Lako li dobivate modrice? Ne krvarite li lako? Razgovarajmo o Glanzmann trombastniji (GT) !

Treba li vama ili vašem djetetu dugo vremena da zaustavite krvarenje čak i iz manje posjekotine? Ili samo imate plave mrlje (modrice) po cijelom tijelu? Ponekad se to čini normalnim, ali ponekad može biti razlog za zabrinutost. To je stanje o kojem ćemo danas razgovarati, a zove se Glanzmannova trombastenija (GT). Ne brinite, sve ćemo pojednostavniti.

Što je Glanzmannova trombastenija (GT)?

Jednostavno rečeno, Glanzmannova trombastenija (GT) je dugotrajno (tj. doživotno) stanje koje uzrokuje lako nastajanje modrica i otežano zaustavljanje krvarenja. Glavni uzrok je problem s trombocitima u našoj krvi, malim stanicama koje pomažu u zgrušavanju krvi.

Zamislite, ako imate GT, zbog genetske mutacije u vašem tijelu, ovi trombociti ne proizvode ključni protein koji je potreban za zgrušavanje krvi. Zbog toga se zgrušavanje krvi odvija vrlo sporo. Rezultat je da puno krvarite. Količina ovog krvarenja može varirati od osobe do osobe. Za neke ljude to može biti manje krvarenje koje se može liječiti kod kuće. Za druge može biti dovoljno ozbiljno da zahtijeva hitnu medicinsku pomoć .

Koliko je česta Glanzmannova trombastenija (GT)?

Glanzmannova trombastenija (GT) je zapravo vrlo rijetko stanje. Prema medicinskim stručnjacima, samo jedna od milijun ljudi diljem svijeta rodi se s ovim stanjem.

Međutim, u nekim zajednicama gdje se ova genetska varijacija prenosi s generacije na generaciju, taj je broj nešto veći. To jest, u takvim zajednicama otprilike jedna od dvjesto tisuća ljudi može imati ovo stanje. Izvješćuje se da je broj beba rođenih s ovim GT stanjem posebno visok u nekim zemljama Bliskog istoka, u pokrajinama Newfoundland i Labrador u Kanadi te među romskom zajednicom u Francuskoj.

Koji su simptomi Glanzmannove trombastenije (GT)?

Ako imate GT, možete krvariti više nego što bi netko drugi krvario da je imao istu ozljedu. Ili možete početi krvariti neočekivano i bez vidljivog razloga.

Glavni simptomi Glanzmannove trombastenije (GT) su:

• Vrlo lako se stvaraju modrice: Čak i mala kvržica može uzrokovati veliku modricu.
• Krvarenje desni: Vaše desni mogu lako prokrvariti kada perete zube.
• Česta krvarenja iz nosa (epistaksa): Neki ljudi mogu imati krvarenja iz nosa nekoliko puta tjedno, čak i dok stoje.
• Ljubičaste mrlje ili zakrpe na koži (purpura): One se razlikuju od normalnih modrica i mogu biti veće mrlje.
• Male ljubičaste, smeđe ili crvene točkice na koži (petehije): To su male točkice koje izgledaju kao da su ubodene iglom.
• Menoragija: Prekomjerno krvarenje tijekom menstruacije kod žena: Krvarenje koje je mnogo obilnije nego inače.

Kod GT-a, unutarnje krvarenje je mnogo rjeđe od krvarenja iz rane na koži (poput posjekotine) ili sluznice (poput unutrašnjosti nosa ili usta).

Zašto se javlja Glanzmannova trombastenija (GT)? Koji su uzroci?

Bebe rođene s Glanzmannovom trombastenijom (GT) nasljeđuju defekt, odnosno mutaciju , u genu koji stvara protein integrin alfa IIb/beta 3, koji pomaže zgrušavanju krvnih pločica. Da bi razvilo GT, dijete mora naslijediti defektni gen i od majke i od oca. To se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje .

Često roditelji ne znaju da su nositelji ovog defektnog gena. To je zato što su za pojavu simptoma potrebna dva defektna gena. Nositelj je osoba koja ima jedan normalan gen i jedan defektni gen.

