Jeste li ikada čuli za "porfiriju"? Razgovarajmo o ovoj rijetkoj bolesti!

Vrlo složen i nevjerojatan proces koji se odvija u vašem tijelu je proizvodnja nečega što se zove "hem". Ovaj hem je neophodan za proizvodnju hemoglobina, koji je odgovoran za crvenu boju naše krvi i prenosi kisik po cijelom tijelu. Ne samo to, već ovaj hem pomaže u mnogim drugim važnim funkcijama unutar naših stanica. Međutim, ponekad proces proizvodnje ovog hema može poći po zlu. Tada se javljaju stanja koja pripadaju rijetkoj skupini bolesti zvanih "porfirija". Ne brinite, razgovarajmo o tome jednostavno.

Što je točno porfirija?

Jednostavno rečeno, porfirija je uobičajeni naziv za skupinu rijetkih bolesti koje utječu na proces proizvodnje hema u našem tijelu. Zamislite to na ovaj način, stvaranje hema je poput složenog procesa od osam koraka. Svaki od ovih koraka zahtijeva osam specifičnih enzima da bi ispravno funkcionirao. Enzimi su proteini koji ubrzavaju kemijske reakcije u našem tijelu. Kemikalije zvane "porfirini" i "prekursori porfirina" također su uključene u ovaj proces.

Sada razmislite o tome, što se događa ako enzim u jednom od ovih osam koraka ne radi ispravno? Tu problem počinje. Poput lančane reakcije, kada taj enzim ne radi, porfirini i prekursori porfirina koji su mu prethodili počinju se nakupljati unutar tjelesnih stanica. Upravo to nakupljanje kemikalija uzrokuje simptome porfirije.

Možda se pitate: „Zašto ovaj enzim ne radi ispravno?“ Najčešći uzrok je genetska mutacija. To jest, dolazi do promjene u genu koji kodira enzim uključen u proces stvaranja hema. Ova bolest, nazvana porfirija, često je nasljedna. To jest, ova genetska mutacija može se prenijeti na druge članove obitelji. Ako se to dogodi, i oni mogu imati porfiriju ili biti nositelji bolesti.

Ali ne brinite. Ako otkrijete da imate ovo stanje, liječnici vam mogu pomoći u upravljanju simptomima, a možda ih čak i spriječiti. To može pomoći u smanjenju utjecaja ovih stanja na vaš život.

Postoje li vrste porfirije?

Da, postoji oko osam vrsta porfirije. Liječnici ih sve zajedno nazivaju "porfirije". Liječnici će odrediti koju vrstu porfirije imate na temelju vaših simptoma i gdje se u vašem tijelu nakupljaju te dodatne kemikalije koje sam ranije spomenuo.

Općenito, ove vrste porfirije mogu se podijeliti u dvije glavne skupine na temelju njihovih simptoma:

• Akutne porfirije (ponekad nazvane "akutne hepatičke porfirije")
• Kožne porfirije

Akutne porfirije

Ova skupina bolesti može uzrokovati jake bolove u trbuhu i druge simptome. Neke vrste akutnih porfirija mogu učiniti vašu kožu osjetljivom na sunčevu svjetlost i uzrokovati plikove na koži.

Evo nekih vrsta akutnih porfirija:

• Akutna intermitentna porfirija (AIP): Ovo je najčešći tip akutne porfirije. Može uzrokovati iznenadnu, jaku bol u trbuhu, ali nema osjetljivosti na sunčevu svjetlost ili stvaranja mjehura na koži.
• Nasljedna koproporfirija (HCP): Uz iznenadne grčeve u želucu, vaša koža može postati osjetljiva na sunčevu svjetlost i izazvati plikove.
• Variegatna porfirija (VP): U ovom stanju možete osjetiti iznenadne grčeve u želucu i/ili plikove na koži. To se može pogoršati kada ste izloženi sunčevoj svjetlosti.
• Porfirija uzrokovana nedostatkom ALAD-a: ALAD je kratica za enzim "delta-aminolevulinska kiselina (ALA) dehidrataza". Ovo je vrlo rijedak tip porfirije, koji obično pokazuje simptome u djetinjstvu.

Kožne porfirije

Ova skupina bolesti uzrokuje kožne simptome kada su izložene sunčevoj svjetlosti. To može uključivati ​​bol, promjenu boje kože, oticanje i/ili stvaranje mjehura. Ovisno o temeljnom uzroku, neke osobe mogu razviti oblik kože s mjehurima koji se naziva kožna porfirija, dok druge možda neće razviti oblik s mjehurima.

Vrste mjehurićastih kožnih porfirija:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ovo je najčešći tip porfirije.
• Kongenitalna eritropoetska porfirija (KEP): "Eritropoetska" se odnosi na vašu koštanu srž. Ovo je glavno mjesto gdje se dodatni porfirini nakupljaju kod ove bolesti. Ovo je također vrlo rijedak tip porfirije.

Vrste kožnih porfirija bez mjehurića:

• Eritropoetska protoporfirija (EPP) i X-vezana porfirija (XLP): Ove se bolesti nazivaju i "protoporfirije" jer se kemikalija koja se nakuplja u tim bolestima naziva "protoporfirin". "X-vezana" znači da postoji genetska mutacija na X kromosomu.
• Hepatoeritropoetska porfirija:Ovo je također izuzetno rijedak tip porfirije.

Koji su simptomi porfirije?

Simptomi koje osjetite i koliko dugo traju ovisit će o vrsti porfirije koju imate. Simptomi mogu biti vrlo blagi ili vrlo teški. Neke osobe s porfirijom možda uopće nemaju simptome. Međutim, u nekim slučajevima ovi simptomi mogu biti opasni po život ako se ne liječe pravilno.

Simptomi akutne porfirije

Akutne porfirije uzrokovane su povećanjem prekursora hema aminolevulinske kiseline (ALA) i porfobilinogena (PBG). Ove tvari utječu na način na koji vaš živčani sustav funkcionira. Razmislite o tome, sve, od pokretanja mišića do probave hrane, kontrolira živčani sustav. Porfirija uzrokuje poremećaj rada živčanog sustava, uzrokujući simptome u obliku "napada".

Akutna porfirija može uzrokovati simptome kao što su:

• Jaka bol u trbuhu
• Mučnina i povraćanje
• Zatvor
• Bol u prsima, leđima, rukama i/ili nogama
• Anksioznost
• Nesanica
• Mentalne promjene poput zbunjenosti, uznemirenosti i halucinacija
• Naporan rad
• Ubrzan rad srca (tahikardija)
• Visoki krvni tlak
• Utrnulost, osjećaj trnaca (parestezija)
• Slabost ili paraliza mišića (ovo može utjecati i na mišiće koji vam pomažu u disanju)
• Napadaji
• Tamna ili crvena mokraća (porfirini i druge kemikalije mogu promijeniti boju mokraće)

Ako imate nasljednu koproporfiriju ``(HCP)`` ili variegatnu porfiriju ``(VP)``, vaša koža može biti osjetljiva na sunčevu svjetlost. Izloženost sunčevoj svjetlosti može uzrokovati plikove, promjenu boje kože i/ili ožiljke.

Koliko dugo može trajati akutna porfirija?

Takav napad može trajati od tri do sedam dana. Ali, posebno ako se ne liječi, može trajati mnogo dulje. Može proći nekoliko tjedana do mjeseci da simptomi potpuno nestanu. Možda ćete imati samo jedan ili nekoliko napadaja u životu. Međutim, neki ljudi mogu imati nekoliko napadaja u godini.

Akutna porfirija može uzrokovati dugotrajne komplikacije poput visokog krvnog tlaka, zatajenja bubrega i rijetko raka jetre.

Simptomi kožnih porfirija bez mjehura (EPP/XLP)

Kožne porfirije uzrokuju kožne simptome kada ste izloženi sunčevoj svjetlosti. To uključuje izravnu sunčevu svjetlost vani, kao i sunčevu svjetlost koja ulazi kroz prozore. Neke vrste umjetne svjetlosti također mogu uzrokovati simptome. Ova vrsta porfirije ne uzrokuje iznenadnu, jaku bol u trbuhu ili druge simptome koji su tipični za "napad".

Kada počnete reagirati na sunčevu svjetlost, u početku možete osjetiti trnce. Ako se brzo ne sklonite sa sunca, možete razviti ono što liječnici nazivaju "fototoksičnom reakcijom". Možete osjetiti kožne simptome poput ovih, posebno na licu, rukama i stopalima:

• Svrbež
• Utrnulost
• Oteklina
• Jaka bol na zahvaćenom području
• Male ljubičaste, crvene ili smeđe mrlje na koži (petehije)

Ove reakcije su vrlo bolne i obično traju od dva do pet dana. Trebali biste pokušati ostati u zatvorenom prostoru i rashladiti zahvaćena područja (na primjer, hladnim zrakom iz klima uređaja).

Simptomi mjehurićaste kožne porfirije

Porfirija kutanea tarda (PCT)

Osobe s PCT-om mogu osjetiti simptome poput:

• Plikovi na koži (često na nadlanicama)
• Ožiljci
• Promjena boje kože
• Zadebljanje kože
• Osjetljiva koža koja se lako kida čak i pri najmanjoj ozljedi ili pritisku
• Prekomjerni rast dlaka (često na licu, stranama čela ili na mjestima poput brade)

Kongenitalna eritropoetska porfirija (KEP)

Ovaj teški oblik porfirije počinje pokazivati ​​simptome ubrzo nakon rođenja ili vrlo rano u životu. Prvi znak je crveni urin. Budući da su djetetove pelene crveno obojene, liječnici su često u iskušenju da prvo provjere ima li infekcije mokraćnog sustava.

