Je li vaše dijete uvijek umorno? Ima li nisku razinu šećera u krvi? To bi mogla biti posljedica bolesti skladištenja glikogena (GSD)

Osjeća li se vaše dijete uvijek umorno i letargično? Stoji li vaše dijete malo sa strane kada druga djeca iste dobi trče okolo i igraju se? Ili vaše dijete iznenada problijedi, znoji se i drhti tijekom obroka? Kao roditelj, normalno je da se osjećate jako uplašeno kada vidite takve stvari. Iako može postojati mnogo razloga za takve simptome, danas ćemo govoriti o vrlo rijetkom, ali vrlo važnom stanju koje uzrokuje takve simptome. To je bolest skladištenja glikogena ili skraćeno (GSD).

Jednostavno rečeno, što je bolest skladištenja glikogena (GSD)?

U redu, shvatimo ovo vrlo jednostavno. Zamislite da je naše tijelo poput automobila. Automobilu je potreban benzin za rad. Slično tome, našem tijelu je potrebna energija za sve te stvari, za trčanje, skakanje, razmišljanje i molitvu. Glavni izvor energije u našem tijelu je glukoza , što je jednostavno šećer. Ovu glukozu dobivamo iz ugljikohidratne hrane koju jedemo, poput riže, kruha i krumpira.

Sada, kada jedemo, naše tijelo dobiva više glukoze nego što mu je u tom trenutku potrebno za energiju. Pa što radi naše pametno tijelo? Pohranjuje tu višak glukoze za kasniju upotrebu. To je kao da punimo power bank na telefonu. Ovaj način pohranjivanja glukoze naziva se glikogen . Taj se glikogen uglavnom pohranjuje u našoj jetri i mišićima .

Kada ne jedemo ili kada trošimo puno energije, kao što je tijekom vježbanja, naše tijelo pretvara taj pohranjeni glikogen natrag u glukozu i koristi je kao energiju.

Evo cijelog ovog procesa, odnosno, za pretvaranje glukoze u glikogen i glikogena natrag u glukozu, našem tijelu je potrebna posebna vrsta proteina. Nazivamo ih enzimi . To je kao da imamo radnike koji rade u tvornici.

Bolest skladištenja glikogena (BMS) je stanje koje nastaje kada jedan ili više ovih enzima nedostaje ili ne funkcioniraju ispravno u našem tijelu. To znači da tijelo nije u stanju pravilno pohraniti glikogen ili koristiti pohranjeni glikogen kada je to potrebno. To može dovesti do problema poput opasno niske razine šećera u krvi (hipoglikemije) i mišićne slabosti.

Koliko vrsta GSD-a postoji?

Da. Kao što smo ranije raspravljali, postoje mnoge vrste enzima uključenih u metabolizam glikogena. Dakle, postoje mnoge vrste GSD-a ovisno o nedostatku svakog od tih enzima. Do sada je identificirano više od 19 vrsta. Iako ne znamo mnogo o svima njima, dobro razumijemo neke od glavnih vrsta.

Ove vrste GSD-a uglavnom utječu na jetru ili mišiće.Ali neke vrste mogu uzrokovati probleme i u drugim dijelovima tijela. Liječnici ove vrste nazivaju prema imenu enzima koji je uključen ili znanstveniku koji je prvi otkrio bolest. Od njih je najčešći GSD tip I (GSD tip I), također poznat kao von Gierkeova bolest.

Koji su glavni simptomi GSD-a? Kako ga prepoznajemo?

Simptomi GSD-a mogu varirati ovisno o vrsti bolesti, pa čak i između osoba s istim tipom. Najčešći tip GSD-a, tip I, obično se počinje pojavljivati ​​kada beba ima tri do četiri mjeseca . Međutim, neki tipovi mogu se pojaviti sa simptomima mnogo kasnije, ponekad čak i u ranoj odrasloj dobi.

Dva glavna i najčešća simptoma su:

1. Niska razina šećera u krvi (hipoglikemija)

2. Lako umaranje tijekom vježbanja ili igre (intolerancija na vježbanje)

Pogledajmo ove simptome malo detaljnije.

Zašto se razvija GSD? Je li to nasljedna bolest?

Da, GSD je potpuno nasljedna bolest . To znači da je bolest uzrokovana mutacijama gena koji se nasljeđuju s roditelja na djecu.

Većina GSD-ova nasljeđuje se autosomno recesivnim obrascem. Jednostavno rečeno, to znači da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju naslijediti mutirani gen za bolest. Ako se gen nasljeđuje samo od jednog roditelja, dijete će biti nositelj i neće pokazivati ​​simptome.

Međutim, nekoliko vrlo rijetkih tipova, poput GSD-a tipa IX, nasljeđuju se u obrascu koji se naziva X-vezano nasljeđivanje . To znači da se gen za bolest nalazi na X kromosomu. Ako dječak naslijedi ovaj gen, sigurno će razviti simptome.

Kako liječnik točno dijagnosticira ovu bolest?

