Osjeća li vaše tijelo kao da izmiče kontroli? Može li se raditi o Machado-Josephovoj bolesti?

Jeste li ikada imali osjećaj kao da hodate nekontrolirano, kao da su vam udovi utrnuli ili da su vam riječi bile nerazgovjetne dok ste govorili? Iako se te stvari mogu činiti normalnima, ponekad mogu biti znakovi zdravstvenog stanja. Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo komplicirano, ali vrlo važno za znati. To je Machado-Josephova bolest (MJD) .

Što je Machado-Josephova bolest (MJD)?

Jednostavno rečeno, Machado-Josephova bolest (MJD) je nasljedno stanje koje utječe na naš živčani sustav . Spada u kategoriju koja se naziva ataksija . "Ataksija" vam je možda nova riječ. To znači da se sposobnost našeg tijela da kontrolira mišiće postupno smanjuje. Zamislite to kao da naše tijelo gubi koordinaciju. To može uzrokovati gubitak ravnoteže i kontrole nad udovima.

Kod MJD-a, posebno, dolazi do postupnog gubitka koordinacije u rukama i nogama. Zbog toga pacijenti hodaju na karakterističan, teturav način. Neki ljudi također mogu imati poteškoća s gutanjem i govorom.

Ova MJD bolest ima i drugi naziv, a to je spinocerebelarna ataksija tipa 3. Zapravo, ova MJD je najčešći tip ove skupine bolesti koje se nazivaju spinocerebelarna ataksija.

Postoje li različite vrste Machado-Josephove bolesti (MJD)?

Da, Machado-Josephova bolest može se podijeliti u tri glavne vrste. Ove klasifikacije temelje se na dobi početka i težini simptoma.

• Tip I (MJD-I): Ovaj tip obično počinje između 10. i 30. godine života. Simptomi mogu biti vrlo teški i brzo napredovati .
• Tip II (MJD-II): Obično počinje između 20. i 50. godine života. Simptomi se postupno pogoršavaju tijekom vremena.
• Tip III (MJD-III): Ovaj tip počinje između 40. i 70. godine života. Simptomi se postupno pogoršavaju tijekom vremena .

Sada vjerojatno razumijete da su pojava simptoma i njihova priroda različiti za svaku od ove tri vrste.

Koji su simptomi Machado-Josephove bolesti (MJD)?

Simptomi koje osjećate ovise o tome koju vrstu MJD-a imate.

Simptomi tipa I (MJD-I)

Simptomi ove vrste su ozbiljni i brzo se razvijaju. Mogu uključivati:

• Nekontrolirane mišićne kontrakcije u rukama i nogama (distonija) .
• Ukočenost (rigidnost) mišića.
• Preveliki mišićni tonus (hipertonija) .
• Abnormalni, nekontrolirani pokreti tijela (ataksija) .
• Teturajući, nesigurni hod.
• Nerazgovijetan govor, nerazgovijetan govor.
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija) .
• Izbočene oči (proptoza) .

Simptomi tipa II (MJD-II)

Simptomi ove vrste postupno se pogoršavaju tijekom vremena. Mogu uključivati:

• Nekontrolirane, kontinuirane mišićne kontrakcije (spasticitet) .
• Teškoće u hodanju zbog kontrakcije mišića (spastični hod).
• Slabljenje refleksa.
• Teškoće u koordinaciji pokreta ruku i nogu (ataksija) .

Simptomi tipa III (MJD-III)

Simptomi ove vrste također se s vremenom pogoršavaju. Mogu uključivati:

• Trzanje mišića.
• Utrnulost, trnci, bol i utrnulost u rukama, stopalima, nogama i stopalima (neuropatija) .
• Gubitak mišićnog tkiva ( atrofija ) (propadanje mišića).
• Nestabilan hod.

Drugi uobičajeni simptomi

Osim ovih tipova, pacijenti s MJD-om mogu imati nekoliko drugih simptoma:

• Dvostruki vid (diplopija) .
• Nemogućnost kontrole pokreta očiju (nistagmus) .
• Drhtanje ruku.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom.
• Trzanje jezika ili lica.
• Poremećaji spavanja.
• Kronična bol u donjem dijelu leđa.

Važno: Kada se ovi simptomi pojave zajedno, možete se pitati jesu li znakovi nekog drugog neurološkog stanja, poput multiple skleroze ili Parkinsonove bolesti . Stoga, ako razvijete nove simptome ili ako se postojeći simptom pogorša, posebno ako utječe na vaše kretanje i korištenje tijela, odmah se obratite liječniku.

Što uzrokuje Machado-Josephovu bolest (MJD)?

Glavni uzrok ove bolesti je mutacija u našim genima . To je poput male greške u računalnom kodu koja može poremetiti cijeli program.

Točnije, ova mutacija se javlja u genu zvanom ATXN3 na našem kromosomu 14. U dijelu DNK u ovom genu postoje trinukleotidna ponavljanja nazvana "CAG".Nešto što se, kako se kaže, ponavlja nekoliko puta na neobičan način. CAG je kratica za tri kemijska spoja citozin-adenin-gvanin.

U DNK osobe bez MJD-a, ovo CAG ponavljanje se ponavlja između 12 i 43 puta. Međutim, u DNK osobe s MJD-om, ovo CAG ponavljanje se ponavlja između 56 i 86 puta. Dob u kojoj se počinju razvijati simptomi i težina bolesti izravno su povezani s brojem CAG ponavljanja.

Stanje se nasljeđuje autosomno dominantno . To znači da je djetetu potreban samo jedan roditelj da bi imalo gen za razvoj bolesti. Ako imate MJD, vaše dijete ima 50% šanse da naslijedi bolest.

Tko ima veći rizik od razvoja Machado-Josephove bolesti (MJD)?

MJD je najčešći kod osoba azorskog ili portugalskog podrijetla . Na otoku Floresu na Azorima, prema izvješćima, jedna od 140 osoba ima ovu bolest. Međutim, to ne znači da druge etničke skupine nisu pogođene. Može pogoditi ljude bilo koje etničke skupine.

Kako se dijagnosticira Machado-Josephova bolest (MJD)?

Kada posjetite liječnika, on ili ona će vas pitati o vašim simptomima i obaviti fizički pregled. Budući da se ovo stanje javlja u obiteljima, važno je razgovarati o vašoj biološkoj obiteljskoj anamnezi. Ako netko drugi u vašoj obitelji ima ove simptome, također je važno pitati kada su im simptomi počeli i koliko su brzo napredovali.

Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik vam može preporučiti genetsko testiranje na Machado-Josephovu bolest . Ovim genetskim testom može se utvrditi broj sumnjivih CAG tripletnih ponavljanja na vašem kromosomu 14.

Kako se liječi Machado-Josephova bolest (MJD)?

Nažalost, ne postoji lijek za Machado-Josephovu bolest. Liječenje MJD-a usmjereno je na upravljanje simptomima koje imate. Lijekovi mogu uključivati:

• Lijekovi poput baklofena (Lioresal®) ili botulinskog toksina (Botox®) pomažu u smanjenju spomenute distonije i grčeva mišića.
• Terapija levodopom pomaže u smanjenju usporenosti i ukočenosti u pokretima tijela.

Osim toga, fizikalna terapija i pomoćna oprema mogu pomoći pacijentima u obavljanju svakodnevnih aktivnosti i kretanju. Kod problema s vidom, prizmatične naočale mogu pomoći u smanjenju dvostrukog vida ili zamagljenog vida.

Pitajte svog liječnika o kliničkim ispitivanjima za ovu bolest.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Machado-Josephovom bolešću (MJD)?

Očekivano trajanje života osobe s MJD-om ovisi o vrsti bolesti koju imaju. Osobe s tipom I mogu imati kraći životni vijek, možda u srednjim tridesetima. Međutim, osobe s tipom II ili tipom III obično žive normalan životni vijek.

Može li se spriječiti Machado-Josephova bolest (MJD)?

Budući da je MJD genetska bolest, ne može se spriječiti. Ako ste zabrinuti da bi vaša djeca mogla naslijediti bolest, važno je razgovarati s genetskim savjetnikom prije planiranja trudnoće. Postoje načini da se spriječi prijenos MJD-a na vašu djecu genetskim testiranjem in vitro oplodnjom (IVF) .

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate bilo kakve simptome Machado-Josephove bolesti, obratite se liječniku. Ako netko u vašoj obitelji ima bolest, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o riziku od razvoja bolesti.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Ako vam je dijagnosticiran MJD, možda biste trebali postaviti svom liječniku pitanja poput:

• Koju vrstu bolesti imam?
• Hoće li se moji simptomi pogoršati s vremenom?
• Kakav tretman preporučujete?
• Hoće li moja djeca naslijediti MJD od mene?

Normalno je imati mnogo pitanja i osjećaja kada dobijete dijagnozu poput Machado-Josephove bolesti (MJD). Zatražite podršku od onih koji su vam najbliži. Također, budite aktivni sudionik u svom liječenju - dođite na preglede, slijedite upute svog liječnika i postavljajte pitanja. Također možete razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje kako biste naučili kako se nositi s ovim stanjem. Nemojte potiskivati ​​svoje osjećaje. Razgovarajte s prijateljima, savjetnikom ili grupom za podršku. Zapamtite, niste sami.

Poruka za ponijeti kući

Machado-Josephova bolest (MJD) je nasljedna bolest koja utječe na naš živčani sustav. Može utjecati na stvari poput ravnoteže i kontrole mišića. Simptomi variraju ovisno o vrsti bolesti.

Iako još ne postoji lijek za ovo, postoje tretmani koji mogu pomoći u upravljanju simptomima. Stvari poput fizikalne terapije i pomagala mogu olakšati život. Ako imate ove simptome ili ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje, najbolje je što prije potražiti liječnički savjet. Zapamtite, uz prave informacije i podršku možete se nositi s ovim stanjem.

Machado -Josephova bolest, MJD, spinocerebelarna ataksija, ataksija, neurološke bolesti, genetske bolesti, nasljedne bolesti