Priče obitelji koje se bore s rijetkom bolešću: Putovanje nade (Rijetka bolest)

Zamislite, vaša mala beba se smije, trči i igra. Sretno pratite svaki korak njegovog razvoja. Baš kad pomislite da je sve u redu, odjednom mu se hod promijeni, počinje često padati. Vidjeti nešto takvo prestrašilo bi svaku majku ili oca, zar ne? Ovo je priča o nekoliko obitelji koje nikada nisu izgubile nadu unatoč tako srceparajućem iskustvu. Njihove priče nas mnogo uče.

"Willova" priča: Dan kada se sve promijenilo

Will je vrlo nestašan, aktivan i društven dječak. Prema riječima njegove majke Casey, svaka prekretnica u njegovom razvoju dogodila se točno na vrijeme. Kad je Will imao oko dvije godine, dobro je hodao i igrao se, ali bez ikakvog vidljivog razloga počeo je često padati. Jednog dana je iznenada pao.

Od tog dana nadalje, Willovo zdravlje se počelo naglo pogoršavati. Nakon mnogih pretraga, liječnici su konačno otkrili da Will ima vrlo rijetku bolest. Bolest se zvala "Leighov sindrom" .

Jednostavno rečeno, svaka stanica u našem tijelu ima male elektrane zvane mitohondriji koji osiguravaju energiju. Kod ove rijetke bolesti zvane Leighov sindrom, ovi centri za stvaranje energije ne rade ispravno zbog genetske mutacije. Will je imao mutaciju u jednom od tih gena, nazvanom SURF1. Ovo stanje pripada većoj skupini bolesti zvanih mitohondrijske bolesti.

Casey se s velikim emocijama prisjeća tog vremena. „Bilo je to vrlo teško razdoblje u našim životima. Dok jedno od moje djece nije moglo hodati, moje drugo dijete je učilo hodati.“ Zamislite kako se ta majka morala osjećati.

Bitka koja prelazi okvire roditeljstva

Kad se to dogodilo njihovom djetetu, Casey i njezin suprug Doug nisu samo sjedili i promatrali. Počeli su istraživati ​​sve što se moglo znati o toj bolesti. Kako Casey kaže: „Kad čujete za rijetku bolest poput ove, osjećate se kao da vam se cijeli život raspada pred očima... a onda morate naučiti sve što se može znati o bolesti vašeg djeteta. To je kao da idete na medicinski fakultet i pohađate potpuno novi tečaj.“

Kad su shvatili koliko je malo informacija i resursa dostupno o bolesti, udružili su snage s drugim obiteljima s djecom s istim stanjem i pokrenuli "Zakladu Cure Mito". Cilj ove zaklade bio je pomoći u pronalaženju liječenja ili lijeka za Leighov sindrom.

Pogledajte izazove s kojima se suočavaju roditelji poput ovih i ogromnu ulogu koju igraju.

"Sofija" koja je bol pretvorila u snagu

S tim je povezana i priča majke Sophie Silber. Ona je također u upravnom odboru Zaklade `Cure Mito`. Prije šest godina, njezina mala kćer Miriam, nekoliko tjedana nakon rođenja, preminula je od `Leighovog sindroma`. Šok te iznenadne, neočekivane smrti bio je toliko velik da Sophia kaže da je događaj podijelio njihove živote na dva dijela: `prije` i `poslije`. "Svaka riječ, svaka minuta tog vremena zauvijek je u našim srcima", kaže.

Ali nije se tu zaustavila. Svoje stručno znanje (analiza podataka kliničkih ispitivanja) iskoristila je za izradu registra pacijenata koji bi prikupljao informacije o pacijentima s ovom bolešću diljem svijeta. Za to je volontirala tisuće sati.

Zašto je ovakav registar pacijenata važan?

Zamislite, budući da su ove bolesti tako rijetke, nijedan liječnik neće se susresti s velikim brojem takvih pacijenata. Dakle, najbolje informacije o tome kako se bolest razvija, kako tiječe i kako se simptomi mijenjaju nalaze se kod pacijenata i njihovih obitelji. Kada se te informacije prikupe na jednom mjestu, postaju neprocjenjiv resurs za istraživače koji traže nove lijekove. To otvara put novim tretmanima.

Nasljeđe nade

Vratimo se Willovoj priči. Danas Will ima 11 godina. Iako ne može hodati, govoriti ili jesti na usta, njegovo stanje je stabilno. Najvažnije je da su mu mentalne sposobnosti i dalje vrlo dobre. Njegova majka kaže da ga najviše zanima znanost. Tijekom nedavnog videopoziva, nasmiješio se i pokazao palac gore kako bi to potvrdio.

Zaklada Cure Mito, koju su osnovali Willovi roditelji, sada financira gensku terapiju i istraživanja prenamjene lijekova kako bi se utvrdilo mogu li se drugi postojeći lijekovi koristiti za liječenje bolesti.

To znači da ono što činimo u Willovo ime može spasiti život još jednog djeteta s ovom bolešću u budućnosti. To je nasljeđe koje ostavlja za sobom. Ove priče nam govore da bez obzira na to koliko je situacija teška, ako se ujedinimo i radimo s nadom, možemo napraviti veliku razliku. Borba koju ovi roditelji vode za svoje dijete stvara budućnost za tisuće druge djece.