Je li jedna strana lica vaše bebe manja od druge? Razgovarajmo o hemifacijalnoj mikrosomiji!

Jeste li ikada primijetili da je ponekad jedna strana bebinog lica malo drugačija od druge, možda malo drugačija? Ili je uho na malo drugačijem mjestu ili se obraz ne čini pravilno formiranim. Normalno je da se roditelj osjeća malo uplašeno i zabrinuto kada vidi nešto takvo. To je stanje o kojem ćemo danas razgovarati, a zove se hemifacijalna mikrosomija. Ne brinite, razgovarajmo o tome detaljno.

Što je hemifacijalna mikrosomija?

Jednostavno rečeno, hemifacijalna mikrosomija je kongenitalno stanje . Nastaje kada se dijelovi jedne strane djetetovog lica, poput ušiju, usta i čeljusne kosti, ne razvijaju pravilno u usporedbi s drugom stranom. Zamislite to kao mali nedostatak 'elemenata' na jednoj strani kada se lice formira. To se ponekad naziva kraniofacijalna mikrosomija.

Većinom ovo zahvaća samo jednu stranu lica. Međutim, vrlo rijetko ovo stanje može zahvatiti obje strane lica. U tom slučaju to nazivamo bilateralnom hemifacijalnom mikrosomijom.

Ovo stanje može utjecati na sljedeće dijelove lica:

• Jagodice
• Oči
• Vanjski dio uha i srednje uho
• Facijalni živci (oni kontroliraju naše izraze lica i smijeh)
• Mandibula
• Mišići lica
• Vrat
• Lubanja
• Zubi

Iako vrlo rijetko, hemifacijalnu mikrosomiju ponekad mogu pratiti problemi u drugim tjelesnim sustavima, poput srca, bubrega, prsnog koša (rebara) i kralježnice.

Statistički, ovo stanje pogađa otprilike 1 od 3000 do 5600 rođenih beba. To je druga najčešća kongenitalna anomalija lica, nakon rascjepa usne ili rascjepa nepca.

Koji bi mogli biti simptomi?

Simptomi ovog stanja mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi su samo blago pogođeni, dok su drugi teže pogođeni . To znači da priroda i težina ovih simptoma variraju ovisno o tome koliko se područje lica razvilo.

Ovo su neki od najčešćih simptoma:

• Mikrotija: Ovo je stanje u kojem je uho malo, nepravilno postavljeno ili abnormalnog oblika. Može čak i potpuno nedostajati.
• Hipodoncija: Neki zubi nikada ne izrastu. To jest, zubi se ne razvijaju od početka.
• Paraliza lica zbog slabosti facijalnog živca: Može biti teško izvesti stvari poput pravilnog zatvaranja oka na zahvaćenoj strani, osmijeha ili mrštenja.
• Oznake na koži:Ovi dodatni komadići kože obično se vide blizu uha, ponekad na obrazu.
• Sitnost jednog oka (mikroftalmija): Zahvaćeno oko može izgledati manje u usporedbi s drugim okom. Sama očna jabučica također može biti manja.
• Neravnomjeran osmijeh: Budući da mišići i živci nisu pravilno razvijeni, dvije strane lica možda neće biti jednake prilikom osmijeha.

Ovo su glavni simptomi koji se vide. Ali kao što sam već rekao, nemaju svi sve ove simptome, a ozbiljnost prisutnih simptoma uvelike varira.

Zašto se to događa? Koji su razlozi?

Zapravo, stručnjaci još uvijek ne znaju točan uzrok hemifacijalne mikrosomije. Vjeruju da je stanje uzrokovano nečim što remeti razvoj fetusa tijekom prvih šest tjedana nakon začeća (to je prvi mjesec i pol trudnoće). Zapamtite, tijekom tih prvih nekoliko tjedana počinju se formirati dijelovi djetetova lica. Tada nešto, možda blagi nedostatak opskrbe krvlju, može poći po zlu.

