Bol u želucu, krv u stolici? Moglo bi se raditi o sindromu juvenilne polipoze (JPS)

Imate li vi ili netko u vašoj obitelji, posebno dijete, česte bolove u trbuhu? Jeste li ikada primijetili malo krvi u stolici? Ili se osjećate umorno i letargično? Često ove simptome odbacujemo kao jednostavnu bol u trbuhu ili intoleranciju na hranu. Međutim, ponekad ove simptome može uzrokovati stanje o kojem nismo puno čuli, ali o kojem bismo svakako trebali biti svjesni. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju, sindromu juvenilne polipoze (JPS).

Što je točno JPS?

Jednostavno rečeno, sindrom juvenilne polipoze (JPS) je genetsko stanje u kojem se abnormalne izrasline formiraju na unutarnjim stijenkama našeg probavnog sustava (gastrointestinalnog trakta). Medicinski te izrasline nazivamo polipi . Zamislite malu kvržicu nalik grožđu koja visi sa stabljike unutar naših crijeva. Tako nastaju ovi polipi.

Ovi polipi mogu se formirati bilo gdje u našem probavnom sustavu.

• Želudac
• U tankom crijevu
• U debelom crijevu (kolon)
• Rektum

Ali najčešće se nalaze u debelom crijevu i rektumu. Osoba s JPS-om može imati od nekoliko do stotina ovih polipa.

Sada biste mogli pomisliti da je, budući da u nazivu postoji riječ "juvenilna", ova bolest koja pogađa samo malu djecu. Ne baš. Riječ "juvenilna" ovdje se ne odnosi na dob u kojoj se bolest razvija. Odnosi se na prirodu stanica koje se vide kada se polip uzme i pregleda pod mikroskopom. Međutim, većinu vremena, simptomi ove bolesti počinju se pojavljivati ​​u djetinjstvu ili adolescenciji , obično prije 20. godine života.

Postoje li glavne vrste JPS-a?

Da, JPS se može podijeliti u tri glavne vrste. Ove klasifikacije temelje se na veličini polipa koji se formiraju i njihovoj lokaciji.

Tko dobiva ovo stanje? Je li nasljedno?

JPS je uzrokovan genetskom mutacijom, tako da ga svatko može razviti. To je vrlo rijetko stanje. U svijetu je incidencija otprilike jedan na sto tisuća .

Da, ova bolest se može naslijediti . JPS je ono što medicinski nazivamo „autosomno dominantnim“ stanjem. To jednostavno znači da čak i ako dijete naslijedi jednu kopiju mutiranog gena za ovu bolest od majke ili oca, to je dovoljno da dijete razvije ovu bolest.

• Oko 75% pacijenata s JPS-om nasljeđuje stanje od roditelja.
• U preostalih 25% slučajeva bolest se može pojaviti zbog spontane mutacije u djetetovom tijelu, iako roditelji nemaju ovu gensku mutaciju.

Koji su simptomi JPS-a?

Glavni simptom ove bolesti je stvaranje polipa, o čemu smo ranije govorili, u crijevima. Budući da se oni stvaraju unutar tijela, ne možemo ih vidjeti izvana. U većini slučajeva, polipi možda neće pokazivati ​​nikakve simptome dok ne postanu malo veći ili se njihov broj ne poveća. Ali kada se simptomi počnu pojavljivati, mogu izgledati ovako.

Druge karakteristike koje se mogu vidjeti pri rođenju

Oko 15% pacijenata s JPS-om ima i druge fizičke abnormalnosti pri rođenju uz crijevne polipe.

• Rascjep usne i nepca
• Imati dodatne prste na rukama ili nogama (polidaktilija)
• Razvojne abnormalnosti mozga, srca ili mokraćnog sustava
• Uvrtanje crijeva (malrotacija)

Postoji li veza između JPS-a i rizika od raka?

Ovo je najvažnija stvar koju trebate znati o ovoj bolesti. Polipi koji se razvijaju zbog JPS-a u početku nisu kancerogeni (benigni). To su normalni tumori. Međutim, s vremenom postoji vrlo visok rizik da se ovi polipi transformiraju u rak.

Stoga, osoba s JPS-om ima povećan rizik od razvoja sljedećih vrsta raka:

• Rak debelog crijeva
• Rak želuca
• Rak tankog crijeva
• Rak gušterače

Ne bojte se ovoga. To ne znači da će svi oboljeti od raka. Ali znači da je rizik veći. Zato je izuzetno važno dijagnosticirati bolest u pravo vrijeme i provesti preglede u pravim intervalima prema preporuci liječnika.

Koji je specifičan uzrok JPS-a?

