Jeste li primijetili veliki, tamnocrveni, boje vina madež na tijelu svoje bebe kada se rodila? Ili, kako vaša beba raste, čini li se da je jedna noga duža i deblja od druge? Možda ćete također primijetiti da postoje uvijene vene. Ako vaša beba ima jedan ili više ovih simptoma, važno je da budete svjesni rijetkog stanja o kojem danas govorimo, a zove se Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS). Iako može zvučati komplicirano, pojednostavimo ga.
Jednostavno rečeno, što je Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS)?
KTS je vrlo rijetko kongenitalno stanje koje se javlja pri rođenju. Pogađa samo otprilike jednu od milijun osoba diljem svijeta. Dakle, nije jako često. Postoje tri glavna problema koja se mogu vidjeti kod osobe s ovim stanjem.
1. Crveni rodni znak na koži: Ovo se naziva i „mrlja od portskog vina“ jer podsjeća na boju malo vina.
2. Proširene vene: Ovo je stanje koje nazivamo „proširene vene“.
3. Jedna ruka ili noga raste veća od druge: Jedna noga može postati dulja ili deblja od druge.
Uz ova tri glavna simptoma, neki ljudi mogu imati i problema s limfnim sustavom, koji pomaže u održavanju ravnoteže tekućine u našem tijelu.
Liječnici to ponekad nazivaju „CLVM“. To znači da ovo stanje utječe na nekoliko dijelova našeg tijela.
- C (Kapilare): To su vrlo fine krvne žile koje povezuju naše vene i arterije. Taj crveni madež uzrokovan je promjenama u njima.
- L (Limfatički sustav): To znači limfni sustav. Dio našeg imunološkog sustava.
- V (Vene): To znači vene. Krvne žile koje prenose krv do srca.
- M (Malformacija): To znači da se dio nije normalno razvio.
Ovo stanje prvi su otkrili dva francuska liječnika 1900. godine. Zato je ovaj sindrom nazvan po njima.
Koji su simptomi osobe s KTS-om?
Pogledajmo pobliže kako ovo stanje utječe na krvne žile, meka tkiva, kosti i limfne žile osobe s KTS-om. Kako biste jasno razumjeli ove simptome, pogledajte tablicu u nastavku.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Mrlja od portskog vina | Ovo može biti prvi znak KTS-a. Uzrokuje ga oticanje sitnih krvnih žila (kapilara) ispod kože. Boja može varirati od svijetlo ružičaste do tamnocrvene boje vina. Kako starite, ova mrlja može postati tamnija ili svjetlija. Ponekad se na tom mjestu pojave mali mjehurići koji mogu puknuti i prokrvariti. |
| Proširene vene | Ovo stanje može pogoditi gotovo sve osobe s KTS-om. Kada se ovi problemi pojave u venama koje se nalaze na površini kože, vene u nogama, posebno u preponama i bedrima, postaju plave boje. Ponekad može zahvatiti i vene koje se nalaze duboko u tijelu. Ako se to dogodi, postoji rizik od stvaranja krvnih ugrušaka (duboka venska tromboza - DVT). |
| Abnormalni rast ruke ili noge | Često samo jedna ruka ili noga naraste veća od druge. To može početi u djetinjstvu. Najčešće zahvaća jednu nogu. Jedna noga može biti dulja ili deblja od druge. To može uzrokovati poteškoće s hodanjem i kretanjem. |
| Problemi s limfnim sustavom | Neki ljudi mogu imati dodatne ili abnormalno oblikovane limfne žile. Kada one ne funkcioniraju ispravno, mogu propuštati limfnu tekućinu, uzrokovati oticanje nogu ili uzrokovati probleme sa zdjelicom, mjehurom ili crijevima. |
| Bol | Vene mogu svrbjeti ili boljeti. Problemi s cirkulacijom krvi mogu uzrokovati oticanje i bol u nogama. Također, povećane noge mogu biti teške ili bolne. |
Zašto se ova situacija zapravo događa?
