Sve o prenatalnom genetskom testiranju jednostavnim riječima

Jeste li buduća majka? Tada je vaša najveća želja roditi zdravo dijete. Vjerojatno već znate za krvne pretrage i skeniranje koje se rade tijekom trudnoće kako bi se osiguralo vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe. Ali jeste li čuli za posebnu vrstu testa koja može unaprijed otkriti ima li vaša nerođena beba genetsku bolest ili urođenu manu? Danas razgovaramo o ovoj vrlo važnoj temi o kojoj mnogi ljudi imaju pitanja, a to je prenatalno genetsko testiranje.

Jednostavno rečeno, što je ovaj genetski test?

Da bismo to razumjeli, prvo pogledajmo što su geni i kromosomi. Zamislite naše tijelo kao veliku zgradu. Geni su cjeloviti nacrt ili skup uputa za izgradnju te zgrade. Kromosomi su poput velikih knjiga koje drže te gene u redu. Kad dijete odraste, polovica tih "knjiga" nasljeđuje se od majke, a druga polovica od oca.

Dakle, ponekad mogu postojati neki nedostaci, pogreške ili varijacije u tim uputama ili u tim "knjigama". Tada dijete može imati genetsko stanje ili urođenu manu. Dakle, prenatalno genetsko testiranje je proces testiranja djeteta prije rođenja, tijekom trudnoće, kako bi se utvrdilo ima li dijete neki takav problem.

Postoje dvije glavne vrste testova: shvatimo razliku

Ovi genetski testovi mogu se podijeliti u dvije glavne kategorije. Vrlo je važno razumjeti točnu razliku između njih.

1. Probirni testovi: To su testovi koji mjere rizik.

2. Dijagnostički testovi: To su testovi koji potvrđuju stanje bolesti.

Zamislite to kao vremensku prognozu. Probirni test kaže: "Postoji 70% šanse da će danas padati kiša." Kaže samo da postoji velika vjerojatnost da će padati kiša, a ne da će sigurno padati. Dijagnostički test je kao da sa sigurnošću potvrdite da "sada pada kiša".

Ova razlika se može jasnije razumjeti iz donje tablice.

Koji su najčešće korišteni skrining testovi?

Postoji nekoliko vrsta probirnih testova. Vaš liječnik će vam preporučiti one koji su vam najprikladniji.

1. Genetsko testiranje roditelja (probir nositelja)

Ovo je vrlo važan test. Ne radi se za dijete, već za majku i oca. Postoje neke genetske bolesti i iako u tijelu imamo gen koji uzrokuje tu bolest, ne pokazujemo simptome te bolesti. Nazivamo se 'nositelj' . Zamislite da ste nositelj određene bolesti, a vaš suprug je također nositelj iste bolesti, čak i ako oboje nemate simptome, postoji 25%-tni rizik da će se dijete roditi s tom bolešću. Talasemija, česta bolest u Šri Lanki, dobar je primjer za to.

• To se radi jednostavnim testom krvi.
• Obično se prvo testira majka. Ako se utvrdi da je majka nositelj, testira se i otac.
• Ovaj test treba obaviti jednom u životu .

2. Testovi za traženje abnormalnosti u kromosomima bebe

Svaka stanica u našem tijelu ima 23 para kromosoma, što ukupno iznosi 46. Ponekad se, kada se dijete začne, broj tih kromosoma može promijeniti. Na primjer, ako su na 21. kromosomu tri umjesto dva, to može uzrokovati Downov sindrom.Postoji nekoliko testova koji se provode kako bi se procijenio rizik takvih situacija.

• Probir fetalne DNK bez stanica (NIPT): Ovo je singalska riječ koja znači 'neinvazivno prenatalno testiranje'. Riječ je o vrlo naprednoj tehnologiji. Tijekom trudnoće, u vašoj krvi kruže vrlo male količine fragmenata DNK vaše bebe. Ovaj test koristi jednostavan uzorak krvi uzet od vas kako bi se odvojili ti fragmenti DNK vaše bebe i provjerio rizik od uobičajenih kromosomskih abnormalnosti poput Downovog sindroma. To se može učiniti nakon 10 tjedana trudnoće .
• Serumski probir: Ovo je također test koji se provodi na majčinoj krvi. Međutim, ne ispituje se DNK djeteta, već razine određenih proteina u majčinoj krvi. Na temelju tih razina proteina izračunava se rizik da dijete ima genetsku bolest. Quad Screen je primjer ove vrste testa. Treba ga raditi u određenim tjednima trudnoće.

