme.
Ako se bolest dijagnosticira rano, pruži odgovarajuće liječenje i bude pod stalnim liječničkim nadzorom, beba može očekivati vrlo dobre ishode.
Kada saznate da vaša beba ima BWS, možete se osjećati šokirano, tužno i uplašeno. To je normalno. Možda imate mnogo pitanja. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svemu tome. On ili ona će vam moći najbolje razumjeti specifično stanje vaše bebe. Zapamtite, niste sami. Postoji sjajan tim liječnika koji vam može pomoći. Zajedno možete stvoriti najbolje okruženje za sretan i zdrav rast vaše bebe.
Poruka za ponijeti kući
- Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je rijetko genetsko stanje koje utječe na razvoj djeteta. Ne utječe na svu djecu na isti način.
- Ključne značajke uključuju veće dimenzije od normalnih, veliki jezik, probleme s trbušnom stijenkom i povećanje jedne strane tijela.
- Djeca s BWS-om imaju malo povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka tijekom djetinjstva, ali redovitim pregledima mogu ih rano otkriti i potpuno izliječiti.
- Iako ne postoji trajni lijek za ovo stanje, postoje vrlo učinkoviti tretmani za probleme koji se javljaju.
- Uz pravilno liječenje i nadzor, većina djece s BWS-om živi normalnim, zdravim i punim životom. Bitno je blisko surađivati s liječnikom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar