Ne rade li bubrezi vaše bebe ispravno? Budimo svjesni ovog Potterovog sindroma!

Ako ste buduća majka, vjerojatno se jako brinete za zdravlje svoje bebe, zar ne? Normalno je pitati se raste li vaša beba dobro u maternici i ide li sve u redu. Danas ćemo govoriti o vrlo rijetkom stanju koje može utjecati na bebe. Zove se Potterov sindrom. Možda ste zabrinuti kada to čujete, ali vrlo je važno biti svjesni toga.

Jednostavno rečeno, što je Potterov sindrom?

U redu, idemo to razložiti. Potterov sindrom, ponekad nazvan Potterov slijed , rijetko je stanje koje utječe na razvoj bebe dok je u maternici. Glavni uzrok tome je da se djetetovi bubrezi ne razvijaju pravilno ili im je funkcija oštećena . Jeste li znali da kada je beba u maternici, oko nje se nalazi puno amnionske tekućine? Bubrezi igraju veliku ulogu u kontroli količine ove amnionske tekućine. Dakle, kada bubrezi ne rade ispravno, količina ove amnionske tekućine se smanjuje. To je ono što liječnici nazivaju oligohidramnionom.

Nažalost, ponekad se beba rodi bez oba bubrega, stanje koje se naziva „bilateralna bubrežna ageneza“, što može biti fatalno. Međutim, neke bebe mogu preživjeti ako su im simptomi blagi ili ako gubitak tekućine nije ozbiljan. Međutim, te bebe mogu razviti kronične bolesti pluća i bubrega kako odrastaju.

Tko će najvjerojatnije biti pogođen ovom situacijom?

Zapravo, ovo stanje koje se naziva Potterov sindrom može pogoditi bilo koju bebu. Jer je izravno povezano s nedovoljnom količinom amnionske tekućine. Međutim, neke studije su otkrile da muške bebe imaju nešto veću vjerojatnost da će razviti ovo stanje .

Je li Potterov sindrom nasljedan?

Ovo je malo komplicirano. Potterov sindrom nije genetska bolest. Međutim, postoje neka stanja koja ga mogu uzrokovati. Pogledajmo koja su to:

• Policistična bolest bubrega: Može se naslijediti od majke ili oca (autosomno dominantno) ili od oba roditelja (autosomno recesivno). To uzrokuje stvaranje cista u bubrezima.
• Renalna ageneza: Ovo je neuspjeh u razvoju bubrega. Ponekad to mogu uzrokovati mutacije u genima FGF20 ili GREB1L. Ovo se stanje može naslijeđivati ​​autosomno dominantno ili autosomno recesivno. To znači da dijete mora naslijediti ovu genetsku mutaciju od jednog ili oba roditelja.
• Sporadične genetske promjene: Ponekad nasumična genetska promjena može uzrokovati Potterov sindrom, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao to stanje.

Koliko je ovo stanje često?

Potterov sindrom je vrlo rijetko stanje . Procjenjuje se da ovo stanje pogađa samo jedno od 4000 do 10 000 rođenih beba. Stoga se nemojte uznemiriti ako čujete o tome. Ali važno je biti svjestan.

Kako Potterov sindrom utječe na tijelo bebe?

Ovo je najvažnije. Potterov sindrom utječe na način na koji se unutarnji organi djeteta, posebno bubrezi, razvijaju i funkcioniraju . Kao što znate, bubrezi su važni organi koji uklanjaju otpadne proizvode i višak tekućine iz našeg tijela. Kada je dijete u maternici, bubrezi proizvode urin. Taj se urin reciklira kao amnionska tekućina.

Dakle, ako bebini bubrezi ne rade ispravno, neće proizvoditi dovoljno amnionske tekućine koja ih okružuje. Ova amnionska tekućina je ono što štiti bebu. Kada se ova tekućina izgubi, to utječe na način na koji se bebini organi i tijelo razvijaju. Drugim riječima, organi se ne razvijaju u potpunosti . Tada ti organi ne mogu pravilno obavljati svoje funkcije. To uzrokuje simptome opasne po život.

Koji su simptomi Potterovog sindroma?

