Hoćemo li razgovarati o LAM-u, bolesti koja specifično pogađa žene? (Limfangioleiomiomatoza)

Osjećate li ponekad nedostatak daha, umor ili bol u prsima? Često to smatramo simptomima uobičajene bolesti poput astme. Međutim, postoji vrlo rijetka plućna bolest koja uzrokuje ove simptome, posebno kod žena. Zove se limfangioleiomiomatoza. Naziv je malo dugačak, pa ćemo ga skraćeno zvati "LAM". Ako vam je ovaj naziv teško izgovoriti, zamislite ga ovako: "Limf-ang-ge-o-li-o-mio-ma-to-sis". Iako je malo komplicirano, može biti vrlo važno da ovu bolest shvatite jednostavnim riječima.

Jednostavno rečeno, što je LAM?

LAM je rijetko stanje u kojem abnormalne stanice rastu unutar pluća, tvoreći male ciste. To je uzrokovano genetskim mutacijama koje uzrokuju nekontrolirani rast glatkih mišićnih stanica u tijelu. To može oštetiti pluća. Ne samo pluća, već ponekad i bubrezi i limfni sustav mogu razviti ove izrasline.

Ova se bolest najčešće dijagnosticira kod žena u dobi između 20 i 40 godina. To jest, nakon puberteta i prije menopauze. Stoga liječnici vjeruju da ženski hormon estrogen igra ulogu u razvoju ove bolesti.

Postoje dvije glavne vrste LAM bolesti.

Bolest LAM-a može se podijeliti u dvije glavne vrste, s malim razlikama između njih.

Koji su simptomi LAM bolesti?

Simptomi LAM-a vrlo su slični simptomima drugih plućnih bolesti, poput astme i bronhitisa. Dijagnoza ponekad može potrajati. Važno je biti svjestan toga.

• Otežano disanje (dispneja): Ovo je glavni i najčešći simptom. Iako se u početku može osjetiti samo pri blagom naporu, ovo se stanje s vremenom može pogoršati.
• Zviždanje: Zviždanje pri disanju, slično kao kod osobe s astmom.
• Bol u prsima: Ova bol se može osjetiti posebno pri dubokom udahu.
• Kašalj: Može se javiti uporan suhi kašalj.
• Iskašljavanje krvi ili 'hile': Hile je sluzava tekućina koja izlazi iz našeg probavnog sustava. Mliječne je boje. Ako se nešto takvo dogodi, bolje je uopće ne odgađati.

Zašto se javlja ovaj LAM? Koji je uzrok?

Jednostavno rečeno, glavni razlog za to su promjene (mutacije) koje se događaju u dva gena u našem tijelu, nazvana TSC1 i TSC2 . Ova dva gena su poput čuvara našeg tijela. Njihov glavni zadatak je spriječiti neke stanice da se nepotrebno dijele i množe bez kontrole. Nazivamo ih tumor supresorskim genima.

Zamislite da postoji defekt u jednom od ova dva zaštitna gena. Događa se da stanice glatkih mišića ne dobiju signal da kažu: "Dosta, dosta, prestani se dijeliti." Stoga se stanice počinju nekontrolirano dijeliti. Rezultat je:

• Ciste se formiraju u plućima.
• Tumori (angiomiolipomi) se formiraju u bubrezima.
• Ciste se formiraju u limfnom sustavu.

Ovaj neispravan gen možete naslijediti od roditelja (što uzrokuje tuberoznu sklerozu) ili možete imati promjenu u tim genima nasumično tijekom života bez ikakvog vidljivog razloga (što uzrokuje sporadičnu LAM).

Komplikacije i rizici LAM bolesti

Najčešća i najčešća komplikacija LAM-a je kolaps pluća . U medicinskom smislu, to se naziva pneumotoraks .Više od polovice žena s LAM-om će barem jednom u životu iskusiti ovo stanje. Ponekad se može ponoviti. Zapravo, mnogim ženama LAM se prvi put dijagnosticira nakon što imaju apsces pluća i budu hospitalizirane.

Osim toga, mogu se pojaviti i druge komplikacije.

Kako se dijagnosticira LAM bolest?

Nakon što sasluša vaše simptome, ako vaš liječnik posumnja na ovu bolest, naručit će nekoliko testova kako bi je potvrdio.

Testovi koje liječnik provodi

• Testovi plućne funkcije: Ovo uključuje udisanje i izdisanje kroz cijev spojenu na aparat. Ovim se može izmjeriti koliko dobro vaša pluća rade i koliko zraka mogu primiti.
• Pulsna oksimetrija: Mali uređaj, sličan kopči, pričvršćuje se na vaš prst i mjeri količinu kisika u krvi. Ovo je vrlo jednostavan i bezbolan test.
• Snimanje slike:
• CT (kompjuterizirana tomografija):Ovo može snimiti detaljne 3D slike vaših pluća. To može pomoći da se jasno vidi postoje li ciste specifične za LAM.
• HRCT (kompjuterizirana tomografija visoke rezolucije): Ovo je napredna verzija CT skeniranja. Može snimiti vrlo jasne slike vrlo malog dijela pluća. To je vrlo važno za dijagnosticiranje LAM-a.
• VEGF-D krvni test: VEGF-D je protein koji se nalazi u našoj krvi. Mnogi ljudi s LAM-om imaju puno više razine ovog proteina u krvi od normalnih. Stoga je ovaj krvni test vrlo koristan u dijagnosticiranju bolesti.
• Biopsija pluća: Ponekad, ako drugi testovi nisu 100% sigurni, vaš liječnik može odlučiti uzeti vrlo mali komadić tkiva s vašeg pluća na testiranje. To se može učiniti postupkom koji se naziva bronhoskopija (tanka cijev s kamerom umetnuta u dišne ​​​​putove) ili VATS (video-asistirana torakalna kirurgija) .

Koji su tretmani za LAM bolest?

Prije svega, još uvijek ne postoji lijek za LAM. Ali ne brinite. Sada postoje vrlo učinkoviti tretmani koji mogu kontrolirati bolest, smanjiti simptome i usporiti napredovanje bolesti.

Glavni tretman je lijek koji se zove sirolimus . Također se naziva rapamicin. Ovaj lijek djeluje tako što zaustavlja rast stanica koje nekontrolirano rastu. To može u velikoj mjeri pomoći u kontroli daljnjeg pogoršanja bolesti. Također može pomoći u smanjenju tumora u bubrezima i limfnom sustavu te smanjenju simptoma.

Osim toga, vaš liječnik može preporučiti i druge tretmane ovisno o vašem stanju.

• Terapija kisikom: Ako je razina kisika u krvi niska, dostupne su boce s kisikom za kućnu upotrebu.
• Inhalacijski bronhodilatatori: Ovi lijekovi, koji se daju putem inhalatora, mogu smanjiti poteškoće s disanjem.
• Plućna rehabilitacija: Ovo je poput posebnog programa vježbanja za pluća. Pomaže u poboljšanju kvalitete života vježbama disanja i vježbama prilagođenima tijelu.
• Transplantacija pluća:Kada je bolest vrlo uznapredovala i ne može se kontrolirati nijednim drugim liječenjem, transplantacija pluća može biti posljednja opcija.

Koliko brzo bolest napreduje?

To se razlikuje od osobe do osobe. Brzina kojom LAM napreduje ovisi o nekoliko čimbenika.

• Vrsta LAM-a koju imate: Osobe sa sporadičnim LAM-om mogu imati nešto slabiju plućnu funkciju od onih s TSC-LAM-om.
• Vaše godine: Kod nekih žena, nakon menopauze, napredovanje bolesti se zaustavlja ili usporava kako se razina estrogena u tijelu smanjuje.
• Vaš odgovor na liječenje: Mnogi ljudi mogu dobro kontrolirati bolest lijekovima poput sirolimusa.

Situacija je sada puno bolja nego što je bila u prošlosti. S modernim tretmanima, više od 90% ljudi s LAM-om živi 10 godina nakon dijagnoze. Mnogi ljudi (oko 64%) mogu živjeti 20 ili više godina bez potrebe za transplantacijom pluća.

Kada posjetiti liječnika i otići na ETU

Kod života s LAM-om vrlo je važno znati kada potražiti liječnički savjet, a kada otići u jedinicu hitne medicinske pomoći (ETU).

Neki ljudi pitaju je li LAM rak. LAM se obično ne smatra rakom. Međutim, na neke načine, poput načina na koji stanice dolaze s nekog drugog mjesta u pluća, imaju karakteristike slične raku. Međutim, kada se gledaju pod mikroskopom, ove stanice ne izgledaju kao stanice raka.

Normalno je osjećati šok i strah kada saznate da imate bolest opasnu po život poput ove. Ali zapamtite, niste sami. Uz podršku liječnika, obitelji i prijatelja, pronaći ćete snagu suočiti se s ovim izazovom.