KTS je najčešće uzrokovan promjenom u jednom od naših gena. Preciznije, uzrokovan je mutacijom u genu zvanom PIK3CA.
Važno je da se ovo ne nasljeđuje s majke na dijete. Ova genetska mutacija javlja se sporadično, bez ikakvog razloga. Stoga, kao roditelji, nemate razloga da se osjećate tužno ili krivite sebe zbog ovoga.
Ponekad ljudi koji nemaju promjenu u genu PIK3CA također imaju KTS, pa istraživači vjeruju da bi druge genetske promjene mogle biti odgovorne.
Koje se druge komplikacije mogu pojaviti zbog KTS-a?
Ako se KTS ne liječi pravilno, mogu se pojaviti neke komplikacije i važno ih je biti svjestan.
- Krvni ugrušci: Krvni ugrušci (DVT) mogu se stvoriti u dubokim venama nogu. Najveći rizik je da ako se ovaj krvni ugrušak odvoji i zaglavi u veni u plućima, to može biti opasno po život stanje (plućna embolija).
- Infekcije kože: Mogu se pojaviti bakterijske infekcije koje se javljaju ispod kože (celulitis).
- Oticanje: Problemi s limfnim sustavom mogu uzrokovati nakupljanje tekućine u tijelu i uzrokovati oticanje (limfedem).
- Unutarnje krvarenje: Krvarenje se može pojaviti iz želuca, crijeva, mjehura ili kod žena iz reproduktivnog sustava.
Vrlo rijetko, neke osobe s KTS-om mogu imati i urođene mane koje uključuju prste na rukama ili nogama.
- Imati dodatne prste (polidaktilija)
- Sindaktilija (spojeni prsti)
Kako liječnik točno dijagnosticira KTS?
Liječnik će prvo dijagnosticirati stanje promatrajući fizički izgled bebe. Ako su prisutna barem dva od tri glavna znaka o kojima smo ranije raspravljali (rodni znakovi, paučine vene i povećani udovi), sumnja se da bi to mogao biti KTS. Budući da su ovi znakovi često vidljivi pri rođenju, postoje slučajevi kada se može dijagnosticirati prije nego što beba ode kući iz bolnice.
Liječnik može propisati razne testove kako bi potvrdio ovo stanje i točno utvrdio kakvi su učinci na tijelo.
| Test | Što vidiš u ovome? |
|---|---|
| CT ili MRI skeniranje | Provjerite stanje mekih tkiva i kostiju tijela te opseg abnormalnog rasta. |
| MRA (magnetska rezonantna angiografija) | Ovo je posebna vrsta magnetske rezonancije. Može vrlo jasno vidjeti stanje krvnih žila i vena. |
| Doppler ultrazvuk | Pogledajte kako krv teče kroz vene i arterije i provjerite postoji li negdje blokada ili povratni tok. |
Koji su tretmani za KTS?
Ne postoji lijek za KTS. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći ljudima da upravljaju svojim simptomima i komplikacijama te da žive normalnim životom. Liječenje ovisi o simptomima pojedinca.
| Metoda liječenja | Što se s tim događa? |
|---|---|
| Razrjeđivači krvi (antikoagulansi) | Ovaj lijek pomaže u smanjenju rizika od stvaranja krvnih ugrušaka. |
| Lijek Sirolimus | Ovaj lijek usporava ili zaustavlja rast abnormalnih krvnih žila, čime se smanjuju simptomi i komplikacije. |
| Kompresivne čarape | Pomažu u smanjenju oticanja i boli u nogama te smanjuju rizik od krvnih ugrušaka. Pomažu protoku krvi iz nogu u srce. |
| Dizalice za cipele | Ako vam noge nisu iste duljine, dodavanje višeg dijela jednoj cipeli može olakšati hodanje. To također pomaže u smanjenju rizika od skolioze. |
| Laserska terapija | Ovaj tretman se koristi za posvjetljivanje boje rodnog znaka na koži koji se naziva "mrlja od portskog vina". |
| Skleroterapija | U problematične vene ubrizgava se posebna tekućina koja ih deaktivira i zatvara. Ovo je učinkovit tretman za proširene vene. |
| Kirurgija | Operacija se može izvesti za ispravljanje većih problema s venama, izjednačavanje duljine nogu ili smanjenje veličine povećane ruke/noge uklanjanjem viška tkiva. |
Na što treba biti posebno oprezan kada živite s KTS-om?