Simptomi Potterovog sindroma mogu varirati od bebe do bebe, a i težina stanja može varirati. Ovi simptomi također mogu utjecati na vašu trudnoću, što može dovesti do prijevremenog poroda .

Nedostatak amnionske tekućine

Tijekom trudnoće, bebu okružuje bistra, žućkasta tekućina. To je amnionska tekućina. Ona štiti bebu i daje joj prostor za rast. Djeluje kao barijera između stijenke maternice i bebe. Bebe s Potterovim sindromom nemaju dovoljno ove amnionske tekućine, pa pritisak stijenke maternice utječe na način na koji beba raste.

Posebne značajke lica i tijela

Pritisak uzrokovan nedostatkom amnionske tekućine utječe na način na koji se bebino tijelo razvija. To može uzrokovati specifične crte lica. To se naziva "Potterove crte lica" . Te su crte lica:

• Brada se ne razvija pravilno (izgleda kao da je uvrnuta prema unutra).
• Pojava bore ispod donje usne.
• Oči su postavljene daleko jedna od druge.
• Most u Nahi se srušio.
• Nisko postavljene uši i smanjena hrskavica u ušima.
• Nabori kože u kutovima očiju.

Ovaj pritisak može utjecati i na razvoj drugih dijelova djetetovog tijela. Na primjer:

• Kratkoća ruku i nogu.
• Nemogućnost pravilnog istezanja i ispravljanja zglobova te ukočenost (kontrakture).
• Veličina bebe je mala u usporedbi s gestacijskom dobi.

Nerazvijeni ili malformirani organi

Simptomi koji utječu na organe su najopasniji po život.Kod Potterovog sindroma, razvoj djeteta je pogođen, pa unutarnji organi ne primaju upute ili vrijeme potrebno za pravilan razvoj. Simptomi koji se mogu pojaviti kao posljedica su:

• Kongenitalne srčane mane.
• Bolesti oka (npr. katarakta, luksacija leće).
• Bolesti bubrega (kronično zatajenje bubrega, agenezija bubrega, policistična bolest bubrega).
• Bolesti pluća (kronična bolest pluća, respiratorni distres).

Abnormalni razvoj bubrega također utječe na količinu urina koju novorođenče može proizvesti. To je također simptom koji liječnici traže prilikom dijagnosticiranja Potterovog sindroma.

Koji su uzroci Potterovog sindroma?

Postoji nekoliko čimbenika koji mogu uzrokovati Potterov sindrom. To su:

• Bubrezi se ne razvijaju pravilno ili nemaju bubrege.
• Policistična bolest bubrega.
• Sindrom šljive trbuha (sindrom šljive trbuha / Eagle-Barrettov sindrom)
• Blokade mokraćnog sustava.
• Curenje amnionske tekućine zbog puknuća ovojnica.
• Nekontrolirana medicinska stanja kod majke, na primjer, dijabetes tipa 1.

Ovi simptomi, posebno oni koji utječu na bubrege, javljaju se jer u maternici nema dovoljno amnionske tekućine koja bi okružila bebu .

Zašto se smanjuje količina amnionske tekućine?

Pogledajmo ovo malo detaljnije. Glavni uzrok je abnormalan rast bubrega .

Jeste li znali da tijekom trudnoće vaša beba pluta u bistroj, žućkastoj tekućini koja se naziva amnionska tekućina. Ova tekućina štiti vašu bebu i pomaže joj da raste tijekom cijele trudnoće? U ranoj fazi trudnoće ova amnionska tekućina sastoji se od vode i hranjivih tvari iz vašeg tijela. Vaša beba pije ovu amnionsku tekućinu. Između 16. i 20. tjedna vaša beba počinje doprinositi ovoj amnionskoj tekućini. Kako znate? Mokrenjem! Vaša beba pije ovu tekućinu, a zatim je izlučuje kao urin. To se događa u ciklusu.

Dakle, ako vaša beba ima Potterov sindrom, njezini organi za stvaranje mokraće, a to su bubrezi, nisu pravilno razvijeni, nedostaju ili ne rade. Budući da beba ne može mokriti, ne može doprinijeti količini amnionske tekućine koja je štiti. Zato u maternici ima manje amnionske tekućine.

Postoje li različite vrste Potterovog sindroma?

Da, liječnici razlikuju različite vrste Potterovog sindroma, ovisno o simptomima koji utječu na bubrege.

• Klasični Potterov sindrom: Ovo je najčešći tip. Javlja se kada se dijete rodi bez oba bubrega.
• Potterov sindrom tip I:Ovu vrstu stanja uzrokuje policistična bolest bubrega, koja se nasljeđuje od oba roditelja i autosomno je recesivno stanje. U ovom stanju ciste se formiraju u bubrezima.
• Potterov sindrom tipa II: Ovaj tip sindroma uzrokovan je abnormalnostima u razvoju bubrega koje se javljaju u maternici tijekom trudnoće.
• Potterov sindrom tipa III: I ovo je uzrokovano policističnom bolešću bubrega, kao i tip I. Međutim, nasljeđuje se samo od jednog roditelja (autosomno dominantno).
• Potterov sindrom tipa IV: Ovaj tip sindroma uzrokovan je opstrukcijom mokraćnog sustava (opstruktivna uropatija) zbog abnormalnog rasta djeteta u maternici.

Kako se dijagnosticira Potterov sindrom?

Potterov sindrom može se dijagnosticirati tijekom trudnoće prenatalnim pregledom . Jedan od znakova da biste mogli imati ovo stanje tijekom trudnoće je nedostatak amnionske tekućine oko bebe. Vaš liječnik će to tražiti tijekom ultrazvučnog pregleda. Također će tražiti fizičke simptome poput ukočenosti zglobova (kontrakture).

Ako se to ne otkrije prije rođenja djeteta, liječnik će obaviti fizički pregled nakon rođenja djeteta kako bi provjerio ima li simptoma. Ti simptomi uključuju:

• Vrlo nisko izlučivanje urina.
• Imati specifične crte lica.
• Otežano disanje.

Koji se testovi rade kako bi se to potvrdilo?

Liječnik može provesti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu:

• Genetski test krvi za identifikaciju gena odgovornog za simptome.
• Provjerite pluća, bubrege i mokraćni sustav svog djeteta slikovnim pretragama kao što su rendgen, magnetska rezonancija ili ultrazvuk .
• Pretrage krvi ili urina za provjeru razine elektrolita i enzima.
• Ehokardiogram za provjeru znakova srčanih bolesti.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje Potterovog sindroma ovisi o težini komplikacija pluća i srca (plućna hipoplazija) koje pogađaju vaše dijete, kao i o dostupnim mogućnostima za potporu funkciji bubrega vašeg djeteta.

Razmislite o tome, vaša beba u razvoju treba biti okružena amnionskom tekućinom tijekom cijele trudnoće kako bi joj se pluća pravilno razvila. Ako su bebine prsa predugo nabrekle, može izgubiti dovoljno plućnog tkiva da preživi nakon rođenja.

Liječenje novorođenčeta s potpunim zatajenjem bubrega može biti vrlo izazovno. U nekim slučajevima, intervencije intenzivne njege su ograničene, a neonatalna palijativna skrb koristi se kako bi se beba i roditelji održali zajedno i pružila udobnost bebi.Metodološki tretman može biti opcija.

Ako vaša beba preživi nakon rođenja, liječenje će se prvenstveno usredotočiti na sprječavanje simptoma opasnih po život. Ovi tretmani mogu uključivati:

• Korištenje opreme za potporu disanju (npr. ventilatora ).
• Potporni lijekovi koji pomažu funkciji pluća.
• Operacija za popravak ili uklanjanje blokada u mokraćnom sustavu.
• Operacija za poboljšanje hranjenja putem intravenske nutricione terapije, nazogastrične sonde ili sonde za hranjenje.
• Dijaliza je tretman za uklanjanje toksina koji se nakupljaju u krvi zbog abnormalnosti bubrega. Ako dijaliza ne bude uspješna nakon nekoliko godina, liječnik može preporučiti transplantaciju bubrega .

