Osjećate li i vi da ste puno viši i imate duže ruke i noge od svojih prijatelja? Ili vam se zglobovi lako lome? Jeste li morali nositi naočale od djetinjstva? Ako se jedna ili više ovih stvari odnosi na vas, možda je vrlo važno da budete svjesni stanja o kojem danas govorimo, a koje se naziva Marfanov sindrom. Iako je ovo pomalo nepoznato, razgovarajmo o tome jednostavno.
Jednostavno rečeno, što je Marfanov sindrom?
Zamislite naše tijelo kao prekrasno izgrađenu zgradu. Cigle, zidovi i krov ove zgrade drže se zajedno i čine ih čvrstima cementni mort. Slično tome, postoji posebna vrsta tkiva koja povezuje sve u našem tijelu, poput organa, kostiju, mišića i krvnih žila, te im daje potrebnu snagu i fleksibilnost. U medicini to nazivamo "vezivnim tkivom". To je poput 'gume' u našem tijelu.
Marfanov sindrom je genetsko stanje. Osoba s ovim stanjem ima slabo vezivno tkivo, ili preciznije, previše labavo. To znači da je vezivno tkivo manje jako i elastično. Budući da se ovo vezivno tkivo nalazi po cijelom tijelu, Marfanov sindrom može utjecati na nekoliko dijelova našeg tijela. Uglavnom može utjecati na srce, krvne žile, oči, kosti i zglobove .
Iako je ovo kongenitalno stanje, ponekad se simptomi pojavljuju i dijagnoza se postavlja u mladoj dobi.
Koji bi mogli biti simptomi ovoga?
Važno je ovdje shvatiti da neće svi s Marfanovim sindromom iskusiti isti skup simptoma. To se uvelike razlikuje od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati mnogo simptoma, dok drugi mogu imati samo nekoliko. Zato liječnici ovo stanje nazivaju "varijabilnim izražavanjem".
Međutim, postoje neke zajedničke karakteristike koje se mogu vidjeti. Podijelimo ih u dva dijela.
| Dvije glavne karakteristike Marfanovog sindroma | |
|---|---|
| Aneurizma korijena aorte | Aorta je najveća krvna žila koja prenosi krv iz našeg srca u ostatak tijela. Njen prvi dio, koji se spaja sa srcem, može oslabiti, oticati i širiti se poput balona. To je najopasniji simptom ove bolesti. |
| Ektopija lentis (pomak leće oka) | Leća unutar naših očiju, zbog slabljenja osjetljivih vlakana koja je drže na mjestu, može se malo pomaknuti s mjesta gdje bi trebala biti. To uzrokuje oštećenje vida. |
Uz ove dvije glavne karakteristike, često se vide i druge karakteristike povezane s izgledom tijela.
| Uobičajene karakteristike povezane s izgledom tijela | |
|---|---|
| Tip tijela | Imajući neobično visoko, vitko tijelo. |
| Ruke, noge, prsti | Nenormalno duge ruke, noge, šake i prsti u usporedbi s drugim dijelovima tijela. |
| Lice | Dugi, uski oblik lica. |
| Kralježnica | Skolioza. |
| Prsa | Prsna kost koja je udubljena (Pectus excavatum) ili strši prema van (Pectus carinatum). |
| Spoj | Zglobovi su vrlo fleksibilni i skloni iščašenju. |
| Stopala | Ravna stopala. |
| Zubi | Zgužvani zubi zbog nedostatka prostora u ustima. |
| Koža | Strije se pojavljuju na površini kože čak i bez promjene tjelesne težine. |
Koje su komplikacije koje se mogu pojaviti zbog Marfanovog sindroma?
Ako se ovo stanje ne liječi pravilno, s vremenom se mogu razviti ozbiljne komplikacije.
Mogući učinci na srce i krvne žile
Ovo su komplikacije koje zahtijevaju najviše pažnje kod Marfanovog sindroma.
- Disekcija aorte: Ovo je najopasnije stanje. Stijenka aorte sastoji se od nekoliko slojeva. Iznenadna pukotina unutarnjeg sloja ove stijenke može uzrokovati curenje krvi između slojeva. Ovo je životno opasno stanje koje zahtijeva hitnu operaciju.
- Bolest srčanih zalistaka: Zalisci u srcu postaju slabi i možda se ne zatvaraju pravilno, što omogućuje krvotoku unatrag.
- Uvećano srce: Srčani mišić može postati uvećan i slab jer srce s vremenom mora raditi jače.
- Nepravilnosti otkucaja srca (aritmija): Otkucaji srca mogu postati nepravilni.
- Aneurizme mozga: Slaba točka u krvnoj žili u mozgu ili oko njega može se ispupčiti poput balona.
Učinci na oči
- Katarakta
- Glaukom
- Odvajanje mrežnice
Učinci na pluća
Slabljenje vezivnog tkiva može utjecati i na pluća.
- Astma
- Infekcije pluća (bronhitis, upala pluća)
- Kolaps pluća (pneumotoraks)
Vrlo je važno biti stalno budan i podvrgnuti se liječničkim pregledima zbog komplikacija povezanih sa srcem i aortom kod Marfanovog sindroma.
Zašto se javlja Marfanov sindrom? Koji je uzrok?
Glavni razlog za to je genetska mutacija fibrilina-1, koji se nalazi u vezivnom tkivu našeg tijela.Postoji gen koji kontrolira proizvodnju proteina zvanog „fibrilin“. To se naziva gen „FBN1“. Osobe s Marfanovim sindromom imaju određenu promjenu ili defekt (varijantu) u ovom genu „FBN1“. To uzrokuje da tijelo proizvodi slab protein fibrilin.
- Najčešće (oko 75%) defektni gen se nasljeđuje od jednog roditelja. Ako bilo koji roditelj ima stanje, svako od njihove djece ima 50% šanse da naslijedi stanje.
- U preostalih 25% slučajeva, dijete može razviti ovu genetsku mutaciju čak i ako roditelji nemaju to stanje. Točan uzrok još nije pronađen.
Kako liječnici to otkrivaju?
Budući da Marfanov sindrom utječe na mnoge dijelove tijela, za postavljanje točne dijagnoze može biti potreban tim liječnika različitih specijalnosti. Vaš liječnik će obično slijediti ove korake:
- Pitanja o vašoj medicinskoj anamnezi i simptomima: Pitanja o bilo kakvoj nelagodi koju osjećate, problemima s vidom ili bolovima u zglobovima.
- Potpuni fizički pregled: mjeri visinu, težinu, duljinu udova, ima li bolova u leđima i oblik prsnog koša.
- Pitanja o obiteljskoj medicinskoj anamnezi: Pitanja o stvarima poput toga je li netko u obitelji imao ove simptome ili je li netko umro od iznenadnog srčanog zastoja.
- Uputnica za posebne pretrage:
- Ehokardiogram (ehokardiogram): Ovo je najvažniji test. Može provjeriti stanje srca i aorte te funkciju zalistaka.
- Elektrokardiogram (EKG): Provjerite ima li nepravilnosti srčanog ritma.
- CT ili MRI skeniranje: Detaljno pregledava cijelu duljinu aorte i drugih krvnih žila.
- Pregled očiju: Utvrditi položaj očne leće i druge probleme.
- Genetski test: Može se uzeti uzorak krvi kako bi se utvrdilo postoji li defekt u genu `FBN1`.
Koji su tretmani za ovo?
Prije svega, ne postoji lijek za Marfanov sindrom. Ali ne brinite. Moguće ga je dobro kontrolirati, spriječiti komplikacije i živjeti normalnim, zdravim životom. Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i sprječavanje opasnih komplikacija.
Lijekovi
- Beta-blokatori: Ovi lijekovi malo usporavaju otkucaje srca, snižavaju krvni tlak i smanjuju pritisak na aortu. To može usporiti brzinu kojom se aorta širi.
- Blokatori receptora angiotenzina II (ARB): Ovi lijekovi također pomažu u zaštiti aorte.
Rutinsko praćenje
Ovo je najvažniji dio liječenja. Morate redovito posjećivati liječnika i testirati se.
- Srce i krvne žile: Eho test se provodi barem jednom godišnje kako bi se provjerile promjene u veličini aorte.
- Oči: Redovito biste trebali pregledavati oči kod oftalmologa.
- Koštani sustav: Također morate obratiti pozornost na stvari poput kralježnice.
Savjeti o tjelesnoj aktivnosti
Tjelovježba je dobra za osobe s Marfanovim sindromom, ali nisu sve vježbe dobre. Neke intenzivne vježbe mogu vršiti pritisak na aortu. Stoga je bitno razgovarati sa svojim liječnikom kako biste saznali koje su vježbe prave za vas.
| Prikladne aktivnosti (obično) | Stvari koje treba izbjegavati/ne raditi |
|---|---|
|
|
Kirurgija srca
Ako aorta postane opasno široka, liječnici mogu preporučiti operaciju uklanjanja slabog dijela i umetanja grafta prije nego što pukne. Ako su srčani zalisci oštećeni, operacija se može izvesti kako bi se popravili ili zamijenili.
Život i mentalno zdravlje s Marfanovim sindromom
Život s Marfanovim sindromom ponekad može biti izazovan. Stalni odlasci liječnicima, uzimanje lijekova i promjene načina života mogu biti zamorni.
I također,
- Razmišljanje o izgledu vlastitog tijela može uzrokovati tjeskobu.
- Česti bolovi u tijelu i umor.
- Kada ne možete igrati sport, trčati okolo i igrati se kao drugi ljudi, možete se osjećati društveno izolirano.
- Stvari poput budućnosti i osnivanja obitelji mogu izazvati strah.
Zbog tih razloga postoji rizik od razvoja mentalnih problema poput anksioznosti i depresije .
Zapamtite, vaše mentalno zdravlje je jednako važno kao i vaše fizičko zdravlje. Ako osjećate stres ili tjeskobu, razgovarajte s nekim kome vjerujete. Ako je potrebno, nikada se ne ustručavajte potražiti pomoć psihijatra ili savjetnika.
Zahvaljujući znanju koje imamo o Marfanovom sindromu i novim tretmanima, očekivano trajanje života osobe s ovim stanjem sada je mnogo sličnije životnom vijeku prosječne osobe. Najvažnije je rano prepoznati bolest i pravilno je liječiti.
Poruka za ponijeti kući
- Marfanov sindrom je genetska bolest koja slabi vezivno tkivo u našem tijelu.
- Glavne karakteristike su neobično visok rast, mršavo tijelo, dugi udovi, labavi zglobovi i problemi s vidom.
- Najopasnija komplikacija ove bolesti je rizik od širenja i rupture aorte.
- Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, može se vrlo dobro kontrolirati i zdrav život se može voditi lijekovima, redovitim liječničkim nadzorom (posebno ehokardiogramima) i promjenama načina života.
- Ako sumnjate da vi ili netko u vašoj obitelji ima ove simptome, odmah se obratite liječniku kako biste o tome razgovarali. Rano otkrivanje je vrlo važno.
- Vodite računa o svom mentalnom zdravlju, kao i o svom fizičkom zdravlju. Potražite pomoć ako vam je potrebna.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar