Nasljedni rak debelog crijeva: Jeste li svjesni HNPCC-a?

Jeste li ikada čuli da je jedan, možda dva ili tri člana vaše obitelji obolio od raka debelog crijeva? Ili ste malo uplašeni jer imate obiteljsku anamnezu raka? Zapravo, neke vrste raka mogu se prenositi s generacije na generaciju. Danas ćemo govoriti o posebnoj vrsti raka debelog crijeva koja se prenosi putem naših gena. To nazivamo HNPCC.

Što je HNPCC?

Jednostavno rečeno, HNPCC (nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom) je vrsta raka debelog crijeva koja je uzrokovana određenim promjenama (mutacijama) u genima koji se prenose generacijama. To je rak koji se javlja u našem debelom crijevu (kolon).

Dakle, je li ovo isto što i Lynchov sindrom?

Vjerojatno ste češće čuli za Lynchov sindrom nego za HNPCC. To dvoje je usko povezano, ali ne baš isto. Razmislite o tome na ovaj način. Lynchov sindrom je genetski defekt u našem tijelu. To je genetsko stanje koje povećava rizik od raka.

HNPCC je naziv za stanje u kojem osoba s Lynchovim sindromom razvija rak debelog crijeva ili druge srodne vrste raka (poput raka maternice ili tankog crijeva), posebno prije 50. godine života. Rak HNPCC-a najčešće se razvija na desnoj strani debelog crijeva.

Koliko je čest HNPCC? Koji su simptomi?

HNPCC čini između 2% i 4% svih slučajeva kolorektalnog karcinoma prijavljenih u svijetu. Iako se stanje može pojaviti u bilo kojoj dobi, najčešće se dijagnosticira kod osoba mlađih od 50 godina.

HNPCC možda nema nikakve specifične simptome u ranim fazama, ali kako rak napreduje, ovi se simptomi mogu pojaviti.

Zašto se razvija HNPCC? Je li zarazan?

Glavni razlog za to su naši geni. Zamislite naše tijelo kao zgradu izgrađenu prema velikom planu. Knjiga koja sadrži taj plan je naša DNK. Upute u toj DNK nazivamo genima.

Osobe s Lynchovim sindromom imaju defekt u nekoliko specifičnih gena (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` i `EPCAM`) koji popravljaju pogreške u DNK. Kada ti geni ne rade ispravno, pogreške u DNK (`pogreške replikacije DNK`) koje nastaju kada se naše stanice dijele se ne ispravljaju. S vremenom se te pogreške akumuliraju i normalna stanica postaje vjerojatnije da će postati stanica raka.

Važno je da HNPCC nije zarazna bolest. To znači da se ne širi s jedne osobe na drugu poput prehlade. Međutim, neispravan gen koji ga uzrokuje može se prenositi s generacije na generaciju. To znači da ako bilo koji roditelj ima Lynchov sindrom, dijete ima 50% šanse naslijediti taj gen. Ako naslijedi taj gen, to dijete ima veći rizik od razvoja HNPCC-a ili drugih srodnih karcinoma u budućnosti.

Kako liječnik to otkriva?

Ako imate gore navedene simptome, posebno ako je netko u vašoj obitelji imao rak debelog crijeva, svakako biste trebali posjetiti liječnika.

Liječnik će vas prvo pregledati. Zatim, ako se sumnja na rak debelog crijeva, najčešći test je kolonoskopija . To uključuje umetanje tanke cijevi kroz anus i korištenje kamere za pregled unutrašnjosti debelog crijeva.

Kako bi potvrdio imate li HNPCC, vaš liječnik će također provjeriti sljedeće:

• Obiteljska anamneza raka:Svakako će vas pitati je li netko u vašoj užoj obitelji, poput majke, oca ili braće i sestara, ikada imao rak debelog crijeva ili neki drugi rak povezan s Lynchovim sindromom prije 50. godine života.
• Genetsko testiranje: Preporučuje se poseban test krvi kako bi se utvrdilo imate li genetske mutacije koje uzrokuju HNPCC.
• Isključivanje drugih stanja: Poput HNPCC-a, postoji još jedno nasljedno stanje raka debelog crijeva koje se naziva FAP (familijarna adenomatozna polipoza) . Budući da postoje razlike između ta dva stanja, bit će provedeni i testovi kako bi se potvrdilo da imate HNPCC, a ne FAP.

Koja je razlika između HNPCC-a i FAP-a?

Iako su oba nasljedna stanja raka debelog crijeva, geni koji ih uzrokuju su različiti. Glavna razlika je broj polipa koji se razvijaju u debelom crijevu.

Koji su tretmani za HNPCC?

Glavni tretman za HNPCC je operacija (kolektomija) . To uključuje kirurško uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva gdje se rak nalazi. To se može učiniti na različite načine.

• Parcijalna kolektomija: Uklanjanje samo dijela debelog crijeva gdje se nalazi rak.
• Totalna kolektomija: Uklanjanje cijelog debelog crijeva.
• Proktektomija: Uklanjanje debelog crijeva i rektuma.

Ako se rak proširio (metastazirao) na druge dijelove tijela, vaš liječnik može preporučiti i druge tretmane uz operaciju.

• Kemoterapija: Liječenje lijekovima koji uništavaju stanice raka.
• Imunoterapija: Poticanje vlastitog imunološkog sustava našeg tijela za borbu protiv stanica raka.

U mnogim slučajevima, imunoterapija može biti uspješnija kod raka HNPCC-a.

Kakva je budućnost osobe s HNPCC-om?

Lynchov sindrom je genetska bolest koja se ne može izliječiti. To je doživotno stanje. Međutim, operacija može izliječiti rak HNPCC-a i spriječiti budući rak debelog crijeva.

Osoba s HNPCC-om ima rizik od razvoja drugih vrsta raka osim raka debelog crijeva. Zato će vam liječnik reći da redovito idete na preglede.

• Rak endometrija
• Rak jajnika
• Rak želuca
• Rak bubrega, mozga, jetre i kože

U prosjeku, oko 60% ljudi s dijagnozom HNPCC-a preživi 5 godina. A između 70% i 88% ljudi s rakom crijeva uzrokovanim Lynchovim sindromom preživi više od 10 godina. Ove statistike pokazuju koliko su važni rano otkrivanje i liječenje.

Što se može učiniti kako bi se izbjegao i upravljao ovim rizikom?

Ne postoji način da se spriječi genetska mutacija koja uzrokuje ovo. To je nešto što nasljeđujemo. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste spriječili rak ili ga rano otkrili.

• Budite svjesni obiteljske anamneze: Ako netko u vašoj obitelji ima Lynchov sindrom ili HNPCC, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome i pitajte trebate li i vi napraviti genetsko testiranje.
• Započnite rano s probirom: Ako vam je dijagnosticiran Lynchov sindrom, vaš liječnik će vam preporučiti da započnete s probirom za rak debelog crijeva (kolonoskopijom) u dvadesetim godinama.
• Zdrav način života: Ove stvari uvelike pomažu u smanjenju rizika od raka:
• Potpuno izbjegavajte pušenje.
• Ograničite konzumaciju alkohola.
• Jedite zdravu prehranu bogatu povrćem i voćem.
• Redovito vježbajte.
• Održavajte zdravu tjelesnu težinu.
• Budite svjesni simptoma: Ako se pojave bilo kakvi novi simptomi, nemojte ih ignorirati i odmah se obratite liječniku.