Jeste li ikada čuli za riječ 'leukodistrofija'? Možda zvuči malo čudno i teško za izgovoriti, zar ne? Ali ovo je priča o rijetkoj bolesti koja utječe na naš živčani sustav, posebno mozak i leđnu moždinu, ali vrlo je važno da svi budemo svjesni toga. Ponekad se jako zabrinemo ako netko blizak nama, malo dijete, razvije ovo stanje. Zato, razgovarajmo o ovome danas jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Što je ova leukodistrofija?
Jednostavno rečeno, leukodistrofija je skupina rijetkih neuroloških poremećaja. Živci u našem mozgu i leđnoj moždini (koji su poput električnih žica) okruženi su zaštitnim, izolacijskim omotačem koji se naziva mijelin . Ovaj mijelin pomaže živčanim porukama da putuju glatko i brzo. Liječnici ovaj mijelinski sloj nazivaju i bijelom tvari.
Zamislite to kao plastični omotač oko električne žice. Ako je taj omotač oštećen, struja ne teče ispravno, pa čak može uzrokovati i 'kratki spoj'. Slično tome, kada je ovaj zaštitni omotač nazvan mijelin oštećen ili kada se ne formira pravilno, naše živčane stanice ne mogu pravilno komunicirati jedna s drugom. Poruke ne prolaze pravilno. Ono što se događa kod leukodistrofije jest da se ovaj mijelin kontinuirano oštećuje. To uzrokuje progresivni gubitak funkcije u živčanom sustavu. Komunikacija između mozga i ostatka tijela se prekida.
Koliko je ovo stanje često?
Zapravo, leukodistrofija nije jako često stanje. Sve vrste leukodistrofije su vrlo rijetke. Na primjer, u Sjedinjenim Državama i Kanadi, sve vrste leukodistrofije zajedno pogađaju između jednog na 6000 i jednog na 100 000 živorođene djece. U azijskim zemljama, prijavljena je incidencija od samo tri na 100 000 živorođene djece.
Koji su simptomi leukodistrofije?
Ovo je najkompliciranije. Jer simptomi leukodistrofije mogu uvelike varirati. Simptomi također variraju ovisno o vrsti bolesti. Međutim, kod većine vrsta leukodistrofije dolazi do postupnog smanjenja funkcioniranja živčanog sustava . To može uzrokovati niz simptoma. Neće svi imati sve simptome.
Općenito, ovi uvjeti mogu utjecati na stvari poput:
- Ravnoteža pri hodanju: Nemogućnost pravilnog hodanja, česti padovi.
- Snaga: Osjećaj utrnulosti udova, poteškoće s podizanjem ili držanjem stvari.
- Kognicija: Poteškoće s učenjem, pamćenjem i koncentracijom.
- Jedenje i gutanje: Teškoće s gutanjem hrane, često gušenje.
- Sluh: Gubitak sluha.
- Pokret i koordinacija: Nemogućnost pravilne kontrole udova, poteškoće u obavljanju zadataka na uredan način.
- Govor: Nerazgovijetan govor, nemogućnost pravilne artikulacije riječi ili postupni gubitak sposobnosti govora.
- Vid: Slabljenje vida, ponekad potpuni gubitak vida.
Razmislite o tome, ako ste malo dijete, razvoj vašeg djeteta može biti sporiji nego kod druge djece. Možda će sporije učiti nove stvari, igrati se i govoriti. Sve se to događa zato što je mijelin oštećen i poruke iz mozga u tijelo ne putuju pravilno.
Nekoliko glavnih vrsta leukodistrofije
Istraživači su sada identificirali više od 50 vrsta leukodistrofije. I još uvijek otkrivaju nove vrste. Svaka vrsta leukodistrofije uzrokovana je drugačijom genetskom mutacijom . To jest, promjenom gena u našem tijelu. Također, svaka vrsta ima različite simptome. Dob pojave simptoma također varira od vrste do vrste.
Pogledajmo neke primjere. Budući da bi opis svih ovih vrsta trajao predugo, govorit ćemo samo o nekoliko glavnih.