Ako su oba roditelja nositelji, imaju 25% šanse da imaju dijete s GT-om.

Glanzmannova trombastenija (GT) s kasnijim početkom

Neki ljudi mogu razviti Glanzmannovu trombasteniju (GT) kasnije u životu. To je izuzetno rijetko. Iako se to može dogoditi, medicinski stručnjaci i dalje klasificiraju Glanzmannovu trombasteniju (GT) kao kongenitalni poremećaj krvarenja .

Tako se GT razvija kasnije, kada vaše tijelo stvara antitijela protiv spomenutog integrin alfa IIb/beta 3 proteina. Neke bolesti, čak i neki lijekovi, mogu uzrokovati ovo. Ali rezultat je isti. Budući da nema dovoljno aktivnog proteina, trombocitima je potrebno dulje da se zgrušaju.

Koje su moguće komplikacije Glanzmannove trombastenije (GT)?

Žene mogu razviti anemiju zbog nedostatka željeza zbog obilnog menstrualnog krvarenja. U teškim slučajevima, GT može uzrokovati ozbiljno, životno opasno krvarenje (hemoragiju). Taj je rizik posebno visok tijekom razdoblja obilnog krvarenja, poput poroda ili operacije.

Ali ne brinite, ako vam je dijagnosticiran GT, vaš liječnik može poduzeti potrebne korake kako bi spriječio te komplikacije.

Kako sa sigurnošću znate imate li Glanzmannovu trombasteniju (GT)? (Dijagnoza)

Liječnici koriste razne testove za dijagnosticiranje GT-a. Često se dijagnosticira u djetinjstvu. Kao roditelj, ako vaše dijete lako dobiva modrice, ima česta krvarenja iz nosa ili mu treba dugo da zaustavi krvarenje, možda biste trebali odvesti dijete liječniku. Ponekad, u važnim trenucima u djetetovom životu, na primjer:

• Prilikom obrezivanja djeteta.
• Kad ispadne prvi mliječni zub.
• Ako je djevojčica, to je kada dostigne svoju prvu menstruaciju (menarhu).

U ovom trenutku možete primijetiti pretjerano ili uporno krvarenje. Više od 80% ljudi s Glanzmannovom trombastenijom (GT) dijagnosticira se prije 14. godine života, a mnogima se dijagnosticira prije 5. godine života. Ljudi kojima se GT dijagnosticira u odrasloj dobi možda neće znati da je imaju sve dok ne dožive ozbiljnu ozljedu ili nesreću.

Koji se testovi provode za to?

Liječnici koriste krvne pretrage za dijagnosticiranje Glanzmannove trombastenije (GT). Ove pretrage mogu pokazati probleme sa:

• Vaši trombociti: Kompletna krvna slika (KKS) može provjeriti je li broj trombocita normalan. Razmaz periferne krvi također može provjeriti izgledaju li abnormalno.
• Koliko se dobro zgrušava krv: Nekoliko testova, kao što su test protrombinskog vremena (PT) i test parcijalnog tromboplastinskog vremena (PTT), mogu mjeriti koliko se brzo i učinkovito zgrušava krv. Oni također mogu pomoći u isključivanju češćih poremećaja krvarenja koji imaju slične simptome kao GT (npr. von Willebrandova bolest, Bernard-Soulierov sindrom).
• Integrin alfa IIb/beta3: Testovi poput protočne citometrije i panela monoklonskih antitijela mogu utvrditi imate li nedostatak ili defekt ovog proteina. Također mogu otkriti imate li antitijela koja napadaju ovaj protein.
• Vaši geni: Genetski testovi mogu potvrditi imate li genetske mutacije (gene zvane ITGA2B i ITGB3) koje uzrokuju GT.

Koji su tretmani za Glanzmannovu trombasteniju (GT)?

Ako vam se dijagnosticira GT, liječnik će vam savjetovati kako smanjiti rizik od krvarenja. Vjerojatno ćete morati surađivati ​​s hematologom . Osim stvari koje možete učiniti kako biste spriječili krvarenje, liječenje će ovisiti o težini krvarenja.

Za manja do umjerena krvarenja

Tretmani za takve slučajeve su:

• Kompresija: Vaš liječnik će vas naučiti kako primijeniti pritisak kako biste smanjili krvarenje iz rane i zaustavili manja krvarenja iz nosa. Za jaka krvarenja iz nosa, vaš liječnik može staviti nešto poput gaze ili pjene u nos kako bi zaustavio krvarenje (nazalno pakiranje).
• Lijekovi: Možda će vam trebati lijekovi poput fibrinskog sealanta (nešto poput krvnog ljepila), želatinske pjene, lokalnog trombina i antifibrinolitičkih sredstava koji pomažu u zgrušavanju krvi.

Za ozbiljno krvarenje

Teško krvarenje uzrokovano Glanzmannovom trombastenijom (GT) zahtijeva hitnu medicinsku pomoć . Liječenje uključuje:

• Transfuzije trombocita: Možda će vam trebati trombociti kako biste zaustavili ozbiljno krvarenje ili spriječili gubitak krvi prije veće operacije ili poroda. To uključuje davanje trombocita od zdravog donora.
• Transfuzija crvenih krvnih stanica: Ako ste već izgubili puno krvi, mogu vam se dati i crvene krvne stanice kako biste nadoknadili tu količinu.
• Rekombinantni faktor koagulacije VIIa (rFVIIa): Ovaj lijek može biti potreban ako niste prikladni za transfuzije trombocita.
• Transplantacija hematopoetskih matičnih stanica: Transplantacija matičnih stanica jedini je potencijalno kurativni tretman za GT. Ovo može biti opcija za teške slučajeve GT koji se ne mogu kontrolirati drugim metodama. U ovom slučaju, matične stanice od donora ubrizgavaju se u vaše tijelo.

Postoje li ikakve komplikacije u liječenju?

Da, doista. Između 20% i 30% ljudi koji primaju trombocite s vremenom razviju antitijela protiv njih. To znači da novi trombociti koje prime neće djelovati. Ako se to dogodi, morat ćete prijeći na drugi tretman, poput injekcije rFVIIa. Ali taj lijek također ima neke rizike. Na primjer, može uzrokovati preveliko zgrušavanje krvi.

Iako transplantacija matičnih stanica može izliječiti Glanzmannovu trombasteniju (GT), pronalaženje odgovarajuće stanice za vaše tijelo može biti izazov. Kod transplantacije matičnih stanica za GT, donori su često braća i sestre. Čak i ako se pronađe podudarnost, postoji rizik da će vaše tijelo odbaciti donorske stanice. To se stanje naziva bolest presatka protiv domaćina (GvHD) .

Kada vam liječnik razgovara o mogućnostima liječenja, unaprijed će vam objasniti rizike i koristi.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s GT-om?

Niti jedna osoba s Glanzmannovom trombastenijom (GT), čak i ako potječe iz iste obitelji i ima istu genetsku mutaciju, ne doživljava bolest drugačije. Količina krvarenja i što trebate učiniti kako biste upravljali svojim stanjem ovisit će o vašem specifičnom stanju.

Dobra je vijest da, uz pravilno liječenje, većina ljudi s Glanzmannovom trombastenijom (GT) živi normalnim životom s normalnim životnim vijekom. U nekim slučajevima, količina krvarenja može se čak i smanjiti s godinama.

Kako mogu dobro živjeti s GT-om? (Kako se brinuti za sebe)

Ako imate GT, surađujte sa svojim liječnikom kako biste smanjili rizik od krvarenja i teške anemije. Trebali biste učiniti sljedeće:

• Točno znajte koje lijekove ne smijete uzimati.Svakako se klonite lijekova za razrjeđivanje krvi (poput aspirina i drugih NSAID-a) i drugih lijekova koje vam je liječnik rekao da ne smijete uzimati.
• Dobro pazite na svoje oralno zdravlje. Svakodnevno pranje i korištenje zubnog konca te redoviti posjeti stomatologu mogu pomoći u smanjenju rizika od krvarenja desni.
• Dobro pazite i na nos. Održavanje vlažnosti unutrašnjosti nosa može pomoći u smanjenju rizika od krvarenja iz nosa. Možete koristiti ovlaživač zraka, sprej za nos ili nanijeti malo vazelina u nos kako biste spriječili njegovo isušivanje.
• Kontrolirajte obilna menstrualna krvarenja. Korištenje hormonske kontracepcije može pomoći u sprječavanju obilnih menstruacija. Razgovarajte o tome sa svojim ginekologom.
• Nosite narukvicu s upozorenjem liječnika. Uvijek sa sobom nosite identifikacijsku karticu kako biste u hitnom slučaju mogli identificirati poremećaj krvarenja. To vam može spasiti život.
• Imajte plan što učiniti ako imate epizodu krvarenja. Znajte kada je liječiti kod kuće, a kada odmah posjetiti liječnika. Znajte s kim razgovarati i kamo ići. Na taj način neće biti prekasno za liječenje.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete pokazujete znakove lakog krvarenja, obratite se liječniku. Modrice i krvarenje iz nosa su česti. Ali ako se ovi simptomi često javljaju ili ako krvarenje dugo ne prestaje – svakako posjetite liječnika.

Kada trebate ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Ako imate krvarenje koje ne možete zaustaviti, uključujući obilno menstrualno krvarenje, odmah se obratite hitnoj službi (ETU) bez prethodnog dogovora s liječnikom. Znakovi na koje treba paziti uključuju:

• Krvarenje iz nosa koje ne prestaje sat vremena.
• Obilna menstruacija koja traje dva sata ili više, uz korištenje dva tampona ili dva uloška na sat ili više.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Ne zaboravite postavljati pitanja poput ovih:

• Koje testove treba napraviti za dijagnosticiranje mog stanja?
• Kakav tretman mi je potreban?
• Koje promjene načina života mogu napraviti kako bih kontrolirao/la svoje stanje?
• Kolika je vjerojatnost da će moje dijete naslijediti ovo GT stanje?
• Preporučujete li genetsko testiranje ako razmišljam o trudnoći?

Je li broj trombocita normalan kod osoba s GT-om?

Broj trombocita je obično normalan kod Glanzmannove trombastenije (GT).Problem nije broj trombocita. Umjesto toga, problem je u proteinu koji pomaže trombocitima da se lijepe, što sprječava učinkovito zgrušavanje trombocita.

Koja je razlika između Glanzmannove trombastenije (GT) i Bernard-Soulierovog sindroma (BSS)?

Glanzmannova trombastenija (GT) i Bernard-Soulierov sindrom (BSS) su rijetka genetska stanja koja utječu na način zgrušavanja krvi. Međutim, uzrokovani su različitim genskim mutacijama. Specifični problemi s trombocitima također su različiti. Osobe s BSS-om mogu imati i nizak broj trombocita i abnormalno velike trombocite.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti iz onoga što smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

Glanzmannova trombastenija (GT) je doživotno stanje koje vi i vaš hematolog morate pomno pratiti. Kod GT-a ne postoji način da se predvidi koliko će vaše krvarenje biti ozbiljno (ili blago). Međutim, poduzimanje koraka za smanjenje krvarenja može vam pomoći da ostanete zdravi. Ako je vaša GT ozbiljna, tretmani poput transfuzije trombocita također mogu pomoći.

Iako ne možete kontrolirati što se rađate s ovim stanjem, zapamtite da imate mogućnosti upravljati njime na način koji neće utjecati na kvalitetu vašeg života. Ne bojte se potražiti liječnički savjet i brinite se o sebi. Tada ćete definitivno moći dobro živjeti s ovim stanjem.

Glanzmannova trombastenija, GT, krvarenje, trombociti, genetske bolesti, modrice, poremećaj krvarenja, trombociti