Istraživači još nisu utvrdili specifične gene ili čimbenike okoliša koji su povezani s ovim. To znači da ne treba pretpostavljati da je to zbog nečega što je majka učinila ili nije učinila tijekom trudnoće. To nije ničija krivnja.

Međutim, budući da neke obitelji imaju više od jedne osobe s tim stanjem, sumnjaju da bi moglo biti nasljedno . No, još nema dovoljno istraživanja koja bi to potvrdila.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Osim promjena na licu, djeca s hemifacijalnom mikrosomijom mogu imati i neke druge komplikacije. Dobro je biti svjestan i njih:

• Gubitak sluha: Ovaj problem se može pojaviti, posebno ako uho i ušni kanal nisu pravilno razvijeni. Ponekad se sluh može potpuno izgubiti na jednoj strani.
• Pothranjenost zbog poteškoća s jedenjem: Ako donja čeljust nije pravilno poravnata ili postoje problemi sa zubima, bebi može biti teško sisati, kasnije jesti i žvakati. To može dovesti do gubitka težine i usporenog rasta.
• Problemi s oralnim zdravljem: Škripanje zubima, krivi zubi i karijes su česti.
• Poremećaji govora: Izgovaranje riječi i jasan govor može biti teško zbog problema s mišićima lica, čeljusnom kosti i nepcem.
• Problemi s vidom: Vid može biti pogođen stvarima poput mikroftalmije (malog oka) i drugih problema s očima.
• Problemi s disanjem:Pogotovo ako je donja čeljust vrlo mala, a nosne šupljine uske, tijekom spavanja mogu se pojaviti poteškoće s disanjem (apneja u snu).

Vrlo je važno biti svjestan ovih stvari i potražiti potreban liječnički savjet i liječenje.

Kako ovo dijagnosticirate?

Liječnici obično prvo provode temeljit fizički pregled bebe. U mnogim slučajevima, ovo se stanje može dijagnosticirati čim se beba rodi, jer su promjene na licu, posebno u ušima i bradi, jasno vidljive.

Međutim, u nekim slučajevima, prenatalni ultrazvuk ili MRI (magnetska rezonancija) testovi provedeni prije rođenja djeteta, odnosno dok je još u majčinoj utrobi, mogu dati naznake o ovom stanju. Međutim, to se ne događa uvijek.

Kako bi potvrdili dijagnozu hemifacijalne mikrosomije, utvrdili opseg oštećenja i točno utvrdili koji su dijelovi mozga zahvaćeni, liječnici mogu provesti i druge slikovne pretrage . Na primjer:

• Rendgenske snimke: Provjerite stanje kostiju lica.
• CT snimke (kompjuterizirana tomografija): One mogu dati jasniju, trodimenzionalnu sliku kostiju i mekih tkiva lica. To je vrlo korisno u planiranju operacije.

Ovi testovi mogu pružiti jasnu sliku kostiju, mišića i živaca lica, što je od velike pomoći u planiranju liječenja.

Kako se liječi?

Liječenje ovog stanja ovisi o tome koliko ozbiljno pogađa dijete. Djeca s hemifacijalnom mikrosomijom obično trebaju operaciju za popravak ili rekonstrukciju dijelova lica.

Što su te operacije i kada se izvode varira od djeteta do djeteta, ovisno o djetetovim potrebama, dobi i zahvaćenim dijelovima tijela.

Vrlo je važno da dok je beba mala, odnosno u dojenačkoj dobi , glavni cilj liječenja bude pomoći bebi da dobro diše i jede . To su osnove.

Zatim, kako dijete odrasta, odnosno tijekom djetinjstva i adolescencije , cilj liječenja je poboljšanje funkcije i izgleda lica. To jest, poboljšanje simetrije i izgleda lica, a istovremeno olakšavanje aktivnosti poput govora, jedenja i osmijeha.

U većini slučajeva, ova operacija se ne može izvesti odjednom. Kako dijete raste, razvijaju se kosti lica i postupak se izvodi u više faza.To su stvari koje se moraju učiniti. Neke operacije moraju se odgoditi kako dijete raste. To je nešto što zahtijeva neko vrijeme i strpljenje.

Kirurško liječenje

Kirurški postupci za hemifacijalnu mikrosomiju mogu uključivati ​​sljedeće. Izvodi ih tim liječnika specijalista:

• Operacija uha, nosa i grla (ORL operacija): posebno rekonstrukcija uha i ugradnja slušnih implantata.
• Plastična i rekonstruktivna kirurgija lica: Vraćanje simetrije i izgleda lica. Presađivanje masti ili drugog tkiva na područja gdje nedostaje mekog tkiva.
• Operacija oka / Oftalmološka kirurgija: Ako su oči male ili postoje problemi s kapcima, popravite ih.
• Maksilofacijalna kirurgija / Ortognatska kirurgija: Za korekciju duljine i položaja donje čeljusti, gornje čeljusti, jagodica itd. Ponekad se koriste tehnike distrakcijske osteogeneze.
• Oralna kirurgija: Vađenje zuba ako su izvučeni, vađenje viška zuba.

Sve se to radi kako bi se djetetu pomoglo da živi što normalnije.

Operacije izvedene na novorođenčadi

Ako novorođenče ima poteškoća s disanjem ili ne može sisati , liječnici mogu započeti liječenje čim se dijete rodi. To mogu biti mjere koje spašavaju život.

Postoje dvije uobičajene metode koje se mogu primijeniti odmah nakon rođenja djeteta:

• Traheostomija: Ovo uključuje pravljenje malog reza na vratu i dušniku bebe te umetanje cijevi koja pomaže disanju. To se radi ako su dišni putovi blokirani.
• Hranjenje putem sonde (nazogastrična sonda ili gastrostomska sonda): Ako beba ne može samostalno sisati, koristi se sonda za prehranu. To može biti sonda koja ide kroz nos u želudac (NG sonda) ili sonda koja ide izravno u želudac (G-sonda).

Nekirurški tretmani

Uz operaciju, liječnici mogu preporučiti i nekirurške tretmane poput ovih. Oni su također vrlo važni za poboljšanje kvalitete života djeteta:

• Proteze i drugi ortodontski aparati: Koriste se za ispravljanje položaja čeljusti ako su zubi izvučeni.
• Slušni aparati: Ako imate gubitak sluha, možda ćete morati koristiti kohlearne implantate ili slušne aparate usidrene u kosti (BAHA).
• Logopedska terapija:Ako imaju poteškoća s gutanjem, ako imaju poteškoća s govorom, pomozite im. To pomaže u jasnom izgovoru riječi i jačanju mišića lica.

Sve se to spaja kako bi djetetu olakšalo život. To zahtijeva podršku mnogih ljudi, uključujući liječnike, kirurge, stomatologe, logopede i audiologe.

Može li se spriječiti hemifacijalna mikrosomija?

Nažalost, ovo se stanje ne može spriječiti . Jer, kao što sam već spomenuo, istraživači još uvijek ne znaju točno što ga uzrokuje. Iako se sumnja da bi mogla postojati genetska veza, ni to još nije definitivno otkriveno.

Vrlo je važno shvatiti da ako vaša beba ima hemifacijalnu mikrosomiju, to nije zbog nečega što ste učinili ili niste učinili tijekom trudnoće . Nemojte se osjećati loše zbog toga i nemojte kriviti sebe.

Kakvi su izgledi s ovom situacijom?

U većini slučajeva, ovo stanje ne ograničava očekivani životni vijek djeteta . To znači da dijete s ovim stanjem može živjeti normalan životni vijek, baš kao i dijete bez njega.

Međutim, hemifacijalna mikrosomija može utjecati na kvalitetu djetetovog života . Kako djeca odrastaju, suočavaju se s izazovima koji dolaze sa spoznajom da izgledaju drugačije od drugih.

Čak i ako je operacija uspješna, ova djeca mogu imati poteškoća sa stvarima koje druga djeca mogu vrlo lako učiniti, poput jedenja, govora i spavanja. Stoga i na to moramo paziti.

Kako da se brinem o svom djetetu?

Djeca s hemifacijalnom mikrosomijom zahtijevaju kontinuiranu medicinsku skrb, koja može uključivati ​​više operacija. Međutim, do rane odrasle dobi, operacija im možda više neće biti potrebna.

Međutim, dugoročno praćenje može biti potrebno kako bi se vidjelo ponavljaju li se problemi ili se postojeći problemi s vremenom pogoršavaju. Na primjer, stvari poput slušnih aparata i implantata možda će trebati povremeno prilagođavati. Također treba redovito voditi računa o zdravlju zubi.

Baš kao i fizički izazovi, psihološki učinci različitosti mogu utjecati na emocionalno zdravlje djeteta. Stoga je važno da dijete dobije savjetovanje kako bi mu se pomoglo u razvoju strategija suočavanja.

Kao roditelj, razumijem da želiš da svi vide tvoju bebu na isti način kao ti.Normalno je da se djeca osjećaju uplašeno kako odrastaju i kreću u školu. Ponekad djeca, posebno ona za koja smatraju da su drugačija od njih, mogu biti zla i ismijavati ih.

Čim vaše dijete postane dovoljno staro da razumije, otvoreno razgovarajte s njim o njegovom stanju . Redoviti razgovori ne samo da će ga osnažiti, već će mu i pomoći da shvati da razlike u licu ne definiraju tko je.

Operacija može ispraviti mnoge fizičke značajke hemifacijalne mikrosomije. Osim toga, terapija razgovorom može pomoći vašem djetetu da nauči izražavati svoje osjećaje i dobro surađivati ​​s drugima u društvu. Za više informacija i pomoć obratite se svom liječniku. On je tu da vam pomogne.

Koja je razlika između hemifacijalne mikrosomije i Goldenharovog sindroma?

Goldenharov sindrom je rijetko kongenitalno stanje. Također se naziva okuloaurikulovertebralni spektar (OAVS).

Hemifacijalna mikrosomija zapravo može biti obilježje Goldenharovog sindroma. To jest, osim obilježja hemifacijalne mikrosomije, osoba s Goldenharovim sindromom može imati i nekancerogene tumore u očima (epibulbarni dermoidi) ili abnormalnosti kralježnice (npr. srastanje kralježaka). Mogu postojati i problemi sa srcem ili bubrezima.

Jednostavno rečeno, hemifacijalna mikrosomija je stanje koje prvenstveno utječe na razvoj lica. Goldenharov sindrom je stanje koje može imati širi raspon simptoma, utječući i na druge dijelove tijela. Nemaju svi s hemifacijalnom mikrosomijom Goldenharov sindrom, ali mnogi ljudi s Goldenharovim sindromom imaju simptome hemifacijalne mikrosomije.

Poruka za ponijeti kući

U redu, evo najvažnijih stvari koje trebate zapamtiti o hemifacijalnoj mikrosomiji o kojoj smo razgovarali:

• Ovo je kongenitalno stanje u kojem se dijelovi jedne strane (ili eventualno obje) lica ne razvijaju pravilno.
• Ne znam točno zašto se ovo dogodilo. Dakle, nije tvoja krivnja.
• Simptomi se razlikuju od osobe do osobe , neki ih imaju manje, neki više.
• Dostupni su kirurški i drugi tretmani . Planira ih tim liječnika specijalista kako se dijete razvija.
• Djeca s ovim stanjem mogu živjeti normalan život .
• DjetetuVrlo je važno pružiti podršku, i fizičku i psihičku. Potražite pomoć od liječnika i savjetnika.
• Otvoren razgovor s djetetom velika mu je snaga u suočavanju s ovom situacijom.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako vi ili netko koga poznajete imate ovaj problem, najbolje je što prije potražiti kvalificirani liječnički savjet. Oni će vam moći dati prave smjernice.

Hemifacialna mikrosomija, hemifacijalna mikrosomija, deformiteti lica, urođene mane, zdravlje djece, kirurgija, kraniofacijalna mikrosomija, Goldenharov sindrom