Ima li vaša beba ove simptome? Upoznajmo se s Williamsovim sindromom.

Kao majka ili otac, naš najveći san je imati zdravo dijete. Ali ponekad naša djeca mogu doći na ovaj svijet s nekim vrlo rijetkim zdravstvenim stanjima. Izgleda li vaš mališan puno mlađe za svoje godine? Ima li njegovo lice drugačiji, poseban izgled od druge djece? I je li vrlo društven, nasmijan i razgovara sa svima koje vidi? To ponekad mogu biti znakovi rijetkog genetskog stanja zvanog "Williamsov sindrom". Ne brinite, o tome ćemo razgovarati jasno i jednostavno.

Jednostavno rečeno, što je Williamsov sindrom?

Williamsov sindrom, ponekad nazivan Williams-Beurenov sindrom, rijetko je genetsko stanje. Jednostavno rečeno, kromosomi, koji se nalaze unutar stanica naših tijela, određuju sve, od naše visine do boje i izgleda. Oni su poput priručnika s uputama koji gradi naša tijela. Djetetu s Williamsovim sindromom nedostaje mali dio kromosoma 7. To je kao da nedostaje nekoliko stranica u priručniku s uputama. Taj nedostajući dio gena uzrokuje simptome povezane s tim stanjem.

Ovo stanje može utjecati na djetetov rast, sposobnost učenja, funkciju srca i izgled. Također može uzrokovati neke hormonalne probleme, poput visoke razine kalcija u krvi, smanjene aktivnosti štitnjače i preranog puberteta.

Kako nastaje ovo stanje? Tko ga dobiva?

U većini slučajeva, ovo nije nešto što se nasljeđuje od majke ili oca. To je spontana mutacija koja se događa u trenutku začeća, uzrokujući gubitak dijela 7. kromosoma. Stoga se ni majka ni otac ne mogu kriviti za ovo. To je nešto što nitko ne može spriječiti.

Međutim, ako osoba s Williamsovim sindromom ima dijete, postoji 50% šanse da će dijete naslijediti stanje.

Ovo je vrlo rijetko stanje. Prema statistikama u zemljama poput Amerike, samo jedno od 10 000 rođene djece ima ovo stanje. Postoje djeca s ovim stanjem i u Šri Lanki, ali je vrlo rijetko.

Kako ovo stanje utječe na moje dijete?

Odgoj djeteta s Williamsovim sindromom može biti izazov, ali uz ranu dijagnozu i potrebno liječenje i podršku, i ono može ostvariti svoj puni potencijal.

Zamislite samo, budući da ta djeca imaju labave zglobove, počinju sjediti i hodati malo kasnije od druge djece. Također mogu imati neke urođene mane u srcu ili krvnim žilama povezanim sa srcem. Ponekad to može zahtijevati operaciju. Stoga su potrebni redoviti liječnički pregledi.

Jedna od najnevjerojatnijih stvari kod ove djece je to što imaju vrlo visoke govorne i komunikacijske vještine. Govore prekrasno i vrlo su društveni. Ali zbog tog talenta ponekad previdimo njihove slabosti u učenju, na primjer, poteškoće s učenjem brojeva i slova. Imaju malo poteškoća s razumijevanjem razlike između jedne stvari i druge (prostorno rasuđivanje).

Koji su uobičajeni simptomi?

Nisu sva djeca s Williamsovim sindromom ista. Neka mogu imati više simptoma, neka manje. Razmotrimo te simptome.

Na što treba biti posebno oprezan: Bolesti srca

Najozbiljniji problem koji se opaža kod ovog stanja je bolest srca. Posebno se može vidjeti sužavanje (stenoza) glavnih krvnih žila povezanih sa srcem i žila koje prenose krv u pluća. To može dovesti do visokog krvnog tlaka, nepravilnog otkucaja srca (aritmije), a ponekad čak i zatajenja srca. Često je prva sumnja da dijete ima Williamsov sindrom upravo zbog ovog srčanog problema.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo stanje?

Ovo se stanje obično dijagnosticira u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu. Ako je vaš liječnik sumnjičav prema izgledu i simptomima vašeg djeteta, prvo će ga pažljivo pregledati.

Zatim se provodi poseban genetski test kako bi se potvrdilo ovo stanje. To je poput običnog krvnog testa. Njime se točno može provjeriti nedostaje li onaj dio kromosoma 7 koji sam ranije spomenuo.

Osim toga, može se napraviti nekoliko drugih testova kako bi se potvrdili ostali simptomi djeteta:

• Za provjeru srca: EKG ili ehokardiogram (ultrazvučni pregled srca)
• Mjerenje krvnog tlaka: Provjerite je li vam krvni tlak abnormalno visok.
• Pretrage krvi i urina: Provjerite funkciju bubrega i razinu kalcija u krvi.

Kako se to liječi? Može li se ovo izliječiti?

Williamsov sindrom nije potpuno izlječiva bolest. Jer ga uzrokuje genetska mutacija. Međutim, simptomi i komplikacije koje uzrokuje mogu se vrlo dobro kontrolirati. To znači da možemo učiniti sve što možemo kako bismo djetetu pomogli da živi normalnim i sretnim životom.

Plan liječenja razlikovat će se od djeteta do djeteta, ovisno o simptomima djeteta.

• Posjet kardiologu: Ako postoji problem sa srcem, on će odlučiti koji je tretman (moguće lijekovi ili operacija) potreban.
• Programi rane intervencije:Vrlo je važno uputiti dijete na stvari poput logopedske terapije i fizioterapije kako bi se spriječila kašnjenja u razvoju.
• Posebno obrazovanje: Ako postoje teškoće u učenju, djetetu je potreban obrazovni sustav koji je prilagođen njegovim potrebama.
• Drugi stručnjaci: Ako vam je razina kalcija u krvi visoka, možda ćete trebati posjetiti nefrologa ili nutricionista. Možda ćete također trebati potražiti pomoć stručnjaka za probleme sa zubima, očima i ušima.

Što trebam znati kao roditelj?

Normalno je osjećati se tužno i uplašeno kada dobijete ovakvu dijagnozu. Ali najvažnije je pružiti svom djetetu najbolju ljubav, brigu i podršku.

• Pravovremeno posjetite liječnika: Važno je redovito pratiti zdravlje vašeg djeteta, posebno zbog problema sa srcem.
• Budite strpljivi: Vaše dijete sve uči svojim tempom. Surađujte s njim strpljivo i s ljubavlju. Cijenite čak i njegova mala postignuća.
• Niste sami: Razgovarajte s drugim roditeljima koji imaju takvu djecu. Njihova iskustva bit će vam veliki izvor snage. Također, otvoreno razgovarajte sa svojim liječnikom o svojim pitanjima i nedoumicama.

Većina ljudi s Williamsovim sindromom ima normalan životni vijek. Međutim, ozbiljne srčane komplikacije ponekad mogu skratiti njihov životni vijek. Možda će im trebati određena razina podrške kako stare.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima sljedeće simptome, vrlo je važno posjetiti pedijatra za savjet.

Kada trebate ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU)?

Ako dijete pokazuje bilo koji od sljedećih znakova srčanog oboljenja, odmah ga odvedite na hitnu pomoć (ETU) najbliže bolnice.

• Plava/ljubičasta promjena boje kože ili usana .
• Ubrzano disanje ili otežano disanje.
• Ima ekstremne poteškoće s jedenjem.
• Otkucaji srca su vrlo brzi.
• Oticanje tijela, posebno lica i udova .

Ovo stanje nije zarazno, ali ljubazna i društvena priroda ove djece je zaista "zarazna". Donose radost svima oko sebe. Nošenje s novom dijagnozom može biti teško, stoga uvijek ponudite podršku svom djetetu.