Tko je genetičar? Naučimo o tome.

Zamislite da je nekoliko članova vaše obitelji oboljelo od raka ili planirate dijete i zabrinuti ste zbog nasljedne bolesti... Možda primjećujete neko kašnjenje u razvoju svog djeteta. Danas ćemo razgovarati o stručnjaku koji nam može pomoći odgovoriti na mnoga pitanja koja nam padaju na pamet u ovakvom trenutku. To je genetičar, ili kako mi na engleskom kažemo, genetičar.

Jednostavno rečeno, tko je genetičar?

Genetičar, ili medicinski ili klinički genetičar, je liječnik koji je detaljno proučavao odnos između naših gena i našeg zdravlja te ima specijalizirano znanje o tome.

Zamislite naše tijelo kao veliku zgradu. Naši geni su nacrt koji se koristi za izgradnju te zgrade. Male promjene u tom nacrtu (nazivamo ih mutacijama ) mogu utjecati na način na koji naše tijelo funkcionira, odnosno na naše zdravlje. Dakle, ono što genetičar radi jest, poput dobrog detektiva, proučava naš genetski nacrt i otkriva postoji li uzrok određene bolesti.

Ovi stručnjaci pomažu u dijagnosticiranju i liječenju genetskih bolesti koje pogađaju ljude svih dobnih skupina, od trudnoće do odrasle dobi. Osim što izravno rade s pacijentima, mnogi od njih su također uključeni u istraživanja koja proširuju naše znanje o genetskim bolestima.

U kojim situacijama bismo trebali posjetiti genetičara?

Postoji mnogo razloga zašto biste možda htjeli posjetiti genetičara. Pogledajmo neke od najčešćih.

Ako vam je dijagnosticirana genetska bolest

Ako vam liječnik dijagnosticira genetski poremećaj, može vas uputiti genetičaru. To znači da postoje promjene ili mutacije u vašim genima. Te mutacije mogu biti prisutne pri rođenju ili se razviti kasnije u životu.

Genetičar vam može pomoći u prepoznavanju genetskih čimbenika koji doprinose vašem stanju. Također vam može pomoći da shvatite rizik da vaša djeca ili drugi članovi obitelji razviju stanje. Također može dati preporuke drugim liječnicima koji vas liječe kako bi vam pomogli da što bolje održite svoje zdravlje.

Ako netko u vašoj obitelji ima nasljednu bolest

Ako imate obiteljsku anamnezu raka, vaš liječnik vas može uputiti genetičaru. Ovaj stručnjak može procijeniti vaš rizik od razvoja bolesti i pomoći vam u razvoju plana za njezino liječenje. Na primjer, može preporučiti preglede kako bi se pomoglo u što ranijem otkrivanju znakova raka. Također može preporučiti genetsko testiranje kako bi saznao više o vašem riziku.

Ako vaše dijete ima genetsku bolest

Genetičari rade i s odraslima i s djecom. Neki su specijalizirani za pedijatriju. Ako se vašem djetetu dijagnosticira urođena mana ili stanje poput autizma, možda ćete trebati posjetiti genetičara. Liječnik će vama i vašoj obitelji objasniti stanje vašeg djeteta, mogućnosti liječenja i prognozu.

Ako planirate obitelj ili ste trudni

Kada planirate obitelj, vaš opstetričar može vas uputiti genetičaru. To je posebno važno ako imate genetsku bolest ili ste stariji od 35 godina. Genetičar može pomoći u određivanju vjerojatnosti da vaša beba naslijedi genetsku bolest ili da se rodi s bolešću poput Downovog sindroma . Također se možete sastati s genetičarom kako biste razgovarali o rezultatima testova koje ste obavili tijekom trudnoće.

Ako imate vrlo rijetku bolest

Genetičari dijagnosticiraju i liječe i uobičajene i vrlo rijetke genetske bolesti. Neka stanja su toliko rijetka da je genetičar možda jedini liječnik koji točno zna što su i može vam pomoći.

Koja je razlika između genetičara i genetskog savjetnika?

Mnogi ljudi brkaju ovo dvoje. Genetičar i genetski savjetnik su stručnjaci za genetiku, ali postoji razlika u njihovoj obuci i kvalifikacijama. Razumijemo to jasno.

Tko je pedijatrijski genetičar?

Ovo se odnosi na liječnika koji je specijaliziran za dijagnosticiranje i liječenje genetskih poremećaja, posebno kod dojenčadi i djece . Oni pružaju edukaciju i podršku obiteljima. Na primjer, mogu:

• Objasnit ćemo stanje vašeg djeteta jednostavnim jezikom koji možete razumjeti.
• Značenje ispitnih izvještaja bit će vam objašnjeno.
• To objašnjava mogućnost da bi ovo genetsko stanje moglo utjecati na druge članove obitelji ili buduću djecu.

Možda ćete trebati surađivati ​​s pedijatrijskim genetičarom ako se vaše dijete rodi s bilo kojim od sljedećih stanja:

• Kongenitalna srčana bolest
• Kromosomski genetski sindrom, poput Downovog sindroma
• Nasljedna bolest poput cistične fibroze ili anemije srpastih stanica

Ovi liječnici završili su poslijediplomski studij iz područja pedijatrije i medicinske genetike.

Normalno je osjećati se malo nervozno i ​​tjeskobno kada prvi put sretnete genetičara. Ali zapamtite, to su isti ljudi koji svakodnevno razgovaraju s pacijentima i obiteljima, slušajući njihova pitanja. Tu su da vam pomognu razumjeti što se događa u vašem tijelu ili tijelu vaše voljene osobe. Ponekad će vam reći dobre vijesti. Ponekad će vam reći loše vijesti. Međutim, spremni su vas podržati u svakom koraku znanjem, resursima i ljubaznošću koja vam je potrebna. Stoga se ne bojte razgovarati sa svojim liječnikom i uputiti vas genetičaru ako je potrebno.