3. Testovi za provjeru fizičkih abnormalnosti u djetetovom tijelu

To se često radi putem ultrazvučnog pregleda.

• Skeniranje nuhalne translucencije (NT): Ovo je poseban pregled koji se radi između 11. i 14. tjedna trudnoće. Mjeri debljinu sloja tekućine ispod kože na stražnjem dijelu djetetovog vrata. Ako je ta debljina veća od normalne, to bi mogao biti znak kromosomske abnormalnosti, poput Downovog sindroma, ili problema sa srcem djeteta.
• AFP probir (skrining majčinog seruma): Ovo je krvni test koji se radi između 15. i 22. tjedna. Ako je razina proteina zvanog AFP povišena u majčinoj krvi, to može ukazivati ​​na problem s djetetovom kralježnicom (defekti neuralne cijevi) ili trbuhom.
• Skeniranje fetalne anatomije (skeniranje anomalija): Ovo je skeniranje s kojim su mnoge majke upoznate. U ovom velikom skeniranju, koje se izvodi između 18. i 20. tjedna , liječnik pažljivo pregledava svaki organ djeteta, od glave do pete, uključujući mozak, srce, bubrege, kralježnicu, udove i lice.

Dijagnostički testovi koji potvrđuju bolest

Ako su rezultati probirnog testa abnormalni ili ako imate visok rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću (npr. ako ste stariji od 35 godina, imate obiteljsku anamnezu), vaš liječnik može preporučiti dijagnostički test za potvrdu bolesti.

Ovi testovi su vrlo točni jer uzimaju uzorak vlastitih stanica bebe. Međutim, nisu tako jednostavni kao probirni testovi. Smatraju se 'invazivnim' testovima,Postoji vrlo mali (0,1% - 0,5%) rizik od pobačaja.

Postoje dvije glavne vrste dijagnostičkih testova:

1. Amniocenteza: Ovo se obično radi između 16. i 20. tjedna trudnoće . U ovom testu liječnik, pod vodstvom skenera, uvodi vrlo tanku iglu kroz trbuh u maternicu i uklanja malu količinu amnionske tekućine koja okružuje bebu. Ova tekućina sadrži djetetove stanice.

2. Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Obično se radi nešto ranije, između 11. i 13. tjedna trudnoće . Ovdje se igla uvodi kroz trbuh ili vaginu i uzima se vrlo mali komadić tkiva iz posteljice. Stanice u posteljici genetski su identične stanicama bebe.

Slanjem ovih uzoraka u laboratorij na testiranje može se sa sigurnošću utvrditi ima li dijete ikakve kromosomske abnormalnosti.

Je li potrebno napraviti ove testove? Tko je najvažniji za njih?

Ne, nije obavezno napraviti ove testove. Ovo je potpuno osobna odluka za vas i vašu obitelj. Prije donošenja te odluke, morate razmisliti o svojim uvjerenjima, vrijednostima i budućim planovima.

Neki roditelji žele znati o zdravstvenom stanju prije rođenja djeteta. Na taj način imaju vremena planirati unaprijed, saznati više o njemu i mentalno se pripremiti za posebnu njegu i medicinski tretman koji će djetetu biti potreban.

Također, ponekad rezultati mogu biti vrlo razočaravajući, a neki roditelji su prisiljeni donositi vrlo teške odluke, poput toga hoće li nastaviti trudnoću ili ne.

Obično se ovim testovima posvećuje veća pažnja u sljedećim situacijama:

• Ako je prethodni rezultat probirnog testa bio „visok rizik“.
• Ako netko u vašoj ili obitelji vašeg supruga ima genetsku bolest.
• Ako majka ima više od 35 godina (jer se rizik od nekih genetskih bolesti povećava s godinama).
• Ako ste u prošlosti imali pobačaje ili mrtvorođenčad.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Prije donošenja odluke o tome, postavite svom liječniku sva pitanja koja imate na umu i razjasnite ih. Nemojte ništa skrivati.

• "S obzirom na moje godine i medicinsku povijest, koji su probirni testovi najbolji za mene?"
• "Ako je rezultat probirnog testa abnormalan, što ćemo dalje?"
• "Koji su rizici za bebu ili mene ako se podvrgnem dijagnostičkom testu?"
• "Kolika je vjerojatnost lažno pozitivnih rezultata u ovim testovima?"
• "Koliko je vremena potrebno da se dobiju rezultati?"
• "Može li test poput NIPT-a odrediti i spol djeteta?" (Da, NIPT test i eventualno skeniranje anomalija također mogu odrediti spol djeteta.)