- Adrenoleukodistrofija (ALD): Ova bolest utječe na bijelu tvar mozga i leđne moždine, kao i na nadbubrežne žlijezde koje kontroliraju naše hormone. Simptomi obično počinju u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Možete primijetiti stvari poput poteškoća u učenju, promjena vida ili sluha, poteškoća s hodanjem, umora i gubitka težine.
- Autosomno-dominantna leukodistrofija s početkom u odrasloj dobi (ADLD): Obično se javlja kod osoba u 40-ima ili 50-ima. Uzrokuje probleme sa snagom, kretanjem i kognitivnim funkcijama. Također može utjecati na stvari poput krvnog tlaka i otkucaja srca .
- Aleksandrova bolest: Uzrokuje razvojna kašnjenja, napadaje i poteškoće s hodanjem kod djece. Obično pogađa novorođenčad ili malu djecu. Međutim, postoje neke vrste Aleksandrove bolesti koje mogu uzrokovati simptome kod odraslih.
- Canavanova bolest:U ovom slučaju, rast djeteta također je usporen, tijelo postaje slabo, postaje teško gutati hranu, javljaju se napadaji, dijete je stalno nemirno, a mogu se pojaviti i promjene u vidu. Simptomi se obično pojavljuju tijekom dojenačke dobi. Međutim, postoje neke vrste psećih bolesti koje pokazuju simptome kasnije.
- Krabbova bolest: Također se naziva leukodistrofija globoidnih stanica . Simptomi često počinju u dojenačkoj dobi. Uključuju slabost, poteškoće s dojenjem, nemir, zaostajanje u rastu, neuropatiju ( utrnulost i trnci u ekstremitetima) i napadaje. Ponekad se simptomi mogu pojaviti kasnije u životu.
- Metakromatska leukodistrofija: Može se pojaviti kod dojenčadi, male djece ili čak odraslih. Može uzrokovati promjene u misaonim sposobnostima, ponašanju, vidu ili sluhu, napadaje, neuropatiju, demenciju (potpuni gubitak pamćenja) i sljepoću.
Postoje mnoge druge vrste, kao što su cerebrotendinozna ksantomatoza (CTX) , dječja ataksija s hipomijelinizacijom središnjeg živčanog sustava (CACH) (također nazvana bolest nestajanja bijele tvari (VWM) ), Pelizaeus-Merzbacherova bolest (PMD) (koja uglavnom pogađa dječake) i Refsumova bolest .
Zašto se javlja leukodistrofija?
Glavni razlog za to su genetske mutacije. To jest, promjene u DNK u našim tijelima. Ove promjene se događaju u genima koji upućuju na stvaranje ovog zaštitnog omotača zvanog mijelin, ili kako on pravilno funkcionira. Bez ovog zaštitnog omotača, živčane stanice ne mogu pravilno funkcionirati.
Ove genetske mutacije ponekad se mogu naslijeđivati s roditelja na djecu. To jest, mogu se prenositi generacijama. Međutim, ponekad se te mutacije mogu pojaviti i nasumično, kako stanice rastu i dijele se.
Važno je napomenuti da neki ljudi mogu imati gensku mutaciju koja uzrokuje leukodistrofiju, ali ne i razviti bolest. Nazivamo ih nositeljima. Međutim, ti nositelji mogu prenijeti mutaciju na svoju djecu. Ako ste nositelj genske mutacije koja uzrokuje leukodistrofiju, možda biste trebali razmisliti o genetskom savjetovanju . Genetski savjetnik će proučiti vašu obiteljsku anamnezu i pomoći vam da utvrdite rizik od prenošenja mutacije na vašu djecu.
Postoje li faktori rizika koji utječu na to?
Zapravo, ne postoje specifični čimbenici rizika koji mogu spriječiti leukodistrofiju. To je zato što je genetska. Međutim, utvrđeno je da neke etničke skupine imaju nešto veću vjerojatnost za razvoj nekih vrsta leukodistrofije. Većina vrsta leukodistrofije podjednako pogađa oba spola. Međutim, neke vrste, poput Pelizaeus-Merzbacherove bolesti (PMD), uglavnom pogađaju dječake.
Kako se dijagnosticira leukodistrofija?
Vaš liječnik će vas prvo pitati o vašim simptomima i pitati o vašoj osobnoj i obiteljskoj zdravstvenoj anamnezi. Zatim će obaviti fizički i neurološki pregled.
Također možete napraviti još nekoliko testova:
- Pregledi novorođenčadi: U nekim zemljama ovi se testovi koriste za identifikaciju određenih vrsta leukodistrofija.
- Testovi krvi i sline ( genetsko testiranje ): Oni mogu otkriti genetske mutacije u vašoj DNK.
- Slikovni pregledi: Na primjer , magnetska rezonancija (MR) može se izvesti kako bi se provjerilo stanje bijele tvari u mozgu i leđnoj moždini.
Unatoč svim tim testovima, dijagnosticiranje leukodistrofije ponekad može biti teško jer su simptomi vrlo raznoliki. Ponekad mnoga stanja leukodistrofije ostanu nedijagnosticirana.
Koji su tretmani za leukodistrofiju?
Ovo je najvažnija stvar koju svi moramo znati. Još ne postoji lijek za leukodistrofiju. Ali to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Mnogo je toga što možemo učiniti kako bismo kontrolirali simptome, olakšali život i očuvali neke funkcije živčanog sustava.
Ovi tretmani mogu uključivati:
- Lijekovi za napadaje, ukočenost mišića i probleme s kretanjem.
- Nutritivna terapija ili korištenje sondi za hranjenje kod poteškoća s jedenjem i gutanjem.
- Hormonska terapija za probleme s funkcijom nadbubrežne žlijezde.
- Fizikalna terapija, radna terapija i logopedska terapija za poboljšanje vještina poput hodanja, ravnoteže i govora.
Genska terapija je nova mogućnost liječenja nekih vrsta leukodistrofija. Uključuje umetanje genetskog materijala u stanice kako bi se promijenio način na koji proizvode određene proteine.
Transplantacija matičnih stanica ili transplantacija koštane srži može poboljšati simptome nekih vrsta leukodistrofije. Međutim, ovaj tretman je učinkovit samo u vrlo ograničenom broju slučajeva. Ako se cerebrotendinozna ksantomatoza (CTX) dijagnosticira rano, za liječenje se može koristiti tretman koji se zove henodeoksikolna kiselina (CDCA) .
Osim toga, trenutno je u tijeku niz kliničkih ispitivanja kako bi se pronašli tretmani za neke vrste leukodistrofije. Dakle, ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, možete razgovarati sa svojim liječnikom kako biste vidjeli je li ova nova mogućnost liječenja prava za vas.
Koliki je očekivani životni vijek kod leukodistrofije?
Ovo je teška i osjetljiva tema za razgovor. Leukodistrofija je progresivna bolest koja s vremenom uzrokuje probleme sa živčanim sustavom. Mnoga djeca s leukodistrofijom umiru prije nego što dosegnu odraslu dob. Međutim, neki ljudi dožive odraslu dob. Iako su ove bolesti često smrtonosne, novi tretmani i klinička ispitivanja donijeli su određenu nadu onima koji boluju od ovog stanja.
Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)
Leukodistrofija je rijetka, nasljedna bolest živčanog sustava. Oštećuje zaštitni omotač zvan mijelin koji okružuje živce u mozgu i leđnoj moždini. Bez mijelina, živci ne mogu pravilno komunicirati, što rezultira raznim simptomima.
Iako za ovo još ne postoji lijek, postoje lijekovi i razni tretmani za kontrolu simptoma i olakšavanje života. Nova istraživanja pokazala su uspješne rezultate u liječenju ovih stanja. Zapamtite, medicinski tim vašeg djeteta uvijek je uz vas i pruža najbolju skrb za vaše dijete. Vrlo je važno ne paničariti, rano potražiti liječnički savjet i znati prave informacije.
Leukodistrofija , mijelin, bijela tvar, neurološke bolesti, genetske mutacije, dječje bolesti, živčani sustav
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න