Miriše li vaša beba na javorov sirup? Upoznajmo se s ovom opasnom bolešću (bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom)

Miriše li tijelo ili urin vaše novorođenčadi čudno slatko, poput javorovog sirupa? Možda mislite da je to normalno. Ali to bi mogao biti znak ozbiljnog stanja koje se nikada ne smije zanemariti i zahtijeva hitnu liječničku pomoć. Ovo stanje se naziva bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom, ili skraćeno MSUD. Danas ćemo o tome govoriti na jednostavan i lako razumljiv način.

Što je točno bolest javorovog sirupa u urinu (MSUD)?

Jednostavno rečeno, bolest javorovog sirupa urina (MSUD) je genetsko stanje koje je prisutno pri rođenju, traje cijeli život i može biti opasno po život ako se ne liječi pravilno. To je metabolički poremećaj. Metabolički poremećaj vam možda zvuči komplicirano. Ali vrlo je jednostavan. To znači da postoji problem u procesu kojim naše tijelo pretvara hranu koju jedemo u energiju.

Kod MSUD-a, naša tijela nisu u stanju pravilno razgraditi određene aminokiseline, gradivne blokove proteina, i pretvoriti ih u energiju. Taj se problem javlja posebno s tri aminokiseline:

• Leucin
• Izoleucin
• Valin

Kod osoba rođenih s MSUD-om, ove tri aminokiseline se ne razgrađuju pravilno u tijelu, pa se nakupljaju u tijelu do toksičnih razina. Ovo toksično stanje glavni je simptom bolesti, a to je miris javorovog sirupa ili spaljenog šećera u mokraći , ušnom vosku i znoju.

Koje su glavne vrste MSUD-a?

MSUD se može podijeliti u četiri glavne vrste. Nisu sve vrste iste. Neke su vrlo teške, dok su druge malo blaže.

Je li ova bolest česta?

Ne. MSUD je vrlo rijetka bolest . Diljem svijeta pogađa samo otprilike jednu od 185 000 rođenih beba.

Međutim, ova je bolest češća među nekim etničkim skupinama. To je posebno često među ljudima iz iste obitelji ili loze, odnosno ljudima koji stupaju u brak s bliskim rođacima. To je zato što je gen koji uzrokuje ovu bolest češći u tim zajednicama.

Koji su simptomi MSUD-a? Kako prepoznati hitan slučaj?

Vrlo je važno biti svjestan simptoma jer to pomaže u brzom početku liječenja.

Zamislite majku s novorođenčetom koja primjećuje čudan, sladak miris kada mijenja pelene ili mazi bebu. U početku možda nećete obraćati pažnju na to. Ali nakon dva ili tri dana, beba ne može ni piti mlijeko, stalno plače i djeluje letargično. Tada trebate brzo pomisliti da to nije normalno.

Ako se ne liječi, ovo stanje može napredovati do metaboličke krize, što je vrlo opasna hitna situacija.

Čak i kod djece i odraslih s dijagnozom MSUD-a, ovu vrstu metaboličke krize može izazvati nešto poput infekcije, nesreće ili jakog stresa. Stoga je važno uvijek biti svjestan toga.

Zašto se javlja ova bolest?

MSUD je uzrokovan genetskom mutacijom koja se nasljeđuje s roditelja na djecu.

Jednostavno rečeno, našem tijelu je potrebna posebna vrsta enzima za razgradnju aminokiselina o kojima smo ranije govorili: leucina, izoleucina i valina. Naši geni nas upućuju da proizvodimo te enzime.

Osoba s MSUD-om ima mutaciju ili defekt u genima koji daju upute. To uzrokuje:

• Relevantni enzim se možda uopće ne proizvodi u tijelu.
• Ili se možda ne proizvodi dovoljno enzima .
• Ponekad, iako se enzimi proizvode, oni možda neće ispravno funkcionirati .

Bez obzira na razlog, ono što se na kraju događa jest da se te tri aminokiseline nakupljaju u tijelu i dosežu toksične razine.

Kako se nasljeđuje ova bolest?

Ovo se nasljeđuje autosomno recesivnim obrascem . Zvuči kao komplicirana riječ, zar ne? Pojednostavimo.

Da bi dijete razvilo ovu bolest, i majka i otac moraju biti nositelji defektnog gena. Nositelj znači da osoba ima i dobru i defektnu kopiju gena u svom tijelu. Nositelji ne razvijaju ovu bolest. To je zato što dobra kopija gena proizvodi potreban enzim.

Međutim, ako su oba roditelja nositelji, dijete može naslijediti defektni gen i od majke i od oca. Samo ako su oba defektna gena naslijeđena, dijete će razviti MSUD.

Koje su moguće komplikacije ove bolesti?

