Trza li se vaša beba iznenada i ukoči? Upoznajmo se s ovom hiperpleksijom!

Trgne li se vaša novorođenčad ili dijete iznenada na najmanji zvuk ili dodir? Ukoči li se i osjeća li se kao da ga udara kamen? Osjeća li lagani nedostatak daha? Ako ste ikada primijetili nešto slično, moglo bi se raditi o stanju koje se naziva hiperpleksija. Ne brinite, detaljno ćemo razgovarati o tome.

Što je ovo hiperekpleksija?

Jednostavno rečeno, hiperekpleksija je vrlo rijetko neurološko stanje. To je stanje kada mišići vaše bebe postanu pretjerano ukočeni (medicinski se naziva "hipertonija"). Stoga im je teško pravilno pomicati mišiće.

Osim toga, ova djeca pokazuju pretjeranu reakciju preplašenosti na iznenadne, neočekivane podražaje (poput iznenadnog zvuka, dodira ili pokreta). Taj preplašeni osjećaj može uzrokovati trzanje tijela i treptanje očiju. Nakon ovog šoka, tijelo bebe postaje neko vrijeme ukočeno i ne može se pomaknuti. Najopasnije je što neke bebe u tom trenutku mogu prestati disati. Ako se to nastavi, može biti opasno po život. Ponekad ovo stanje može biti povezano sa sindromom iznenadne smrti dojenčadi (SIDS).

Liječnici obično vide ovo stanje kod novorođenčadi, prije ili nakon rođenja. Međutim, ovo stanje, nazvano hiperekpleksija, može se pojaviti i kod djece i odraslih.

Postoji nekoliko drugih naziva za ovo stanje:

• Kongenitalni sindrom ukočene osobe ((Kongenitalni sindrom ukočene osobe))
• Nasljedna hiperekpleksija ((Nasljedna hiperekpleksija))
• Bolest preplašenosti
• Sindrom preplašenosti ((sindrom preplašenosti))
• Sindrom ukočene bebe

Koliko je ovo stanje često?

Ovo je zapravo vrlo rijetko. Zamislite samo, čak i u zemlji poput Amerike, ovo se stanje javlja kod otprilike jedne od 40 000 ljudi. Dakle, ovo je nešto što se vrlo rijetko viđa i na Šri Lanki.

Koji su simptomi hiperekpleksije?

Postoje dva glavna oblika ovog stanja: veći oblik i manji oblik.

Glavni način rada

To se događa kada se iznenada, neočekivano, trgnete na neobičan način na dodir, pokret ili zvuk. Kada se trgnete, možete osjetiti kako vam se glava naginje unatrag, tijelo se trza i pravi neobične pokrete ili se tijelo ukoči i padne na tlo poput kamena.

Kada beba zaspi, može imati trzajuće pokrete. Osim toga, hipertonija je vrlo česta među bebama s ovim stanjem. Također se mogu kretati sporo (što se naziva hipokinezija) i mogu imati blagi intelektualni invaliditet .

Ostali simptomi koji se mogu pojaviti kod dojenčadi, djece i odraslih s ovim ozbiljnim stanjem hiperekpleksije uključuju:

• Hiperrefleksija (prekomjerni refleksi)
• Intermitentna apneja (pauze u disanju)
• Nestabilan hod (nesiguran hod)
• Diščakacija kuka pri rođenju
• Inguinalne kile.

Manji oblik

U ovom blagom obliku, osobe s hiperekpleksijom obično doživljavaju samo rijetku, pretjeranu reakciju preplašenosti. Ostali simptomi mogu biti minimalni ili odsutni. Kod dojenčadi, trzanje se može pojačati kada imaju vrućicu . Kod djece i odraslih, trzanje se može pojačati zbog stresa ili tjeskobe .

Simptomi obje vrste obično počinju pri rođenju, ali kod nekih ljudi počinju se pojavljivati ​​kasnije u djetinjstvu ili odrasloj dobi.

Zašto se javlja ova hiperekpleksija?

Glavni uzrok tome su genetske mutacije. Koliko je do sada otkriveno, najmanje pet različitih gena može uzrokovati ovu hiperpleksiju. Ti geni su:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Ovi geni igraju vrlo važnu ulogu u proizvodnji određenih proteina u našim živčanim stanicama (neuronima). Ovi proteini kontroliraju kako živčane stanice reagiraju na molekulu u našem tijelu koja se zove glicin. Glicin je aminokiselina koja je gradivni blok proteina. Glicin je također neurotransmiter. To je kemikalija koja šalje signale kroz naš živčani sustav.

Normalno, glicin kontrolira stimulaciju mišićnih vlakana. Međutim, ako postoji genetska promjena (mutacija) u jednom od gore navedenih gena, učinak glicina na živčani sustav se smanjuje. Tada živčane stanice nekontrolirano šalju poruke mozgu i mišićima. Zbog toga mišići počinju pretjerano reagirati i pojavljuju se drugi simptomi hiperpleksije.

Postoje dva načina na koja možete naslijediti ovo stanje, hiperpleksiju:

1. Na autosomno dominantan način.

2. Na autosomno recesivan način.

To su malo složeniji genetski problemi, pa vam ih liječnik može detaljnije objasniti.

Koje su komplikacije ovog stanja?