Ovisno o tome kada je vašoj bebi postavljena dijagnoza, liječenje može započeti tijekom trudnoće. Možda ćete također imati pravo na istraživački tretman, poput amnioinfuzije, koja dodaje tekućinu u vašu amnionsku šupljinu kako bi se nadoknadila tekućina oko vaše bebe. Ovaj tretman najbolje djeluje prije 22. tjedna trudnoće.

Može li se Potterov sindrom spriječiti?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Potterov sindrom .

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Potterov sindrom?

Ne postoji lijek za Potterov sindrom. U većini slučajeva, ako se stanje dijagnosticira rano tijekom trudnoće, vaš liječnik može planirati siguran porod i pružiti liječenje kako bi pomogao vašoj bebi da preživi nakon rođenja.

Simptomi Potterovog sindroma su opasni po život. Međutim, osim ako pluća i bubrezi vaše bebe nisu ozbiljno pogođeni simptomima, vaša beba može imati nešto bolju prognozu.

Budući da liječenje počinje odmah nakon rođenja, nisu svi tretmani uspješni. Možda će morati proći više operacija u ranoj dobi.

Koliki je očekivani životni vijek bebe s Potterovim sindromom?

Bebe kojima je dijagnosticiran Potterov sindrom mogu imati vrlo kratak životni vijek . To je različito za svakoga i ovisi o simptomima. Ako su simptomi jaki i ako su zahvaćeni razvoj i funkcija glavnih organa poput srca, pluća i bubrega, prognoza nije dobra. Većina beba ne preživi prvih nekoliko dana života . U blažim slučajevima, gdje simptomi nisu toliko jaki i organi nisu jako zahvaćeni, životni vijek može biti nešto dulji.

Vaš liječnik će s vama razgovarati o rizicima dijagnoze vaše bebe i preporučit će vam liječenje kako biste produžili njezin život. Ako je dijagnoza vaše bebe ozbiljna, palijativna skrb može biti način da vam pomogne u suočavanju s tugom zbog gubitka voljene osobe.Može se preporučiti i savjetovanje o tuzi ili gubitku voljene osobe.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako primijetite bilo kakve promjene tijekom trudnoće, posebno ako se vaša beba iznenada prestane kretati nakon što se dobro kretala , odmah se obratite liječniku. Vaša se beba može roditi ranije nego što se očekivalo. Stoga je vrlo važno redovito odlaziti na prenatalne preglede kod liječnika kako biste se pripremili za rođenje bebe.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Normalno je da vam se u ovakvom trenutku mota po glavi mnogo pitanja. Pokušajte postaviti ova pitanja svom liječniku:

• Koji je temeljni uzrok dijagnoze moje bebe?
• Hoću li trebati operaciju nakon što se moje dijete rodi?
• Koje su nuspojave tretmana koje ste preporučili?
• Koji je najsigurniji način poroda za moje dijete s Potterovim sindromom?
• Što mogu učiniti da pomognem svojoj bebi da preživi?

Može biti vrlo traumatično i teško iskustvo nositi se s viješću da vaša beba možda neće preživjeti dijagnozu opasnu po život. Vaš liječnik će blisko surađivati ​​s vama kako bi utvrdio dijagnozu vaše bebe. Osigurat će da je vaša beba sigurna i da primi brzo liječenje za ublažavanje simptoma nakon rođenja.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Potterov sindrom je zaista srceparajuće stanje. Kada saznate za njega, možete se osjećati jako tužno i uplašeno. To je normalno.

• Imajte na umu da je ovo vrlo rijetka situacija .
• Glavni razlog za to je što se bebini bubrezi ne razvijaju pravilno i stoga dolazi do smanjenja amnionske tekućine .
• Rano otkrivanje tijekom trudnoće je važno .
• Ako su simptomi jaki, mnoge bebe neće preživjeti . Vrlo je teško to znati, ali važno je o tome iskreno razgovarati.
• Niste sami. Vaš medicinski tim, obitelj i prijatelji će vas podržati u ovom teškom trenutku . Ne ustručavajte se potražiti savjet ako je potrebno.

Nadamo se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje ovog rijetkog stanja. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite svom liječniku.

Potterov sindrom, Potterov sindrom, beba, bubreg, amnionska tekućina, trudnoća, simptomi, liječenje