Kada živite s KTS-om, vrlo je važno dobro razumjeti svoje tijelo i voditi računa o određenim stvarima.
- Dobro brinite o svojoj koži: Održavanje čistoće kože i bez ozljeda može smanjiti rizik od infekcija kože.
- Ostanite što aktivniji: Nemojte predugo ostati u istom položaju. Redovita tjelovježba i hodanje mogu smanjiti rizik od krvnih ugrušaka.
- Nosite kompresijsku odjeću prema uputama liječnika: Ako vam je liječnik propisao, uvijek nosite posebne čarape ili odjeću koja smanjuje oticanje.
- Izbjegavajte određene metode kontracepcije: Razgovarajte sa svojim liječnikom o izbjegavanju stvari poput kontracepcijskih pilula koje sadrže hormon estrogen, jer povećavaju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
- Tijekom trudnoće i prije operacije: Tijekom tih razdoblja možda ćete morati uzimati lijekove za razrjeđivanje krvi kako biste spriječili nastanak krvnih ugrušaka, jer je rizik od nastanka krvnih ugrušaka veći. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome i potražite savjet.
Kada trebam posjetiti liječnika? U koje vrijeme trebam ići na ETU?
Za osobe s KTS-om bitno je da se redovito pregledavaju tijekom cijelog života. Tada se stanje može pratiti, može se vidjeti da liječenje djeluje i mogu se napraviti sve potrebne promjene.
Međutim, ponekad ćete možda morati otići u bolnicu u hitnom slučaju. Budite svjesni ovih simptoma.
Ovo su situacije kada morate hitno otići na hitnu medicinsku pomoć (ETU):
* Ako primijetite znakove krvnog ugruška: Ako jedna noga iznenada postane bolna, otečena, crvena i topla na dodir, moglo bi se raditi o dubokoj venskoj trombozi (DVT).
* Ako imate simptome krvnog ugruška u plućima: iznenadnu bol u prsima, otežano disanje, ubrzano disanje ili iskašljavanje krvi, moglo bi se raditi o plućnoj emboliji. Ovo je hitno stanje.
* Ako postoji jako krvarenje: Ako postoji nekontrolirano krvarenje iz bilo kojeg dijela tijela.
Ako primijetite bilo koji od ovih znakova, ne gubite vrijeme i odmah se obratite najbližoj bolnici na hitnu pomoć.
KTS je složeno stanje, pa biste mogli imati mnogo pitanja. Svaki put kada posjetite svog liječnika, poslušajte sve što vam je na umu. Nemojte misliti: "Ovo je samo problem s kojim se ne moram nositi." Najbolje je biti otvoren i iskren sa svojim liječnikom.
Poruka za ponijeti kući
- Klippel-Trenaunayev sindrom (KTS) je rijetka urođena mana koja nije uzrokovana nikakvom krivnjom roditelja.
- Tri glavna simptoma su: tamnocrveni rodni znak (mrlja od portskog vina), proširene vene i jedna ruka ili noga veća od druge.
- Iako se ovo stanje ne može potpuno izliječiti, postoje mnogi tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i živjeti vrlo dobar život.
- Najvažnije komplikacije na koje treba paziti su krvni ugrušci (DVT, plućna embolija) i pretjerano krvarenje. Uvijek budite svjesni upozoravajućih znakova.
- Vrlo je važno ostati u kontaktu s liječnikom tijekom cijelog života i redovito odlaziti na preglede.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar