Jeste li svjesni PURA sindroma? Znajte ove stvari za budućnost svog djeteta!

Imate li ikada malo sumnje ili straha u vezi s razvojem vašeg mališana? Ponekad bebe uče stvari malo sporije ili se pojave neki zdravstveni problemi. U takvim trenucima može biti važno biti svjestan rijetkog stanja koje se naziva PURA sindrom. Ako vam ovo zvuči malo ozbiljno, nemojte paničariti. Razgovarajmo o tome jednostavno.

Što je PURA sindrom?

Jednostavno rečeno, PURA sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Uglavnom utječe na naš živčani sustav . To jest, mozak i živci su najviše pogođeni. Zbog toga, razvoj djeteta može biti odgođen od umjerenog do teškog . Također može uzrokovati poteškoće u učenju. Djeca s PURA sindromom često mogu imati poteškoća s hodanjem, napadaje ili epilepsiju i druge zdravstvene probleme.

Istraživači vjeruju da je to uzrokovano promjenama ili mutacijama u genima uključenima u razvoj mozga i živčanih stanica (živčanih stanica/neurona). Bebe rođene s ovim stanjem mogu imati poteškoća s hranjenjem i disanjem u ranim fazama. Međutim, te se poteškoće ponekad poboljšaju nakon nekog vremena. Međutim, mnoga djeca možda neće moći samostalno govoriti ili hodati kada odrastu.

Trenutno ne postoji lijek za PURA sindrom. Međutim, pravilno liječenje može pomoći vama i vašoj bebi u upravljanju simptomima i smanjenju komplikacija. Stoga je vrlo važno rano prepoznati ovo stanje .

Tko može razviti PURA sindrom?

PURA sindrom je kongenitalno stanje . To znači da stanje može biti prisutno pri rođenju. Utječe na živčani sustav. Ponekad se stanje može prenijeti s roditelja na djecu putem gena. Međutim, važno je zapamtiti da dijete može razviti PURA sindrom čak i ako nitko u obitelji prije nije imao to stanje . To znači da je mogla doći do nove genske mutacije.

Koji su drugi uvjeti slični ovome?

Simptomi PURA sindroma mogu biti slični drugim stanjima, pa liječnicima ponekad može biti teško odmah utvrditi je li riječ o PURA sindromu. Evo nekih stanja koja imaju slične simptome:

• `(Angelmanov sindrom)`
• Kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom - Ovo je također rijetka neurološka bolest koja utječe na disanje.
• Miotonična distrofija - Ovo pripada skupini bolesti mišićnog sustava koje se nazivaju mišićna distrofija.
• Bolesti povezane s neurotransmiterima - na primjer, Alzheimerova bolest ili Parkinsonova bolest.
• Pitt-Hopkinsov sindrom - Ovo je također rijetka genetska bolest koja uzrokuje zaostajanje u razvoju i epilepsiju.
• (Prader-Willijev sindrom)
• `(Rettov sindrom)`

Budući da su ovi simptomi slični , potrebni su posebni testovi za točnu dijagnozu .

Postoje li drugi nazivi za PURA sindrom?

Da, ponekad liječnici ovo stanje mogu nazvati drugim znanstvenim imenima. Dobro je znati i o tome, zar ne? Na primjer:

• `(Zastoj u intelektualnom razvoju, autosomno dominantno 31)`
• `(PURA-povezani neurorazvojni poremećaj)`
• (Sindrom teške neonatalne hipotonije, napadaja i encefalopatije povezan s PURA-om)

Iako se ova imena mogu činiti malo kompliciranima, sva se odnose na isto stanje.

Koliko je čest PURA sindrom?

PURA sindrom je zapravo vrlo rijetka bolest . Do sada je u svijetu zabilježeno više od 470 odraslih i djece s ovim stanjem. Zamislite, toliko je malo ljudi. Medicinska struka prvi put je počela govoriti o ovoj bolesti 2014. godine. To znači da je riječ o relativno novoj bolesti.

Kakav je odnos između PURA sindroma i epilepsije?

Mnogi ljudi rođeni s PURA sindromom imaju povećan rizik od razvoja epilepsije . Ponekad to može biti vrsta epilepsije koja ne reagira na lijekove. To znači da ju je teško kontrolirati lijekovima. Najčešći tipovi napadaja su fokalni napadaji ili generalizirani napadaji. Ovi simptomi obično počinju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu .

Koji su uzroci PURA sindroma? (malo detaljnije)

Kao što smo već spomenuli, glavni uzrok PURA sindroma je mutacija u specifičnom genu u našem tijelu koji se naziva „(PURA gen)“. Ovaj „(PURA)“ gen igra vrlo važnu ulogu u normalnom razvoju mozga. Dakle, kada postoji defekt u ovom genu, to može utjecati na razvoj živčanih stanica „(neurona)“ i stvaranje tvari koja se zove „(mijelin)“. „(Mijelin)“ je tvar koja prekriva naše živce i pomaže signalima da brzo putuju kroz njih. Zamislite koliko je funkcija mozga pogođena kada je ovaj proces poremećen.

Koji su simptomi PURA sindroma?

Simptomi PURA sindroma mogu utjecati na različite dijelove tijela. Djeca rođena s ovim stanjem imaju umjerene do teške poteškoće u učenju i zastoje u razvoju .

Simptomi koji se mogu vidjeti kod novorođenčadi:

• Često postoje poteškoće s hranjenjem ili disanjem .
• Može biti potrebna medicinska pomoć (cijevi za hranjenje ili disanje), ali problemi s disanjem obično se poboljšaju unutar godine dana.
• Teškoće s hranjenjem ili gutanjem (disfagija) ponekad mogu postati kronične i trajati dulje od godinu dana.

Simptomi koji se mogu vidjeti kod nešto starije djece:

• Možda nećete moći pravilno hodati , a vaše motoričke sposobnosti mogu biti oštećene.
• Čak i ako razumijete jezik, možda ga nećete moći govoriti .
• Čak i ako mogu govoriti, mogu komunicirati vrlo kratkim riječima ili frazama .

Mnogi ljudi s PURA sindromom doživljavaju napadaje (epilepsiju) ili konvulzivne pokrete. To su obično:

• Počinje prije 5. godine života. Može započeti kao nevoljne trzaje mišića (mioklonus).
• Teško je kontrolirati .
• Ponekad se može razviti u teški i složeni oblik epilepsije koji se naziva „Lennox-Gastautov sindrom“.

Drugi uobičajeni simptomi kod djece i odraslih:

• Problemi s kostima i zglobovima - poput displazije kuka i skolioze.
• Problemi s disanjem - gušenje tijekom spavanja (apneja u snu) ili sporo, plitko disanje (hipoventilacija).
• Teškoće s zagrijavanjem tijela (hipotermija).
• Prekomjerni umor i pospanost (hipersomnija).
• Problemi s očima - poput strabizma.
• Često štucanje.
• Problemi s gastrointestinalnim sustavom - poput zatvora.
• Nizak mišićni tonus (hipotonija).
• Nestabilna ravnoteža ili otežano hodanje (poremećaj hoda).
• Oštećenje vida.

Manje uobičajeni simptomi:

• Srčane mane.
• Problemi s endokrinim sustavom - poput nedostatka vitamina D ili preuranjenog puberteta.
• Problemi s urinarnim i reproduktivnim sustavom.

Kako se dijagnosticira PURA sindrom?

PURA sindrom može biti teško dijagnosticirati samo na temelju fizičkog pregleda. Kao što smo već spomenuli, simptomi mogu oponašati druga stanja. Stoga liječnici trebaju provesti genetske testove kako bi potvrdili da se radi o PURA sindromu .

Ovisno o simptomima vašeg djeteta, liječnik može napraviti i neke druge pretrage. Na primjer:

• Krvne pretrage.
• Testovi disanja.
• EEG (elektroencefalogram) - Ovim se pregledom ispituje električna aktivnost mozga.
• Pregled očiju.

Da biste saznali više, vaš liječnik može zatražiti i slikovne pretrage. To uključuje:

• MRI (magnetska rezonancija) skeniranje.
• `(Ultrazvučni test)`.
• `(rendgenski)` test.

Postoji li lijek za PURA sindrom?

Ovo je najveći problem za mnoge ljude. Iskreno, trenutno ne postoji potpuni lijek za PURA sindrom.Međutim, rano otkrivanje i liječenje mogu smanjiti rizik od komplikacija poput skolioze. Liječnici mogu preporučiti tretmane koji mogu pomoći vama i vašem djetetu u upravljanju simptomima. Uz pravilno liječenje, vaše dijete može sudjelovati u što većem broju aktivnosti i olakšati si život .

Tko može biti uključen u tim za liječenje PURA sindroma vašeg djeteta?

Ako vaše dijete ima PURA sindrom, medicinski tim koji ga liječi može uključivati ​​razne specijaliste. To znači da ne postoji samo jedan liječnik, već nekoliko ljudi koji rade zajedno kako bi pružili najbolji tretman za vaše dijete. Takav tim može uključivati ​​ljude poput:

• Oftalmolog.
• Genetičar.
• Liječnik specijaliziran za živčani sustav (neurolog).
• Radni terapeut - osoba koja pomaže u svakodnevnim zadacima.
• Ortopedski kirurg.
• Pedijatar.
• Fizioterapeut je netko tko pomaže u stvarima poput hodanja i kretanja.
• Liječnik specijaliziran za dišni sustav (pulmolog).
• Logoped.

Svi ti ljudi rade zajedno kako bi stvorili plan liječenja koji najbolje odgovara stanju djeteta.

Kako se liječi PURA sindrom?

Liječenje PURA sindroma varira ovisno o simptomima djeteta i njihovoj težini . Ako novorođenče ima PURA sindrom, često će ga trebati pratiti u bolnici i pružati mu pomoć pri hranjenju i disanju.

Starija djeca se obično tretiraju ovako:

• Logopedska i jezična terapija - Poboljšajte komunikacijske vještine.
• Fizikalna terapija - Poboljšava pokretljivost.
• U nekim slučajevima, operacija se može izvesti kako bi se ispravile abnormalnosti lica, srca, kostura ili druge abnormalnosti.

Također možete djetetu dati stvari poput:

• Lijekovi protiv napadaja.
• Komunikacijska pomagala.
• Potpora pri hranjenju ili gutanju.
• Fizikalna i radna terapija.
• Terapija govora i jezika.
• Pomoćna pomagala - kao što su adaptivna kolica, ortopedski ulošci, ortoza, hodalice ili invalidska kolica.

Što mogu učiniti kako bih smanjio/la rizik od razvoja PURA sindroma kod svog djeteta?

O tome mnogi roditelji razmišljaju. Ali istina je da ne postoji način da se spriječi PURA sindrom . Također,Nije uzrokovano ničim što radite. Uzrokovano je genetskim promjenama (mutacijama) koje se događaju tijekom fetalnog razvoja. Stoga se nemojte osjećati krivima zbog toga.

Kakvi su izgledi za dijete s PURA sindromom?

PURA sindrom je doživotno, neizlječivo stanje . Mnoga djeca mogu imati umjerene do teške poteškoće u učenju i zastoje u razvoju. Mnogi možda neće moći samostalno govoriti ili hodati . Međutim, zapamtite da učinkoviti tretmani mogu vašem djetetu pružiti bolju kvalitetu života . Uz liječenje, i oni mogu biti sretni i razvijati se do svog punog potencijala.

Kada trebam potražiti liječnički savjet za svoje dijete?

Rano otkrivanje PURA sindroma važno je za upravljanje simptomima i smanjenje rizika od komplikacija . Liječnici će vjerojatno provoditi redovite preglede kako bi procijenili zdravlje i simptome vašeg djeteta. Vaš liječnik će vam pomoći u razvoju personaliziranog plana skrbi koji zadovoljava potrebe i ciljeve vašeg djeteta.

Normalno je osjećati se preopterećeno i tjeskobno kada dobijete dijagnozu poput PURA sindroma. Ovo je vrlo rijedak genetski poremećaj koji utječe na živčani sustav, uzrokujući teške poteškoće u učenju, zastoje u razvoju i često epilepsiju. Međutim, uz pravu kombinaciju tretmana, vaše dijete može imati bolju kvalitetu života . Razgovarajte sa svojim liječnikom o učinkovitim tretmanima koji mogu napraviti razliku kako vaše dijete raste. Niste sami , a postoje liječnici, terapeuti i mnogi drugi koji vam mogu pomoći na ovom putovanju.

Konačno, najvažnije stvari koje trebate zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Iako je PURA sindrom rijetka genetska bolest, vrlo je važno biti svjestan toga.

• To uglavnom utječe na živčani sustav i može uzrokovati stanja poput razvojnih kašnjenja, teškoća u učenju i epilepsije.
• Rana dijagnoza i početak odgovarajućeg liječenja uvelike poboljšavaju kvalitetu života djeteta.
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje različiti tretmani za kontrolu simptoma i smanjenje komplikacija .
• Tim liječnika različitih specijalista surađuje kako bi djetetu pružio potrebno liječenje.
• Ne postoji način da se spriječi ova situacija i kao roditelji, ne morate se osjećati krivima zbog toga .
• Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem ili zdravljem vašeg djeteta, nemojte paničariti i odmah potražite liječnički savjet . To je najbolje što možete učiniti.

Zapamtite, svako dijete je dragocjeno i svako dijete zaslužuje ljubav i najbolju moguću njegu.

`PURA sindrom, genetske bolesti, živčani sustav, razvojni zastoj, epilepsija, zdravlje djeteta, rijetke bolesti