Ostali znakovi i simptomi CEP-a uključuju:

• Teški mjehuri na koži čak i uz izlaganje maloj sunčevoj svjetlosti ili fluorescentnom svjetlu
• Mjehuri se inficiraju, uzrokujući infekcije kostiju i oštećenje kostiju
• Gubitak nekih dijelova lica (hrskavice uha i nosa)
• Zubi postaju sivo-smeđi
• Anemija - To znači nedostatak crvenih krvnih stanica u krvi. Ponekad je potrebna transfuzija krvi.
• Povećanje slezene
• Nizak broj trombocita (`(Nizak broj trombocita)`)

Koji su uzroci porfirije?

Akutna porfirija uzrokovana je promjenama u određenim genima. Međutim, samo zato što naslijedite genetsku promjenu ne znači da ćete razviti simptome porfirije.Mnogi ljudi s genetskim promjenama povezanim s porfirijom nemaju simptome. To znači da samo genetsko testiranje ne može potvrditi dijagnozu. Jedini način da sa sigurnošću saznate jesu li vaši simptomi uzrokovani akutnom porfirijom jest testiranje urina na razinu ALA i PBG.

Stručnjaci vjeruju da i drugi čimbenici, poput hormona, određenih lijekova i hrane koju jedete, mogu igrati ulogu u nastanku akutnih napadaja. Ako ste rođeni s genetskom mutacijom povezanom s akutnom porfirijom, ovi drugi čimbenici mogu povećati vjerojatnost napadaja.

Stvari koje mogu izazvati ove vrste napada su:

• Povećane razine ženskih spolnih hormona (na primjer, tijekom lutealne faze vašeg mjesečnog menstrualnog ciklusa)
• Neki lijekovi (na primjer, tablete za spavanje, kontracepcijske pilule)
• Prekomjerno pijenje
• Pušenje
• Nizak unos ugljikohidrata (na primjer, kada postite ili slijedite posebnu dijetu)

Uzroci porfirije kutanea tarda (PCT)

PCT je vrsta porfirije koja se obično javlja kod odraslih i malo se razlikuje od drugih vrsta porfirije. Liječnici to nazivaju "stečenim uzrocima". To znači da možete razviti stanje čak i ako nemate genetsku mutaciju.

Obično dva ili više faktora rizika zajedno poremete normalnu proizvodnju hema. Takvi faktori uključuju:

• Upotreba estrogena (na primjer, kontracepcijske pilule ili hormonska nadomjesna terapija)
• Prekomjerno pijenje
• Povećana razina željeza u tijelu (`(preopterećenje željezom / hemokromatoza)`)
• Infekcija hepatitisom C
• HIV infekcija
• Pušenje

Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?

Liječnici dijagnosticiraju porfiriju fizičkim pregledom i laboratorijskim pretragama. Možda ćete imati jedan ili više ovih testova:

• Krvne pretrage
• Testovi urina
• Testovi stolice

Vaš liječnik će vam objasniti koje pretrage trebate napraviti i što svaki test može otkriti. Vaš liječnik također može preporučiti genetsko testiranje za vas i druge članove vaše obitelji. To može identificirati specifične promjene gena koje mogu uzrokovati porfiriju.

Kako se liječi porfirija?

Mogućnosti liječenja ovise o vrsti porfirije koju imate i kako ona utječe na vas. Vaš liječnik će vam objasniti što je najbolje za vaše specifično stanje. Evo nekih općih stvari koje možete očekivati.

Liječenje akutnih porfirija

Ako imate akutnu porfiriju, možda ćete morati biti hospitalizirani radi liječenja kada imate "napad". U bolnici će liječnici učiniti jedno ili više od sljedećeg:

• Davanje lijekova za snižavanje razine ALA i PBG (infuzija hemina)
• Davanje lijekova za upravljanje boli, mučninom i/ili epileptičkim statusom
• Davanje IV (intravenske) tekućine
• Praćenje razine elektrolita i njihovo nadopunjavanje ako je potrebno
• Obratite pažnju na promjene u svom mentalnom stanju

Kako bi spriječio buduće napade, liječnik vam može propisati lijek koji se zove givosiran. To je mjesečna injekcija koja zaustavlja prekomjernu proizvodnju ALA i PBG.

Također ćete morati izbjegavati faktore koji izazivaju simptome kao što su:

• Neki lijekovi
• Post i neke metode ograničenja kalorija
• Konzumacija alkohola
• Konzumacija duhana
• Izloženost suncu (ako imate VP ili HCP)

Liječenje kožnih porfirija

Bez obzira na vrstu kožne porfirije koju imate, važno je zaštititi kožu kako biste spriječili simptome. Sama krema za sunčanje obično nije dovoljna. Najbolje je izbjegavati sunce koliko god je to moguće. Ako baš morate biti na suncu, nosite odjeću za zaštitu od sunca. Vaš liječnik će vam savjetovati što je najbolje za vas. Možda ćete također morati izbjegavati neke vrste umjetne svjetlosti.

Liječenje EPP/XLP-a

Liječnik vam može propisati lijek koji se zove afamelanotid. Riječ je o vrlo malom implantatu. Liječnik će ga postaviti pod kožu u trbuh. Lijek koji se oslobađa iz implantata pomoći će u smanjenju bolnih simptoma uzrokovanih izlaganjem suncu. Liječnik će također redovito pratiti funkciju vaše jetre i provjeriti jesu li razine vitamina D niske.

Osobe s EPP/XLP imaju veću vjerojatnost razvoja žučnih kamenaca. Neki pacijenti s EPP/XLP također mogu razviti abnormalnosti jetre. U teškim slučajevima može doći do zatajenja jetre. To može zahtijevati transplantaciju jetre, a ponekad i transplantaciju koštane srži.

Liječenje PCT-a

Liječnik može propisati stvari poput:

• Flebotomija : Uklanjanje malih količina krvi u redovitim intervalima uklanja višak željeza iz tijela. To može pomoći ako preopterećenje željezom ometa proizvodnju hema.
• Niska doza hidroksiklorokina: Ovaj lijek pomaže u uklanjanju viška porfirina iz tijela. Izlučuju se urinom.

Liječenje KEP-a

Vrlo je važno zaštititi se od sunčeve svjetlosti i fluorescentnih svjetala kako biste spriječili pojavu mjehura i komplikacije. Ako se pojave mjehuri, možda će biti potrebne antibiotske kreme. Ako je infekcija teška, možda će biti potrebni oralni ili intravenski antibiotici.

Vaš liječnik će redovito pratiti razinu hemoglobina kako bi utvrdio je li potrebna transfuzija krvi. Za one s najtežim slučajevima može biti potrebna transplantacija koštane srži. To je jedini način da se bolest izliječi.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Kada imate porfiriju, redoviti pregledi („kontrole“) kod liječnika bit će dio vašeg života. Liječnik će vam reći kada trebate doći na preglede. Ovi pregledi su važni za praćenje kako bolest utječe na vaše tijelo i za uočavanje bilo kakvih znakova komplikacija. Trebat će vam redovite pretrage krvi i urina, kao i pretrage za provjeru funkcije drugih organa.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s porfirijom?

Vaš pogled ovisi o ovim stvarima:

• Vrsta porfirije koju imate
• Koliko te je to loše utjecalo
• Bilo kakve komplikacije koje se pojave

Vaš liječnik vam može dati najtočniju ideju o tome što možete očekivati ​​u budućnosti.

Porfirija može imati veliki utjecaj na vaš svakodnevni život. Teški simptomi mogu ometati vaše normalne aktivnosti, otežavajući rad, brigu za obitelj i uživanje u hobijima. Možete se osjećati vrlo umorno, i fizički i psihički.

Recite svom liječniku kako se osjećate. On ili ona vam mogu reći o resursima i grupama podrške koje vam mogu pomoći. Povezivanje s zajednicama za porfiriju može vam pomoći da saznate više o svom stanju i pronađete načine za njegovo upravljanje.

Život s rijetkom bolešću poput porfirije može biti usamljen, frustrirajući i krajnje zastrašujući. Možda biste željeli da vaša obitelj i prijatelji razumiju kako se osjećate. Možda ste morali drugima objasniti svoju porfiriju i pitati ih zašto ne možete učiniti određene stvari.

Gdje god da si, znaj da nisi sam.Iako je porfirija rijetka u usporedbi s mnogim drugim bolestima, postoji velika zajednica koja vam čeka pomoć. Pridružite se online grupama za podršku osobama s porfirijom ili zamolite svog liječnika da vas uputi u jednu. Pronalaženje ljudi koji razumiju kako se osjećate može vam uvelike olakšati suočavanje s usponima i padovima u životu.

Najvažnija stvar koju trebamo naučiti iz ovoga (Poruka za ponijeti kući)

Porfirija je složena i rijetka bolest. Međutim, ako ste educirani o njoj, slijedite savjete svog liječnika i izbjegavate stvari koje pogoršavaju vaše simptome, možete uspješno živjeti s tim stanjem. Važno je obratiti pozornost na svoje tijelo, svoje simptome i na vrijeme posjetiti liječnika. Zapamtite, niste sami i nikada se ne ustručavajte zatražiti pomoć.

Porfirija , hem, porfirin, enzimi, genetske bolesti, kožne bolesti, bol u trbuhu