Već smo spomenuli da kada novorođenčad imaju hiperpleksiju, njihova tijela postaju ukočena i ne mogu se kretati neko vrijeme. Tijekom te ukočenosti, neke bebe mogu prestati disati. To je vodeći uzrok sindroma iznenadne dojenačke smrti (SIDS). SIDS je vodeći uzrok neobjašnjivih smrti kod beba mlađih od godinu dana.

Vrlo rijetko, bebe s hiperekpleksijom mogu razviti i napadaje ((epilepsiju)) ili ono što nazivamo epileptičkim napadajima.

Simptomi hiperekpleksije obično nestaju do dobi od godinu dana. Međutim, djeca i odrasli s ovim stanjem mogu i dalje imati epizode lakog drhtanja i ukočenosti. To može uzrokovati česte padove. Kako stare, mogu postati manje sposobni podnijeti glasne zvukove i gužve. Osobe s epilepsijom mogu imati napadaje tijekom cijelog života.

Kako ovo dijagnosticirate?

Prilikom dijagnosticiranja hiperpleksije, liječnici se usredotočuju na tri glavna simptoma:

• Cijelo tijelo je ukočeno odmah nakon rođenja .
• Pretjerana reakcija prestrašenosti na neočekivani podražaj.
• Nakon što se prestraši, cijelo tijelo se nakratko ukoči .

Uobičajeni testovi - testovi krvi, testovi urina, snimke mozga i EEG - svi pokazuju normalne rezultate. Međutim, genetsko testiranje može identificirati pet genetskih mutacija povezanih s tim stanjem.

Postoji li tretman za hiperekpleksiju?

Da, može se liječiti! I kod djece i kod odraslih, glavni tretman za hiperekpleksiju je lijek pod nazivom (Clonazepam), koji smanjuje anksioznost i smanjuje ukočenost mišića. (Clonazepam) je blagi sedativ koji pripada klasi (Benzodiazepina). Pomaže u smanjenju simptoma hiperekpleksije, posebno ukočenosti mišića. Liječnici obično propisuju 0,01 do 0,1 miligrama po kilogramu tjelesne težine dnevno za djecu i 0,8 miligrama dnevno za odrasle.

Vaš liječnik vam može propisati nekoliko drugih lijekova za liječenje ovog stanja. Na primjer:

• Karbamazepin ((karbamazepin))
• Fenobarbitol ((fenobarbital))
• Fenitoin ((fenitoin))
• Diazepam ((Diazepam))
• Natrijev valproat ((natrijev valproat))

Drugi tretmani mogu uključivati ​​fizikalnu terapiju za poteškoće s hodanjem i kognitivno-bihevioralnu terapiju (KBT) za smanjenje anksioznosti.

Što budućnost nosi u ovoj situaciji? (Prognoza)

U većini slučajeva, simptomi hiperekpleksije kod beba će se povući do otprilike godinu dana starosti. To su zaista utješne vijesti. Međutim, kod djece i odraslih, učinci ovog stanja mogu trajati cijeli život. Međutim, kao što je ranije spomenuto, postoje lijekovi koji mogu pomoći u kontroli simptoma.

Može li se to spriječiti?

Hiperpleksija je genetsko stanje, stoga se ne može spriječiti. Ako ste zabrinuti ili imate bilo kakve sumnje hoće li vaše dijete naslijediti ovo stanje, dobro je razgovarati s genetskim savjetnikom. Tada možete dobiti jasnu sliku o tome.

Kako se brinem o sebi? / Kako se brinem o svom djetetu?

Ako vi ili vaše dijete imate hiperekpleksiju, važno je točno i na vrijeme uzimati lijekove koje vam je propisao liječnik. Vaš liječnik će vam preporučiti najbolje mogućnosti liječenja za vaše stanje. Ovi lijekovi trebali bi vam pomoći u kontroli simptoma.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vaša novorođena beba ima hiperpleksiju, liječnik će je obično primijetiti pri rođenju. Ponekad se može otkriti čak i prije rođenja. Ako se to dogodi, liječnik vaše bebe će odmah započeti liječenje.

Međutim, ako vi ili vaše dijete imate neobjašnjive napadaje , važno je odmah posjetiti liječnika jer ovo stanje, nazvano hiperekpleksija, također može biti uzrok napadaja.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Ako vi ili vaše dijete imate hiperekpleksiju, dobro je postaviti svom liječniku ova pitanja:

• Zašto je došlo do ove situacije? (Koji je razlog tome?)
• Koju mogućnost liječenja preporučujete?
• Je li moguće da moja buduća djeca razviju ovu hiperekpleksiju?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Normalno je osjećati tugu i šok kada saznate da vaše novorođenče ima hiperpleksiju. Nitko ne želi vidjeti svoje dijete kako pati. Ali ako vi ili vaše dijete patite od ovog stanja, zapamtite da niste sami. Vaš medicinski tim je uvijek tu da vam pomogne. Pružit će vam liječenje kako biste lakše upravljali simptomima ovog stanja.

Najvažnije je, ako vaša beba ima hiperpleksiju,Imajte na umu da će se ovi simptomi vjerojatno povući do trenutka kada napune prvi rođendan. To je veliko olakšanje, zar ne? Stoga se hrabro suočite s ovom situacijom, slijedeći liječnički savjet.

Hiperpleksija , trzanje kod bebe, grčevi mišića, neurološke bolesti, genetske bolesti, novorođenčad, SIDS, klonazepam