Budući da je GSD rijetko stanje, postavljanje dijagnoze može potrajati. Liječnik će se prvo morati uvjeriti da nema drugih uobičajenih stanja. Nakon što pita za simptome vašeg djeteta i pregleda ga, liječnik će često preporučiti nekoliko testova.

To može uključivati:

• Test šećera u krvi natašte: Provjera razine šećera u krvi prije doručka. Ako je razina šećera vrlo niska, to može biti znak GSD-a.
• Test krvi na ketone: Kada tijelo ne može koristiti glukozu za energiju, sagorijeva masti. U to vrijeme proizvode se kemikalije zvane ketoni. Razina ketona u krvi može biti povišena kod djece s GSD-om.
• Provjera kolesterola u krvi (lipidni panel) i razine mokraćne kiseline: Ove su razine često povišene kod djece s GSD-om.
• Testovi funkcije jetre: Ovi testovi pomažu u utvrđivanju je li jetra oštećena.
• Ultrazvuk abdomena: Ovo pomaže u određivanju je li jetra povećana (hepatomegalija).
• Genetsko testiranje: Ovo je najbolji način za potvrdu bolesti. Uzima se uzorak krvi kako bi se provjerile mutacije u genima koji proizvode enzime povezane s GSD-om.

U nekim slučajevima, kako bi bio 100% siguran u dijagnozu, liječnik može preporučiti uzimanje malog komadića tkiva iz jetre ili mišića za pregled (biopsija) .

Koji su tretmani za ovo? Je li potpuno izlječivo?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za GSD. Ali ne brinite.Postoje vrlo učinkoviti tretmani koji mogu kontrolirati simptome i pomoći djetetu da živi normalnim životom. Metode liječenja razlikuju se ovisno o vrsti bolesti.

Glavni cilj je spriječiti opasno niski pad razine šećera u krvi i održati je na stabilnoj razini.

Evo nekih metoda liječenja:

1. Često hranite: Posebno mala djeca pokušavaju održati stabilnu razinu šećera u krvi hranjenjem svakih nekoliko sati.

2. Upotreba nekuhanog kukuruznog škroba: Ovo je vrlo važna metoda liječenja koja se koristi u liječenju GSD-a. Kukuruzni škrob je složeni ugljikohidrat koji je našem tijelu teško probaviti. Stoga, kada se malo kukuruznog škroba otopi u vodi i popije, on polako oslobađa glukozu u krv. To može održati razinu šećera u krvi stabilnom nekoliko sati. Ova metoda je vrlo korisna u sprječavanju niskog šećera u krvi, posebno tijekom noći .

3. Hipoglikemiju liječite odmah: Čim se pojave simptomi hipoglikemije, treba dati tablete glukoze ili zaslađeno piće kako bi se brzo vratila razina šećera u krvi. Odgađanje ovoga može dovesti do ozbiljnih stanja poput napadaja.

4. Liječenje drugih komplikacija: Za stanja poput visoke razine kolesterola (hiperlipidemije) i visoke razine mokraćne kiseline (hiperurikemije), liječnik će propisati potrebne lijekove (npr. alopurinol, statine).

5. Enzimska nadomjesna terapija (ERT): Za neke vrste GSD-a, poput Pompeove bolesti, postoji liječenje koje nadomješta nedostajući enzim putem intravenske infuzije. To se još uvijek proučava.

6. Transplantacija jetre: U slučajevima kada je jetra teško oštećena zbog GSD-a, transplantacija jetre može biti potrebna kao krajnja mjera.

Koje komplikacije mogu nastati ako živite s ovim stanjem?

Ako se bolest ne dijagnosticira rano i ne liječi pravilno, mogu se pojaviti razne komplikacije. One također variraju ovisno o vrsti bolesti. Na primjer, neliječeni GSD tip I može uzrokovati probleme kao što su:

• Slabljenje kostiju i laka lomljivost (osteoporoza)
• Odgođeni pubertet
• Giht
• Bolest bubrega
• Nekancerogeni tumori jetre (hepatični adenomi)
• Sindrom policističnih jajnika (PCOS)
• Često niske razine šećera u krvi mogu utjecati na funkciju mozga.

Ali zapamtite, mnoge od ovih komplikacija mogu se spriječiti ranom dijagnozom, pravilnim liječenjem i upravljanjem.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s GSD-om?

To ovisi o vrsti bolesti, koliko rano se dijagnosticira i koliko se dobro liječi. Neki teški oblici mogu biti fatalni u dojenačkoj dobi. Ali kod većine oblika, uz pravilno liječenje, normalan životni vijek je moguć. Vaš liječnik će vam moći dati najbolje objašnjenje za stanje vašeg djeteta.

Kada bismo trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete stalno pokazuje simptome niskog šećera u krvi o kojima smo ranije raspravljali (drhtanje, znojenje, bljedilo) ili ako osjećate da vaše dijete ne raste dobro ili ima slabe mišiće, svakako posjetite pedijatra.

Budući da je GSD složeno stanje, važno je potražiti liječenje od liječnika koji ima specijalizirano znanje u ovom području. Medicinski tim vašeg djeteta podržat će vas na svaki mogući način tijekom ovog putovanja.