Kao što smo ranije spomenuli, ovo je genetsko stanje. JPS je uglavnom uzrokovan mutacijama u dva gena u našem tijelu, BMPR1A i SMAD4 .

Da bismo to razumjeli, upotrijebimo jednostavan primjer. Zamislite da su stanice u našem tijelu poput automobila na cesti. Dva gena nazvana BMPR1A i SMAD4 su poput prometnih policajaca. Oni kontroliraju rast i diobu stanica, dajući signale "U redu, podijelite sada" i "U redu, stani sada".

Kada ova dva gena mutiraju, kao kada prometni policajci odu, stanice gube kontrolu. Počinju se dijeliti na bilo koji način i to brzim tempom. Tako se te nekontrolirano dijeleće stanice spajaju i tvore tumore zvane polipi.

Osim JPS-a, osobe s mutacijama u genu SMAD4 imaju rizik od razvoja još jednog genetskog stanja koje se naziva nasljedna hemoragična telangiektazija (HHT).

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Kada obavijestite svog liječnika o svojim simptomima, on ili ona će vas pregledati i pitati o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Za dijagnosticiranje JPS-a morate imati barem jedno od sljedećeg:

• Prisutnost pet ili više polipa u debelom crijevu i/ili rektumu.
• Prisutnost polipa na drugim mjestima u probavnom sustavu.
• Imati barem jedan polip i obiteljsku anamnezu JPS-a.

Postoje dva glavna testa za potvrdu ove bolesti.

1. Endoskopski pregled / Kolonoskopija: Ovo uključuje umetanje tanke, fleksibilne cijevi s kamerom i svjetlom kroz anus kako bi se pregledala cijela unutrašnjost debelog crijeva i probavnog trakta. To može pomoći da se utvrdi postoje li polipi, koliko ih ima i gdje se nalaze. Tijekom pregleda mogu se ukloniti mali polipi i uzeti uzorak tkiva (biopsija) za testiranje.

2. Genetski test krvi: Uzima se uzorak krvi i testira se na mutacije gena BMPR1A ili SMAD4 koje uzrokuju JPS. To može potvrditi bolest u 100% slučajeva.

Koji su tretmani za JPS?

Glavni cilj liječenja JPS-a je uklanjanje polipa.To može kontrolirati simptome i smanjiti rizik od razvoja raka u budućnosti. Vaš liječnik će odrediti najbolji tretman za vas na temelju vaše dobi, zdravlja, broja polipa i njihove lokacije.

Postoji nekoliko metoda liječenja:

• Uklanjanje polipa tijekom kolonoskopije: Ako je polipa malo i male su veličine, mogu se izrezati i ukloniti istim instrumentom koji se koristi za pregled.
• Kirurško uklanjanje polipa: Ako su polipi veliki ili se nalaze na mjestu koje je teško dosegnuti kolonoskopom, operacija može biti potrebna.
• Kirurško uklanjanje dijela debelog crijeva: Ako je veliki broj polipa raširen na jednom području, liječnici se mogu odlučiti za kirurško uklanjanje cijelog tog dijela debelog crijeva.

Ako mala djeca imaju samo jedan polip, obično se uklanja tijekom kolonoskopije. Operacija se rijetko izvodi kod djece.

Kako liječiti bolest nakon dijagnoze?

JPS je stanje koje treba dugoročno liječiti. Nakon liječenja i uklanjanja polipa, potrebno nas je stalno pratiti kako bismo vidjeli hoće li ponovno narasti ili će se stvoriti novi. Zato radimo preglede .

Vaš liječnik će vam reći da ove pretrage obavite prema zakazanom rasporedu.

• Krvne pretrage
• Kolonoskopija
• Gornja endoskopija

Prvi test se obično radi čim se pojave simptomi ili prije 15. godine života. Ako su rezultati testa dobri, bit ćete zamoljeni da ponovite test svake 3 godine. Međutim, ako imate polipe i oni su uklonjeni, možda ćete morati raditi test svake godine . Ako se polipi ne vrate, razmak između testova može se povećati na 3 godine.

Kada trebate posjetiti liječnika?

Ako imate bilo koji od simptoma o kojima smo raspravljali, posebno krv u stolici , nikada to ne ignorirajte. To može biti jednostavan hemoroid ili znak ozbiljnijeg stanja poput JPS-a. Stoga odmah posjetite svog liječnika.

Također, ako je netko u vašoj obitelji već imao JPS ili ako ste u mladosti imali rak crijeva, mudro je razgovarati sa svojim liječnikom o tome i po potrebi napraviti genetsko testiranje, čak i ako nemate simptome.