Toksini koji se nakupljaju u tijelu mogu oštetiti nekoliko naših organskih sustava. Ako se ne liječe ili se ne liječe pravilno, mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:

• Oštećenje mozga , problemi s živčanim sustavom i zaostajanje u razvoju.
• Povećan rizik od mentalnih zdravstvenih stanja poput poremećaja hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD), anksioznosti i depresije.
• Smanjena koštana masa ( osteropoza ), što može uzrokovati lako lomljenje kostiju.
• Upala gušterače ( pankreatitis ), posebno kada postoji metabolička kriza.
• Kronične glavobolje uzrokovane povećanim tlakom u lubanji.
• Poremećaji kretanja poput tremora i nekontroliranih mišićnih kontrakcija.
• Koma, pa čak i smrt, mogu nastati zbog infekcije, stresa ili loše prehrane.

Kako dijagnosticirati bolest? (Dijagnoza)

Klasični MSUD se obično dijagnosticira tijekom pregleda novorođenčadi, što su krvne pretrage.

Osim toga, testovi se mogu obaviti tijekom trudnoće kako bi se utvrdilo ima li beba bolest. To se može učiniti uzimanjem malog uzorka posteljice ( uzimanje uzorka korionskih resica ) ili testiranjem amnionske tekućine oko bebe ( amniocenteza ).

Djeca s drugim vrstama MSUD-a možda neće pokazivati ​​simptome u ranom djetinjstvu. Simptomi se možda neće pojaviti sve do nekoliko godina kasnije. U to vrijeme, liječnik će potvrditi bolest putem krvnih pretraga i genetskog testiranja . Također, poseban slatki miris koji dolazi iz djetetovog tijela veliki je trag za bolest.

Koji su tretmani za MSUD?

Iako ne postoji lijek za MSUD, može se dobro liječiti i postići normalan život. Liječenje ima dva glavna cilja:

1. Kontroliranje razine te tri aminokiseline u tijelu.

2. Pružiti hitnu pomoć ako dođe do metaboličke krize.

1. Dijeta

Ovo je najvažniji dio liječenja MSUD-a. Pacijent se mora pridržavati vrlo stroge dijete do kraja života. To znači ograničavanje hrane bogate proteinima. Jer se te tri problematične aminokiseline nalaze u proteinima.

Novorođenčetu se daje posebna vrsta mlijeka u prahu koji ne sadrži ove tri aminokiseline, ali sadrži sve ostale hranjive tvari.

Bitno je surađivati ​​s nutricionistom kako bi se razvio siguran i zdrav plan prehrane koji je prikladan za svakog pacijenta.

2. Stalno praćenje

Pacijent s MSUD-om mora biti pod liječničkim nadzorom do kraja života. Redovito se provode pretrage krvi i urina kako bi se provjerila razina aminokiselina u tijelu. Prehrana se prilagođava na temelju rezultata.

3. Hitna pomoć kod metaboličkih kriza

Ako razvijete simptome metaboličke krize, trebali biste odmah biti hospitalizirani. U bolnici vam medicinski tim može pružiti sljedeće tretmane:

• Razina aminokiselina kontrolira se primjenom intravenske (IV) glukoze i inzulina.
• Potrebne, ali bezopasne, hranjive tvari daju se tijelu putem nazogastrične sonde ili IV.
• Hemodijaliza se provodi kako bi se iz krvi uklonile toksine.
• Komplikacije poput oticanja mozga redovito se provjeravaju i pruža se potrebno liječenje.

Može li se ova bolest izliječiti transplantacijom jetre?

Da. Ovo je najbolja nada za pacijente s MSUD-om.Klasični MSUD može se uspješno izliječiti transplantacijom jetre.

Razlog tome je što enzim koji razgrađuje problematične aminokiseline uglavnom proizvodi jetra. Dakle, kada se transplantira zdrava jetra, ta jetra proizvodi potreban enzim. Nakon toga pacijent može živjeti normalnim životom bez ikakvih prehrambenih ograničenja ili simptoma.

Međutim, transplantacija jetre je velika operacija. Ima rizike. Također zahtijeva doživotne imunosupresive kako bi se spriječilo da tijelo odbaci novu jetru. Međutim, ova je metoda mnogim ljudima donijela bolje rezultate od života s MSUD-om.

Postoji li način da se spriječi ova bolest?

Budući da je MSUD genetska bolest, ne može se u potpunosti spriječiti. Međutim, rizik da dijete naslijedi bolest može se smanjiti.

Ako netko u vašoj obitelji ima MSUD, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o tome prije nego što imate dijete. Vi i vaš partner možete napraviti genetski test kako biste vidjeli jeste li nositelji. Ako ste oboje nositelji, možete razgovarati s genetskim savjetnikom o riziku prenošenja bolesti na svoje dijete i koje korake možete poduzeti kako biste to spriječili.